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...反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病，已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复杂，主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示，孩子身高矮小、发育迟缓，原因复杂多...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能，团...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...新疆医院新生儿诊疗中心李龙主任团队，完成的“新生儿遗传病筛查体系的建立及推广应用”项目喜获“妇幼健康科学技术奖”三等奖。新生儿遗传病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一，也是预防出生缺陷的最后一道防线...……更多
2023-11-09 13:34:00儿童医院,医院,技术奖,科研项目,新疆,三等奖
...病的诊断和治疗。现在我们可以精准定位基因变异，很多遗传病都可以在很早期，甚至产前做基本无创的精准诊断。我不止一次讲过，精准医疗的基础是精准诊断。如果我们不知道两个患者的不同之处，“精准”又从何谈起呢？...……更多
2023-10-13 05:10:00新药研发,基因组,新药,基因,人类,项目
...旦发现有不好的苗头要尽早调理。癌症遗传吗？癌症不是遗传病，大部分癌症不会遗传，只有少数肿瘤具有遗传易感性，在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星，因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
2023-10-11 11:53:00癌症,身体,癌症,癌细胞,患者,肿瘤
...响骨骼的成熟速度。早期诊断和治疗至关重要。具有特定遗传病史的家庭的孩子：某些遗传病可能影响孩子的生长和发育。家族病史是一个重要的参考，有助于早期发现问题，及时进行干预。解码骨龄：正确解读骨龄检测结果骨...……更多
2024-02-27 12:42:00骨龄,孩子,监测,重点,还是,骨龄
...福患者。变“开胸”为“微创”地中海贫血症是一种常见遗传病。“遗传病或罕见病很多都是由DNA突变导致的。”上海科技大学生命科学与技术学院教授、基因编辑中心主任、正序生物创始人陈佳告诉记者，这一类疾病用传统药...……更多
2024-04-25 06:15:00基因治疗,新篇,基因,治疗,碱基,基因
...残害同族，并对南胤遗孤不闻不问，树人症是南胤家族的遗传病，也影响了金满堂，包括“金羚剑”董羚、管家金常宝、金玉珠和金满堂的儿子。金满堂通过十年时间喂养药人，并使用宝物泊蓝人头与药人的组合来缓解自己的病...……更多
2024-04-06 22:11:00莲花,元宝,名医,山庄,风流,宝贝
...示，如果父母双方均患有不同程度的下肢静脉性疾病，其后代发展为静脉曲张的概率为90%；如果父母有一方患有下肢慢性静脉疾病，男性后代发展为静脉曲张的概率为25%，女性后代为62%；如果双方父母均无下肢静脉性疾病，后代...……更多
2024-01-12 07:37:00越剧团,越剧,蚯蚓,遗传,静脉,遗传
...这种先天性畸形也具有一定的遗传性，属于常染色体显性遗传病。通常，如果父母中有一方有“仓眼”，子女们有“仓眼”的概率也会相对较高。那么，耳前瘘管是如何形成的呢？这要从胚胎发育期开始谈起。当胎儿在母体内只...……更多
2023-10-20 23:03:00富贵,隐患,耳朵,秘密,还是,健康
...中，遗传因素是最主要、关键的，该精神疾病属于多因素遗传病，有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外，双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要，其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
2024-02-03 04:40:00障碍,情感,治疗,障碍,情感,病人
