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...质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病。诊断明确后,小燕子开始规律的糖皮质激素替代治疗,体力较前明显改善。但没能找到睾丸组织,一直让章秋十分牵挂。因为对染色体核型为46XY,社会性别为女...……更多
2024优生优育与生育力保护论坛为军不孕不育诊治十周年召开
...春风固军”优生优育与生育力保护高峰论坛和年轻肿瘤(遗传病)生育力保护与基因阻断高峰论坛正式拉开序幕,共举行43场学术报告和讨论,来自全军29家生殖医学中心、基层单位近百名军地医疗单位代表参会,通过讲座、圆...……更多
世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...什么是地贫携带者?尹爱华指出,地中海贫血是一种隐性遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。尤以广东、广西和海南为甚。广东...……更多
目前,这一疾病的诊断率现状更是惨淡,特别容易造成误诊
...由于一种叫做“纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)的遗传病引起的。在了解病史的过程中,毛毛才发现,原来,自己在4岁的时候,手肘上就开始长出的黄色瘤,并不是皮肤病,而是纯合子型家族性高胆固醇血症的特征性表现...……更多
...科室。妇幼保健院的潍坊市区域围产保健业务指导中心有遗传病咨询、NIPT、全外显子检测、臀位外倒转术、紧急宫颈环扎术、宫颈提拉缝合术、24小时分娩镇痛、刀口美容缝合、新生儿连续血液净化技术、新生儿遗传代谢病筛查...……更多
...上的是一种叫做Danon病的罕见病。“这是一种非常罕见的遗传病,1981年国际上首次报道,患者由于溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因突变,导致骨骼肌和心肌减弱,以致多器官障碍,最终因严重心力衰竭死亡。”浙大一院心内科主...……更多
未婚女性可以使用精子库供精“去父留子”吗?目前不行
...子的公益性机构,冷冻保存的精子用于治疗不育症、预防遗传病以及提供生殖保险等。广东省人类精子库隶属于广东省生殖医院,是2003年经原国家卫生部批准设置的广东省唯一的人类精子库,同时也是全国第三家人类精子库,...……更多
20岁女孩确诊肠癌,牵出一家8口同种病!
...结果证实了专家的猜想。“这是一种少见的常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略,一般15~25岁开始出现症状,如果不加干预,在35岁前发生癌变的几率在80%~90%,而50岁前癌变的几率...……更多
如果出现癌症,能够活多久呢?针对于这个问题,其实要看四个方面
...根据这4个方面进行探查,了解癌症有限期限!癌症属于遗传病吗?癌症不是遗传病,但癌症具有一定的遗传倾向,如果家族中有癌症病史,诱发癌症的概率可能会更高。此外,癌症的发病与家庭的生活习惯、饮食结构、环境、...……更多
被忽视的婚检,到底有什么用?一文科普下
...的健康。而在婚检中主要的检查项目包括传染病、先天性遗传病、生殖系统疾病、男性精子检查、血常规以及尿常规检查。前面提到的艾滋病就属于传染病的一种。还可能包括梅毒、淋病、乙肝等可能传染的疾病。虽然国家并不...……更多
2022-12-18 14:46一文,科普
...甘肃省首例通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”,即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破,同时填补了省内阻断该种遗传病...……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子,所以有遗传病、高龄妊娠必要做唐氏筛查及孕前检查。胚胎质量不好并不是自然的优胜略汰,可能是身体存在一些隐性的疾病,有过不良妊娠史在再次备孕前要到医院去做孕前筛...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
您了解外周血细胞形态学检查吗
...并骨髓纤维化病人的预后评价有一定的帮助。5.对白细胞遗传病的诊断有一定的帮助。(三)贫血性疾病1.通过对破碎红细胞的鉴定,对微血管病如血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征等溶血性贫血的诊断与鉴别具有重要意义...……更多
...是蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,是一种可怕的遗传病,但是可防、可控,只需要抽血进行血常规及地中海贫血筛查,就能初步筛选出基因携带者,对可疑者进行基因检测就能清楚地看到自身是否携带地中海贫血基因。...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
崂山区强化出生缺陷预防 助力市民优生安生
...率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查,强化出生缺陷一级预防,减免个人费用约193万元,孕前免费检查项目累计达36项,全市最多。崂山区优生优育一体化服...……更多
豆蔻年华 俩姐妹却长成“糙汉子”
...患的是“先天性肾上腺皮质增生症”,这是常染色体隐性遗传病。药物手术双管齐下 姐妹俩恢复“女儿身”怎么治疗?附一小儿外科DSD MDT团队明确,先进行术前的内分泌治疗,把激素逐渐降低至正常水平后,再通过手术重建生...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
哪些眼病会遗传呢?一文科普下
...害大遗传性眼病在临床上常见,发病率高,在我国单基因遗传病发病率为4%,多基因遗传病更多见,如高度近视。遗传性眼病危害严重,据统计,25岁青少年盲中,遗传性眼病约占2/3,是全球工作年龄人群中的首要致盲原因。目...……更多
...代试管婴儿技术”。该技术可提升胚胎植入成功率,防止遗传病传递,切实保障新生儿生命安全和健康,提高出生人口素质。据悉,胚胎植入前遗传学诊断技术主要应用在试管婴儿过程中,融合生殖医学与遗传学的前沿技术,通...……更多
这5种病遗传率高,隔代也可能中招,一文科普下
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然,遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些,并不是说百分之百的遗传,也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢?01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
精心筛选的生命真的堪称“完美”吗
...前,第三代试管婴儿能通过遗传物质检测阻断一些单基因遗传病,哪怕它的临床应用已经很成熟了,依然有很严格的适应症。有的患者不了解,第一次到门诊就提出要做第三代试管婴儿,但很可能他们的情况并不适合,我们医生...……更多
英国首次诞生含有三人DNA的婴儿!一男两女“合作”,只为避免遗传病…
英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实,该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。目前,包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。只能通过英国人类受精和胚胎学管理局(HFEA)的表述得知,截至今年4月20日,...……更多
昆明送子鸟:备孕兔宝宝,夫妻俩要做到这几点很管用!
