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...妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发了能同时覆盖染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不完全显性现象,极少数可见常染色体隐性遗传,发病症状因为胎儿在胚胎发育期因中...……更多
昆明送子鸟:不要踩这些不孕不育诊治的误区
...致的共同结果就是不育。比如生殖道炎症、内分泌异常、染色体异常、不良生活习惯或工作环境等因素引起女性不孕或者男性不育。因此,我们不能把它当做一种疾病,盲目治疗,而首先去寻找原因,根据原发病因进行处理,以...……更多
“胎停育”是怎么回事?这8大“隐形杀手”要注意!
...些?导致胚胎停育的原因很多,最常见的有如下几个: 1.染色体异常:在胎停育中,约50%~60%的妊娠物有染色体异常,部分染色体异常随女性年龄增长而发生率增加。胎停发生的时间越早,胚胎染色体异常的概率就会越高。2.免疫...……更多
得了【习惯性流产】,还能生出健康宝宝吗?别害怕,一文带你揭秘
...胎自身问题、子宫异常和免疫因素等。胚胎自身问题,如染色体异常,是偶尔自然流产的主要原因,但在习惯性流产中,这一比例会有所下降。子宫异常,如纵隔子宫、子宫黏膜下肌瘤等,以及免疫因素的比例则在习惯性流产中...……更多
...唐氏综合征又称为21-三体综合征,又称先天愚型,是一种染色体疾病,很常见,顾名思义就是21号染色体上多出来了一条。”甘肃省妇幼保健院产前诊断一部主任孙庆梅介绍,患有唐氏综合征的人面容几乎都长一个样,随着生长...……更多
...前诊断。唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,由人体细胞第21号染色体多一条所致。“唐氏综合征在人群中的发生率为1/1000至1/600,发生风险一般随孕产妇年龄增大而升高。”王少为建议有生育意愿的人群...……更多
为什么怀孕前3个月谁都不能说?不知道的赶紧来看下
...,流产率便下降了。 为什么前三个月宝宝这么脆弱?1.染色体异常夫妻双方或者胚胎的染色体异常,导致胎儿染色体异常,自动停止发育,也就是胎停。例如染色体平衡异位,在子代形成单体或三体,引起自然流产。2.母体内分...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...这也是浙南首例第三代试管宝宝。郭女士(化名)是一位染色体相互易位的携带者,也是一名多囊卵巢综合征患者,这让她的怀孕之路异常艰难。为成功受孕,郭女士在当地医院接受了5次促排卵治疗,其中3次都成功受孕。但每...……更多
失控食欲与古怪遗传病
...综合征”。小胖威利综合征的病因多为来自父亲的第15号染色体部分缺失。这点遗传物质的丢失会给孩子带来严重的影响,使刚出生的孩子非常虚弱,口腔肌肉张力不足,连吮吸奶水都困难,需要父母时时照看才能活下来。但长...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...的原因会引起复发性流产? 需要做什么样的检查呢?1.染色体或基因异常:遗传因素是自然流产的最常见原因,对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测,如条件允许,建议将流产物送染色体基因检测。2.解剖结...……更多
造成“胎停育”的原因到底在哪呢?这三个原因需了解
...传物质一半来自父亲,一半来自母亲,如果其中任意一条染色体有问题,都会导致胚胎的染色体异常,一些严重的染色体异常会影响胚胎正常的发育。高龄夫妇,夫妻染色体有异常或是有家族性遗传病史、近亲结婚等情况的,就...……更多
始基子宫你了解多少,它跟幼稚子宫有什么区别?
...怎么诊断的?始基子宫的诊断依赖妇科检查+影像学检查+染色体检查。妇科检查:多数患者合并无阴道或阴道发育不良。妇科检查未见阴道口或阴道发育不良。B超检查:观察子宫的形态及大小,清楚确诊。常伴有泌尿道和消化道...……更多
胎儿心室强光点是怎么回事
...发生率约为5%。从上面的数据可以看出,心室强回声对于染色体异常风险的提示意义更大,但并不是出现心室强光点就一定有问题,所以准妈妈们不要过于焦虑。出现胎儿心室强光点并不是胎儿心脏结构有问题,它跟先天性心脏...……更多
神秘的“神母”
...电图。6.基因分子生物学检测:MYCN扩增、DNA倍体、节段性染色体变异11q。危险度分组将肿瘤分期、首次确诊年龄、病理学分型、基因分子生物学特性(染色体倍数、N—MYC基因扩增、11q异常等)纳入指导治疗的分组中,将NB患儿分...……更多
优生五项检查是什么
...周进行,通过检测羊水中的胎儿DNA或细胞,可以早期发现染色体异常、遗传疾病或其他先天性异常,为孕妇提供选择性终止妊娠或进行治疗的信息。3、无创产前基因检测(NIPT)NIPT是一种通过孕妇血液中的胎儿游离DNA进行遗传疾...……更多
为什么男人精子太多也会导致不育?
