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...依托其在出生缺陷精准防控领域的贡献和实力，最终被市科技局正式批准为“出生缺陷精准防控长治市重点实验室”，标志着该院医学遗传工作再上新台阶。市妇幼保健院医学遗传科将以此为契机，在原有基础上，以全新的姿态...……更多
2024-03-17 02:47:00保健院,妇幼,遗传,台阶,医学,保健
...细化工作流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯（记者李红魁通讯员韩江雪、隋研）日前，市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班，对2023年执行情况进行了...……更多
2024-03-18 09:41:00卫健,筛查,产前,孕妇,基因,民生
本文转自：文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯（记者李晨琰）困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前，全球首例通过PGT技术（...……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...近亲（如母亲、姐妹、女儿）患病，风险显著增加。遗传基因突变：BRCA1、BRCA2基因及其他遗传性乳腺癌相关基因的突变，大大增加了乳腺癌的发病风险。2. 生殖因素：月经周期：月经初潮年龄早（12岁以前）和绝经年龄晚（55岁...……更多
2024-06-25 14:46:00筛查,临床表现,乳腺癌,乳腺,临床,关键
...和个体行为习惯等多方面综合影响。遗传因素方面，特定基因突变如BRCA2和CDKN2A等与胰腺癌的发生有关。环境因素方面，吸烟、肥胖、高糖饮食、高脂饮食、慢性胰腺炎等被认为是胰腺癌的危险因素。个体行为习惯方面，如饮食...……更多
2024-03-01 08:33:00胰腺癌,胰腺,病因,症状,治疗,胰腺
...及生命，也容易因关节腔出血诱发关节炎，严重者可导致残疾。史明霞介绍，血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者，并终身携带。根据缺乏的凝血因子种类不同，血友病主...……更多
2024-04-21 07:32:00血友病,治疗,血友病,因子,明霞,血液科
...全省率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查，强化出生缺陷一级预防，减免个人费用约193万元，孕前免费检查项目累计达36项，全市最多。崂山区优生优育一体...……更多
2023-12-15 22:44:00崂山区,安生,崂山,优生,缺陷,市民
...合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征。那怎么知道家族中是否有遗传呢？
以下条件都满足时建议尽快检测基因。当一个家族中连续...……更多
2024-07-24 18:43:00三口,先后,一家,办法,肠癌,筛查
...前，患卵巢癌2人及以上；至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性遗传突变，或自身携带BRCA1/2基因致病性遗传突变。还有既往乳房做过外科手术或穿刺活检，病理证实有乳腺导管不典型增生、小叶不典型增生、小叶原位癌的...……更多
2024-10-22 16:52:00筛查,乳腺癌,发病率,乳腺,常规,女性
...院医学遗传科主任朱宝生介绍，刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示，在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...妇提供选择性终止妊娠或进行治疗的信息。3、无创产前基因检测（NIPT）NIPT是一种通过孕妇血液中的胎儿游离DNA进行遗传疾病筛查的无创性方法。这种检测可以准确地检测染色体异常，并且不会对胎儿和孕妇造成任何风险。4、...……更多
2024-04-19 16:31:00优生,检查,筛查,唐氏,胎儿,检查
...污染、职业接触、电离辐射、既往肺部慢性感染、遗传、基因突变等。“李大叔和大儿子多年来习惯性抽烟，小儿子虽然不抽烟，但是家族中多人患肺癌，都属于肺癌的高危人群。”张才铭介绍，“ 肺癌发病隐匿，早期肺癌多...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...知多种因素可能与其发展相关：1. 遗传因素：BRCA1和BRCA2基因突变显著增加乳腺癌风险。2. 年龄：随着年龄增长，乳腺癌发病机率上升。3. 生活方式：高脂肪饮食、过量饮酒和缺少运动等不健康习惯可能提高风险。4. 生育史：晚...……更多
2024-04-28 11:59:00筛查,乳腺癌,乳腺,误区,乳腺,乳腺癌
...疗： 利用人体自身的免疫系统来攻击癌细胞。随着医学科技的飞速发展，越来越多的癌症治疗手段被研发出来，从传统的手术、放疗、化疗，到新兴的免疫治疗、基因治疗等，都为癌症患者带来了新的希望。
1. 健康饮食多吃蔬...……更多
2024-04-26 11:53:00筛查,抗癌,癌症,有用,全国,生活
...卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌等。3. 遗传因素：BRCA1和BRCA2基因突变增加了卵巢癌的风险。4. 生育史：未生育或晚生育的女性风险略高。5. 荷尔蒙治疗：长期使用雌激素替代治疗的女性风险可能增加。1. 定期体检：进行定期的妇科...……更多
2024-03-04 11:51:00卵巢癌,卵巢,信号,卵巢,卵巢癌,风险
