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...分会常务委员，尤其注重淋巴管肌瘤病和伯特-霍格-杜布综合征（BHD）的研究，并取得系统成果。如今，每周都会有来自省内外的BHD等罕见病患者慕名来找胡晓文医师团队就诊。“BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病...……更多
2023-11-22 02:45:00医术,水平,晓文,危重症,安徽,病患
...军已能正常下地行走。 文/图半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军遗传了马凡氏综合...……更多
2024-01-13 00:18:00小伙,马凡氏,血管,主动脉瘤,综合征,主动
...外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...女性是在出生前卵巢上就没有形成卵细胞，比如“特纳氏综合征”的患者，天生缺少一条性染色体，卵巢发育障碍，青春期没有月经，育龄期也没有排卵。2、内分泌失调，卵子不成熟这类患者的卵巢是正常的，有足够的卵子储...……更多
2023-01-07 08:49:00不排卵,昆明,卵巢,怎么办,原因,卵巢
...多个科室奔波的苦恼，早期发现早期诊治。对于多囊卵巢综合征、更年期综合征等妇科内分泌常见病、多发病，市妇幼保健院也开设了相应的多学科门诊，为患者提供全方位医疗保障。一位多囊卵巢综合征患者身材肥胖、月经紊...……更多
2024-04-29 07:18:00烦忧,多个,专家,多学科,患者,保健院
...100斤了，妈妈带着她到北京一家大医院，确诊为小胖威利综合征。从5岁开始，小丽开始在浙大儿院就诊。通过打生长激素治疗再辅助以饮食控制、运动干预。对小丽来说，要控制食欲并不容易，刚开始她总是会翻箱倒柜找吃的...……更多
2024-07-23 10:03:00得了,感觉,孩子,小丽,威利,小胖
...和男性前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤。而对于林奇综合征的患者来说，结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。“2”：两种情况。一种是1人罹患2种癌症或成对器官患癌，比如说双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种情况是同...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...身不同部位，主要累及皮肤和消化道，它是蓝色橡皮疱痣综合征（Bluerubberblebnevussyndrome，BRBNS）。二代基因测序以及分析分型颠覆了以往对静脉畸形的认识，开始对静脉畸形的系统分子分型以及靶向用药精准治疗进行了有效的探...……更多
2024-06-22 10:05:00常见,静脉,畸形,畸形,静脉,病变
本文转自：天水日报为提高群众对唐氏综合征的认知和关注，天水市妇幼保健院孕（前）期保健科日前开展了唐氏综合征宣传活动，为就诊群众提供优质高效的出生缺陷综合防治服务。活动中，孕（前）期保健科人员对现场准...……更多
2024-04-02 10:43:00唐氏,综合征,认知,群众,综合,唐氏
...视网膜变性、其他多系统遗传性疾病,如染色体异常、Lowe综合征或神经纤维瘤病。3.并发性白内障并发性白内障往往还会伴随着一些眼部病症，例如：高度近视、青光眼等，即会病发于单眼，也会病发于双眼，由青光眼引发的并...……更多
2024-05-24 21:21:00白内障,研究进展,关爱,进展,双眼,研究
...变异位点的验证测序，确证了这个突变与一种名为“布劳综合征”的罕见遗传病有关。布劳综合征是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病，临床症状多出现在四岁前，随着长大...……更多
2024-06-07 22:26:00三代,关节病,遗传病,祖孙,眼病,关节
...化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...男性不育。2、女方因素如果女性有排卵障碍、多囊卵巢综合征，或者有盆腔粘连、输卵管堵塞等疾病，那么就有可能会导致女性不孕。3、外部因素当前就业形势差、社会竞争激烈，导致年轻人的生活成本增加，压力和焦虑并行;...……更多
2024-07-24 10:45:00元凶,大意,体质,检查,因素,男性
