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左撇子的罕见遗传变异揭秘
...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会出现这种现象...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家...……更多
新研究揭示静脉血栓栓塞症遗传机制
...序数据和关联分析算法研究,揭示了人类蛋白质编码遗传变异对静脉血栓栓塞症的影响,首次提出罕见变异与既往基因检测中的常见变异对静脉血栓栓塞症风险存在联合作用,二者结合可进一步改善静脉血栓栓塞症的遗传评估。...……更多
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华...……更多
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异,可以深入了解指纹形成的生物学过程,从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
AI发现冠心病罕见变异基因
...的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究,揭示了影响心脏病的遗传因素,或为心血管疾病的定向治疗和个性...……更多
...进行了全外显子组测序。结果显示,BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍,还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例...……更多
新研究揭示脑瘫患者遗传学特征
...其中,327名患者携带致病或可能致病(P/LP)的单核苷酸变异(SNVs),57名患者携带P/LP的拷贝数变异(CNVs),1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV,2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的SNVs和CNVs。相关SNVs变异分布于219个致...……更多
...平铁积累会导致心血管疾病。研究人员还证实了ADRA1A基因变异与血压之间的关联。ADRA1A编码一种名为肾上腺素能受体的细胞受体,目前该受体是降压药的靶点,这表明研究中发现的其他基因变异也可能成为改变血压的药物靶点。...……更多
...显子组基因检测,结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南,该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传...……更多
西安交大科研团队在基因组结构变异检测上取得突破
...安交通大学获悉:该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展,相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较,进而获...……更多
古人类基因研究揭开多发性硬化症起源之谜
...,大约在5000年前到达北欧的一批游牧民引入了一种基因变异,这种基因变异可以保护他们免受来自牲畜的感染,却增大了患多发性硬化症的风险。这就解释了为什么北欧是世界上多发性硬化症发病率最高的地区,而这一现象在...……更多
揭开人类出轨之谜:科学发现了“偷情基因”,你是否具备?
...,从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示,特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平,从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现,携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
...解到,科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱,这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”,为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
...学等前沿技术手段,构建了目前最全面的小麦群体基因组变异图谱、表型组变异图谱。研究发现,全球小麦可以分为7个祖先群,而现代小麦品种主要来源于其中两个,更值得关注的是,现代小麦品种经过长期的人工定向选择,67...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配,后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来,因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
...交系间存在着大量由大片段的DNA插入或缺失等导致的结构变异,而这些结构变异对基因表达变化及杂种优势类群分化具有重要贡献,玉米杂种优势与亲本间结构变异的数量呈显著正相关,而与亲本基因组间相似程度呈显著负相关...……更多
...孕妇血浆中的游离DNA,助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成...……更多
人类正在“变异”?身体器官逐渐退化?
...些正悄然离开我们身体,或是预示着人类正在发生微妙“变异”的人体结构。故事的起点,我们可以从口腔深处的一颗小小牙齿说起——智齿。这颗位于喉咙附近的牙齿,因其常在人类智慧成熟时萌出而得名,但实际上,它更像...……更多
...行基因检测确诊的过程中,由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性,传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误,此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来,三代测序分子诊断技术在...……更多
喵星人里左撇子不少
本文转自:北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究,研究发现,50%的猫喜欢用右爪,40%的猫喜欢用左爪,剩下10%的猫没有特别偏好。1993年,...……更多
