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...一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星期都需要到医院复查,唐美丽都...……更多
...物作为研究对象,并选择近亲品种百子莲作为外群,开展染色体级别的基因组解析,完成了4个物种的高质量基因组组装。通过进一步分析,研究人员发现了葱属植物复杂的基因组加倍历史,其很可能对葱属的巨大基因组和极高...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最后甚至完全失明。此后,浩浩的父母带着他四处求医。经病友介绍,浩浩的父母带儿子来到泰康同济(...……更多
全世界第7例完成
...于病情复杂,她来到恩泽医院进行治疗。“这种疾病是常染色体显性遗传,外显率和致死率高,在患病者的家族成员中其发病率约为50%。携带有RET基因突变者,MTC发生率为95%到100%,PHEO发生率约为50%。对于MEN2的家族,需要全面...……更多
...□本报记者 曾昭娴减少出生缺陷唐氏综合征是种常见的染色体疾病,患儿临床表现为外观异常、智力发育障碍、生长发育异常或伴有其他重要脏器畸形等。“唐氏综合征临床上尚无有效的治疗方法及预防措施,只能通过产前筛...……更多
皮肤一冷就长“风团” 谨防寒冷性荨麻疹
...遗传性,在寒冷性荨麻疹中,“家族性寒冷性荨麻疹”为染色体显性遗传病,具有家族史,自婴儿期便开始发病,常持续终生。如何分辨寒冷性荨麻疹?寒冷性荨麻疹患者接触冷水或其他冰冷物质后,受冷区会出现瘙痒性水肿和...……更多
女性的早绝经和晚绝经,哪个更健康呢?听听妇科主任的大实话
...岁之前就停经,这可能是由于卵巢功能减退、卵巢早衰、染色体异常等原因引起的。晚绝经则是指女性在55岁之后才停经,这可能是由于遗传因素、生活方式、健康状况等多种因素影响的结果。从健康角度来看,早绝经和晚绝经...……更多
男性备孕别只知道吃叶酸!
...孕需要吃叶酸。男性在备孕期间适当补充叶酸,能够减少染色体畸变的风险,从而降低宝宝出生缺陷的风险哦!在备孕阶段,男性朋友还可以根据自己的情况补充一些辅酶Q10、L-精氨酸以及锌等营养素~除了叶酸,还要吃什么除了...……更多
张兰言辞引发众怒:挑战伦理底线,大S妈妈遭指责!
...辞显然对女性有贬低之嫌。还有人调侃道,不就是一个Y染色体吗?这表达了对张兰言辞的不以为然。争议焦点: 张兰的言论之所以引发争议,主要集中在以下几个方面:社交伦理:张兰以公开的方式对亲属关系提出质疑,这被...……更多
...升。一是面向世界科技前沿,涌现出体细胞克隆猴、单条染色体真核细胞等一批首创成果;二是面向国家重大战略需求,累计牵头承担国家科技重大专项929项,参与研制了“天舟”、“神舟”、“羲和”、“祝融”等一批国之重...……更多
体检发现低血钾低血镁,警惕罕见病!
...的乏力得以确诊。GS又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐形遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大,临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病...……更多
京昆专家联合救治两名罕见先心病患者
...比较罕见的心尖部肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传的心肌疾病。正常的心脏就像一个“2室2厅的4居室”,共有4个腔,分别为左心房、右心房、左心室和右心室。肥厚型心肌病,就是指最重要的左心室这个...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...一线产前筛查技术之一,但存在壁垒:现有技术主要筛查染色体异常,但对单基因病却束手无策。因此,把单基因病纳入无创产前筛查的范围是NIPT的技术难点,也是进一步发展方向。研究团队开展了为期一年多的前瞻性、多中...……更多
他们比罕见病更“罕见”
...变。”谈鹰解释,肝豆状核变性又称为Wilson病,是一种常染色体隐性遗传疾病。它的病因和发病机制十分复杂,目前证实主要的原因是因为ATP7B基因突变,导致ATP7B酶功能减退或丧失,这种酶负责肝细胞内铜的转运,将多余的铜...……更多
血脂超标86倍!男子体内抽出“花生酱”!他的吃饭习惯很多人都有
...脂血症胰腺炎,同时,高脂血症胰腺炎患者家族多存在常染色体隐性遗传性脂蛋白脂肪酶基因缺陷。这种症状的产生和遗传、代谢、生活习惯都有关系。谢宝辉建议,日常生活中,要注意调整饮食结构,适量运动,定期体检检测...……更多
健康问太和 | 如何科学预防肿瘤?
...说较小。良性肿瘤和恶性肿瘤最大的差异在于是否发生了染色体遗传物质该版本:即基因突变,良性肿瘤的基因组是完全正常的,而癌症的基因组发生了突变。交界线肿瘤的基因也尚未发生突变,但肿瘤已具有侵袭性和复发性,...……更多
备孕不易,千万别陷入这5个误区!
