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...生命的到来都“完美无缺”！12月10日，“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...程勇完成临床前试验，“腺相关病毒载体VR0026（注射液）治疗CAPZA2智力障碍患者安全性、耐受性及疗效的临床探索试验”已顺利启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验，也是研究团队在神经发...……更多
2023-10-17 11:33:00卫健,基因治疗,单纯性,首例,基因,智力
...检查，最终确诊其为急性淋巴细胞白血病。虽然经过诱导治疗后，潘先生的症状完全缓解，但若想根治该病，还需要进行异基因造血干细胞移植。因缺乏合适的亲属供者，在科室主任初晓霞、副主任马俊杰和医疗组长刘英慧的指...……更多
2024-07-09 07:49:00供者,烟台,干细胞,首例,移植,好消息
...组极为罕见的先天性脑蛋白营养不良性疾病，高发人群位新生儿以及婴幼儿时期的宝宝，发病会危害到患儿的身体健康，出现肌张力低、眼震、运动发育落后、共济失调灯临床表现，致死率极高，并且也是一种无法被治愈的疾病...……更多
2023-02-03 20:32:00病患,方式,建议,患儿,髓鞘,情况
...、全流程、全生命周期健康服务。先后成功开展廊坊首例新生儿经外周动静脉同步换血术，顺利完成我院首例儿童全麻下口腔治疗，成功为一名24周＋3天的孕妇顺利分娩，高危孕产妇诊疗水平实现新突破；新生儿科充分发挥市新...……更多
2024-03-15 10:27:00妇幼,呵护,健康,专业,妇幼,健康
...员组成的服务队，开展早产儿居家护理指导、产后护理、新生儿黄疸测量等“互联网﹢护理服务”项目13项，让患者足不出户享受上门护理。济南市妇幼保健院大力发展互联网医院建设。互联网医院线上粉丝量突破120万人，咨询...……更多
2024-01-18 07:25:00急难,保健院,济南,山东,妇幼,医科大学
...终于实现了生育一名健康宝宝的心愿。曾一次次接受激光治疗
13岁那一年，海登在父母的陪伴下来到了上海，被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。自此，他开始频繁地往返上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素也得到...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...基因扩增检验实验室”资质，并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动，并顺利通过了考核。截至9月底，滁州市妇计中心共完成600...……更多
2023-10-31 00:14:00筛查,耳聋,基因,国家,耳聋,筛查
日喀则市妇幼保健院新生儿重症监护病房（NICU）是整个医院最安静的病房。踏入其中，目之所及，不到五十平的病区内排列着8台暖箱，透明罩里是一个个身形瘦弱的小小婴孩，这里除了监护设备“嘟、嘟、嘟……”的提示音外...……更多
2024-06-24 09:55:00山东,高原,生命,日喀则,日喀则市,山东
...人民医院首例接受阿尔茨海默病靶向药仑卡奈单抗注射液治疗的患者。目前，我国阿尔茨海默症患者达1000多万人，占世界总病例数的五分之一，给中国造成的社会经济负担高达每年1.2万亿元。脑内β淀粉样蛋白斑块聚集是阿尔茨...……更多
2024-07-08 10:54:00阿尔茨海默,东营市人,阿尔,东营,民医院,病患
...先天性心脏病是我国主要的先天畸形，在全国多地均位居新生儿出生缺陷的首位，造成了巨大的社会负担。其中很大一部分复杂先心病患儿需要重建与修复右室流出道与肺动脉瓣，这些患儿长大后将面临再次治疗，往往一生需要...……更多
2024-04-02 00:25:00微创,置换,患者,肺动脉,肺动脉瓣,苏俊
...复能力健康体检近年来，开远市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治及残疾儿童康复服务能力，预防和控制严重出生缺陷发生，各部门积极履行职责职能，助力健康开远建设。 该市将产前筛查...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
...有相对充足的医疗资源，其将罕见病定义为“在每1000名新生儿中只有一个患病”。然而，我国尚未为罕见病设定明确的定义。不同国家针对患病总体人数制定了不同的定义标准。举例来说，有的国家将罕见病定义为总体患病人...……更多
2024-07-01 16:23:00生命科学,生命,科学,治疗,王智,基因
...罕见病在出生或儿童期发病，30%于5岁前因无法获得有效治疗而死亡，多为终生疾患。目前人们已知的罕见病有7000多种，中国罕见病患者有2000多万。诊疗难和用药保障难，是横亘罕见病患者治疗路上的两座大山。陈瑞敏介绍，罕...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...。在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、率先开展新生儿基因筛查与诊断评估工作，使本地域精准出生缺陷防控达到分子水平。全国首批、省内首家实现高危妊娠五色分级管理，分娩量连年全市第一。作为国家首批分娩镇...……更多
