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...又排除血型不合溶血病,可做本试验。若脆性增高,考虑遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性溶血症等。若脆性降低,可见于地中海贫血等血红蛋白病。如果考虑感染,应做血、尿、脑脊液培养,血清特异性抗体,C反应蛋白...……更多
代表委员话两会|委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式
...,提供了可防可控的基础,但实现路径仍不清晰,基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低,对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪,他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
好医声·好科普丨【全国爱耳日】职业性噪声聋知多少?
...劳动者,不宜从事噪声类工作。(4)定期参加职业健康筛查,早期发现噪声相关损害,一旦出现听力下降或耳鸣,及时前往医院就诊。 ……更多
20岁患糖尿病,血糖控制不佳反复住院,才发现是这种“罕见病”
...左右,有两个明显的特点,一是母系遗传,一是容易造成耳聋,此外心脏、视网膜也容易受累。”李振作表示,临床上易被误诊为1型或2型糖尿病,但因为各自的治疗原则和方法不同,如果误诊往往治疗效果不佳。通常来说,线...……更多
...生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 (记者/卞德龙)2月8日,广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案(2024—2026年)》(下称《方案》),...……更多
捐精时护士会提供额外帮助吗?男性真实分享:取精室没有很色情
...高的精子,发育成熟的男性为首选。当你是体质健壮、无遗传性传染疾病、智力正常的青壮年男子,不妨为社会贡献一份力。当然如果想要改变自身条件,多多运动改善体质也是不错的选择。研究表明,最好的捐精年龄在22—45...……更多
20岁网红“摆摆小公主”猝逝,知情人曝原因,常熬夜且有家族遗传
...是患有这种疾病,而是克鲁综合征。据悉,这种疾病属于遗传性比较厉害的疾病,家族中肯定有人患有这种疾病,而且越往后,后果越严重,也就是所谓的面容越来越明显。 今年7月份,网红摆摆小公主曾晒出过一张家庭合照,...……更多
...期可以通过绒毛膜检测(绒毛穿刺)判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术,绒毛穿刺取样术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。绒毛活检术的适宜孕周为11~14周,在孕早...……更多
乳腺癌防治月| 有乳腺癌家族史,会得乳腺癌吗?医生提醒
...院医生对此科普。什么是乳腺癌家族史、家族性乳腺癌、遗传性乳腺癌?乳腺癌家族史所谓“乳腺癌家族史”是指家族中一级或二级亲属具有患癌的病史。一级亲属,包括父母、兄弟、姐妹、子女,而二级亲属,包括祖父母、阿...……更多
...作为能早期发现新生儿听力障碍的有效措施,新生儿听力筛查至关重要。记者近日采访了沈阳市妇婴医院耳鼻咽喉科博士、主任医师张东红,对家长关心的新生儿听力筛查热点问题进行了解答。“听力障碍是常见的出生缺陷,以...……更多
...觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序技术直接检...……更多
...疾病的角度出发,一起聊一聊为新生儿做串联质谱新生儿筛查的作用。1.什么是串联质谱新生儿疾病筛查?串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平,以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法...……更多
江津区某卫生院未按规范为新生儿开展听力筛查被处罚
...健门诊和妇幼计生科两张门牌,室内有检查床一张、听力筛查仪一台。经询问,负责听力筛查人员文某表示之前的新生儿听力筛查是在该房间进行操作的。此外,文某虽持有《医师执业证书》,但自述未参加过省级以上卫生行政...……更多
家族腺瘤性息肉要早发现早治疗
...这一年龄段发病率迅速升高。因此,对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查,对待息肉要早发现、早治疗。涵医 ……更多
肿瘤界争议:3类癌症不致命,或不该称为“癌”,无需过度治疗
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性,但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先,我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
