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... 滁州市妇幼保健计划生育服务中心2022年11月取得“临床基因扩增检验实验室”资质，并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动，并...……更多
2023-10-31 00:14:00筛查,耳聋,基因,国家,耳聋,筛查
...士，黄荷凤表示，该项研究成果填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。中国医学专家研究成果23日在《自然医学》上发表。(复旦大学附属妇产科医院供图)据悉，产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...，就是大家常说的“出生缺陷”，是导致新生儿终身严重残疾甚至死亡的严重疾病，是许多家庭不能承受之重，亟需全社会重视。这些出生缺陷到底是什么原因导致的？如何预防？有哪些新的诊断和治疗技术？近日，记者来到湖...……更多
2023-04-07 02:55:00链条,零件,医院,基因,缺陷,李群
...美味。因此，在临床怀疑是甲基丙二酸血症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...险也会相应增加。“甲状腺髓样癌的遗传性显著，与 RET 基因之间存在着密切的关联。”蔡明主任介绍，甲状腺髓样癌占所有甲状腺恶性肿瘤的5%-10%，分为散发型和遗传型两类。RET基因是一种原癌基因，在甲状腺髓样癌的发生和...……更多
2025-01-15 15:20:00遗传性,癌症,遗传,先后,一家,专家
...（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头，深交所上市公司贝瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.6...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间，全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾病筛查，为439308名新生儿完成遗传性耳聋基因检测，并为筛查结果阳性的新生儿进行了规范诊断与...……更多
2024-04-22 07:38:00长沙市,筛查,长沙,新生儿,新生,疾病
...成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同...……更多
2023-05-08 16:02:00产前,基因,世界,地中,地中海,贫血
...专家共同完成的“心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识”在《中华心律失常学杂志》发表。中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会与中国医师协会医学遗传医师分会组织全国16家...……更多
2024-08-13 05:08:00遗传性,心血管,心血,共识,遗传,疾病
...多，其中三分之二左右与遗传因素相关，染色体畸变、单基因突变、多基因和表观遗传学异常都可以引起宝宝智力问题，那宝爸宝妈们怎么做才能避免生出“笨小孩”呢?选择最佳生育年龄从医学和社会学观点看来，女性最佳婚...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
...中海贫血。什么是地中海贫血？地中海贫血是由于珠蛋白基因（地中海贫血基因）的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响，进而导致血红蛋白组成成分的改变，引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
...死亡率高。“在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病由基因缺陷导致，基因监测技术在一定范围内可有效诊断和预防罕见病。重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查可实现罕见病提前预警。”郝素芳说，产前筛查诊断是最...……更多
2023-02-28 06:26:00国际,筛查,石家,疾病,遗传病,遗传
...失者近6亿、中度以上听力损失者2.5亿。我国有听力障碍残疾人2780万，居各类残疾之首。日常生活中爱耳护耳如何避免“踩坑”？记者采访了相关医学专家。采耳谨防交叉感染近年来，采耳店在我市越开越多。厦大附属第一医院...……更多
2024-03-03 08:37:00爱耳,爱耳日,护耳,全国,听力,医院
本文转自：科技日报一生中患病的几率或可预测十种慢性病遗传风险估算更接近临床科技日报北京2月19日电 （记者张梦然）通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年...……更多
2024-02-20 02:03:00几率,一生,风险,疾病,基因,评分
...眼CanScan肿瘤筛查项目落地会议
鹰眼CanScan采用南京世和基因生物技术股份有限公司（下称“世和基因”）自主研发的MERCURY多组学液体活检片段组学肿瘤早筛技术，覆盖肺癌、肝癌、肠癌、胃癌、乳腺癌、食管癌6种癌症，早期肿...……更多
2024-07-09 17:28:00贵州,肿瘤,检测,医院,项目,肿瘤
本文转自：科技日报英国《自然·代谢》杂志近日发表的一篇论文，报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。黑素皮质...……更多
2022-12-22 08:17变异,肥胖,基因,儿童
...先后分享了串联质谱新生儿扩展遗传代谢病筛查、WGS（全基因组测序）在新生儿的应用与遗传咨询、先天性甲状腺功能低下的遗传学筛查、山东省新生儿遗传代谢病筛查管理与质量控制、新生儿基因筛查的应用进展、淄博市脊肌...……更多
2024-10-26 14:36:00淄博,培训班,医学教育,妇幼,学者,医学
...界癌症日这些抗癌知识你需要知道↓↓↓癌症会遗传吗？基因筛查适合所有人吗？专家表示，绝大部分的癌症是后天造成的DNA突变大约有20%的先天性突变会导致癌症不同的疾病遗传属性的权重是不一样的在早癌筛查过程中基因筛...……更多
2023-02-04 13:48:00抗癌,癌症,知识,癌症,筛查,因素
