他们比罕见病更“罕见”

本文转自：湖州日报

记者 张璐

“对于罕见病患者来说，缺医少药是非常棘手的问题。所以我们同行间经常会说，罕见病罕见，看罕见病的医生更罕见。”说这话的是浙江省医学会罕见病分会委员、湖州市中心医院罕见病诊治中心带头人、神经内科主任医师谈鹰，今年初，市中心医院集合神经内科、内分泌科、风湿免疫科、血液内科、肾内科、心内科等团队专门成立了这个诊治中心，就是想让看罕见病的医生，也能“一次到位”。

谈医生告诉记者，全球确认的罕见病超过了7000种，但仅有1%的疾病有治疗方法。我国人口基数大，罕见病患病人群达到2000万。我国公布的《第一批罕见病目录》里的121个病种，与神经内科相关的疾病超过三分之一，比如青年型帕金森病、肝豆状核变性等。

“不过也有少数的罕见病可以通过药物治疗来控制病情发展，比如肝豆状核变性，就是为数不多可以药物治疗的遗传代谢性疾病，所以我们的责任就是帮助更多患者尽早确诊并开始治疗，避免患者出现严重的残疾或致命性的病理改变。”谈鹰解释，肝豆状核变性又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传疾病。它的病因和发病机制十分复杂，目前证实主要的原因是因为ATP7B基因突变，导致ATP7B酶功能减退或丧失，这种酶负责肝细胞内铜的转运，将多余的铜离子从细胞内转运出去，而患者因为这种酶的功能缺乏，造成铜在体内各脏器，如脑、肝、肾脏及角膜等处的沉积，导致“铜中毒”，如果不能及时发现并治疗，会引起各脏器功能的受损，出现各种临床症状。

谈鹰曾在门诊就遇到过这样一位25岁青年男性患者。见到他时，全身都在震颤，口齿表达不清，家里人说这样的情况已经有5年了，在他们当地看过不少科的医生了，但一直没法确诊。

谈鹰作为浙江省医学会罕见病分会委员，在详细了解了患者的病史后，其实心里已经有了初步的判断。于是立即请眼科会诊，在裂隙灯下发现患者角膜K－F环，高度怀疑肝豆状核变性，于是收住院，进行铜蓝蛋白、血清和尿铜、肝肾功能以及头颅影像等检查，最后基因检测找到其致病基因的突变位点。

果然，所有检查完成后，小伙子的诊断明确了。于是，根据他的相关症状，诊治中心所涉及到的科室进行了讨论，对其进行了治疗。

“罕见病之所以罕见，是因为单个疾病来讲的患病率是很低的，所以很多年轻的医师对于罕见病的识别能力没有经验。但它一旦发病大多将持续进展，而且临床症状往往可能涉及到多个学科，既需要各个专科的判断，也需要大家集思广益，最后得到综合性的诊断。”谈鹰说，目前，对于罕见病患病家庭来说，确诊难、治疗难、费用高、预后差等原因，都是很现实的一道道难关。而医生们要做的，就是更早、更快地去发现罕见病，让能治的疾病早些得到治疗，避免出现严重的并发症，让无法治疗的患者得到更好的医疗建议，帮助其提高生活质量，避免不必要的无效医疗措施。