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...孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》（ 2024年04月16日 第 09 版）一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队，抽...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
本文转自：周口日报市妇幼保健院成功开展200余例羊水穿刺本报讯 （记者 刘伟） 为减少缺陷儿的出生，周口市妇幼保健院产前诊断中心自开展羊水穿刺以来，已成功完成羊水穿刺200余例，穿刺成功率为100%，确诊了数例异常染...……更多
2023-01-12 01:42:00余例,羊水,成功,产前诊断,产前,羊水
...的疾病。在2014年到2018年短短的四年间，我们诊断出了1700余例原发性免疫缺陷病，其中有33种是以前我国从未诊断过的病例。在治疗环节我们也开发了一系列的根治治疗，在2007年进行了第一例原发性免疫缺陷病的造血干细胞移植...……更多
2023-12-20 13:16:00四川,诊疗,风湿,免疫,时代,发展
...，累计投入经费7055.5万元，受益群众44.5万人，避免了3500余例严重致残致愚缺陷孩子的出生。活动现场，中国出生缺陷干预救助基金会为郴州市地中海贫血患儿发放公益救助金。同时，举行了出生缺陷防治专题培训讲座、专家义...……更多
2024-05-10 16:54:00湖南省,发生率,湖南,缺陷,地中,地中海
...量，每年我们完成类似的复杂危重先心病新生儿手术达60余例。请你们放心，我们一定全力救治。”潘征夏安抚患儿家属后，制定了周密的手术方案。医护人员为复杂危重先天性心脏病新生儿进行手术。重医附属儿童医院供图最...……更多
2023-03-16 16:31:00儿童医院,心门,青紫,附属,全身,宝宝
...1339人次，确诊165人，手术100例；为脑瘫患儿在当地手术60余例，转移到北京手术40余例；为白内障患者在当地手术6500余例，转移到北京手术3000余例。多年来，“同心·共铸中国心”为老少边穷地区做出了很多爱心贡献，为藏族同...……更多
2023-02-27 16:19:00步长,光彩,之星,中国,制药,项目
...技术，能够做到先心病早发现、早诊断、早治疗，是造福患儿家庭和社会的惠民工程，对患儿、家庭、社会意义重大，是确保出生缺陷防控、实现“健康中国”战略的重要举措!新生儿先心病筛查结果解读筛查结果为阳性者，应...……更多
2024-04-12 18:08:00筛查,妇幼,科普,缺陷,患儿,筛查
...智力低下。发病率约为1/3000。CH是小儿内分泌疾病，由于患儿胚胎期或出生前后，甲状腺发育不良或功能代谢障碍，导致出生后甲状腺功能低下，造成患儿身材矮小，智力发育落后。CH患儿早期临床表现较为隐蔽，大多数患儿出...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...引导下经皮先天性心脏病介入封堵治疗，每年主刀完成300余例，例数居广西前列。2023年2月，范悦的团队成功为两名复杂先心病术后患儿成功植入Pul-Stent肺动脉支架。这也是该项技术在广西的首次应用，为复杂先心病患者的后续...……更多
2024-02-19 07:23:00仁心,妙手仁心,妙手,患者,小怡,封堵器
...疾病筛查。0-6岁儿童要定期接受儿童保健服务。出生缺陷患儿，及时接受治疗和康复训练。目前，我国新生儿疾病筛查的主要病种包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...是全市出生缺陷综合防治工作的又一项有力举措,有利于患儿早期发现、早期诊断和治疗,对改善患儿预后,降低患儿死亡率有积极意义。”济宁市卫生健康委党组成员、副主任武文华在致辞中表示,市卫生健康委将把新生儿SMA筛查...……更多
2023-03-07 05:06:00筛查,工作,筛查,新生儿,济宁,济宁市
...现重型地贫患儿零出生。2012-2022年全省累计完成约2000万余例育龄人群地贫血常规检测初筛、480万余例血红蛋白电泳分析复筛、115万余例基因检测、4.7万余例产前诊断服务，产前干预重型地贫胎儿8000余例。“地中海贫血是可防可...……更多
2023-05-08 16:02:00产前,基因,世界,地中,地中海,贫血
...儿进行相关疾病的筛查，及早发现和治疗存在出生缺陷的患儿。目前枣庄市新生儿可以开展52种遗传代谢病的筛查，对于确诊的遗传代谢病患儿，可以通过枣庄市新生儿疾病筛查中心申请中国出生缺陷干预救助基金会2万元的资金...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
...省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。地中海贫血在广东、广西等10个省份发病率较高，是出生缺陷防治重点疾病。近年来，中国地贫防控工作取得显著进展，10个省份新增重型...……更多
2024-05-08 16:44:00中新,患儿,产前,广东,健康,产前
...通过严格的产前超声筛查管理和质控，年均筛查胎儿15000余例，年检出畸形胎儿300余例，大大降低了岛城及周边地区畸形儿出生率，助力地区优生优育。除了排畸，他们还是胎儿写真的“摄影师”，为NT和大排畸的胎宝宝拍照、...……更多