癌症来临,身体会发出信号,很多人都忽视了
...遗传的癌症疾病。总的来说,家族内出现癌症并不一定是遗传性的,因为癌症的发生非常复杂,既有遗传因素,也有环境因素和其他的因素影响。癌症会不会“遗传”?医生:如果是这5种,下一代可能会“继承”1.鼻咽癌在很多...……更多
11个关于痴呆的认识误区,你中了几个?转给需要的人
...体中,即使能进入身体中也能快速被肾脏清除。10、痴呆遗传性因素大虽然痴呆有一定的遗传倾向,不过大部分病例根本没有很强的遗传联系,年龄是导致痴呆的高危因素,并不是遗传。11、痴呆是不可避免的有人认为每个老年...……更多
婴儿湿疹怎么缓解
...有过敏性疾病,或曾得过湿疹,那么宝宝的湿疹有可能是遗传性的,一定要检查清楚过敏源,在日常生活中尽量避免接触湿疹患者。 ……更多
女演员致歉周华健事件,有一种病值得关注
...获得性失歌症和“假性”失歌症等。失歌症为先天性的、遗传性的即为先天性失歌症。研究发现,先天性失歌症患者中有39%的人群的直系亲属就患有失歌症,如果你天生跑调,那么你唱歌跑调的根源应该在你的上一辈儿。也有一...……更多
...卫健部门、医疗卫生机构工作联动和信息共享,采取集中筛查和常态化筛查相结合,大数据比对和入户走访相补充的方式,依托乡村振兴工作队、残疾人专职委员、村干部等熟悉社情村情的工作人员开展政策宣传、信息告知、筛...……更多
凯普生物:子公司取得《中华人民共和国医疗器械注册证》
...发的《中华人民共和国医疗器械注册证》。产品名称为“遗传性耳聋基因检测试剂盒”。截至发稿,凯普生物市值为39亿元。 ……更多
小宝宝耳膜破了有什么症状
...,并可开展拍照、穿刺活检或刷片,极大地提升了传导性耳聋的确诊准确度,而且能够查验助听音响喇叭的浸蚀情况。3、查验耳咽管作用:耳咽管为沟通交流耳鼓与咽喉部的管路,其作用同耳内生理学功能息息相关,对科学研...……更多
警惕胰腺癌,留意这四个预警信号→
...清楚,目前已知胰腺癌的危险因素主要包括以下几个。非遗传性因素:吸烟。肥胖,体质量指数(BMI)≥30者胰腺癌的发病率显著增加。饮食结构不合理,饱和脂肪酸和/或肉类摄入过多者胰腺癌的发病率显著增加。糖尿病,尤其...……更多
...大肠息肉患者;患溃疡性结肠炎5至10年以上个体;诊断为遗传性结直肠癌患者的血缘近亲属。如果筛查结果为阳性,意味着患结直肠癌的风险较高,为了早发现早治疗,应前往医院进行结肠镜检查。通过前期筛查和后续随访,202...……更多
...文转自:沧州日报新华区连续5年开展 无创产前基因免费筛查公益服务超9000人次本报讯(记者周洋 通讯员李森 张军)记者从新华区卫健局获悉,今年以来,新华区继续开展产前基因免费筛查惠民项目,实现建档立卡孕妇应筛尽...……更多
寻找DNA链条上不合格“零件”,迎接无“陷”未来(医院里你不知道的7)
...了严重的神经系统损害的症状和体征,常规的生化及质谱筛查对这类疾病难以检测出来。通过检测,姐妹俩真正的病因找到了,医生为她们开出了针对性的处方。令人欣喜的是,治疗这种疾病的费用并不高,姐妹俩每月的医药费...……更多
关于乳腺癌5个问题,你都知道吗?全方位了解乳腺癌
1. 遗传因素:其中,遗传因素约占5-10%,遗传性基因突变,尤其是BRCA1和BRCA2基因的突变,显著增加了乳腺癌的风险。家族史中如果有乳腺癌或卵巢癌病例,个体患病风险更高。2. 激素影响:长期的雌激素暴露被认为是乳腺癌的...……更多
突然听不见?别错过“黄金救治72小时”
记者 秦聪聪近年来,随着工作生活压力增大,突发性耳聋的发病率逐年升高,发病者覆盖全人群,在儿童及青少年中也不少见。山东省耳鼻喉医院耳科中心副主任、耳内科主任王明明提醒,突发性耳聋有一定的治疗无效率,要...……更多
邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动会
...军)近日,邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,区妇联、区卫健局、区妇幼中心、邢台市妇幼保健院医学遗传与产前诊断专家等100余人参加了会议。培训会围绕“免费产前基因筛查质量控制措施...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...取了12罐无苯丙氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最...……更多
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本文转自:人民网-广西频道“感谢何涛同志见义勇为!你拯救了一个家庭!”6月14日,在国铁南宁局百色工务段兴义线路车间,贵州省兴义市龙广镇政府工作人员拉着铁路职工何涛的手不断道谢
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