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...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因，与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手（左撇子），当右脑半球对左手的控制更占优势时，就会出现这种现象...……更多
2024-04-08 01:56:00左撇子,变异,遗传,微管,变异,基因
...学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家...……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...观新闻摘要：罕见病患者中，有近80%是由明确的遗传基因变异导致。2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种...……更多
2023-02-25 12:27:00身家,父母,孩子,健康,遗传,遗传病
...序数据和关联分析算法研究，揭示了人类蛋白质编码遗传变异对静脉血栓栓塞症的影响，首次提出罕见变异与既往基因检测中的常见变异对静脉血栓栓塞症风险存在联合作用，二者结合可进一步改善静脉血栓栓塞症的遗传评估。...……更多
2024-05-16 07:22:00静脉血栓,栓塞,血栓,静脉,遗传,机制
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，但温先生认为这只是常规的提法，对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日，华...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异，可以深入了解指纹形成的生物学过程，从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
2024-01-20 10:03:00簸箕,指纹,基因,真相,秘密,指纹
...的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性...……更多
2024-06-26 03:17:00冠心,冠心病,变异,基因,冠状,研究
...进行了全外显子组测序。结果显示，BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍，还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
2024-04-08 11:43:00肥胖,基因,风险,研究,肥胖,变异
...，目前已满百天。难题：夫妻一方染色体异常，一方基因变异小雪28岁，丈夫29岁，结婚3年从未避孕却迟迟不孕，且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中，发现小雪的染色体异常，属于嵌合型的17号环状染色体，嵌合比例...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
...其中，327名患者携带致病或可能致病（P/LP）的单核苷酸变异（SNVs），57名患者携带P/LP的拷贝数变异（CNVs），1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV，2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的SNVs和CNVs。相关SNVs变异分布于219个致...……更多
2024-06-24 07:17:00脑瘫,遗传学,遗传,患者,特征,研究
...平铁积累会导致心血管疾病。研究人员还证实了ADRA1A基因变异与血压之间的关联。ADRA1A编码一种名为肾上腺素能受体的细胞受体，目前该受体是降压药的靶点，这表明研究中发现的其他基因变异也可能成为改变血压的药物靶点。...……更多
2024-05-01 03:39:00基因组,基因,血压,多个,区域,基因
...显子组基因检测，结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南，该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析，在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传...……更多
2024-04-20 07:40:00首例,基因,全省,阿东,基因,遗传
...安交通大学获悉：该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展，相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获...……更多
2024-03-27 04:20:00西安交大,基因组,西安,变异,交大,基因
...，大约在5000年前到达北欧的一批游牧民引入了一种基因变异，这种基因变异可以保护他们免受来自牲畜的感染，却增大了患多发性硬化症的风险。这就解释了为什么北欧是世界上多发性硬化症发病率最高的地区，而这一现象在...……更多
2024-05-14 17:55:00硬化症,古人类,多发性,起源,古人,基因
...，从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示，特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平，从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现，携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
2024-01-12 10:06:00基因,人类,科学,基因,行为,因素
...解到，科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱，这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”，为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
2023-10-17 18:24:00育种,数字地图,水稻,我国,地图,数字
...学等前沿技术手段，构建了目前最全面的小麦群体基因组变异图谱、表型组变异图谱。研究发现，全球小麦可以分为7个祖先群，而现代小麦品种主要来源于其中两个，更值得关注的是，现代小麦品种经过长期的人工定向选择，67...……更多
2024-06-19 06:44:00小麦,基因,小麦,基因,基因组,品种
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配，后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来，因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
2023-10-31 16:10:00背后,男女,原因,遗传,个体,基因
...交系间存在着大量由大片段的DNA插入或缺失等导致的结构变异，而这些结构变异对基因表达变化及杂种优势类群分化具有重要贡献，玉米杂种优势与亲本间结构变异的数量呈显著正相关，而与亲本基因组间相似程度呈显著负相关...……更多
2023-02-02 00:55:00杂种,玉米,优势,杂种,玉米,优势
...孕妇血浆中的游离DNA，助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》（影响因子82.9）。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线，无创产前检查已成...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...些正悄然离开我们身体，或是预示着人类正在发生微妙“变异”的人体结构。故事的起点，我们可以从口腔深处的一颗小小牙齿说起——智齿。这颗位于喉咙附近的牙齿，因其常在人类智慧成熟时萌出而得名，但实际上，它更像...……更多
2024-07-15 10:23:00变异,器官,人类,身体,正在,人类
...术的不断发展，流产物检测技术日臻成熟，基因组拷贝数变异检测等各种新的检测手段广泛应用于临床。加之，近年来国家加快落地积极生育、优生优育政策，不少有再生育需求的人群却因反复流产陷入困局，全国各地医疗机构...……更多
2023-02-17 11:21:00重磅,共识,检测,家庭,专家,全国
...行基因检测确诊的过程中，由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性，传统PCR方法和短读长的二代测序（NGS）可能导致结构变异基因型判读失误，此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来，三代测序分子诊断技术在...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
本文转自：北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究，研究发现，50%的猫喜欢用右爪，40%的猫喜欢用左爪，剩下10%的猫没有特别偏好。1993年，...……更多
2024-04-03 13:52:00左撇子,脚趾,爪子,海明,海明威,偏好
...无安全可靠的递送载体。为此，王宁利团队构建MYOC基因变异小鼠模型，模拟人体突变病程，探索基因突变所致青光眼的发病机制和治疗策略。团队成员滕羽菲聚焦基因治疗领域，通过探索不同递送载体对小梁网组织的基因编辑...……更多
2024-05-09 07:18:00青光,青光眼,基因,临床,试验,治疗
...活方式和环境因素影响的多因子特质，但也受到许多遗传变异的影响，每种变异对肌肉力量的影响都很小。在这项研究中，通过构建肌肉力量的多基因评分来定义肌肉力量遗传体质，将数十万个遗传变异的影响归结为一个分数。...……更多
2024-04-18 16:41:00常见病,遗传,肌肉,常见,力量,研究
...长 杨艳玲：每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，那就有可能凑成一对，在下一代就会发病...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
...风险。此外，科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险，及早进行治疗和预防。然而，我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况，因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
2023-11-27 16:42:00基因,死后,影响,时间,研究,基因
...来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
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每个月总有那么几天，躺在床上动都动不了，小腹内像有一辆挖土机一直在“工作”，让人痛不欲生。这种难以言表的疼痛，让许多女性在那几天花容失色
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