2023-11-28 19:48:00莲池,侦察兵,超声,胎儿,母婴,团队
...累计筛查新生儿110多万人次，确诊新生儿遗传代谢病阳性患儿1274人；听力筛查90多万人次，诊断不同程度听障患儿1614人；产前筛查50多万人次，避免1869例先天异常胎儿出生。先后成立新生儿疾病筛查中心、新生儿听力筛查与诊...……更多
2023-03-06 11:48:00卫健,缺陷,体系,系统,筛查,缺陷
...理的筛查模式，推动新生儿疾病“应筛尽筛”、可疑阳性患儿早诊早治。截至2022年年底，全省累计开展新生儿疾病筛查1191万人，通过早治疗、早干预，减少了疾病的发生。同时，为加强对贫困出生缺陷患儿家庭的救助，自2016年...……更多
2023-02-22 19:39:00健康报,健康,妇幼,事业,筛查,健康
...曾昭娴减少出生缺陷唐氏综合征是种常见的染色体疾病，患儿临床表现为外观异常、智力发育障碍、生长发育异常或伴有其他重要脏器畸形等。“唐氏综合征临床上尚无有效的治疗方法及预防措施，只能通过产前筛查和产前诊断...……更多
2024-01-18 10:25:00海口,筛查,万余,唐氏,筛查,海口
...先进的产前基因筛查服务，检出各类染色体异常出生缺陷患儿超1.1万例，节省社会经济负担超100亿元，卫生经济学费效比达1:13.77，群众满意度超99%。项目连续两年列入省政府民生工程，实现目标人群应筛尽筛。赵立见表示，华...……更多
2023-11-07 19:29:00立见,河北,基因,贡献,力量,生物
...来到该院向医生致谢。记者了解到，去年以来，该院为700余例新生儿及危重症患儿进行了眼病筛查，筛查出早产儿视网膜病变患儿10余人。由于发现、治疗及时，患儿们均已康复。“早产儿视网膜病变筛查是早期发现视力障碍最...……更多
2024-05-08 01:53:00光明,平安,孩子,视网,筛查,视网膜
...区卫生健康委积极争取国家项目，为全区605名出生缺陷的患儿提供救助；2023年，积极争取国家项目支持，我区成为产前筛查与产前诊断补助试点省份，完成2.5万人产前筛查和2200人产前诊断补助。这些惠民措施的实施，促进了我...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止，发热至38.5℃，转入新生儿科时反应低下、气促加重、通身黄染，...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...）正式落地嘉陵区并召开座谈会，各方就嘉陵区出生缺陷患儿现状商讨并制定主动救助实施方案。会上，嘉陵区区委常委、区政府副区长李广典表示：“为了更有效地推动嘉陵区出生缺陷防治工作，完善嘉陵区新生儿先天疾病筛...……更多
2023-02-15 11:06:00小鹿,公益,项目,嘉陵,患儿,嘉陵区
...先天性心病进行手术矫治，近十年共完成先心病手术1000余例，受益患者涵盖整个黄河三角洲，甚至包括青海省、菏泽等地的贫困先心病患儿，正在帮助越来越多的先心病儿童脱离疾病痛苦，收获崭新生活。2019年，“天使之旅—...……更多
2024-04-05 18:36:00滨州,团队,人物,年度,滨州,患儿
...级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”，对患儿、家庭、社会均有很重要的社会价值。从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先...……更多
2024-03-26 02:21:00筛查,标本,筛查,新生儿,成都,新生
...血干细胞移植技术，已经累计完成儿童造血干细胞移植400余例，无论是儿童造血干细胞移植的数量、疾病种类还是成功率，在省内都无出其右，多项移植技术填补省内空白，走在全国前列。从移植前适应证的把关、预处理方案的...……更多
2024-02-29 11:32:00干细胞,移植,治疗,国际,山东,移植
...公益基金，为困难家庭的先心病儿童提供爱心资助，每名患儿在医保报销后，还可申请到最多5万元的爱心救助。此外，沧州有需要的儿童如错过普查期，可以联系医院进行线上义诊。据了解，河北医科大学第一医院先心病公益...……更多
2023-10-10 10:59:00筛查,青少年,儿童,普查,河北医科大学,专家队
...为400多名儿童进行泌尿生殖系统全面健康筛查，共发现60余例先天性结构畸形的儿童，疾病种类包括：肾积水、重复肾畸形、输尿管开口异位、马蹄肾、隐睾症、腹股沟斜疝及先天性心脏病等，并且近30例患儿需要手术治疗。2023...……更多
2024-01-12 14:09:00藏族,患儿,公益组织,公益,嘉黎,儿童
...地落实。2023年，济宁市共进行免费无创DNA产前筛查2.4万余例，产前诊断2100余例。 ……更多
2024-01-27 11:54:00产前,济宁市,济宁,产前诊断,外周血,外周
...后代。遗传咨询目的是什么？最重要的目的是降低遗传病患儿的出生，预防出生缺陷。遗传咨询的对象有哪些呢？1.产前筛查（早唐、中唐、无创DNA筛查）报告异常的孕妇；2.羊水穿刺报告异常的孕妇；3.单一或多发先天畸形及出...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
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