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...报讯（记者 吴倩 特约记者 王蕾）一项研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化患者中发现一个全新的致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。该研究由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授和中国科学院遗...……更多
2024-03-21 07:21:00致病,基因,学者,我国,研究,肌萎缩
...被告知贝贝的新生儿筛查结果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA），须尽快就医进行检查明确诊断。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致肌无力、肌萎...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
本文转自：科技日报医护人员为患有罕见病脊髓性肌萎缩的患儿进行治疗。◎本报记者 华 凌2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...域的专家学者。本次大会对肌营养不良、代谢性肌病、脊肌萎缩症、先天性肌病、重症肌无力、周围神经病、免疫介导坏死性肌病等神经肌肉病的诊断和治疗进行了深入的交流。与会人员对近两年来神经肌肉病新致病基因的发现...……更多
2023-11-04 16:43:00焦作,焦作市,学术会议,映象,肌肉,神经
...霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）患者，京东集团原副总裁蔡磊近日在采访中表示自己的身体已到渐冻症晚期。这种罕见病目前无法治愈。但近期，厦门市妇幼保健院借助成熟的三代试...……更多
2024-04-20 07:40:00首例,基因,全省,阿东,基因,遗传
...想知道——我们距离攻克渐冻症还有多远？■陈嬿如果说肌萎缩侧索硬化症（ALS）在10余年前还只是一个陌生而难懂的专业名词，如今，这一神经系统罕见病已经以更形象生动的名词——渐冻症走入大众视线。从2014年“冰桶挑战...……更多
2024-02-15 05:42:00新希望,患者,运动神经元,电图,神经,神经元
...会不断弯曲，甚至影响吞咽和呼吸。他们是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，也被称作“松软儿”。2018年，上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心在新华医院成立；2023年，医院成立了全国唯一的罕见病脊柱侧弯...……更多
2024-02-29 22:25:00上海,人生,故事,脊柱,脊柱侧弯,阳阳
新海南客户端、南海网3月26日消息（记者 蒙健 文/图）肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”），被称为“灵魂被囚禁在身体里”的罕见病，其中，就包括携带SOD1基因突变的渐冻症患者。3月26日，记者从海南省药品监督管理...……更多
2024-03-26 19:26:00首例,药物,治疗,应用,全球,患者
...项目评审中脱颖而出获批立项。该院自2021年开展脊髓性肌萎缩症（SMA）多学科诊治，2022年在闽西南率先开展SMA诺西那生钠注射液治疗后，儿童罕见病遗传代谢病多学科门诊进一步做强做大，儿内科、儿童神经康复科、小儿外科...……更多
2024-04-29 07:18:00烦忧,多个,专家,多学科,患者,保健院
...并引用了 Zolgensma，这是一种获得许可的治疗幼儿脊髓性肌萎缩症的药物，也是一种正在开发的治疗失明的药物。广告声明：文内含有的对外跳转链接（包括不限于超链接、二维码、口令等形式），用于传递更多信息，节省甄选...……更多
2023-10-12 17:48:00基因治疗,治疗,听觉,神经病,基因,招募
...万元并被纳入医保，为罹患高致死率和高致残率的脊髓性肌萎缩症者提供了续命药，仅一年内全国已有2812名患者得到该药治疗。不久前，湖北仙桃8岁男童被确诊患上非典型溶血尿毒综合征，生命垂危，而治疗该病的特效药——...……更多
2024-02-23 02:43:00产业发展,法治,保障,产业,发展,健康
...破冰”渐冻人生来源：中国新闻网无助的疾病渐冻症，即肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，简称“ALS”)。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，渐冻症被收录其中。樊东升是国内最早从事...……更多
