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20个月宝宝双腿没劲 不能站立
本文转自：生活报
20个月宝宝双腿没劲 不能站立
患上罕见病脊髓性肌萎缩症
生活报讯 （魏然 李冠群 记者周琳）11月17日，对20个月大的平平（化名）来说是不寻常的一天，医护人员为平平注射了治疗脊髓性肌萎缩症的特效药物——诺西那生钠注射液，给不能站立的平平带来了希望。据了解，哈医大六院为儿童神经系统罕见病筛查、诊治、康复及长程管理一站式诊疗，今年已治疗多例，让越来越多的罕见病儿童受益。
平平在妈妈怀里根本看不出与别的宝宝有什么不同，乖巧爱笑、讨人喜欢，但却不能站立行走，双腿没有力气。家长发现不对劲儿后，带平平到医院就诊，结果平平被诊断患有罕见病脊髓性肌萎缩症。
据介绍，该病既往无药可治，是一种罕见而致命的疾病，2016年全球首个针对5qSMA致病基因的疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液问世，2019年4月我国药品监督管理局正式批准该药用于治疗SMA，2021年国家医保药品目录调整，该药物进入新版医保目录，纳入了医保报销范围，价格从70万元一针降到3.3万元，极大地减少了患者的医疗费用。
神经内一科于淑杰主任介绍，约95%的脊髓性肌萎缩症是运动神经元存活基因1（SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病。患者需要终生使用药物治疗。
17日下午，医生与平平的家长沟通腰穿、鞘内注射及诺西那生钠药物治疗知情同意书后，按照药物注射流程，为平平顺利进行了鞘内注射。在术中及术后，平平无不良反应，留院观察24小时后出院回家，后续还将进行药物及康复治疗。
于淑杰主任表示，大约80％的罕见病是遗传病，如果能够提前进行有关筛查，可以降低罕见病发生率和远期健康损害。罕见病防治应以预防为主，要从源头把关，重视孕前、产前检测和新生儿筛查等工作，保障更多孩子健康成长。
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快照生成时间：2022-12-13 22:22:03
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