...胸透、肝功能、肾功能、精液检查、艾滋、梅毒以及家族遗传病和既往病史,主要是为了筛查一些会对孩子健康造成影响的因素。已经在备孕中的妈妈也要多加留意,也许您现在已经怀孕了!建议您尽早到医院进行早早孕筛查,...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...病他要让科学成果真正服务亿万人我国是人口大国,也是遗传病大国。用自己的技术,解决中国人的出生缺陷问题,这便是上海亿康医学检验所有限公司联合创始人兼首席执行官陆思嘉当年决定回国创业的初心。在第五届上海创...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,从源头预防遗传病的发生,为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
医学专家相聚“云端”共探肾脏病学前沿技术
...常染色体显性遗传多囊肾病治疗进展。他说,既往对这种遗传病没有更好的药物,近年托伐普坦的问世为该疾病治疗带来新希望;滕杰教授的讲题则关注老年人急性肾损伤临床防治进展,强调老年人急性肾损伤的高发性,积极防...……更多
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如何选购儿童奶酪棒?低干酪含量,为何价更高?
奶酪棒的售价与干酪含量为何不成正比? 近年来,奶酪棒以更适合中国宝宝体质的“东方奶酪”身份,逐渐走进了公众视野。“含着吃的鲜牛奶”“每一支都是浓缩高钙”“浓缩牛奶精华”……一系列的宣传话术
2024-11-04 18:20:00
江西资溪:生产忙 产业兴
本文转自:人民网-江西频道工人在面包工厂自动生产线忙碌。工人在面包工厂自动生产线忙碌。2024年10月28日,工人在江西省抚州市资溪县中央面包工厂自动生产线一派忙碌景象
2024-11-04 20:51:00
健康问太和 | 肌电图是个啥检查?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)很多患者在出现肢体无力、麻木、肌肉萎缩等症状时,医生通常会建议他们做“肌电图”检查。尽管心电图
2024-11-04 21:01:00
江西交投永新收费所:空地变身晒粮场
本文转自:人民网-江西频道永新西收费站“龚全珍班组”主动腾出院内空地,供村民晾晒稻谷。刘军摄为解决收费所站老百姓稻谷“晾晒难”问题
2024-11-04 21:16:00
江西上高:蜜桔丰收满枝头
本文转自:人民网-江西频道走在江西省上高县新界埠镇的乡村大道上,放眼望去,蜜桔缀满枝头,迎面而来的微风,送来阵阵桔香,桔农们忙着将刚采摘的蜜桔分拣
2024-11-04 21:25:00
乌当区东风镇老年学校开展网球运动项目培训推广活动
为推进全民健身,积极推广网球运动,11月1日上午,贵阳市乌当区东风镇老年学校、镇老体协与贵阳市网球协会在后所村老年学校联合开展网球运动项目培训推广活动
2024-11-04 21:54:00
中医内科专家闫卫红主任11月8日起出诊东城中医医院
中医内科疾病治疗专家闫卫红主任,11月8日起于东城中医医院出诊,出诊时间:周五上午。闫卫红,主任医师,北京中医药大学医学硕士
2024-11-04 14:52:00
为杭帮菜“正名”!一条好吃的西湖醋鱼该怎么烧?
杭州备受争议的美食,莫过于西湖醋鱼。近来,这道杭州名菜却因难吃,频频登上热搜。有网友称其“有土腥味”“不入味”“糖醋味过冲”……
2024-11-04 15:19:00
近年大热的NMN产品声称能抗衰老,NMN到底是什么有什么功效
近年大热的NMN产品声称能抗衰老,到底NMN是什么有什么功效?服用NMN真有逆龄效果?食用NMN后会有副作用吗?本文将拆解NMN是什么及其功效
2024-11-04 15:41:00
郑州民生耳鼻喉院:用爱心传递健康,用行动诠释责任
11月3日,郑州民生耳鼻喉医院携手河南广播电视台,于惠济区银通社区成功举办了一场意义非凡的义诊活动,把高水平的医疗服务直接送到了群众的家门口
2024-11-04 15:56:00
国际肺癌关注月,普济中医专利治瘤为健康护航!
每年的11月被定为“国际肺癌关注月”,旨在提高全球对肺癌预防的重视。在这一时期,成都普济中医药研究院以其专利技术为肺癌患者提供了新的治疗选择
2024-11-04 16:12:00
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胃炎是一种常见的胃部疾病,是各种病因引起的胃黏膜炎症。患者主要的临床表现为上腹痛、恶心、呕吐、反酸、嗳气、呕血、黑便等
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2024年山东省第十四届中医膏方推广系列活动在山东省中医院举行
11月3日,在传统的“立冬”节气即将到来之际,2024年山东省第十四届中医膏方推广活动在山东中医药大学附属医院趵突泉院区举行
2024-11-04 16:15:00
驱散寒湿,守护健康:乐药师藿香正气口服液冬日必备
冬季,湿气重,雾霾弥漫,人们更容易受到寒湿邪气的侵袭。当寒和湿这两种邪气共同作用于人体时,往往会引发寒湿感冒,也被称为胃肠型感冒
2024-11-04 16:15:00
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鲁网11月4日讯系统性红斑狼疮属于自身免疫性疾病,以产生多种自身抗体为其免疫学特点,临床表现复杂多样,病变可侵犯皮肤、关节
2024-11-04 16:17:00