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...症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育相同的患儿，减轻疾病带来的负担。随着...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率，同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦，减轻患者的经济负担。南海网...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
...勇气。她也担心过,这个病是否会遗传。医生说,“这不是遗传病。”霍小甜才放下心来,开始期待一个小生命的降临。(应受访者要求,霍小甜为化名)你睡得还好吗《中国睡眠研究报告2024》发布主观睡眠质量更差◎63.7%的被调查者22...……更多
2024-03-22 05:43:00考拉,睡眠,患者,利生,猝倒,病患
...于他两岁儿子的一些心酸事情，小家伙不幸患上了罕见的遗传病“天使综合症”。在孩子的儿童节生日这天，郑俊弘和妻子何雁诗选择将这一消息公之于众，也让我们不得不感叹，明星的生活并不都是镜头前的光鲜亮丽。郑俊弘...……更多
2024-06-06 00:53:00迟缓,发育,孩子,小家,儿子,孩子
...儿治疗临床应用的安全性，为不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者带来曙光，但该项技术的应用推广还有待法律和伦理的进一步论证及完善。 ……更多
2023-10-17 07:30:00试管婴儿,试管,婴儿,突破,研究,技术
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...题。基因突变也可能导致一些遗传疾病，从而缩短寿命。遗传病是由于个体的基因发生突变，导致一些功能异常或缺陷的疾病。例如，囊性纤维化是一种常见的遗传疾病，其致命性影响了患者的寿命。因此，基因与寿命之间的关...……更多
2023-11-27 16:42:00基因,死后,影响,时间,研究,基因
...预想的要严重。对此，哈哈金西非常自责。她自爆自己有遗传病，孕期出现地中海贫血。没想到她让女儿继承，手指出了问题，让她特别愧疚和心疼。似乎觉得对不起女儿，眼里满是受伤的手和悲伤。
你要知道，作为母亲，孩...……更多
2023-03-08 10:30:00李亚鹏,天大,遗传,基因,女儿,精神
...症（Spinal Muscular Atrophy 简称“SMA”）是一种常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”，目前预估国内约有23000名SMA患者。该病分为0型、I型、Ⅱ型、III型和IV型。数据显示，出生后发病患儿中最严重的I型和Ⅱ型...……更多
2023-02-28 17:44:00人生,专家,患者,刘丽,治疗,筛查
...们现代医学来看，近亲结婚乃是大忌。因为父母双方隐性遗传病基因重叠遗传给下一代，从而使子女的患有隐性遗传病的概率大幅度提升。就会诞下不健全的儿女，而这将会是压在一个家庭身上一辈子的负担和痛苦。一、古人近...……更多
2023-05-02 20:37:00后代,古人,近亲,结婚,古人,孩子
...院在国内享有盛誉，尤其是中国医师协会皮肤科分会罕见遗传病学组组长单位后，抱着很大希望联系到了交大二附院皮肤病院的阎乎玲教授。阎教授凭借着敏锐的判断及丰富的临床经验，结合患者既往病理，再次确诊了患儿患的...……更多
2023-03-16 09:31:00普利,木村,用度,交大,治疗,成功
...病的家族遗传倾向。不过大多数心脑血管疾病不是单基因遗传病，并非是父母有此类疾病子女就一定会遗传，而是子女患此类疾病的风险会较高，对此则要在早期积极的检查，对一些危险因素做好预防工作。而对于一些属于单基...……更多
2023-02-03 22:10:00斑块,血管,一文,参考,血管,健康
...行走能力甚至生命。为什么会得DMD？DMD是一种X连锁隐性遗传病，一般情况下传男不传女。致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的...……更多
2024-05-23 18:51:00男孩,浩浩,小鸽,治疗,神经内科,患儿
...对疑难患儿进行远程会诊，指导进一步的检查和治疗。6.遗传病、罕见病的诊治科室针对遗传病、罕见病进行精准的分子诊断，从而指导治疗、改善预后、减少并发症的发生，并为遗传咨询、指导优生优育提供帮助。7.建立高危...……更多
2023-10-20 03:09:00呵护,宝宝,最好,新生儿,新生,早产儿
...变被称为体细胞突变，如家族性腺瘤息肉病、P-J综合征等遗传病。结肠息肉的类型有哪些结肠息肉的病理类型有很多种，最常见的是腺瘤性息肉、增生性息肉和炎性息肉三种。炎性息肉是由于炎症反复刺激导致黏膜增生，增生性...……更多
2024-04-30 08:54:00结肠,息肉,癌症,得了,息肉,结肠
...营养情况，以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息，在妊娠中期较为正确。通过超声技术，医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况，超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