...因出现缺失,可能外表看起来和常人没有任何差异,例如染色体异常、精子畸形等都需要通过专业的检查才能发现。正确做法孕前检查是保障胎儿健康的重要依据,只有做好了孕前检查,才能更好地杜绝胎儿畸形或者患上先天疾...……更多
钟丽淇带患罕见病长女出国游!8岁小女儿全程照顾姐妹情令人感动
...女儿Isabella及8岁小女儿Michela,Isabella患上罕见基因病四号染色体缺损综合症,曾被断言活不过2岁,积极治疗后情况有所好转,但Isabella发育迟缓,手脚软弱无力需靠轮椅出行,他们一家积极面对,克服重重难关,尽力为Isabella营...……更多
导致胎停的5要素,孕妈妈们避坑!3要点教你远离胎停
...康密码遗传因素在胎停育中扮演着不可忽视的角色。某些染色体异常,如三体综合症,可能导致胚胎发展不全。预防策略包括孕前进行遗传咨询,了解潜在的遗传风险,采取必要的预防措施。2.生活方式的选择:健康孕期的基石...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...否有家族遗传病等。当然若是高龄女性(大于35岁)则需要染色体检查、免疫性检查,抗体检查等。为了顺利的怀孕和妊娠期宝宝的健康,孕前检查不可能忽视,也不可被婚检或者体检代替。女性孕前检查有哪些项目?1、常规检查...……更多
钟丽淇为13岁女儿庆生!患基因病曾被断言活不过2岁
...Isabella在出生后被医生诊断出患有罕见的基因病,“四号染色体缺损综合症”,医生甚至告知钟丽淇,女儿可能活不过两岁。面对这个令人心碎的消息,钟丽淇和丈夫NardoneRuggero选择了坚持和守护。如今,大女儿Isabella已经迎来了...……更多
孕育科普丨有过流产史,再次备孕要注意什么?
...馨提示:有过多次人流史,如果想再次怀孕,你需要做个染色体的检查,还有激素水平的检查,B超等检查,医生告诉你可以怀孕了,就可以进行怀孕准备。建议在排卵期进行有规律的性生活,比较容易受孕。此外,人流几次后...……更多
香港女星带患基因病女儿旅游,13岁仍无法走路
...,经过检查就被医生告知患上了罕见的基因疾病——四号染色体缺损症。这种疾病,在世界上都不超过1000例。 可能是病情非常罕见,当时医生告诉钟丽淇,Isabelle活不过两岁,希望他们夫妻俩做好心理准备。这个消息,对于钟...……更多
《问心》:谨防“大心脏,玻璃心”
...,遗传是一个重要因素,家系分析显示大多数DCM家族为常染色体显性遗传,20%~50%的扩心病有基因突变或家族遗传背景。但也有很多其他原因引起扩心病的发生。三、扩张型心肌病其他致病因素病毒感染:比如柯萨奇病毒B、ECHO病...……更多
高龄怀孕一次成功,一定注意以下5点!
...素、黄体生成素测定等6项,性传播疾病与妇科病检查,染色体检查等。2、注意孕前饮食备孕的夫妻不仅要保证各种营养的均衡,更要注意补充一些营养素。孕前需要补充叶酸、钙、铁、锌以及多种维生素。孕前可通过饮食调理...……更多
“马凡综合征”导致高度近视,也有恢复清晰视野的希望
...和家族史,小张患有典型的“马凡综合征”,这是一种常染色体显性遗传病,主要症状会出现在心血管、骨骼、以及眼部等,眼部大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位且多见于男性,因小张的双眼晶...……更多
备孕期间男性做好这些准备工作,更容易成功当爸爸!
