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吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
轮椅上的他考343分:和妈妈相拥哽咽
...出预期,很满意。公开报道显示,19岁的考生罗睿燊患有苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良,有医生曾说他可能活不过18岁。然而,坚强的罗睿燊却在19岁这一年打破预言并完成高考,这一举动感动众多网友,大家一起祝福罗睿燊。据...……更多
加速过审的特医食品,是智商税还是真食疗?
...、终生、足量使用特医食品。当前已经进入医保的适用于苯丙酮尿症患者的特医食品。受访者供图家住浙江金华的李丽永远记得2006年9月的一个午后,出生一个半月的儿子小杰被确诊为苯丙酮尿症。这是一种代谢类罕见病,患者...……更多
带“心青年”共创“梦工厂”
安健儿庇护工坊里,“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈,为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去,摆脱“毕业即失业”的窘境,一手创办起安健儿庇护工场,带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...苯丙氨酸血症的一种亚型,属于常染色体遗传性病症,和苯丙酮尿症,同属于高苯丙氨酸血症,是截止21世纪初为止,已经确认的5000~6000种人类的疾病,这属于罕见的遗传代谢病之一,主要是会对患者的神经系统造成很大的损害...……更多
阿斯巴甜你了解多少?到底是甜蜜诱惑还是健康隐忧?
...、焦虑和其他不适症状。特别是一种罕见的遗传疾病——苯丙酮尿症患者,会因为无法正常代谢苯丙氨酸而受到影响。 许多人选择阿斯巴甜作为减肥策略的一部分,理由很简单:减少糖分摄入,降低总热量,以期达到体重下降...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
文献速递 | 首荟通便胶囊干预慢传输型便秘的代谢组学研究
...研究结果显示:首荟通便胶囊治疗小鼠便秘的可能与调节苯丙氨酸代谢,嘧啶代谢,精氨酸生物合成,三羧酸循环和半乳糖代谢等多条代谢通路有关。01实验方法:用代谢组学方法分析首荟通便胶囊(SHTB)对慢传输型便秘小鼠结...……更多
兵团出台出生缺陷防治能力提升计划
...人群覆盖率分别保持在70%和80%以上,产前筛查率达到90%,苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。《实施方案》...……更多
筛查惠民生 服务暖人心(稳经济 促发展 新闻发布厅)
...得到救治;新生儿疾病免费筛查中,全省千余名宝宝查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症或先天性听力障碍,得到规范治疗……2月21日,在省政府新闻办召开的河南省“实事惠民生聚力谋出彩”第十一场新闻发布会上,省...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
河南公布2022年妇女儿童免费筛查“成绩单”
...产前超声筛查、血清学产前筛查,新生儿免费“两病”(苯丙酮尿症〔PKU〕、先天性甲状腺功能减低症〔CH〕)筛查、听力筛查均超额完成省定目标任务。2017年以来,河南连续将免费筛查列入省重点民生实事,并逐年扩展服务内容...……更多
仁爱为本 暖心服务
...作为产前筛查机构,该科常年开展免费新生儿两病筛查(苯丙酮尿症、甲状腺功能减低)及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复,主要包括:妇科疾病,如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
...界第二,且逐年递增。此外,我国还有众多乳糖不耐受、苯丙酮尿症等特殊体质的宝宝,尤其对苯丙酮尿症宝宝而言,特配粉是其生长发育必需且唯一的选项。目前来看,在整个婴配粉市场中,特配粉的占比并不高,但是作为特...……更多
如何科学进行单基因病携带者筛查
...像黄疸、肝脾肿大,甚至需要依赖输血来维持生命。(三)苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶基因的突变,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,苯丙氨酸及酮酸蓄积在体内。患儿出生时大多表现正常,但随着年龄增长,会逐渐出现...……更多
...甘肃也是罕见病高发的地区,比如常见高发的罕见病有:苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩症(SMA),苯丙酮尿症致病基因PAH的携带率在1/50左右,脊肌萎缩症致病基因的携带率在1/40左右。记者:罕见病的病因及危害是什么?惠...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
每日温情画语|母爱的奇迹在延续
...的一名语文教师,她的儿子罗睿燊出生刚15天就被确诊为苯丙酮尿症,五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症,医生曾断言活不过18岁。周朝喜19年如一日全身心地照顾儿子,还利用寒暑假和儿子去了很多地方,留下很多美好回忆...……更多
...代谢病患儿810余人,救助金额600余万元;定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000-20000元。2023年起,江西连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入十件民生实事,免费产前筛查“飞入赣鄱百姓家”。2024年还专门对此项民生实事...……更多
AI加速药物发现,前景尚需实践检验
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明,一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
妈妈推着轮椅送他进考场:生死这场大考我们都经历了,高考不算啥
...庆市綦江中学高考考场。綦江中学高三学生罗睿燊是一名苯丙酮尿症和进行性肌肉萎缩症患者(上游新闻曾作报道《妈妈推着轮椅带儿子走遍大半个中国 孩子18岁生日愿望:再活十年》),妈妈把他送进考场前对他说,“生死这...……更多
...高于省定目标任务13.5个百分点;完成新生儿“两病”(苯丙酮尿症〔PKU〕、先天性甲状腺功能减低症〔CH〕)筛查77.58万例、听力筛查77.45万例,筛查率分别为98.9%、98.7%,高于年度目标任务0.9个和0.7个百分点。全省各省辖市、济...……更多
凡人微光2024丨“轮椅弟弟”罗睿燊:在大学开启梦想的旅程
...的门槛,到如今在大学校园里自信求学,罗睿燊与罕见病苯丙酮尿症顽强斗争的每一次前行,都凝聚着母亲周朝喜无尽的爱与坚持。“曾经的梦想似乎遥不可及,但如今,燊哥不仅跨越了大学的门槛,更在这里找到了属于自己的...……更多
提高特医食品安全性可及性(微观)
...在我国,新生儿出生都要采集足跟血,筛查的疾病之一是苯丙酮尿症。面对这种罕见病,倘若不进行及时治疗,会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等症状。如今通过早期筛查,加上终身饮食治疗,患者可以拥有正常的智力、...……更多
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家务谁做、婆媳怎么相处?崂山区给准夫妻开婚姻家庭辅导课
齐鲁晚报·齐鲁壹点 台雪超结婚后家务谁做?婆媳怎么相处?小家庭经济怎么处理?崂山区为准夫妻开设“婚前心理蜕变·迎接婚姻新角色”婚姻家庭辅导课程
2025-02-17 21:08:00
41岁女子病逝,舅叔姨姑争数百万遗产,法院:房产收归国家
自动播放近日,北京。41岁的赵女士因病去世,留下了数百万的遗产,其中包括位于昌平区的一套房屋、银行存款、抚恤金等。由于赵女士生前未订立遗嘱且无法定继承人
2025-02-17 11:35:00
人这一辈子,活着这么辛苦,为什么还要努力地活着?