本文转自：文汇报越来越多人尝试通过基因检测揭开人体秘密，并戏称其为“科学算命”天赋基因检测，是噱头还是科学专家提醒，需警惕不加控制地滥用 ■本报记者 李晨琰提供一份口腔黏膜样本，通过基因检测分析，...……更多
2024-04-04 05:57:00噱头,天赋,基因,检测,还是,科学
...可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿；孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血；新生儿耳聋基因检测联合听力筛查，能有效筛查出听力障碍的患儿，以便尽早进行干预；四项新生儿遗传代谢病筛查可...……更多
2024-09-12 22:01:00江西,缺陷,服务,筛查,产前,缺陷
...的早发现、早诊断、早治疗、提高生存率，施甸县还开展基因变异信息普及宣传及咨询服务，对287名乳腺癌高风险人群实施基因检测，查找致病原因，进行患癌风险分析，预测罹患肿瘤的几率，制定针对性治疗方案和相应干预措...……更多
2023-10-14 16:15:00施甸,筛查,防护网,简讯,防护,筛查
...是很重要的。”刘俊飞表示，“如果条件允许，可以通过基因筛查确定是否携带致病基因，早干预早治疗。一般情况下，也可以通过定期体检的方式做好健康管理，如每年做一次心脏彩超、心电图等检查，一旦发现心脏有变大的...……更多
2023-11-30 07:09:00心病,患者,感冒,心病,患者,筛查
本文转自：科技日报动物实验显示——家族性阿尔茨海默病会经骨髓移植传染科技日报北京4月1日电 （记者张梦然）发表在最新一期《干细胞报告》杂志上的一项研究显示，家族性阿尔茨海默病能通过骨髓移植转移。当研究团...……更多
2024-04-02 02:05:00阿尔茨海默,阿尔,骨髓移植,骨髓,移植,家族
...爱耳护耳知识，增强群众爱耳护耳意识，3月1日，重庆市残疾人综合服务中心联合重医附属儿童医院开展宣讲活动，主要形式有政策宣讲、专家义诊、科普直播等。直播时间：3月1日19:00-20:30点击图片跳转直播间。直播内容：新生...……更多
2024-02-29 21:55:00残疾,听力,康复,直播,儿童,世界
...致癌物质等人群，一般不建议每个人都做这项检测。癌症基因检测基因检测近年来非常热门，但受检测样本、检测技术水平等限值，癌症基因现阶段仍有较大误差。即便结果准确，基因检测只能告诉我们是否具有与癌症相关的基...……更多
2023-10-20 11:23:00肿瘤,手段,检测,癌症,切斯特,检测
...民网北京8月22日电 （高清扬）今年8月25日是全国第八个残疾预防日。21日，中国残联、国家卫生健康委共同举办新闻发布会，介绍2023年《国家残疾预防行动计划（2021—2025年）》（以下简称《行动计划》）实施情况。发布会上，...……更多
2024-08-22 17:03:00家庭医生,残疾人,残疾,医生,家庭,全国
在生命科技和智能化设备日益发达的今天，如果把体检公开搬到镜头前，你有多少勇气直面自己的“健康得分”？5月22日，爱康集团与北京卫视联合打造的“硬核综艺”《爱康AI智爱之夜》播出，全网首播观看量高达1.35亿。节...……更多
2024-05-24 17:15:00群星,革命,智能,报告,爱康,健康
...最好的预防方法是孕前进行检查，及时的治疗。3、遗传基因检查以下的特定夫妇最好进行遗传基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇；不明原因智力低下或先天...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...专业的产前诊断技术服务。中心配套高通量测序仪等高端基因检测设备，能开展无创产前筛查、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查、耳聋基因检测、叶酸代谢基因等检测。中心在广东省内率先采用高通量测序法开展地中海贫血基因检...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
...使得他们更容易患上某些类型的癌症。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变使得女性更容易患上乳腺癌和卵巢癌。其他遗传缺陷，如APC基因的突变，则增加了患结直肠癌的风险。这些遗传因素的作用并非孤立存在的，它们往往与其他因...……更多
2023-10-30 11:02:00先知,筛查,症状,建议,癌症,腿部
...持续积累，很多患者前来就医时已经出现了关节畸形乃至残疾，不得不接受关节置换、血肿清除、跟腱延长等功能性矫正。近年来，随着医疗科技的进步和医保政策的完善，越来越多的血友病患者尤其是14岁以下儿童患者有条件...……更多
2024-04-16 06:18:00呵护,玻璃,血友病,患者,血液科,治疗
...西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测，但受限于当时技术，只能对已知热点突变位点进行检测，检查结果为阴性。2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传...……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...len教授，6月28日到访在中国上海举办的全国第四届新生儿基因筛查大会，为浙江大学附属儿童医院教授赵正言颁发国际新生儿筛查学会特别奖。ISNS成立于1987年，是全球认证的新生儿筛查专业学术组织，致力于通过卓有成效的新...……更多
2024-07-11 12:31:00儿童医院,浙江大学,言教,筛查,特别奖,浙江
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