首个青光眼基因编辑治疗临床试验启动
...无安全可靠的递送载体。为此,王宁利团队构建MYOC基因变异小鼠模型,模拟人体突变病程,探索基因突变所致青光眼的发病机制和治疗策略。团队成员滕羽菲聚焦基因治疗领域,通过探索不同递送载体对小梁网组织的基因编辑...……更多
美媒:研究发现遗传强肌肉力量可抵御常见病
...活方式和环境因素影响的多因子特质,但也受到许多遗传变异的影响,每种变异对肌肉力量的影响都很小。在这项研究中,通过构建肌肉力量的多基因评分来定义肌肉力量遗传体质,将数十万个遗传变异的影响归结为一个分数。...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病...……更多
...家系证分析,莺歌及母亲、外婆均携带BRCA1易感基因致病变异。据了解,BRCA1是乳腺癌1号基因,也被称为抑癌基因,它位于人体的17号染色体上,是乳腺癌和卵巢癌的重要易感基因。莺歌希望通过三代试管婴儿技术,选择乳腺癌...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...风险。此外,科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险,及早进行治疗和预防。然而,我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况,因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
...来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
人类真的没有生殖隔离吗?黄种人与白种人能够生育的神秘秘密揭示
...会。遗传学相关研究的证据遗传学是一门研究基因传递和变异的科学领域,通过研究基因在不同种群中的分布情况,有助于我们了解人类种族间的遗传差异。大量的研究表明,这些遗传差异并不妨碍不同种族之间的跨种族繁衍。...……更多
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近年来,毕节市百里杜鹃管理区聚焦政治引领、支部建设、作用发挥等方面持续发力,不断筑牢离退休干部“桑榆”堡垒,离退休干部党建工作取得新进展
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毕节市委老干部局举办元宵节主题活动
2月11日,毕节市委老干局分别在市老干部活动中心、市老干部服务中心举办“金蛇送福闹元宵·桑榆共话团圆情”和“桑榆喜乐闹元宵·共话团圆情意浓”主题活动
2025-02-14 16:01:00
赤水市长期镇:文明实践暖新春 张灯结彩闹元宵
新年绽春意,欢乐闹元宵。为弘扬中华优秀传统文化,进一步满足广大群众的精神文化需求,感受节日的喜庆祥和气氛。2月12日,3000余名群众在赤水市长期镇康桥社区欢聚一堂
2025-02-14 16:01:00
运动汇丨利用雪杖 一招学会双板滑雪如何正确屈髋
本文转自:人民网人民网记者 李乃妍运动健身强体魄,掌握技巧避误区,科学系统易学习,有趣有益还有料。人民网推出《运动汇》科学健身知识普及类视频栏目
2025-02-14 16:03:00
甜啦啦浪漫上新,莓时莓刻表达爱意
本文转自:人民网-安徽频道近日,新茶饮品牌甜啦啦推出了一款新品——“满杯草莓”,带着草莓特有的清新与甜美,浪漫登场。甜啦啦满杯草莓
2025-02-14 16:07:00
就医帮 | 北京儿童医院AI儿科医生正式“上岗”!会诊结果与专家组建议高度吻合
(图说 / 北京儿童医院专家组与AI儿科医生共同会诊)出品 | 搜狐健康作者 | 吴施楠编辑 | 袁月2月13日下午2点
2025-02-14 16:15:00
东莞光明眼科医院:近视力好,是返老还童?还是白内障前兆?
一位60岁左右张大爷在东莞光明眼科医院门诊就诊。患者:我看东西的颜色感觉没有以前那么明亮,总感觉眼前有黑影挡住……经过详细检查
2025-02-14 16:16:00
71岁老人反复腹痛竟是因为胆囊结石 贵阳结石病医院成功为其保胆取石
近日,来自贵州省铜仁市的71岁任婆婆因右上腹反复疼痛就医,经过一系列检查,被确诊为胆囊结石引发的慢性胆囊炎。这一病例不仅凸显了胆结石久拖不治的严重危害
2025-02-14 16:16:00
黔东南州美食地图上线,快约上饭搭子一起冲!
为切实提高黔东南州特色美食资源宣传和推广,让游客品尝黔东南美食更加智能、便捷、舒心,黔东南州商务局通过传统手绘艺术与现代科技的结合制作黔东南州美食地图
2025-02-14 16:18:00
河北定州:移风易俗润心田 文明新风拂面鲜
本文转自:人民网-河北频道白事由之前的消耗上千米白布,缩减到只有近亲属戴孝;红事礼金不超过100元、酒席不超过10桌、烟不超过15元
2025-02-14 16:23:00
巧囊术后复发率高达50%!达愈Reco22为你敲醒警钟
据研究显示,巧克力囊肿手术后复发率较高,若术后未进行系统的药物管理,五年累积复发率接近50%!而巧囊术后复发率如此之高
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盈康一生生态大模型接入DeepSeek,开启医疗AI新篇章
近日,盈康一生旗下AI平台盈康大脑以及数智化产品和医疗服接入DeepSeek-R1大语言模型。盈康大脑是盈康一生自主研发的AI应用平台
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仅剩15天,贵州医保集中缴费要抓紧了
2月14日,2025年贵州省城乡居民医保集中缴费期已进入最后15天倒计时。根据贵州省医疗保障局的通知,集中缴费期将于2025年2月28日截止
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1岁宝宝误吞“海绵宝宝”,肠梗阻祸因要当心
近日,浙江省人民医院毕节医院(以下简称“浙毕医院”)小儿外科为一名1岁肠梗阻宝宝手术治疗后,终于发现导致宝宝肠梗阻的“罪魁祸首”——一个俗称“海绵宝宝”的玩具珠
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陌妃,中华寿司的文化传承与创新
在餐饮文化的长河中,寿司作为一种经典的美食形式,早已跨越国界,成为全球消费者喜爱的美味。然而,随着饮食文化的不断融合,寿司的形式也在悄然发生变化
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