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...省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍，2018年，一名婴儿...……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...和高通量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获2022年度江西省科技进步奖一等奖。据了解，心脏猝死是由心脏原因引起，在1小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失常所致，由于平素心电图表型正常或微细改变不...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...市妇幼保健院医学遗传科立即对林女士夫妇、小言进行了耳聋基因测序，结果发现，林女士及丈夫虽然听力正常，但都是耳聋基因的隐性携带者，他们各自的基因突变都遗传给了小言，因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口902万人计算，...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...合杂合变异导致的先天性输精管缺如，而妻子也携带一个致病性的CFTR基因变异，也就是说后代有50%的概率会发病——囊性纤维化疾病。根据病情，生殖中心团队制定合理化治疗方案，进行第三代试管婴儿，通过基因筛查的方式...……更多
2024-07-22 15:07:00儿童医院,青岛,难题,患者,妇女,两个
...交通大学与江南大学强强联合，正在共同研发一套创新性致病原因溯源系统。该系统基于人工智能（AI）技术和多源数据分析，旨在帮助医疗行业实现疾病致病因素的精准定位，为复杂病症的诊断与治疗提供全新解决方案。这一...……更多
2024-12-02 15:29:00西安交大,江南大学,致病原因,江南,西安,致病
...因病诊断和PGT平台，成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤等几十种单基因病的传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查，一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫...……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...nan综合征）等。新发突变通俗来说，就是父母双方都没有致病变异，而下一代出现致病变异，因此筛查父母无法进行防控，产前筛查是最佳的。早在2019年，团队里的张静澜研究员在美国进行“基于分子编码的无创产前筛查技术...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...异分支，JN.1有一处刺突蛋白变异。值得注意的是，JN.1 的致病力没有明显增加。
“JN.1的致病力没有超过流感”从美国卫生与人类服务部（DHHS）统计的新冠疫情期间新冠病毒感染者占用的床位数（7日均值）来看，近期，美国新...……更多
2023-12-13 11:51:00流感,致病,变异,专家,流感,病毒
...定。从传染病发生发展的规律来说，传染病流行起始阶段致病率往往很强，大家对病毒也易感，也容易导致重症感染的发生，新冠疫情初期，严格筛查，严格隔离，控制传染源，切断传播途径，不惜一切代价救治每一名患者，使...……更多
2022-12-09 12:39:00李兰娟,症状,李兰,感染者,院士,恐慌
...。JN.1变异株与之前的新冠病毒有哪些不同？传播速度和致病性如何？对国内正在经历的呼吸道感染高峰有何影响？是否会在我国引发新一轮流行？针对上述问题，中新网采访了国家感染性疾病临床医学研究中心主任、深圳市第...……更多
2023-12-21 10:19:00来头,变异,变异,疫苗,呼吸道,我国
...者，后来的真实世界病例研究佐证了这一发现：奥密克戎致病力大大减弱，也从原来主要感染肺变为主要感染上呼吸道。然而，刘善虑团队最新的研究发现，经过一年时间进化，奥密克戎变异株的膜融合能力自BA.2以来不断增强...……更多
2023-01-19 18:06:00奥密,美国,进化,免疫,学家,病毒
...现有证据显示，JN.1变异株免疫逃逸和传播力增强，但其致病力并未增强，特异性抗病毒药物依然有效。
李正懋表示，元旦、春节临近，春运再起，人员流动活动增多，可能增加传染病疫情传播风险，建议继续保持勤通风、勤洗...……更多
2023-12-29 08:02:00呼吸道,疫情,助推,诊疗,变异,疾病
....5%（387名）的患者明确遗传学病因。其中，327名患者携带致病或可能致病（P/LP）的单核苷酸变异（SNVs），57名患者携带P/LP的拷贝数变异（CNVs），1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV，2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的...……更多
2024-06-24 07:17:00脑瘫,遗传学,遗传,患者,特征,研究
...现市妇幼保健院借助三代试管婴儿技术，成功阻断渐冻症致病基因向子代传递本报讯 （记者 楚燕 通讯员 陈锋）著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）患者，京东集团原副总裁...……更多
