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...依赖性β地中海贫血症患者。据了解，镰状细胞病是一种遗传性血液病，主要是由血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的基因突变造成，其特征是红细胞呈镰刀形，这种异常的红细胞会阻碍血管中的血流继而导致身体组织的供氧受...……更多
2023-12-11 09:47:00英美,基因,疗法,基因,疗法,治疗
...安全性得到了大量人体临床数据证明。镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，基因突变导致原本负责往全身运送氧气的红细胞变成“镰刀”状，这种形状的细胞会限制血液流动，并制约向身体输送氧气，导致患者出现严重疼痛或器...……更多
2023-12-16 10:05:00芝麻,头条,基因,疗法,基因,治疗
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性，但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先，我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
2024-03-03 10:11:00癌症,肿瘤,争议,治疗,癌症,因素
...突变，导致先天性凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。主要表现为凝血时间延长，出血倾向，即便是轻微的创伤也会导致较严重出血，重型患者在没有外伤的情况下，可能会出现自发性出血。“血友病属于...……更多
2024-09-08 04:00:00血友病,天眼,血友病,患者,因子,血液科
...的专题讨论会。目前，全球已知约有7000种罕见病，其中遗传性罕见病占比高达80%，尤其影响儿童群体。在中国，尽管罕见病种类广泛，但针对性治疗药物稀缺，目前上市药物仅覆盖极小部分需求，大多数仍在等待有效治疗方案...……更多
2024-05-24 20:39:00闭环,临床,领域,治疗,专家,研究
...疗法迈出的重要一步。基因疗法有可能治疗一系列严重的遗传性脑部疾病，目前这些疾病无法治愈，治疗选择也很少。但美国食品和药物管理局（FDA）批准的最常用的包装和递送这些治疗药物至靶细胞的载体——腺相关病毒（AAV...……更多
2024-05-25 02:17:00转运,屏障,载体,基因,大脑,小鼠
...。随着生物医药技术的飞速发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。它可以通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳，以表达功能正常的蛋白，恢复正常功能，从而在根本上恢复或改善耳聋患者...……更多
2024-06-06 14:42:00复旦,基因治疗,耳聋,听力,基因,成果
...，风险显著增加。遗传基因突变：BRCA1、BRCA2基因及其他遗传性乳腺癌相关基因的突变，大大增加了乳腺癌的发病风险。2. 生殖因素：月经周期：月经初潮年龄早（12岁以前）和绝经年龄晚（55岁以后），增加了乳腺细胞暴露于雌...……更多
2024-06-25 14:46:00筛查,临床表现,乳腺癌,乳腺,临床,关键
...47载迷茫前行今年47岁的胡师傅家住潢川县，不明原因的遗传性眼疾让胡师傅备受折磨。“我母亲、我的4个小孩都是先天性的，视力都不好，平常打零工，精细活也干不成，干点粗活，视力不好看不清经常摔着碰着，现在只想着...……更多
2024-06-19 21:04:00爱尔,光明,之路,郑州,眼科,患者
...眼知晓度大约10%。“有青光眼家族史的人群中10%~15%具有遗传性，开角型青光眼的亲属患病风险为10%。”孙主任说。提醒：六类患者是青光眼易感人群哪些患者容易遭遇青光眼这个“视力—强盗”？陈琴主任医师在《警惕视力杀...……更多
2024-03-15 00:47:00青光,青光眼,小事,人群,青光,青光眼
...类颜色视觉的分子基础，阐明了视网膜发育的机制及其与遗传性眼病的关系；他探索基因治疗在视觉系统疾病中的潜力，并为视觉科学的研究和成果的临床应用开辟了新方向。他就是2024世界顶尖科学家协会奖“生命科学或医学...……更多
2024-11-11 05:20:00内森,奥秘,视觉,人物,世界,内森
...，然而检查后医生发现，浩浩患上的是Usher综合征，也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失，是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病，视力将随着病情发展一点一点丧失，直到最...……更多
2023-10-19 17:20:00双耳,视力,男孩,浩浩,视力,视网
...天，我们就来聊聊这个话题；首先，让我们来谈谈近视的遗传性；近视，特别是高度近视，确实存在一定的遗传倾向；如果父母双方都有近视，孩子患近视的概率会相对较高；但遗传只是影响近视的一个因素，环境和生活习惯同...……更多
2024-07-07 12:43:00度数,近视,遗传,解答,父母,近视
...药物。随着生物医药技术的发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。为了解决遗传性耳聋无药可医这一医学界的世界难题，舒易来和团队努力了十几年之久，而这要从他就读研究生的时候说起。2007 年，舒...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型，主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种：(一)遗传性耳聋：这种类型的耳聋是由基因突变引起的，可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...学筛查助力大病防治（图）主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前，李女士在天津医科大学肿瘤医院接受了左乳乳腺癌手术，十年后对侧乳房再次确诊乳...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...大学第二附属医院心血管内科副主任洪葵牵头撰写的两篇遗传性心血管疾病相关专家共识在中华医学会系列杂志上发表。其中，中华医学会心电生理与起搏分会和中国医师协会心律专业委员会组织全国27家单位39位专家共同完成...……更多
