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...雄##胎儿检出嵌合体超雄引热议##家属回应胎儿检出超雄综合征#等话题冲上社交平台热搜。据报道，四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征。孕妈妈在得知结果后，心情很崩溃，上网求助网友。网友看到检查结果后引发热议，...……更多
2024-07-22 03:02:00综合征,胎儿,基因,恶魔,网友,综合
...陈女士（化名）在医院得知，腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征。7月20日，“超雄”等相关话题冲上热搜，引发网友热议。01胎儿显示“超雄”，网友劝打掉据陈女士发布的临床报告单显示，她已怀孕25+5周。临床症状描述为：胎...……更多
2024-07-23 10:35:00综合,综合体,综合征,综合征,染色体,综合
...生了震惊全医院的事。那就是这位胎儿具有“嵌合体超雄综合征”！这一事件一经网络发酵，瞬间成为热榜头条第一。网友纷纷劝这位母亲“打掉”自己的孩子，免得“作恶多端”。并列举了“超雄”的许多特点，比如暴力，犯...……更多
2024-07-25 19:49:00四川,妊娠,胎儿,母亲,染色体,泰德
...有12人染色体存在异常，其中9人多出一条Y染色体，即XYY综合征。同时，她还发现，这几人拥有很多共同特征，不仅身材高大，至少都在180cm以上，而且还具备较强的攻击性和暴力行为。仅从这些发现来看，超雄综合症人群的犯罪...……更多
2024-03-18 15:08:00生下,带病,行径,母亲,少年,综合症
那天晚上，何芸彻夜未眠，搜索超雄综合征和引产的内容，肚子里的孩子好像知道她要放弃了一样，一直踢她的肚皮。凌晨三点，何芸和丈夫聊天，她说自己的害怕与不舍，夫妻两人泪流满面。一根10厘米长的引产针针头从小腹...……更多
2024-08-01 16:55:00雄儿,妈妈,综合征,染色体,综合,染色
近日，“超雄综合征”及其相关话题在网络引发热议。7月14日，一位怀孕7个月的网友在某平台发布视频并询问“该怎么办啊”？视频中展示了体检报告单，诊断结果显示胎儿性染色体异常，推测为“XY”与“XXY”嵌合，即胎儿...……更多
2024-08-20 19:09:00污名,病人,综合征,综合,染色体,如斯
...示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成为我国产前诊断领域里程...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...上。当然NT也用来筛查孕早期唐氏儿。2，唐筛唐筛是唐氏综合征筛查的简称，是专门用来排除唐氏儿的检查项目。建议孕妈咪千万不要忽略该项检查。3，无创产前基因检测无创产前基因检测主要用于排除21―三体、18―三体和13...……更多
2024-07-06 13:03:00四维,彩超,产前,基因,检测,唐氏
...新性地提出，可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...妇不必要的羊水穿刺。该研究还首次通过NIPT检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征、Apert综合征、结节性硬化症等37例单基因遗传病。在回顾性临床研究和高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究的基础上，新一代三合一无创产前筛查...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...要意义。黄荷凤院士告诉记者，一些单基因疾病(如：Rett综合征)在产前可能不表现任何症状，即便接受产前超声波检查也无法检出；而其他一些病症(如：软骨发育不全)可能直到孕中期或晚期才能通过超声波检查发现。相关综合...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...了孕妇无创产前基因筛查，结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险，即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知，并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说，经羊水穿刺检查等诊断...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
...咨询门诊“孕中期三联血清学筛查可以评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管缺陷三种疾病的风险。”武汉市妇幼保健院孕产保健科杨蓉主任介绍，这三种疾病目前无法根治...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...4、唐氏筛查唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。这种筛查通常通过检测孕妇的血液中的特定生化标志物来评估胎儿患唐氏综合征的风险。5、唐筛+NT筛查唐筛+NT筛查是一种结合唐氏筛查和胎儿颈部透明...……更多
2024-04-19 16:31:00优生,检查,筛查,唐氏,胎儿,检查