...溃疡性结肠炎和克罗恩病）可能会增加患肠息肉的风险；遗传病综合征：一些罕见遗传病综合征（如家族性腺病性息肉病）会导致多个息肉同时出现；肠息肉病史：曾经患有肠息肉的人在治愈后也可能再次出现肠息肉。03肠道里...……更多
2023-10-08 06:35:00息肉,肠道,保护,建议,息肉,肠道
...果发现了基因突变点，便可以据此判断出可能会导致那种遗传病。可以通过第三代试管婴儿技术（PGS/PGD）这道关卡的胚胎在遗传学层面的健康是很有保障的，移植之后也不容易出现流产、胎停育的现象，出生之后的宝宝的健康...……更多
2024-04-01 19:51:00答疑会,试管婴儿,试管,胚胎,美国,公益
...ary angioedema，HAE）。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，患病率约为1.5/100000。 ……更多
2023-12-20 18:20:00转基因,临床,药物,动物,治疗,生产
...视。该病虽跟家族遗传的易感基因有一定关系，但它不是遗传病，病人照样可以结婚、生子。该病其他的诱因包括日晒、病毒（如巨细胞病毒、丙肝病毒、EB病毒等）感染、服某些药、接触某些化学物质及雌激素的异常等。预防...……更多
2024-01-17 01:29:00红斑狼疮,狼疮,红斑,皮肤病,皮肤,狼疮
...而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...大：1、遗传基因遗传性脱发是一种雄激素依赖的多基因遗传病，与雄激素和基因变异特别是雄激素受体基因变异有关，又叫作雄激素脱发，多发于男性。2、压力山大长期精神紧绷或者过度熬夜会让精神/身体压力倍增，肾上腺过...……更多
2023-10-07 11:24:00友友,脱发,怎么办,脱发,头发,头皮
...全面检查，确保她的身体状况适合生育，并且没有隐疾或遗传病。这种检查虽然听起来对女性极为不公，但在古代却被视为保证皇族血脉纯正的必要手段。梁女莹的身体被仔细检查，从头发到脚尖，每一寸肌肤都不能放过。她的...……更多
2024-04-12 22:09:00皇后,结婚,皇后,汉桓帝,婚姻,检查
...，发现肝脏上已经出现了转移癌。癌症遗传吗？癌症不是遗传病，大部分癌症不会遗传，只有少数肿瘤具有遗传易感性，在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星，因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
2023-10-10 16:43:00食物,癌细胞,常见,癌症,癌细胞,淋巴
...了解早期人类发育提供了一个独特的窗口，有助科学家对遗传病和不孕症的研究，也可用于再生医学应用。像胚胎一样，heX胚胎有胚胎组织和卵黄囊结构。组织在生长过程中仍固定在实验室培养皿上，形成一大片卵黄囊，其中有...……更多
2023-12-14 05:45:00黑匣子,胚胎,发育,模型,人类,胚胎
...死亡，约占死亡人数的百分之三十。3、人类遗传因素。遗传病、免疫缺陷等人类遗传因素引起的疾病造成的死亡，约占死亡人数的百分之十。4、医疗卫生服务。医疗保健网络是否健全、分布是否合理、医务人员的医疗水平、责...……更多
2024-02-01 16:09:00健康,因素,影响,标准,健康,因素
...能力评估，查清楚自身是否适合怀孕或生育，尽可能降低遗传病隐患。做好相关身体指标检查主要包括血糖，血压，内分泌等。相较于年轻人，高龄女性在怀孕以后，身体代谢模式变化，更容易出现例如孕期高血糖，孕期甲亢等...……更多
2023-10-12 10:37:00时候,孩子,生育,高龄,顺产,孕妇
...之母卞夫人有家族遗传的糖尿病，而曹丕很可能也有这种遗传病，在这种情况下还极度嗜甜，曹丕身体毁掉也就不难理解了。
另外，曹丕还喜欢喝酒，在他的很多诗歌作品中都有关于酒的描述，比如在《于谯作》中写道：清夜...……更多
2024-03-20 15:07:00曹丕,曹丕,曹植,汉献帝,曹家,司马
...和医生以为是基因突变，其实是马哲隐瞒了自己身患家族遗传病的事实。就……虽然部分细节无法对上，虽然部分逻辑没办法支持，但这种解读，如果有观众觉得足够烧脑刺激，似乎也很不错？皮是悬疑推理，骨讲人性与社会，...……更多
2023-10-30 19:49:00马哲,归宿,错误,答案,马哲,观众
