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...上的是一种叫做Danon病的罕见病。“这是一种非常罕见的遗传病，1981年国际上首次报道，患者由于溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因突变，导致骨骼肌和心肌减弱，以致多器官障碍，最终因严重心力衰竭死亡。”浙大一院心内科主...……更多
2024-02-29 08:48:00小伙,背后,心脏,心肌,生时,检查
...而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...经系统发育，造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病，我国PKU流行率约为1/15924，主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍，患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...确诊。GS又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐形遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大，临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...纤维瘤是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病。杨先生左臂上的瘤体展开就像一只翅膀，预估有二三十斤重。经全面会诊评估后，医疗团...……更多
2024-03-07 16:46:00左臂,翅膀,团队,男子,小时,成功
...。哪些方面的原因会引起复发性流产？
需要做什么样的检查呢？1.染色体或基因异常：遗传因素是自然流产的最常见原因，对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测，如条件允许，建议将流产物送染色体基因检...……更多
2023-10-24 08:53:00治疗,免疫,因素,患者,检查,可通
...灸。最后在上海瑞金医院，查出的ATTR。这是一种家族性遗传病，父亲同辈的5个兄弟姐妹中有4个陆续确诊。张超也遗传到了这种病，2019年他看到北大医院神经内科主任袁云的帖子，招募新药氯苯唑酸（维万心）的临床试验患者...……更多
2024-02-29 10:57:00马拉松,接力,诊疗,患者,北大医院,医院
...响骨骼的成熟速度。早期诊断和治疗至关重要。具有特定遗传病史的家庭的孩子：某些遗传病可能影响孩子的生长和发育。家族病史是一个重要的参考，有助于早期发现问题，及时进行干预。解码骨龄：正确解读骨龄检测结果骨...……更多
2024-02-27 12:42:00骨龄,孩子,监测,重点,还是,骨龄
...时，要小心身体有骨质疏松问题。在临床中有一种少见的遗传病，叫作成骨不全。它更严重的时候，这种疾病的患者会被称为“玻璃人”，这类患者从小就容易发生骨折，会有一些特有表现。我们在以往的病例中发现，一位20多...……更多
2024-01-19 11:18:00骨质疏松,骨质,骨骼,年轻人,健康,骨质
...，婚前医学检查，是国家免费为新人“量身定制”的有关遗传病、传染病、精神疾病等方面的医学检查。这些疾病主要包括乙肝、梅毒、艾滋病等影响婚育的传染病，以及其他遗传病、生殖器疾病和重要脏器疾病等。“婚检不仅...……更多
2024-05-12 05:21:00济宁市,任城,济宁,任城区,保健院,妇幼
...活行为。等检查合格后，还要做全套体检，主要查有没有遗传病、染色体正不正常，有没有传染病，符不符合优生优育条件等繁杂的项目。这一关过了后，会安排8-12次捐献，至少隔48小时就可以取一次精，而且期间要禁欲、戒烟...……更多
2023-10-19 18:12:00精子库,精子,背后,精子,小吴,精子库
...将体重控制在合理范围。二、慢病管理糖尿病患者孕前应检查血糖和糖化血红蛋白，必要时进行眼底及肝肾功能的检查，除外妊娠禁忌症，同时在怀孕前控制好血糖；慢性高血压患者备孕期要将血压控制在正常范围。甲状腺功能...……更多
2023-10-09 08:47:00高龄,盘点,准备,工作,妊娠,子宫
...旦发现有不好的苗头要尽早调理。癌症遗传吗？癌症不是遗传病，大部分癌症不会遗传，只有少数肿瘤具有遗传易感性，在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星，因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
2023-10-11 11:53:00癌症,身体,癌症,癌细胞,患者,肿瘤
...35周岁、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇，以及妊娠期发现羊水过多或者过少、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者，建议进行产前诊断。她提醒，产前诊断...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...溃疡性结肠炎和克罗恩病）可能会增加患肠息肉的风险；遗传病综合征：一些罕见遗传病综合征（如家族性腺病性息肉病）会导致多个息肉同时出现；肠息肉病史：曾经患有肠息肉的人在治愈后也可能再次出现肠息肉。03肠道里...……更多