当下经济下滑,诸多企业和公司都受到了影响,女儿所在的公司也裁员了。原本两个人的工作量都由她一个人承担了,即便如此,女儿也没有抱怨
2025-02-17 12:16:00
人老了,别对子女太好,做好这3件事情,你的晚年就赢了
人到晚年,大多数人指望着儿女养老。但其实,儿女也是普通人。大多数人的儿女,不会特别有出息,也不可能根本不上班,就在家里照顾老人
2025-02-17 12:36:00
人过六十, 能混到下面3点,就算成功,就该知足了
我们这一生,总是想着要比别人过得好,过得成功。那么,人过六十,工资比别人拿得多,就算成功吗?其实不见得。人过六十,会发现这3点
2025-02-17 12:47:00
养花浇水雷区:用这“3种水”浇花,难怪你家花黄叶烂根!
养花,浇水是最基础的活儿,但偏偏就是这么“简单”的事情,让不少花友踩了坑。尤其是新手花友,只要是“水”,都往花盆里倒,导致花卉植物却莫名其妙黄叶
2025-02-17 13:29:00
等不到儿子重获自由,柯文哲父亲柯承发今早去世
海峡导报综合报道 台湾民众党前主席柯文哲父亲柯承发于17日早上8时40分过世,享寿94岁。民众党稍早发表正式声明证实,并表达哀悼与不舍
2025-02-17 15:16:00
书画雅趣丨眼里有风景,心中无是非,书画里的宁静致远
在书画的长河里,每一幅作品都是时光的低语,是心灵的独白。眼里有风景,心中无是非,这便是书画人最高的境界,也是人生最美的风景
2025-02-17 15:28:00
“好想你”,小S发姐妹三人童年照
今日,小S在个人社交账号发布姐妹三人的童年照,以简单而又沉重的“好想你”,表达对二姐大S的思念。很多年前,小S曾在《康熙来了》节目中谈到应该用什么样的心情去回忆逝去的人
2025-02-17 16:36:00
湖南长沙一男子为迎娶新娘,全家提前三个月在门前种下一片“花海”
近日,一名湖南婚礼摄影师在社交平台上发帖表示,为了给新娘打造一个完美婚礼,湖南一户人家提前数月为新娘种下鲜花,打造了一个美丽的小花园
2025-02-17 16:44:00
3·15 | 花费近7万、历时一年多,可恩口腔种牙多次失败
齐鲁晚报·齐鲁壹点 王佳潼 宋雨鑫“我当时听说选择68000元套餐的立马能吃饭,寻思过个好年,谁知道现在一年多了牙还没弄好
2025-02-17 18:17:00
女子在泰国浮潜脑死亡 两名法国人或有重要线索
春节期间,一江西女游客在泰国普吉岛浮潜时溺水。女游客姐姐钟女士告诉橙柿互动记者,送到医院第二天医生就宣布妹妹已经脑死亡
2025-02-17 07:46:00
每天都反复如此,实在是觉得没什么事,多看书会好一点儿吗?
日复一日的生活,似乎总在重复着相同的节奏,让人不禁感到乏味与空洞。面对这样的日常,我们或许会疑惑,是否真的无事可做,生活是否真的如此单调
2025-02-17 01:46:00
曾经“红极一时”的菊花,如今没人愿意养,啥原因?
还记得小时候,爷爷养了很多菊花,黄色、白色、粉色,层层叠叠的花瓣像小太阳一样,点亮了整个季节。那时候,菊花可是“顶流”
2025-02-17 05:31:00
看了《六姊妹》大结局后,我顿悟了5个关于人性的残酷真相
38集年代剧《六姊妹》正在央视热播,剧情已经播出一半了,何家6个女儿的命运,也渐渐和前半生有了不同的变化。何家6个女儿
2025-02-17 05:36:00