...能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了猜测。医生解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗...……更多
2023-12-18 07:24:00元凶,父子,家人,情况,老张,林奇
...-湖南频道活动现场。单位供图今年8月25日是全国第八个残疾预防日。今天上午，湖南省第八次全国残疾预防日现场宣传活动在湖南航天医院举行。省残联党组成员、副理事长金新娟，省卫健委二级巡视员曾清出席并讲话，省卫...……更多
2024-08-21 16:36:00湖南省,长沙,湖南,残疾,宣传,活动
...风险也会相应增加。“甲状腺髓样癌的遗传性显著，与RET基因之间存在着密切的关联。”蔡明主任介绍，甲状腺髓样癌占所有甲状腺恶性肿瘤的5%-10%，分为散发型和遗传型两类。RET基因是一种原癌基因，在甲状腺髓样癌的发生和...……更多
2025-01-19 20:52:00五人,一家,医生,甲状,甲状腺癌,腺癌
...尿病”，胡炯宇说，原来，除了常见的1型或2型糖尿病，基因突变也可能导致糖尿病，这种类型的糖尿病极易误诊，并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断，胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终，基因...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...。但很多老百姓对前列腺穿刺活检很恐惧，其实在现代高科技时代，前列腺穿刺活检类似无痛胃镜检查一样。我们团队成员 相玉柱教授和尉春晓教授在进口BK双平面超声引导下局麻经会阴前列腺穿刺活检，积累了丰富的经验，尽...……更多
2024-11-18 15:25:00发病率,肿瘤,之际,男性,男人,前列腺癌
...内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...的指纹，似乎带着某种血脉相连的诅咒，或是一种隐藏在基因深处的命运预言。难道指纹真的是透露着关于我们的性格、命运以及基因的宝贵线索吗？准备好迎接暗藏在你手掌心中的秘密了吗？让我们一起揭开指纹的神秘面纱，...……更多
2023-10-31 15:13:00指纹,预言,基因,命运,人类,秘密
...先，以客户为中心，以持续奋斗者为本的理念，期望通过科技创新，为临床精准诊疗、科研技术攻关和大健康产业贡献力量。海普洛斯与奕谱生物的合作可以是多维度、多层面的，希望双方能携手共进，一起为国人健康事业添砖...……更多
2023-11-14 15:22:00普洛,普洛斯,战略,生物,合作,普洛
...风险。但更重要的原因可能是遗传。家人之间共享了很多基因，有些基因可能会增加患某种癌症的风险。比如，BRCA1和BRCA2这两个基因如果发生突变，家里人就可能更容易得乳腺癌或卵巢癌。还有Lynch综合征，这个跟结直肠癌有关...……更多
2024-06-07 10:01:00医生,家族,癌症,家族,遗传,风险
...。是药三分毒，特别是对耳部有毒的药一定要重视!随着科技的发展，对于不同的听力下降情况，目前有不同的解决措施，但是疾病重在预防，针对不同年龄阶段，采取不同的预防措施，阻止听力下降的发生，随时感知聆听美妙...……更多
2024-03-01 15:25:00爱耳,全生,爱耳日,耳鼻喉,医生,耳聋
...在，已经没有人以「自然」的方式来生孩子了。
当生殖科技转向服务男性时，有什么改变？长久以来，因为生殖技术大多时候都被认为和女性相关，所以获得的研究资源以及融资也相对缺乏。直到近些年来，越来越多人意识到...……更多
2024-07-26 13:53:00马斯,马斯克,硅谷,结晶,后代,顶尖
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杭州日报讯 刚出正月，与大多数人“过年胖三斤”相反，二十岁出头、体重100多公斤的小胡（化名）一周“减肥”约10公斤。可小胡非但没有减肥成功的喜悦感
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钭金法 浙大儿院大外科主任、新生儿外科主任，博士研究生导师。中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组副组长，中国医师协会新生儿科医师分会外科专业委员会副主任委员
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袁天明 浙大儿院新生儿内科主任，硕士生导师。中国医师协会新生儿科医师分会常务委员、感染专业委员会主任委员，中华医学会围产医学分会营养与代谢学组委员
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每日商报讯 都说“良药苦口利于病”，现代医学的进步，让更多疾病有了更有效的治疗药物。但也有一部分患者，在服药后发生了各种各样的皮肤不良反应
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每日商报讯 雨水节气刚过，天气预报就来了个大预警：浙江将迎来一次明显的降水过程，全省山区有雨夹雪或小雪部分中雪，高山区局部大到暴雪
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刘大爷今年68岁，在3年前被查出罹患高血压，医生给他开具了美托洛尔服用。刚开始服药的那段时间，他一直遵医嘱服药，但吃了一段时间后血压还是偏高
2025-02-20 22:40:00
焦虑症是一种以焦虑情绪为主的神经症，以广泛和持续性的焦虑或反复发作的惊恐不安为主要特征，常伴有自主神经紊乱、肌肉紧张与运动性不安等症状
2025-02-21 00:07:00
本文转自：人民网-辽宁频道前沿技术满足多元需求——访大连何氏眼科医院副院长徐彦大连何氏眼科医院副院长徐彦成功为外伤性白内障患者植入三焦点散光矫正型人工晶体在眼科诊疗领域
2025-02-20 18:30:00
荆楚网（湖北日报网）讯（记者唐天琪 通讯员冯晓萌 摄影夏双双）开学伊始，武汉学院一场“甜蜜行动”在校园食堂悄然登场，食堂精心熬制的免费马蹄甘蔗水成了师生们的“暖心爆款”
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本文转自：人民网-江西频道村民们抢抓时机采摘上市。2月20日，江西省赣州市会昌县中村乡中联村的羊肚菌迎来采摘期，村民们抢抓时机采摘上市
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