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人类多样性调查发现近3亿基因突变
...等机构的研究人员对“我们所有人”项目收集的24.5万个基因组进行了分析,发现了超过2.75亿个新的遗传标记,其中近150个可能与2型糖尿病有关。这项工作还填补了非白人群体遗传学研究的空白。相关研究报告2月19日在《自然》...……更多
...材料,覆盖全省所有地方畜禽品种;同时构建畜禽品种全基因组信息数据库,挖掘DNA特征片段2000条以上。届时,我省全部畜禽种质资源将实现50年以上战略保存,保存能力居全国省级第一。“不只保存,它还是一个质量监测中心...……更多
科学之谜:人类指纹揭示的秘密,基因的诅咒或命运预言?
...的指纹,似乎带着某种血脉相连的诅咒,或是一种隐藏在基因深处的命运预言。难道指纹真的是透露着关于我们的性格、命运以及基因的宝贵线索吗?准备好迎接暗藏在你手掌心中的秘密了吗?让我们一起揭开指纹的神秘面纱,...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...至关重要的角色,男女搭配的进化优势不仅体现在生物的基因多样性,还包括了适应性的增强。男女之间的配对会导致基因多样性的增加。不同的性别拥有不同的基因组,通过交配使两个性别的基因组相互交流和结合,从而产生...……更多
父母得了4种癌,可能传给下一代
...过程中,并未发现晓雯身上的肿瘤风险因素,最终怀疑是基因遗传因素。有医生认为,晓雯的父母遗传信息中,“MAD1L1”基因都存在异常,两方异常集中在晓雯身上,让她成为医学界已知肿瘤风险最高的人。和晓雯一样因遗传因...……更多
...宝也有这些风险吗?有些隐匿的疾病看似偶然,实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内,就像定时炸弹,伺机待发,危害孩子们的健康。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现,但发病后症状会逐渐累积,...……更多
95个创伤后应激障碍相关基因发现
...激障碍(PTSD)遗传学研究确定了95个与患PTSD风险相关的基因座(即基因组中的位置),其中包括80个以前没有发现的基因座。该结果可能有助于解释为什么有些人会患上PTSD。美国麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所研究人员...……更多
乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!
乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!87版《红楼梦》中林黛玉扮演者陈晓旭因乳腺癌香消玉殒,华语女歌手姚贝娜因乳腺癌复发病逝年仅33岁,欧美女星安吉丽娜·朱莉曾在纽约时报中发表专栏文章《我的医疗选择...……更多
打造高峰学科服务群众“大病不出岛”
...海南省医学会脊柱医学分会主委单位。今年5月22日,我国首例采用显微镜下导航AR视觉融合技术进行微创通道腰椎椎间融合术在海医一附院脊柱外科顺利完成。在孟志斌、陈焕雄主任团队的帮助下,60岁的重度腰椎管狭窄老年患...……更多
...院领导的研究团队在人体中发现了100多个可能影响血压的基因组新区域,并确定了几个与铁代谢和肾上腺素能受体有关的风险基因座。这些见解有助于发现潜在的血压药物靶点。这项发表在30日《自然·遗传学》上的研究是迄今...……更多
遗传学研究表明,脱发往往是由多个基因的相互作用引起的
...与遗传有密切关系。遗传学研究表明,脱发往往是由多个基因的相互作用引起的,其中包括父系和母系的遗传。雄性型脱发主要与雄激素水平和遗传倾向有关。男性激素睾酮会转化为二氢睾酮(DHT),而DHT会对头皮上的毛囊产生...……更多
...研究发表在最新一期《细胞》杂志上。研究人员使用串联基因组聚合数据库,研究了这些称为串联重复(TR)扩增的突变如何与疾病相关,以更好地了解健康差异并改进临床诊断。团队开发出一种名为TR-gnomAD的新工具,解决了当...……更多
左撇子的罕见遗传变异揭秘
...研究发现,会引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会...……更多
宝妈晒儿子照片,犯愁孩子眼睛太小,看到父亲长相后悟了!