2024-08-13 05:08:00遗传性,心血管,心血,共识,遗传,疾病
...这可能导致眉毛变薄或掉光。遗传因素有些人可能有家族遗传性的眉毛稀疏或脱落问题，遗传因素可能增加眉毛掉光的风险。05眉毛稀少，怎么能让它变浓密？营养均衡的饮食确保摄入足够的营养素，特别是蛋白质、维生素和矿...……更多
2023-10-07 15:27:00白内障,眼科,就医,检查,眉毛,长寿
...。经历被误诊及错误治疗，做了基因检测后，他被确诊为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，简称“HDLS”）。近日，上海市第六人民医院神经内科主任医师曹立在接受澎湃新闻（www.th...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...素，那就是遗传。是的，你没有听错，胆囊结石是一种有遗传性的疾病，而且还有一个特点，就是传女不传男。这意味着，如果你的母亲或祖母有胆囊结石，那么你作为女性，就有很高的患病风险。这听起来是不是很惊讶？为什...……更多
2024-05-30 14:23:00三代,遗传,一家,医生,女性,胆囊结石
...雾病）、血液病（比如镰状细胞贫血、血液血栓性疾病、遗传性凝血障碍）、感染（比如中枢感染、脑膜炎、外周感染、川崎病、结缔组织病）、头部受伤（外伤后基底节区脑梗死、外伤后脑出血）、代谢性疾病（晚发性维生素...……更多
2024-06-03 14:31:00卒中,奥秘,儿童,宝贝,卒中,儿童
...肺干细胞突变。比利时鲁汶大学的Marianne Carlon指出，这是遗传性肺病领域第一例利用肺靶向LNP高效进入肺干细胞进行基因治疗的事例。Siegwart说，如果上述方法在人体试验中验证有效，那么肺囊性纤维化患者有望拥有和健康人一...……更多
2024-06-17 00:35:00剪刀,基因,患者,纤维,基因,靶向
...喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术，目前患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中首例，该技术为耳聋治疗开辟了新方向，也为其他先天性耳聋患者带来新希望。术后复查...……更多
2024-02-22 11:46:00新希望,基因治疗,治疗,遗传性,耳聋,遗传
...，并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底...……更多
2023-11-09 20:48:00法布雷,成都,基因,临床,药物,治疗
...镜检查，这样可以早点发现问题。2、乳腺癌乳腺癌具有遗传性，如果母亲患有乳腺癌，女儿患病的风险是普通女性的2到3倍。有乳腺癌家族史的女性应该从30岁左右开始进行乳腺健康检查，35岁前主要通过B超，35岁后则通过钼靶...……更多
2024-09-06 01:20:00下一代,遗传,残忍,规律,父母,遗传
...岁左右，比欧美女性早10~20岁。5％-10％的乳腺癌病例属于遗传性乳腺癌我们需要搞清楚一个概念：有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌，明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。基因科学研究表明...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
...瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗？肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤，更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示，遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性，且一般发病年龄较早，并在连续几代人中存在，如果有些家庭中有多代、多...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...瘤的工程师的求助邮件。“这名工程师从一出生就被这种遗传性疾病所困扰，骨骼、关节里反复长出来的一个个小骨瘤让他无法像常人一样自由行动。他希望拥有自己的孩子，但又担心孩子也像他一样遭受疾病的困扰，在到处求...……更多
2024-05-25 09:59:00成果,科学,服务,遗传,骨瘤,院士
...各自的基因突变都遗传给了小言，因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已，遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“临床研究表明，平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异，尽管携...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...ISPR新型基因疗法的首次治疗试验，10名罹患罕见炎症疾病遗传性血管性水肿的患者接受了治疗。结果显示，其中9人几乎痊愈。点评：实验表明新基因疗法或能治愈危险的炎症疾病。NO.4 月球资源开发企业Interlune获融资由蓝色起源...……更多
2024-02-05 14:58:00人脑,功能性,苹果,功能,月球,库克
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