...经上皮脱落而形成不成熟精子;同时,其可导致精子内的染色体发生突出,使精子DNA碎片率升高,造成怀孕困难或怀孕以后的畸胎、流产、胎停育等的可能性增加。而酒精如果直接作用于性腺,会降低睾丸酮的生成速度,引起雌...……更多
...ner综合征(成人早老综合征),这是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病。记者 钟起的今年3月,曹女士因经常性下腹痛到家附近的医院就诊,医生在诊治过程中发现她怀有身孕,但曹女士严重营养不良,身高1米58的她体重仅...……更多
急性白血病 不可忽视的儿童恶性肿瘤
...血病儿童,需要进行骨髓细胞形态学、白血病免疫分型、染色体核型分析、基因检测等相关检查。医生需要根据这些结果对病情进行综合诊断及预后评估,并采取有针对性的治疗。所以,当儿童出现贫血、出血、感染、淋巴结肿...……更多
戒不了烟的人,尽量保持“2处”干净,多吃2种食物,或许也能长寿
...现象,同时医学研究表明,长期吸烟还容易让男性失去Y染色体,而且会增加男性患癌的风险,同时吸烟不但会给自己的身体带来伤害,而且二手烟还会危害着身边的人,所以在公共场所是不允许吸烟的。如果实在想吸烟,尽量...……更多
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父母养老以后,兄弟姐妹最好的相处方式:一不推,二不黑,三不争
兄弟姐妹,在父母养老的时候互相伤害着;在父母走了以后就各自走散了。六七十年代出生的这一代人,父母是农民,或是是城市的底层
2024-09-11 10:27:00
异性相处,对方不喜欢你,而是在“吊着你”的4个表现
擅长培养备胎的人,身上有一种特质。他们自信,擅长掌控,深谙人性,具备很强的共情能力;在相处初期,他们就能准确地捕捉到“备胎人选”
2024-09-11 10:27:00
杭州情杀案后续,吕妈手捧女儿遗像精神崩溃,调解结果曝光
浙大邵逸夫医院发生了一起因为情感纠纷的命案,引起了全国网友的关注!31岁的男医生阿某得知与自己相恋12年的吕某某出轨他人
2024-09-11 10:29:00
9岁儿子被捅12刀 , 父亲不提赔偿 , 在殡仪馆蹲守半年 , 终于等到死刑
九岁的儿子被人捅12刀不治身亡,杀人凶手却以自己有精神分裂症为名企图逃脱法律的制裁。企业家父亲不理发、不剃胡子、不接受赔偿
2024-09-11 10:29:00
消费1700元的客户拿走55盒纸巾,饭店事后要求补费
云南文山。小张在餐馆订了三桌酒席请客吃饭,全部费用算下来是1730元。可就在小张结账走人后,餐馆员工发现包房外的55盒餐巾纸不见了
2024-09-11 10:30:00
纪实:丈夫有2个情妇,4年生了3个私生子,妻子想把他送进监狱里
丈夫有2个情妇,3个私生子蒋女士十年前,从湖北嫁到江西吉安,她是不顾父母的反对嫁过来的。她的父母只有她这一个女儿,希望能够让她嫁近一些
2024-09-11 10:31:00
这几天,浦奕安发布了几条消息,言辞间暗示马翔宇忘恩负义,不仅拉黑她,还煽动粉丝对她进行攻击。马翔宇截至目前并未对此事作出回应
2024-09-11 10:32:00
“保姆式有偿陪伴”盛行,七旬老人坦言:能用钱解决的别心疼
在当今社会,随着老龄化问题的日益突出,越来越多的老人面临着独居和无人照顾的问题。为了解决这一问题,一种“保姆式有偿陪伴”服务逐渐盛行起来
2024-09-11 10:32:00
日本杀人案:22岁男子高铁上狂砍乘客,只为到监狱免费吃住
在日本有一条十分重要的铁道线路,东海道新干线这条铁道线路直接连接了东京横滨、名古屋、京都和大阪,每天的运载量非常大,特别是上下班的时间乘客非常多
2024-09-11 10:33:00
山海经成真了?东北现诡异生物“金刚狼”,生吃野狼熊口夺食
前言大兴安岭的猎户在打猎时发现了一部分野狼残骸,夹杂在岩石的裂缝中。骨头上清楚残留着的牙印,表示这头恶狼是被捕食者猎杀后给吃掉了
2024-09-11 10:34:00
深圳钉子户:夫妻共获1700万拆迁款,钱到手后果断离婚
20世纪末中国经济的快速发展,“小渔村”深圳突然间成了寸土寸金的国际城市,随着城市改建的到来,深圳诞生了一批一夜暴富的“拆一代”
2024-09-11 10:35:00
女儿先后相亲20余次未果,58岁阿姨为自己的所作所为自责不已
导语父母对子女的爱是无条件的,是始终如一的,是不会枯竭的,但是关心和关爱是一回事,教育和培养又是另外一回事。父母不能站在“一切都是为了你好”的道德制高点
2024-09-11 10:36:00
四川女子因丈夫一句玩笑话,怀疑丈夫出轨,将女同事毁容
2002年的1月10日,这是一个平静得不能再平静的日子,阳光算得上明媚,小鸟在树枝上歌唱。历史上的这一天,也没有发生过什么惊天动地的事
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姐姐暴富后,父母:给妹妹120万每月再给8000工资,不给起诉
程家有2个女儿,10年前,小女儿有钱,大女儿穷,程母过生日时,小女儿送了一条3800元的金项链,大女儿却只送了一个蛋糕
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32岁的小王生活在农村,他为人老实,勤劳能干。他养了几千只鸡鸭,生活条件还不错。可是他有过一段失败的婚姻,由于前妻好吃懒做
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