2023-10-08 06:35:00息肉,肠道,保护,建议,息肉,肠道
...深入人心，但是很多备孕夫妻认为自己身体很好，也没有遗传病，便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时，羊水穿刺结果异常时，才会看“遗传咨询门诊”。其实，遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询，...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
本文转自：福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前，9岁的小浩（化名）出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩自小就不...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高，致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着，即使某一基因是正常的，但如果另一方携带有隐性遗传病基因，那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
2024-02-19 10:20:00近亲繁殖,近亲,防线,基因,真相,自然
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
2023-12-01 08:49:00北海,遗传病,中国行,中国,遗传,防治
...以结肠、直肠多发腺瘤性息肉为主要表现的常染色体显性遗传病。症状为腹痛、腹泻、便血。手术切除是最为有效的治疗措施。2.慢性萎缩性胃炎：慢性萎缩性胃炎是慢性胃炎的一种类型，以胃黏膜萎缩为主要病变，常常合并有...……更多
2024-01-18 16:21:00近亲,病变,癌症,上皮,病变,宫颈
...孕前检查，明确夫妻双方的健康状况，排除潜在的疾病或遗传病，并对可能影响妊娠结局的风险因素进行预防，以确保夫妻双方在最佳的健康状态下计划怀孕。特别是女性，需要进行妇科检查，确保生殖系统的健康。 2.调整生活...……更多
2024-04-26 06:57:00常识,夫妻,叶酸,夫妻,准备,妊娠
...基础研究和应用转化研究，完善基因检测技术平台，拓展遗传病筛查与干预项目，力争产出更多具有自主知识产权的科研成果，并全力培养一批高素质的专业人才，服务于广大人民群众的健康需求，降低出生缺陷发生率，提高人...……更多
2024-03-17 02:47:00保健院,妇幼,遗传,台阶,医学,保健
...聪明的宝宝是他们的共同愿望。在备孕过程中，进行孕前检查是非常重要的一环。以下将为您介绍孕前检查的相关知识和注意事项，帮助您更好地为迎接新生命做好准备。一、检查时间孕前检查的最佳时间是在怀孕前3-6个月。这...……更多
2023-11-03 09:55:00检查,时间,是在,检查,医生,健康
...5补”惠民政策22项妇幼健康项目免费政策1.免费婚前医学检查：对男女双方或一方户籍在玉林市范围，在接受婚育综合服务时，双方均可享受免费婚前医学保健。2.免费孕前优生健康检查：对符合生育政策，男女双方或一方为广...……更多
2023-01-06 07:59:00惠民,儿童健康,妇女,保障,儿童,国家
...对疑难患儿进行远程会诊，指导进一步的检查和治疗。6.遗传病、罕见病的诊治科室针对遗传病、罕见病进行精准的分子诊断，从而指导治疗、改善预后、减少并发症的发生，并为遗传咨询、指导优生优育提供帮助。7.建立高危...……更多
2023-10-20 03:09:00呵护,宝宝,最好,新生儿,新生,早产儿
...少烹调用油量；吃清淡少盐膳食；适量运动，戒烟限酒。遗传病马方综合征的患者应限制剧烈活动，定期体检监测病情变化，及时手术治疗预防主动脉夹层的发生。【编审：钟乾伟】 ……更多
2024-02-16 11:20:00南阳市,南阳,杀手,医院,成功,主动脉
...助、去护佑母婴平安健康。为此，肖建平安排给黄红仔细检查评估其身体状况。经过充分的咨询沟通后，夫妇俩决定留下这个孩子。肖建平为黄红制订了详细的产检计划，并告诉她，不断调整心态对孕育健康的宝宝至关重要。然...……更多
2024-01-02 07:24:00健康宝宝,生育,夫妇,全程,宝宝,健康
...低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...扫描解剖发现，他的躯体有多处残疾，而且大概率是死于遗传病。从对墓室中的壁画研究发现，图坦卡蒙的王后正是上代法老王的女儿，也就是他同父异母的妹妹，由此，图坦卡蒙的婚姻关系和死因引发了学术界对古埃及的一种...……更多
2023-11-06 18:19:00古埃,婚俗,奇葩,父女,姐弟,古埃
近日，来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世，年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨，让人们深刻认识到生命无常，家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
2023-11-14 21:19:00小赵,遗传病,抑郁症,遗传,家庭,快乐
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