...过去了,情况依旧没有好转,宝妈开始担忧孩子是否存在基因问题。果然,孩子的父亲也有着相似的眼睛特征,经过医院诊断,孩子被确诊为患有睑裂综合征,这一病症导致孩子的眼睛难以完全睁开,因此在外常遭误解。这一消...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...随着小宜(化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小...……更多
...最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要...……更多
我国科学家发现后天获得的基因突变可显著增加冠心病风险
...和鲁向锋教授团队研究发现,后天获得的克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险,相比未携带者,携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。研究成果近日在线发表于国际知名医学期刊《贾玛心脏病学》。该研...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变,秦女士夫妇继续做了基因验证,夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关,为常染色体隐性遗传,SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致...……更多
新发现200多个抑郁症相关基因
...的一项全球研究,发现了与抑郁症有关的50多个新的遗传基因座(基因座是基因在染色体上所占的位置),以及205个新基因。这是科学家首次基于不同族群参与者,针对严重抑郁症开展的大规模遗传学研究,有望为抑郁症带来新...……更多
孩子的身高是随爹还是随妈?医生:关键因素有这几个,早知早受益
...素和环境因素共同作用的结果。具体到遗传因素,人类的基因是决定身高的关键。1.遗传因素:基因的组合游戏遗传上,孩子从父母那里继承了一套基因。这些基因中,有特定的基因片段直接关联到身高。不过,并非单一基因决...……更多
首个半野生型甜瓜T2T基因组组装成功
...国内有关科研院校对半野生型甜瓜“821”进行了高质量T2T基因组组装,为揭示甜瓜抗性相关基因和品质改良提供了重要遗传资源。甜瓜是一种重要的园艺经济作物,其多样性丰富。长期的人工选育致使一些相关性状基因丢失,栽...……更多
...,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发展,我们现已掌握了一种强大的工具——胚胎植入前遗传学检测(PGT),俗称第三代试管婴儿技术...……更多
基因组选择技术助力奶牛育好种
本文转自:科技日报视觉中国供图育种芯片是奶牛基因组选择育种的关键工具之一,育种芯片技术也是奶牛育种的“卡点”技术。有了基因组选择技术,只要小牛一出生,就可以采集毛囊、血液或耳组织等,使用育种芯片进行...……更多
“丑基因”有多强大?找个神仙老婆无法拯救,换个老婆也不管用?
...但一个人真正呈现出来的外在容貌,却并不会因此改变。基因是一种无比强大的东西,“龙生龙,凤生凤。”这句千古名言从来都不是空穴来风。先辈经历无数验证后得出的精辟言论,就如一个人的颜值,往往会影响其后代的长...……更多
白鹿的美貌是遗传妈妈优良基因吧,这一季跑男,她来不来?
...纷纷猜测,这般的倾城之貌,是否是遗传了她妈妈的优良基因呢?在娱乐圈中,基因的力量总是令人惊叹,而白鹿的遗传优势无疑让她在人群中独树一帜。提及白鹿,不得不让人联想到当下热门综艺《跑男》。这档节目一直以其...……更多
妈妈姐姐同患癌,女子想“切乳保命” 专家:有遗传基因不一定会患癌
...最终,她也听取了我们的建议,每年进行筛查来预防。”基因筛查走红 专家提醒:基因突变不一定会患癌近年来,对于癌症的基因筛查也越来越受到大众的关注,一些有家族病史的人将基因筛查看成了判断自己是否会患上乳腺...……更多
银杏树竟然濒危了?基因测序告诉你答案是什么!
...学技术的推动下,我们或许能找到保护银杏树的新方法。基因测序,这一当代生物技术的利器,正成为揭示银杏树濒危原因的重要工具。那么,到底是什么原因导致了银杏树的濒危?基因测序又能给我们带来怎样的答案呢?接下...……更多
...影响人口健康的公共卫生问题,在新生儿出生缺陷中,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦...……更多
渐冻症新药在瑞金海南医院完成国内首例应用
本文转自:海南日报本报讯 (记者陈子仪 通讯员张池)近日,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(又名渐冻症)的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
让罕见病更早被“看见”
...Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现,71.9%的罕见病与基因有关,69.9%的罕见病在患者儿童期发病,有近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,...……更多
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失眠到哪种程度需要看医生?