2024-04-20 07:40:00首例,基因,全省,阿东,基因,遗传
...吁民众佩戴口罩。相关阅读：新冠变异株JN.1来了 专家：致病力未超流感 流感和新冠或轮番上阵2023年12月12日，#新冠变异株JN.1#的词条一度冲上微博热搜第一，JN.1在12个国家快速蔓延的消息引发关注。当地时间12月8日，美国疾病...……更多
2023-12-19 09:53:00新加坡,疫情,病例,数据,流感,免疫
...全外显子组测序，结果发现男方KMT2A基因存在一个新发的致病变异。任姿介绍，每个个体均有两套遗传物质，一套来自父亲，一套来自母亲，如果染色体或基因变异遗传自父母，通过信息比对就可以找出这两套遗传物质中哪一套...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
...毒，所以北京的感染比广州的要重”的说法。
那BF.7毒株致病力真的比BA5.2毒株要强吗？近日，相关领域专家给出了自己的看法。专家：毒性、致病力和传染性没有本质改变据央视新闻，中国疾控中心病毒所所长许文波近日介绍...……更多
2022-12-12 13:38:00感染者,专家解读,广州,北京,下线,症状
...染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年，张女士的第一个孩子出生，全家沉...……更多
2023-02-02 02:06:00视网,视网膜,保健院,侏儒,耳聋,综合征
钟南山：近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变 【钟南山：近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变】财联社11月10日电，中国工程院院士、广州实验室主任钟南山在第三届粤港澳大湾区...……更多
2023-11-10 22:15:00钟南,致病性,致病,疫情,变异,高峰
...势、毒株发展规律而制定的，总体来讲，现在奥密克戎的致病性、毒力大大下降了，所以有条件做到轻症或无症状人员居家隔离。我觉得这个政策推出是合适的。澎湃新闻：根据专家测算，未来感染者数量很可能大幅上升，公众...……更多
2022-12-09 16:20:00钟鸣,社会生活,高峰,专访,社会,生活
...本土疫情主要流行株。XBB属于奥密克戎亚型变异毒株，其致病力和奥密克戎其他系列变异株没有明显区别，但传播力和免疫逃逸能力更高。目前，我国人群血清抗体对XBB变异株的中和能力较差，易发生突破性感染。老年人、患有...……更多
2023-12-06 07:26:00医疗机构,疫苗,机构,医疗,服务,疫苗
...升。新型毒株的出现，会不会影响到我们？它的传播力、致病力有什么变化？传言说它会攻击消化系统导致严重腹泻，是真的吗？此前主要在国外流行的这一毒株，目前在美国传播的情况如何，美国的医生是怎么治的？带着一串...……更多
2023-01-06 13:55:00美国,毒株,专家解答,流行病学,致病,病学
本文转自：钱江晚报打击致病“真凶”，恢复畅快呼吸明确哮喘类型后“排兵布阵”，使用“精确制导武器”浙大二院呼吸与危重医学科专家为重度哮喘患者带来新生全国PCCM哮喘专病种能力提升项目重度哮喘规范化项目中心首...……更多
2024-05-20 06:20:00真凶,致病,哮喘,小云,患者,李雯
...的生长优势，也未展现出更强的免疫逃逸能力和更严重的致病能力，针对其他新冠病毒变异株的保护措施也可适用于对该变异株的防护。据泰媒报道，XAY.2毒株是德尔塔亚型AY.45和奥密克戎亚型BA.4/5重组而成的变种。1月19日，中...……更多
2023-01-20 08:37:00塔克,德尔,泰国,致病,防护,变异
...多轮多学科会诊，生殖中心团队确诊了向女士的ARID1B基因致病性突变，并为其量身定制了通过PGT-M技术助孕的方案。PGT-M技术能够在胚胎植入前进行遗传学检测，筛选出不含致病突变的健康胚胎进行移植，从而有效阻断遗传病向...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
...病例。世界卫生组织总部标识牌。新华社记者 连漪 摄
致病力未超过流感 JN.1是什么来头？JN.1是BA.2.86的分支，于2023年8月首次在卢森堡被发现。与BA.2.86相比，JN.1具有一个额外的刺突蛋白突变L455S。BA.2.86在遗传上与目前流行的XBB...……更多
2023-12-14 07:56:00来头,变异,全球,变异,雅加达,世界卫生组织
...感染XBB系列变异株的重症和死亡病例增加，也就是说它的致病力没有明显增加。记者：杨志刚编辑：艾思奇新华社音视频部制作 ……更多
2023-01-08 20:48:00国务,联防,国务院,致病,变异,机制
...染色体携带的单体型、正常染色体的单体型以及男方新发致病突变基因的单体型。随后，团队对胚胎进行了一体化PGT检测，成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况，在11枚胚胎中获得了1枚染色体和基因均正常的胚...……更多
2024-03-27 06:40:00三代,试管婴儿,试管,健康宝宝,婴儿,宝宝
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朱婧 西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院 感染科副主任医师最鲜活的病例在临床，最实用的健康建议来自临床医生。浙医在线特别开设《医生有话说》专栏
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