2024-02-29 22:40:00东升,中新,对话,人生,健康,东升
...近日，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（又名渐冻症）的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称瑞金海南医院...……更多
2024-03-27 07:02:00瑞金,海南,首例,新药,医院,应用
...的风险。让刘期达那么容易摔倒的是一种学名为脊髓延髓肌萎缩症的疾病，因1968年美国一位叫肯尼迪的医生最早报告病例，它又被称为肯尼迪病。根据主流观点，肯尼迪病患病率为十万分之一至十万分之二，是典型的罕见病。...……更多
2024-01-09 16:31:00肯尼,肯尼迪,岁月,肯尼,肯尼迪,军威
...病不“罕见”多在儿童期起病周明（化名）是一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的家长。SMA是一种高致死致残的遗传性神经肌肉病，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。“在孩子三四个月的时候，我们就感觉不太对劲。跟同...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...13日电(郑小红 闫俊杰)一种全新的髓系恶性血液肿瘤家族致病风险因子——CTR9，被中外科学家联手找到，这种基因携带遗传突变，使血液肿瘤易感性增加10倍。通过对此基因的研究，有望为潜在的早发性白血病早期筛查与干预提...……更多
2024-01-14 10:30:00白血,致病,白血病,因子,遗传,科学家
...童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测技术的飞速发展，在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面，遗传因素引起的肾小球足细胞结构和功能受损越来越受到重视。尽...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...，已知这些短长度DNA会导致50多种致命的人类疾病，包括肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿舞蹈病和多种癌症。相关研究发表在最新一期《细胞》杂志上。研究人员使用串联基因组聚合数据库，研究了这些称为串联重复（TR）扩增的突...……更多
2024-04-08 01:56:00图谱,遗传,参考,基因,基因组,研究
...nan综合征）等。新发突变通俗来说，就是父母双方都没有致病变异，而下一代出现致病变异，因此筛查父母无法进行防控，产前筛查是最佳的。早在2019年，团队里的张静澜研究员在美国进行“基于分子编码的无创产前筛查技术...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...万分之10。其发病原因为DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
特里在5岁半时确诊DMD，18岁时已丧失独立行走能力。“DMD一直是我生活...……更多
2023-10-13 15:48:00基因治疗,死因,基因,天后,治疗,报告
...发病机制中发挥作用，包括创伤性脑损伤、脊髓灰质炎和肌萎缩侧索硬化症等。两国研究者认为，截至目前的研究结果表明：电刺激治疗阿尔茨海默病具有神经生理基础。另外，研究人员也将治疗阿尔茨海默病的突破口寄希望于...……更多
2024-02-21 05:22:00阿尔茨海默,阿尔,多远,阿尔茨海默,阿尔,卡奈
...“粘附细胞器”。不要小看这个结构，这可是肺炎支原体致病的重要武器，它通过这种吸盘样的尖端样结构牢牢粘附在人体的呼吸道表面，还可以像蚯蚓一样在呼吸道细胞表面进行滑行，从细胞摄取营养并进行对呼吸道细胞造成...……更多
2023-11-21 14:49:00感染率,支原体,肺炎,支原体,肺炎,病原
...，覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症（SMA）等罕见病。七色堇罕见病负责人吴坤向21世纪经济报道表示，在本次医保谈判涉及的罕见病药物中，很多都属于溶酶体贮积症（LSD）领域，该领域治疗药物...……更多
2023-01-08 14:56:00医保,药物,谈判,名单,药物,罗氏
...发病及耐药机制；血小板STING激活在脓毒症血栓形成中的致病机制及治疗策略。 ……更多
2024-01-08 05:28:00科发,血液学,第四届,中国,血液,大会
...认同。美国斯坦福大学医学院生物统计学系陆盈教授则以肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）的试验数据为例，介绍其提出的两阶段混合试验的设计方法。该方法能够将真实世界数据和试验进行整合，有效控制数据的潜在偏倚。此外...……更多