...患有先天性心脏病，该家庭的其他成员患病风险会更高。染色体异常：如唐氏综合症（21号染色体三体）和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病：某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染：如...……更多
2024-05-16 10:53:00筛查,新生儿,心脏病,先天,新生,心脏
...吸困难 、胸痛、背痛；颈部起源的神经母细胞瘤：霍纳综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）、一侧上肢疼痛、活动及感觉异常。神经母细胞瘤的发病机制尚不清楚，可能与以下机制有关：染色体异常、基因异常、...……更多
2024-09-03 11:04:00肺炎,意外,儿童,孩子,肿瘤,细胞
...是类似身形，凭借丰富的诊疗经验医生怀疑患者患有马凡综合征。心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm，更加验证了医生的诊断：马先生同时是一名马凡氏综合征患者。患者经头颈部+冠状动脉+胸腹主动脉螺旋...……更多
2024-01-11 13:58:00马凡氏,生命,主动脉,夹层,综合症,主动
...查，测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等，是所有孕妇都要进行的检查。5、胎心监护在怀孕的最后1个月，高龄孕妈咪要特别注意胎动情况，有条件者应每周做1次胎心监护，以了解胎儿...……更多
2024-02-06 15:36:00高龄,检查,检查,高龄,孕妇,羊水
...者血液中钾含量过低的一种疾病。01低钾血症原是利德尔综合征惹的祸糖尿病患者在就诊过程中出现低钾血症很常见，主要包括以下原因：1.过度控制饮食，导致食物摄入量减少而出现低钾血症。2.持续高糖状态时，钾离子会向细...……更多
2023-11-23 17:31:00利德,利德尔,综合征,综合,利德,利德尔
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者，如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话，孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者，以及这些患者的直系亲...……更多
2023-12-07 09:41:00肾癌,恶魔,肾癌,患者,肾脏,治疗
...的不懈努力，终于发现这么多年的梦魇都是由于——林奇综合征！父与子三人接连确诊肠癌老张今年70岁，5年前因为突然消瘦和面色苍白被家人送到当地卫生院就诊，当时只觉得是劳累引起的症状，便没有深究，只配了一些补血...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
...三胞胎然而，宝宝们3个月大的时候被诊断出先天性肾病综合征小头畸形、遗传代谢性病等多种疾病且目前尚无有效的治疗方法突如其来的噩耗让整个家庭陷入悲痛2022年7月三胞胎中的三宝不幸离世当时有人建议捐献宝宝的遗体让...……更多
2023-01-31 21:45:00三胞胎,先天,疾病,遗体,宝宝,刘先生
...患儿出生的技术。主要适用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率，同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦，减轻...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
...现场。本报讯（记者 卢 奔）3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。为提高公众对唐氏综合征的认知，呼吁更多人关注和善待唐氏综合征患者，3月17日上午，由湖南鼎翰公益基金会发起，岳阳市七彩梦特殊孩子家长互助中心与...……更多
2024-03-18 01:48:00蜜糖,关爱,真情,天使,唐氏,岳阳
...被送去医院检查后，医生判断是2个多月大，还患有唐氏综合征，居民都觉得是婴儿有病，做父母的才狠心把婴儿丢弃的。
据附近一位开店的老板介绍：丢弃婴儿的人应该是女的，当天晚上八九点的时候，他有见到一个女性提着...……更多
2024-07-29 10:32:00唐氏,综合征,垃圾桶,狠心,婴儿,父母
...具有重要意义。叶酸缺乏可能导致胎儿神经管畸形、唐氏综合征等疾病。因此，计划怀孕的夫妇应该重视叶酸的补充。二、叶酸补充剂量叶酸补充的推荐剂量为每天0.4mg。具体剂量可以根据个人情况和医生的建议进行调整。三、...……更多
