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...扰小张数年的疾病终于被确诊了。原来，这是一种罕见的遗传性疾病：假肥大型肌营养不良症。假肥大型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，这种疾病的致病基因位于X染色体上的Dystrophin基因。因此，它主要影响男性，...……更多
2024-02-24 07:27:00概率,困境,关爱,患者,更多,国际
...头部外伤、脑钙沉积、甲状腺功能亢进等，原发性PKD多与遗传性因素相关。目前已知的与PKD相关的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1等。原发性PKD存在家族性和散发性病例。家族性患者呈常染色体显性遗传，但存在外显不全的现象，即...……更多
2024-02-28 14:01:00手足,僵硬,面部,同学,老师,癫痫
...避免暴饮暴食、食用刺激较大的食物。“白癜风有一定的遗传性，但是并不是真正意义上的遗传疾病。在我国的统计中，白癜风的遗传概率为3%~10%，即便是携带有这样的遗传基因，如果没有后天的诱发因素，也不一定会发病。”...……更多
2024-03-27 06:39:00白癜风,白癜风,白斑,治疗,患者,复发率
...现，某些疾病和指纹的纹理模式存在相关性。例如，一些遗传性疾病可以通过分析指纹中特定纹线的分布来进行早期筛查。指纹还可以用于预测个体的易感性和疾病风险。通过了解指纹和基因之间的关联，科学家可以制定更加个...……更多
2023-10-31 15:13:00指纹,预言,基因,命运,人类,秘密
...误诊，属于疑难杂症的范畴，猝死风险极高，常呈现家族遗传性，早期识别、早期预警以及早期干预的临床策略非常有限。在22年的基础与临床研究积淀下，南昌大学第二附属医院洪葵教授带领的研究团队，一直围绕猝死高危心...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...物。人C1酯酶抑制主要用于治疗急性发作的成人及青少年遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema，HAE）。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，患病率约为1.5/100000。 ……更多
2023-12-20 18:20:00转基因,临床,药物,动物,治疗,生产
...脉曲张一般发病较早、程度重除了这位王女士，静脉曲张遗传性患者在门诊不占少数。“曾经有一家八口，都在我这里动了手术！”蒋教授说：当时先来看诊的是50多岁的患者李阿姨，儿子陪着她，顺便给儿子检查，发现他也属...……更多
2024-01-12 07:37:00越剧团,越剧,蚯蚓,遗传,静脉,遗传
...院医生对此科普。什么是乳腺癌家族史、家族性乳腺癌、遗传性乳腺癌？乳腺癌家族史所谓“乳腺癌家族史”是指家族中一级或二级亲属具有患癌的病史。一级亲属，包括父母、兄弟、姐妹、子女，而二级亲属，包括祖父母、阿...……更多
2023-10-21 16:09:00乳腺癌,乳腺,家族史,防治,家族,医生
...。经历被误诊及错误治疗，做了基因检测后，他被确诊为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，简称“HDLS”）。近日，上海市第六人民医院神经内科主任医师曹立在接受澎湃新闻（www.th...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...重影响患者生存质量。尽管有少数创新药企已经开始利用基因治疗的手段开展地贫的治疗研究，但整体上仍处于非常早期的临床试验阶段。同时，地贫基因变异类型极多，根据人类珠蛋白在线数据库数据统计，全世界已报道的地...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...基因MT-TV。正是这个基因的突变，才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。附一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔介绍，罕见病种类繁多，临床表现多样且涉及多个学科，容易误诊漏诊。该科室为此提出...……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...CA2（18个）、BRCA1（11个）等等。此前，欧美人群中的大量遗传性乳腺癌研究数据已经证实：BRCA-1、BRCA-2两个基因突变导致了6%的乳腺癌。而廖宁教授的研究则发现，10%的乳腺癌和PALB2、MUTYH、ATM等15个基因突变有关，遗传乳腺癌患...……更多
2023-10-19 15:57:00下一代,得了,父母,基因,风险,癌症
...会遗传？王女士的主管医生幸华杰表示，肺癌没有绝对的遗传性。“肺癌呈现出家族聚集现象，可能存在一定的基因基础，但也可能与共同的生活环境和习惯有关系。比如家里人喜欢抽烟或者有不良饮食和生活习惯，可能导致多...……更多
2023-11-17 12:52:00肺癌,遗传,爸爸,女儿,两个,肺癌
...指数超标、慢性胰腺炎或伴发糖尿病等是胰腺癌可能的非遗传性危险因素。家族遗传是胰腺癌的高危因素,大约10%胰腺癌患者具有家族遗传性。胰腺癌病情进展迅速,但起病隐匿,早期症状不典型,临床就诊时大部分患者已属于中晚...……更多