2023-11-09 07:08:00潜能,数据,数据,世界,研究,方法
...，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见，但先天性心脏病、智力低下、自闭...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...疗基因武器是一种“敌我分明”的生物武器，它通过改造致病基因、培育攻击的靶向性来甄别、筛选具有不同性状特征的生物体。它会精准锁定特定人种或群体作为攻击目标，使病毒只在目标群体中传播，而不伤害其他族群经专...……更多
2024-01-31 13:57:00靶向,人种,基因,武器,攻击,基因
...助，诠释了一段浓浓的医患真情。2023年11月22日，一对脊肌萎缩症携带者（SMA）的夫妻来到该院医学遗传科门诊就诊。由于夫妻俩曾生育过一个脊肌萎缩症的患儿，因此妻子怀孕后，其家属特别紧张。彭锦萍得知他们情况后，表...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...痹病毒（SBPV）、克什米尔病毒（KBV）等国外报道的蜜蜂致病性病毒，说明这些病毒未在我国流行或很少流行。值得一提的是，研究还鉴定出23种蜜蜂相关新病毒，并预测其中几种新病毒对蜜蜂可能存在致病性。相关论文信息：htt...……更多
2023-01-19 07:45:00蜜蜂,病毒,我国,研究,蜜蜂,病毒
...结束一天的工作。不久前，这家企业顺利完成了国内首例肌萎缩侧索硬化症（又名“渐冻症”）的腺相关病毒载体基因治疗临床给药尝试。“渐冻症治疗是世界级难题，我们基于清华大学医学院贾怡昌教授在神经科学领域的基础...……更多
2023-11-23 07:12:00策源地,产业,地方,产业,发展,北京
更多关于健康的资讯：
大家好，我是刘家福，最近有很多人查出来肺结节，虽然有的不大，但是心里也总是担心病情会加重。前两个月，来了一位肺结节患者
2024-07-14 09:30:00
大家好，我是中医刘家福！身体里有血瘀，通常都会有胸闷胸痛、气短乏力、四肢倦怠等症状，如果体内同时还有痰湿重的问题，那么痰瘀互结
2024-07-14 09:32:00
大家好，我是中医刘家福，肠息肉有一个难缠的特点就是容易复发。那么今天给大家讲一讲肠息肉的调理思路。希望对大家有所帮助。肠息肉一开始
2024-07-14 09:32:00
大家好，我是中医刘家福！在中医看来，肺结节、胃肠息肉、肾囊肿，都属于“痰核”，主要是由于痰湿久聚在一起形成的，而痰湿的性质黏腻
2024-07-14 09:33:00
大家好，我是中医刘家福！肝囊肿的形成，通常都是肝郁气滞导致的，这类患者，平时的脾气很差，动不动就会发火，时间长了，这种火爆的情绪会导致肝郁
2024-07-14 09:34:00
大家好，我是中医刘家福！经脉承载气血在全身运行，如果出现气滞的问题，那么血液流通不畅，就会变得瘀堵，而血瘀有可能堵在身上的任何一个位置
2024-07-14 09:34:00
大家好，我是中医刘家福！囊肿患者在确诊后，除了手术，还会选择中药内调的方式来治疗，但是有很多患者和我反应过，说自己有囊肿
2024-07-14 09:35:00
大家好，我是中医刘家福！很多囊肿患者啊，在确诊后，不想手术，又觉得看中医很麻烦，就想着吃点中成药试试，比如桂枝茯苓丸啊
2024-07-14 09:36:00
大家好，我是中医刘家福！身上长有的脂肪瘤，看起来是个包块，是个肉球，但实际上这是由一堆痰湿阴邪组成的，只不过堆积在皮里膜外时间太长了
2024-07-14 09:37:00
大家好，我是中医刘家福！很多囊肿患者在确诊后，第一是时间都会选择手术摘除，因为手术见效比较快，当天做当天就能摘除，术后没几天就能恢复正常生活了
2024-07-14 09:37:00
大家好，我是中医刘家福！囊肿是现在比较常见的疾病，而且是年纪越大，越容易患有囊肿。在中医看来呢，囊肿是痰瘀互结的产物，而痰瘀的形成
2024-07-14 09:38:00
大家好，我是中医刘家福！肝脏是人体最重要的器官，身体平时出现的一些小毛病，很有可能都是肝脏导致的，比如胸闷气短啊，可能是因为肝郁气滞
2024-07-14 09:38:00
大家好，我是中医刘家福！脂肪瘤在中医中，属于“瘿瘤”的范畴，是皮下痰核久聚生成的，外表看起来，瘤块突出于皮肤表面，摸起来是软软的
2024-07-14 09:39:00
大家好，我是中医刘家福！身体里长有的包块，像是结节、囊肿、增生、息肉，或者皮下长有的脂肪瘤，虽然是不同的病种，但在中医看来
2024-07-14 09:40:00
大家好，我是中医刘家福！得了肺结节，通常会伴有咳嗽痰多的症状，这是因为肺里积攒了大量的痰浊，其中一部分的痰浊会随着咳嗽排出体外
2024-07-14 09:41:00