失眠是一种常见的睡眠障碍,当失眠问题严重到一定程度时,就需要考虑寻求医生的帮助。以下是判断失眠是否需要就医的一些标准:一
2025-01-01 14:09:00
19岁的小淳遭遇校园欺凌,父母打骂式教育,终于是“病了”!
小淳是一名19岁的女孩,从小接受的是“打击式”家庭教育,父母总是对其批评、打骂,还经常在她面前吵架。这种环境导致小淳的性格变得自卑
2025-01-01 14:09:00
双相情感障碍的两种状态,你被双面人生折磨了多久?
双相情感障碍常常让患者在极端的情绪波动中挣扎,仿佛被双面人生所折磨。这种障碍的两种状态——躁狂与抑郁,如同昼夜交替,让人在兴奋与绝望之间徘徊
2025-01-01 14:10:00
抑郁症如何影响疲劳跟缺乏精力?
抑郁症对疲劳和缺乏精力的影响是多方面的,涉及生理、心理和社会功能等多个层面。一、生理层面1. 神经递质分泌紊乱:抑郁症患者的脑内神经递质分泌会出现紊乱
2025-01-01 14:11:00
45岁李某职场中狂躁发作,自己控制不了,场面一度失控!
患者李某,男性,45岁,某公司员工。近期,李某的家人和同事都注意到他的行为变得异常。李某开始表现出极高的兴奋度,说话语速加快
2025-01-01 14:11:00
强迫症对日常生活造成哪些影响?
强迫症是一种复杂的心理疾病,其特点为反复出现、难以控制的强迫思维和强迫行为。这些强迫性的症状不仅给患者带来巨大的心理压力
2025-01-01 14:12:00
全职妈妈重度抑郁,是妈妈更是你自己,重生之路已开启
张女士是一位全职妈妈,在生育后逐渐出现了情绪低落、兴趣减退、失眠、食欲下降等症状。这些症状严重影响了她的日常生活和与家人的关系
2025-01-01 14:13:00
工作压力大造成的失眠,找对方法治疗,很快恢复原有状态
张女士,45岁,是一名公司中层管理人员。近一年来,她发现自己的睡眠质量严重下降,常常在夜深人静时辗转反侧,难以入睡。即使勉强入睡
2025-01-01 14:14:00
抑郁症患者每天都害怕什么事情?
李女士,35岁,是一位职场女性,拥有稳定的工作和幸福的家庭。然而,近一年来,她逐渐陷入了情绪低落、兴趣丧失的困境。起初
2025-01-01 14:15:00
怎么判断自己是否抑郁了?
抑郁是一种常见的心理健康问题,它可能对人的思维、情感和行为产生深远影响。判断自己是否抑郁并不是一件简单的事情,因为抑郁的症状和程度因人而异
2025-01-01 14:16:00
这些失眠的认知误区,你有吗?
失眠,这一现代人常见的睡眠障碍,常常伴随着焦虑、烦躁与疲惫,影响着人们的身心健康。然而,在应对失眠的过程中,许多人容易陷入一些认知误区
2025-01-01 14:16:00
强迫症案例分享:家长的过度要求,也会影响孩子
晓然(化名),男,高二学生,被强迫症深深困扰。他的故事始于对水龙头流水声音的极度反感。从小,爸爸在实验室工作,养成了极度爱干净的习惯
2025-01-01 14:17:00
植物神经紊乱,多大年龄人群得这个病?
植物神经紊乱是一种复杂的神经系统疾病,其发病年龄并不固定,可以发生在任何年龄段,但不同年龄段的人群发病率和发病特点可能有所不同
2025-01-01 14:17:00
从万丈深渊走向康复,35岁的张女士逃了出来
张女士,35岁,原本是一位充满活力的职场女性,担任某公司的市场部经理。然而,自从去年她的丈夫因意外去世后,张女士的生活发生了翻天覆地的变化
2025-01-01 14:18:00
28岁的我,得了双相情感障碍,一些经验分享
28岁,正值人生的黄金时期,充满着对未来的憧憬和活力。然而,当你突然发现自己被双相情感障碍所侵蚀时,这无疑是一种巨大的打击
2025-01-01 14:19:00