2023-11-02 00:33:00凶险,癌症,胰腺,胰腺癌,文生,患者
...历史的研究发现，出轨行为在某些家庭中似乎具有较高的遗传性。重要的是要明确，遗传因素并不是直接导致人们出轨的原因，而是增加了个体对外部诱因的敏感性。比如，某个家庭中的出轨现象屡见不鲜，这可能意味着这个家...……更多
2024-01-12 10:06:00基因,人类,科学,基因,行为,因素
...因检测。相信随着遗传基因诊断的不断明确，越来越多的基因治疗药物将被应用于临床，为患者守护眼前的一片“光明”。 ……更多
2024-03-26 06:21:00光明,眼底,视网,眼底病,陈楠,黄斑
...基因的人更可能享受更长的寿命。这一发现引发了人们对基因治疗的兴趣，人们开始探索是否可以通过改变基因表达来延长寿命。然而，虽然基因对寿命有一定影响，但环境因素同样重要。日常生活中的饮食习惯、运动水平和生...……更多
2023-11-27 16:42:00基因,死后,影响,时间,研究,基因
...这一年龄段发病率迅速升高。因此，对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉要早发现、早治疗。涵医 ……更多
2023-12-20 07:39:00腺瘤,息肉,家族,治疗,李维,息肉
...医院耳科主治医师，现主攻方向为耳显微和侧颅底外科、遗传性耳聋的基础研究，尤其对于耳科常见疾病的诊治、慢性中耳炎的外科治疗、人工耳蜗植入及耳聋的遗传咨询有较为深入的研究。什么是耳鸣张德军：耳鸣是指在没有...……更多
2023-12-05 02:46:00耳鸣,耳鸣,耳聋,患者,治疗,影响
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基因缺陷男童与果糖成“死敌”经诊断，亮亮患上的是遗传性果糖不耐受症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后代谢紊乱，出现恶心、呕吐和腹部不适。医生表示，...……更多
2023-12-04 14:05:00遗传病,男童,呕吐,遗传,水果,医生
...遗传的癌症疾病。总的来说，家族内出现癌症并不一定是遗传性的，因为癌症的发生非常复杂，既有遗传因素，也有环境因素和其他的因素影响。癌症会不会“遗传”？医生：如果是这5种，下一代可能会“继承”1.鼻咽癌在很多...……更多
2023-10-11 13:18:00癌症,信号,身体,癌症,鼻咽,鼻咽癌
...个突变之一引起；第二种是亨廷顿氏病，这是一种罕见的遗传性神经疾病，会导致大脑中神经元的退化。研究团队发现，SpRYc能够改变以前无法改变的突变，为这两种疾病提供了潜在的治疗机会。 ……更多
2023-12-07 02:06:00靶向,基因,人类,研究,团队,基因
...失去正常功能，从而促使细胞发生恶性转化。例如，某些遗传性癌症易感基因的突变可以增加个体患癌症的风险。其次，环境因素也对癌症的形成起着重要作用。例如，辐射和化学致癌物可以导致细胞DNA损伤，从而引发癌症。吸...……更多
2023-12-21 06:49:00误诊率,癌症,医生,建议,我国,癌症
...童遗传咨询门诊。郑杰医师发现ALDOB基因突变关联疾病为遗传性果糖不耐受，导致身体无法正常代谢食物中的果糖，属于常染色体隐性遗传疾病，小浩是复合杂合，分别来自其无症状携带的父母。遗传性果糖不耐受症是一种罕见...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
...贝，这个过程通常是逐渐加重的，不易察觉。耳聋该如何治疗？不同程度和不同类型的听力损伤，应采用不同的治疗方案。传导性听力损失，如外耳道、听骨、鼓膜的损伤，通常可以通过手术来治疗。轻度和中度感音神经性听力...……更多
2023-10-20 23:03:00耳聋,听力,障碍,知识,全球,耳聋
...糖尿病是否会遗传糖尿病的遗传基因不能改变，有一定的遗传性。然而，这种遗传并非指糖尿病本身，而是指个体对糖尿病的易感性。换言之，如果父母中有一方或双方患有糖尿病，子女在未来患上糖尿病的风险相较于非糖尿病...……更多
2023-12-18 11:36:00糖尿,糖尿病,遗传,得了,小孩,糖尿
...期可以通过绒毛膜检测（绒毛穿刺）判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术，绒毛穿刺取样术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。绒毛活检术的适宜孕周为11~14周，在孕早...……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
...定期检查和合理用药，以防止病情发展为胰腺癌。对于有遗传性胰腺炎、家族性乳腺/卵巢癌综合征或其他遗传性肿瘤综合症的人群，定期进行基因检测和医学筛查。4.规律生活：保持生活作息规律，避免熬夜、过度劳累，增强机...……更多
2024-03-19 11:20:00胰腺,胰腺癌,防治,回事,人体,胰腺
...？首先，遗传因素是结节形成的重要原因之一。一些家族遗传性疾病，如多发性脂肪瘤、纤维瘤病等，具有较高的遗传性，这些疾病的基因变异可能导致细胞异常增生，形成肉眼可见的结节。其次，环境污染也是结节形成的重要...……更多
2023-12-21 06:51:00结节,癌变,芹菜,医生,建议,结节
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