...例如,子宫内膜过薄或过厚都可能会影响受精卵的着床。染色体异常:如果男性染色体异常,可能会导致精子数量过多或质量下降,从而影响生育。例如,克氏综合征患者可能会出现染色体异常。三、治疗方法针对不同原因进行...……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可能会出现各种基因配对失败,或者本身夫妻双方某一方染色体异常等。单条染色体三体可在出现胎心后发生胎停育。染色体异常的发生率也与女性高龄妊娠、卵子老化有关,虽然可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子...……更多
骨髓增生异常综合征为什么被称为白血病的前期?
...。研究表明,MDS和白血病之间存在一些共同的基因突变和染色体异常,这些异常在MDS患者中可能较为轻微,但在白血病患者中则更为明显。因此,MDS被视为白血病的前期病变,具有一定的恶性转化风险。那么,为什么MDS会发展为...……更多
白内障手术的研究进展如何?一起来关爱双眼健康
...素的病例。常见的导致先天性白内障的遗传因素包括:常染色体显性遗传,以AD型最常见;线粒体DNA遗传;常染色体隐性遗传等。遗传决定的白内障是由于一个异常的染色体模式的个人。约百分之三十的先天性白内障是遗传因素所导致...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,...……更多
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型,累及哪些部位?主要的病因是什么?
...功能性疾病。2、病因内分泌腺癌综合征 I型的发生与11号染色体长臂基因突变有关(11q13)。此基因含有10个抑制肿瘤的外显子。MEN-I的遗传方式为常染色体显性遗传,而在肿瘤的发病机制中为隐性遗传,两者均需发生突变。该疾病...……更多
男人的这些“毛病”,会让你失去当母亲的机会!
...缩、睾丸缺如等,均可造成生精功能障碍,发生不育。02染色体异常 性染色体异常可使睾丸等性器官分化不良,造成真性两性畸形和先天性睾丸发育不全等。常染色体异常可导致性腺及生精细胞代谢紊乱。03精子发生功能障碍长...……更多
世界首家!挪威一电视台由学习障碍者运营,唐氏综合征患者当主持人,10名记者全都有残疾或自闭
...合作用的结果。报道中提到的唐氏综合征,是一种常见的染色体非整倍体异常,由人体细胞第21号染色体多一条所致。此类患者存在严重、不可逆的智力障碍。近年来,越来越多的国家开始关注学习障碍者的就业问题。我国也一...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...险。无创产前筛查是通过孕妇血液中的DNA检测胎儿是否有染色体畸变的风险,如21三体综合征和18三体综合征,以及胎儿类似遗传性疾病的一些危险因素。唐氏筛查是一种常规的产前筛查方式,通过检测孕妇的血液中血清学指标...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...23枚。什么是黑斑息肉病?“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病,发病率1/5万一1/20万不等,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,多见于儿童和青少年,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或...……更多
...域的一次重要突破。Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病,患者常伴随多系统发育障碍,包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常等。向女士作为该病患者,其生育健康宝宝的道路充满了挑战。由于该...……更多
始基子宫是什么?也会导致不孕?
...是怎么诊断的?始基子宫的诊断依赖妇科检查+影像学检查+染色体检查。妇科检查:多数患者合并无阴道或阴道发育不良。妇科检查未见阴道口或阴道发育不良。B超检查:观察子宫的形态及大小,清楚确诊。常伴有泌尿道和消化...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...水,我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间,要排除宫内感染和染色体异常;如果超过12mm,建议做核磁(MRI)检查,这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读,计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
备孕女性千万不要忽略我们身边的隐形杀手!
...因素等有关,此外,约有50%的胚胎停育原因不明。①胚胎染色体异常胚胎染色体异常是引起胚胎停育的主要原因,可导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量异常和结构异常,其中,数量异常可分为非整倍体和多倍体...……更多
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