2023-11-04 06:01:00唐氏,神经管,叶酸,综合征,胎儿,畸形
近日，一则16岁唐氏综合征男孩做菜的视频在网上走红。视频里，16岁唐氏儿少年小田回锅肉、火锅、炒菜、排骨汤等菜品都会做。10月24日，小田父亲田先生告诉北京青年报记者，目前小田已掌握了许多生活技能，从今年3月开...……更多
2024-10-25 13:57:00唐氏,家常菜,综合征,厨艺,家常,成就感
...子症、性功能检测、阳痿、早泄、性欲低下、男性更年期综合征、排尿异常、慢性盆腔疼痛、尿道炎、包皮龟头炎等。出诊时间：每周五下午哪些日常习惯最“伤肾”，你知道吗？肾脏位于人体腰椎两旁，形状似扁豆。中医学认...……更多
2024-06-19 15:23:00中医医院,东城,王传,泌尿科,中医,男性
...滋病、新冠病毒感染、细胞衰老、癌症、糖尿病、21三体综合征、白化病等疾病的发病机理及预防措施等；构建生物与科技专题时，整理5本教材中关于生物科技的素材，关注我国生物方面最新科研成果和最新科技动态等，除此之...……更多
2023-01-06 09:11:00组合拳,复习,组合,高考,生物,学生
...殖医学科门诊义诊内容：女性不孕、反复流产、多囊卵巢综合征、卵巢早衰、宫腔粘连等疾病诊断与咨询、高龄想怀孕咨询、男性少弱精及不育症诊断与咨询、遗传咨询等。专家介绍马晓玲，兰州大学第一医院生殖医学中心负责...……更多
2024-05-19 08:22:00妇保,生殖,专家,生殖,兰州大学,生殖医学
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感冒和咳嗽是日常生活中常见的呼吸道问题，尤其在季节交替时更为频繁。这些症状不仅影响日常生活和工作，还可能伴随呼吸不畅、睡眠质量下降
2024-12-23 10:14:00
一说到“心梗”，想必大家并不会觉得很陌生，因为在现实生活中，很多上了年纪的人群，以及部分过度肥胖的人群，都会有发生“心梗”的风险
2024-12-23 10:41:00
现在的很多人，在对于自己的养生和预防疾病有着很高的觉悟，严格注意饮食、早睡早起、按时运动、定期检查，但是最后，却依然检查出了癌症
2024-12-23 10:41:00
白砂糖与蔗糖，这两个词汇在日常生活中常常被提及，尽管这两种糖在许多方面都有相似之处。但它们在物质成分、生产工艺、外观形态以及用途上存在着明显的区别
2024-12-23 10:42:00
岁月流逝，光阴匆匆，时节变迁，岁月无常。对于男性而言，随着年龄的增长，身体总会不可避免地出现一些衰老的迹象。这些迹象有的明显
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肾脏是人体排泄尿液的重要器官，如果排尿出现异常往往会被怀疑跟肾功能异常有关。特别是男性，如果半夜起床小便，就会被一些人认为肾功能不好
2024-12-23 10:44:00
说起南瓜子，这可是个让人又爱又恨的小玩意儿。爱的是它那独特的口感和香味，恨的是每次吃完都得小心翼翼地打扫那一地的碎壳。不过
2024-12-23 10:45:00
身体有某些不良症状，不确定原因可以先到医院检查，通过检查结果以及身体的表现判断疾病类型再针对性治疗，可让身体恢复健康状态
2024-12-23 10:45:00
在追求健康和长寿的道路上可要找对方法，个人习惯是否恰当直接决定健康状况，如果有某些不良行为带来伤害，没有及时发现并纠正
2024-12-23 10:46:00
烧烤是许多人喜欢吃的食物，蔬菜、海鲜、肉丸子、各种新鲜的肉经过炭火烧烤，加上各种调味料点缀，确实吃起来烟火气十足，朋友聚会
2024-12-23 10:46:00
早餐是一日三餐当中最重要的一餐，但是现在有很多年轻人，往往把早餐忽略或者是随随便便对付一下。这其实是一种非常不好的行为
2024-12-23 10:47:00
吃东西是维持生命的根本，我们每天都要吃很多东西，但是病随口入，特别是胃病，我们日常不经意间吃的东西，可能就伤害了胃!我们的胃每次都在帮助我们消化食物
2024-12-23 10:47:00
想象一下，在寒冷的冬日早晨，你依靠一杯热腾腾的咖啡来唤醒自己的身心。然而，对于正在经历月经的女性来说，这杯咖啡可能不仅仅是一种晨间的提神饮料
2024-12-23 10:48:00
随着医学技术的不断进步，很多疾病都可以被发现在萌芽状态，但是有时候人们会想，身体出现一些问题是不是预示着身体的另一个器官也出现了某些问题
2024-12-23 10:48:00
导语：胃是人体最重要的消化器官，也是人体不可缺少的器官，它就像一台不知疲倦的搅拌机，日夜不停地为我们消化食物吸收营养，同时胃也是人体的加油站
2024-12-23 10:48:00