...出现这样的情况已经算是很幸运了，他先天不足，有家族遗传病，早年入圈，多年都很劳碌，身体一直不太好，近来又忙着连轴转开演唱会，根本没有时间休息。
另外他确实有点耽于声色，在女色方面一向不是很能够把持得住...……更多
2024-01-22 09:40:00周杰,无神,疲态,周杰伦,双眼,周杰
...下，我们不断创新技术，探索三代测序，完善生育健康和遗传病检测的产品矩阵，为每个健康宝宝的出生保驾护航。同时，我们推进测序仪国产化进程，实现医疗器械出海惠及更多患者，最终构建全生命周期的基因健康管理，以...……更多
2023-01-18 16:01:00高扬,贝瑞,基因,高扬,基因,人民网
...力后，研究团队调查了该工具对标准CRISPR系统无法治疗的遗传病的潜在治疗用途。第一种是雷特综合征，这是一种主要影响年轻女性的进行性神经疾病，由特定基因的8个突变之一引起；第二种是亨廷顿氏病，这是一种罕见的遗...……更多
2023-12-07 02:06:00靶向,基因,人类,研究,团队,基因
...刚走出恩师离世阴影的卢比奥再受打击，他的母亲因家族遗传病去世。本就敏感的卢比奥大受打击，并在一次新闻发布会中痛苦失态：“午夜梦回，谁知道我在哪？或许是萨克拉门托，又或者是洛杉矶，还有些其他地方。我独自...……更多
2023-12-22 09:59:00欧洲,天才,老大,少年,卢比,桑德斯
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为大力弘扬中华民族尊老敬老的传统美德，营造“敬老、爱老、助老”的良好社会氛围，10月9日，温州医博肛肠医院跟随温州市文商发展联合会在文成县黄坦镇开展“敬老孝老
2024-10-11 17:00:00
本文转自：人民网-宁夏频道遴选结果截图。人民网银川10月11日电 （记者梁宏鑫）近日，宁夏西吉县公布2024年中央财政西吉县野猪综合防控项目猎捕队伍和无害化处理队伍遴选结果
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本文转自：人民网-湖南频道活动现场。受访单位供图10月10日，是世界视觉日，今年主题是关注儿童眼健康。在此背景下，爱尔眼科第五届“1010干眼关爱日暨儿童干眼门诊发布会”在上海举行
2024-10-11 17:25:00
雪菜、笋片、肉片，简单的三种食材与爽滑筋道的面条一结合，便诞生了一碗打着地道“杭州”标签的美食——片儿川。纪录片《舌尖上的中国》第二季有这么一句写片儿川的解说词
2024-10-11 17:56:00
大皖新闻讯 一岁半女童夜间于家中昏厥，在当地医院测出血糖值仅有1.7mmol/l，是怎么回事？近日，“小叶医探”从安徽省儿童医院（复旦儿科安徽医院）了解到
2024-10-11 19:27:00
美味佳肴，源自峪林。10月9日，“学用‘千万工程’礼赞丰收中国淄博乡村振兴展风采”集中采访活动走进淄博市淄川峪林调味食品厂（以下简称“峪林调味”）
2024-10-11 19:37:00
本文转自：人民网-江西频道“大夫，我这几天总觉得头晕无力，手脚也有点发麻……”“你们来得真及时，我的腿脚酸痛好几天了，给我们腿脚不便的老人外地就医提供了便利
2024-10-11 20:17:00
本文转自：人民网-江西频道国庆前后正是水稻丰收时节，江西省广昌县长桥乡8000余亩水稻已陆续成熟并进入收割期，田间地头呈现一派忙碌的丰收景象
2024-10-11 20:18:00
本文转自：人民网-江西频道志愿医生义诊公益行动中来自北京、上海等地的医生为村民把脉问诊。钟建慧摄人民网瑞金10月11日电 10月10日
2024-10-11 20:21:00
重阳节是弘扬中华民族尊老敬老优秀品德的重要节日，10月11日，潍坊锦章堂中医医院推出“品重阳糕，喝菊花茶”主题活动，为更多老人送去健康祝福
2024-10-11 20:45:00
李大爷的老伴在2年前去世后，李大爷就一直想再找个人搭伙过日子。李大爷的子女对此一直很反对，直言李大爷一把岁数了，别折腾这些
2024-10-11 20:46:00
刘阿姨特别喜欢吃空心菜，于是特别在自家菜地里种了一大块，家里的餐桌上几乎每天都会有空心菜的身影。前两天，她在手机上刷到一篇文章称空心菜是万毒之王
2024-10-11 21:00:00
十堰广电讯（全媒体记者 龚艳琳）说起糖尿病，很多人认为是中老年人的专利，但真实情况是在糖尿病患病人群中，儿童并不少见。尤其是近年来随着儿童肥胖率明显上升
2024-10-11 21:22:00