2024-01-22 11:43:00超声,作用,应用,胎儿,超声,发育
...胎儿的位置、大小、胎心搏动等信息。遗传咨询：对于有遗传病家族史的孕妇，可以进行遗传咨询和基因检测，降低遗传病风险。三、如何选择合适的早孕检查时间？一般来说，怀孕后的第一次早孕检查建议在孕6-8周进行。此时...……更多
2024-07-23 11:05:00母婴健康,母婴,检查,健康,检查,母婴健康
...子得的是17α-羟化酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因雄激素缺乏，出现了性反转。目前，孩子已完成双侧隐睾切除手术，术后恢复良好，未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。医生表示，...……更多
2024-08-03 09:06:00睾丸,卵巢,子宫,月经,检查,女孩
...，你是否感到十分苦恼和沮丧？世界上还真有一种罕见的遗传病，会让一些人的头发打结且完全无法梳理，著名的物理学家阿尔伯特·爱因斯坦就是其中之一。爱因斯坦：你以为是我不想梳头吗？呜呜呜｜PDP看过爱因斯坦照片的...……更多
2023-01-11 23:21:00爱因斯坦,头发,头发,综合征,基因,综合
...，打开。最后的报告显示叶文景并无携带单基因、多基因遗传病所需要的基因片段，然而叶知秋的染色体明显具有某种精神病的遗传基因。医生扶了扶眼镜：“这里面没有提到的是，在叶女士的X性染色体上有一处基因座位显示...……更多
2024-05-18 13:03:00生下,智障,鉴定,儿子,老公,婚姻
...使子代避免一些遗传性疾病。比如夫妻双方有一方有家族遗传病，而患病跟下一代性别有关，在必须生男生女的情况下才能避免子代性染色体有可能发生异常并带来严重疾病时，才允许进行性别选择。如血友病等，必须选择生男...……更多
2023-10-24 08:34:00胎儿,生殖,辅助,性别,选择,胚胎
...经系统发育，造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病，我国PKU流行率约为1/15924，主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍，患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...预防黑斑息肉综合征？黑斑息肉综合征属于常染色体显性遗传病，此类患者生育前应做全面评估，做好遗传咨询和产前诊断，防止下一代被遗传。如果家族中有此类疾病，那么应定期随访复查，每隔一年做一次肠镜检查，必要时...……更多
2023-03-06 20:59:00一文,息肉,黑斑,综合征,学习,综合
...似的生活方式和饮食习惯有关。然而，高血压并非纯粹的遗传病。尽管遗传因素在其中扮演了重要角色，但环境因素同样不容忽视。例如，不健康的饮食习惯、缺乏运动、过度肥胖、长期的精神压力等都可能导致高血压的发生。...……更多
2024-05-10 13:09:00发物,花生,高血压,血压,医生,建议
...。地中海贫血的分类？ 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，意味着男性和女性患病的机率是一样的。虽然这种疾病会对患者的健康造成影响，但不必过分惊慌。值得一提的是，地中海贫血只通过遗传方式传递，不会通过接...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
...是蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，是一种可怕的遗传病，但是可防、可控，只需要抽血进行血常规及地中海贫血筛查，就能初步筛选出基因携带者，对可疑者进行基因检测就能清楚地看到自身是否携带地中海贫血基因。...……更多
2023-02-23 08:44:00地中,地中海,保健院,妇幼,贫血,基因
...物广泛应用于治疗癌症、肝炎、发育不良、糖尿病等一些遗传病。目前，我国已有20多种基因工程药物批准上市，包括干扰素、重组人白细胞介素、重组人促红细胞生成素等。基因工程生物安全监管专家认为，基因编辑技术虽然...……更多
2024-04-22 06:21:00生物体,基因工程,基因,生物,工程,基因
...特殊疾病引起的身高疾病，应积极治疗。如内分泌疾病、遗传病及矮小相关综合征等。若处于亚健康状态，要积极调理偏颇体质，从而促进的身体的健康成长。龙华医院儿科在继承与发扬徐氏儿科学术思想的基础上，专注儿童生...……更多
2023-02-04 11:02:00医生,黄金,建议,孩子,睡眠,生长激素
...相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧缺人才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病，建立健全县级能筛查...……更多
2023-01-05 10:31:00筛查,自治区,新疆,缺陷,防治,自治
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