...现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%，占新生儿的5%—10%，占一般人群...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...就是唐氏综合症筛查，唐氏综合症又叫做21号染色体三体综合征。唐氏筛查分为两种检查形式，一种是唐氏血清筛查，一般在怀孕15周～20周期间进行;一种是无创产筛，一般在怀孕12周～20周期间进行。无创产筛的准确性高于唐氏...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
...，38岁或者是40岁？可能很多人都不清楚，这其实和唐氏综合征的诊断有关系。在三四十年以前，35岁女性怀孕，孩子是唐氏综合征的概率是1/200，而在那个年代，做羊膜腔穿刺进行诊断所导致的流产率为也是1/200。而且随着年龄...……更多
2024-08-20 08:55:00生育,风险,产妇,高龄,胎儿,唐氏
...没有任何问题。不幸的是，孩子出生后被诊断为胎儿酒精综合征。俗称酒精儿，因酒精导致的胎儿发育缺陷，典型的表现包括：生长受限、行为障碍、大脑缺陷、心脏缺陷、脊柱缺陷以及明显的面部特征。这时，亲友的态度发生...……更多
2024-07-16 08:50:00男性,答案,就是,胎儿,孩子,影响
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者，如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话，孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者，以及这些患者的直系亲...……更多
2023-12-07 09:41:00肾癌,恶魔,肾癌,患者,肾脏,治疗
...、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等十类疾病，是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。出生缺陷既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭的和谐幸福。随着我国生育政策的调整...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...生命的到来，却在产前筛查时查出其中一个胎儿患有唐氏综合征，孕妇孕中晚期情况复杂，难以直接实行手术……近日，汕头大学医学院第一附属医院（以下简称“汕大医附一院”）产前诊断中心联合多学科会诊，为高龄双胞胎...……更多
2024-05-16 06:46:00筛查,优生优育,产前,优生,产前,胎儿
...进行了羊水穿刺产前诊断，其中一个胎儿被确诊为21三体综合征。不得已，只能选择减胎。考虑减胎可能会导致另一个胎儿流产，产科随即联合新生儿科、超声影像科、遗传实验室等相关科室专家，开启多学科会诊讨论减胎细节...……更多
2024-01-26 14:05:00胎儿,多个,胎儿,多学科,会诊,产科
...女儿，如果母亲患有卵巢多囊改变、高雄激素血症、代谢综合征（父亲有也会）等，都可能遗传给女儿并导致多囊。不会遗传给儿子
由于男孩没有卵巢，所以生儿子不会发生多囊，但也许会受到和多囊相关的其他异常影响，比...……更多
2024-04-25 08:43:00遗传,生育,关键,影响,高雄,卵巢
...精液检查，排除男方因素。特别需要指出的是：多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、代谢紊乱综合征是影响胚胎发育的重要因素，应该在怀孕前给予充分的调整和治疗。反复流产者经过上述的检查和调整治疗，才能考虑继续怀孕...……更多
2024-09-05 09:14:00昆明,先兆,时候,医院,专家,先兆
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变，而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...第三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年，张...……更多
2023-02-02 02:06:00视网,视网膜,保健院,侏儒,耳聋,综合征
...NT检查与产前血清学筛查联合，可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿；孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血；新生儿耳聋基因检测联合听力筛查，能有效筛查出听力障碍的患儿，以便尽早进行干预；...……更多
2024-09-12 22:01:00江西,缺陷,服务,筛查,产前,缺陷
...属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明“孩子得的是脆性X综合征，我们的第三代试管婴儿技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
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2024年12月30日，市民反映，西安市南二环铁路新村住宅小区从上周三开始有十几栋楼的水压突然变得很小，水流只有小拇指粗细
2025-01-03 20:35:00
公交站台施划公共停车位，公交车、私家车停在一处，乘客只能从车缝间上下车。1月2日，市民孙女士反映，自己乘坐西安198路公交
2025-01-03 20:36:00