2024-06-18 12:28:00通过率,济南,佳绩,妇幼,考核,济南市
...色体显性遗传疾病。据估计，其发病率约为1/3000—4000个新生儿，大约20%—50%的患者可能为丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤可引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形、外貌毁损等并发症，压迫气道或脊髓时可危及生命，且可转变...……更多
2023-10-31 11:23:00齐鲁,纤维瘤,多学科,纤维,神经,医院
...状，才能更好的生活。四氢生物蝶呤缺乏症，就是通过对新生儿进行疾病筛查，然后检出高苯丙氨酸血症后，然后得到进一步的确诊，目前在中国大陆地区，新生儿高苯丙氨酸血症的发病率比较低，大概是1.1万分之一，但是在高...……更多
2024-06-05 17:20:00缺乏症,性疾病,遗传,症状,常见,生物
...宫颈癌筛查23.8万例、免费乳腺癌筛查16.7万例，免费筛查新生儿代谢病（含听力筛查）5.82万人，免费筛查先天性心脏病5.94万人。围绕老年健康服务，大力实施了老年促进行动，成功获批中国计生协计生特殊家庭暖心家园项目，20...……更多
2024-02-13 06:21:00底色,群众,幸福,健康,筛查,石家
在生命的起点，每一个新生儿的到来都承载着家庭的希望和梦想。然而，有时命运却会在不经意间带来一些挑战，其中之一就是先天性心脏病。先天性心脏病，是指在胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而...……更多
2024-05-16 10:53:00筛查,新生儿,心脏病,先天,新生,心脏
...，给医生的缝合带来了极大的难度；缝合的针极小，线比新生儿的胎毛还细，医生但凡手抖一下、眼睛晃一下，线就可能会断。但张成鑫主任团队一次性完成了所有缝合，一针未加。4小时后，当心脏在贝贝的胸腔里自动复跳的...……更多
2024-04-18 20:28:00安徽,首例,男孩,人生,贝贝,移植
...龙）“这次移植手术后，他终生不会因为地贫再需要输血治疗了。”8月15日上午，海口市人民医院血液科病房，做完半相合移植手术的地贫患者小乾恢复良好，医生检查后告知，预计下周可以出院。重获新生的小乾，期待着康复...……更多
2024-08-15 21:16:00海南省,海南,首例,小伙,移植,成人
...新疆维吾尔自治区广泛开展婚前保健、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查工作，使当地患者“足不出疆”，即可享受与内地一线城市同质化的优质诊疗服务。
丁桂凤注重妇幼保健院心理门诊建设和营养门诊建设工作，开设的营...……更多
2024-01-24 07:06:00繁花,真情,乌鲁,乌鲁木齐市,新疆维吾尔自治区,维吾尔
...，人们对地中海贫血的防治手段有限。其主要的策略包括新生儿筛查、定期输血以及骨髓移植等方式。然而，这些方法都有其固有的缺陷：新生儿筛查虽可早期发现问题，却无法转变既定的命运；定期输血可以暂时缓解病症，但...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示，在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...的同胞弟弟HLA配型全相合。“不停地输血、排铁，每个月治疗要花费几千元。”原来，小宝在幼儿时就出现了不长个子、面色苍白等症状，家属就带着小宝辗转多家医院求医，最终被确诊为重型β地中海贫血，长期深受病痛折磨...……更多
2024-02-20 03:00:00移植术,三亚,干细胞,首例,移植,儿童
...补服叶酸等服务，加强产前筛查、产前诊断与干预，扩大新生儿疾病筛查病种等措施，不断健全出生缺陷防治网络。国家卫生健康委数据显示，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上...……更多
2024-07-23 05:16:00中国,健康,缺陷,防治,药品,诊疗
...免费耳聋基因筛查2063人，孕妇配偶耳聋基因筛查157人，新生儿耳聋基因筛查155人；全区建档已分娩产妇（民生系统）2939人，接受过无创或耳聋或唐筛筛查2841人，筛查覆盖率96.67%。 ……更多
2024-07-17 15:25:00广阳区,广阳,廊坊市,廊坊,筛查,产前
...罕见病。在我国，《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。由首都儿科研究所举办的第十七届国际罕见病日专题论坛日前在北京举行。该所副所长谷...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...临床医学诊断凝血已达正常范围，这标志着该院基因临床治疗成功。据介绍，血友病患者一不小心摔倒，身上就会出现大块的青紫色瘀斑及血肿，连抽血检查后留下的针眼都出血不止，容易在膝、踝、肘等负重关节发生自发性出...……更多
2024-04-18 14:17:00血友病,基因,全省,临床,治疗,血友病
本文转自：成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
2024-03-27 02:41:00成都市,成都,大事记,缺陷,防治,大事
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