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左撇子的罕见遗传变异揭秘
...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会出现这种现象...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家...……更多
新研究揭示静脉血栓栓塞症遗传机制
...序数据和关联分析算法研究,揭示了人类蛋白质编码遗传变异对静脉血栓栓塞症的影响,首次提出罕见变异与既往基因检测中的常见变异对静脉血栓栓塞症风险存在联合作用,二者结合可进一步改善静脉血栓栓塞症的遗传评估。...……更多
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华...……更多
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异,可以深入了解指纹形成的生物学过程,从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
AI发现冠心病罕见变异基因
...的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究,揭示了影响心脏病的遗传因素,或为心血管疾病的定向治疗和个性...……更多
...进行了全外显子组测序。结果显示,BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍,还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例...……更多
新研究揭示脑瘫患者遗传学特征
...其中,327名患者携带致病或可能致病(P/LP)的单核苷酸变异(SNVs),57名患者携带P/LP的拷贝数变异(CNVs),1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV,2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的SNVs和CNVs。相关SNVs变异分布于219个致...……更多
...平铁积累会导致心血管疾病。研究人员还证实了ADRA1A基因变异与血压之间的关联。ADRA1A编码一种名为肾上腺素能受体的细胞受体,目前该受体是降压药的靶点,这表明研究中发现的其他基因变异也可能成为改变血压的药物靶点。...……更多
...显子组基因检测,结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南,该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传...……更多
西安交大科研团队在基因组结构变异检测上取得突破
...安交通大学获悉:该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展,相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较,进而获...……更多
古人类基因研究揭开多发性硬化症起源之谜
...,大约在5000年前到达北欧的一批游牧民引入了一种基因变异,这种基因变异可以保护他们免受来自牲畜的感染,却增大了患多发性硬化症的风险。这就解释了为什么北欧是世界上多发性硬化症发病率最高的地区,而这一现象在...……更多
揭开人类出轨之谜:科学发现了“偷情基因”,你是否具备?
...,从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示,特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平,从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现,携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
...解到,科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱,这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”,为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
...学等前沿技术手段,构建了目前最全面的小麦群体基因组变异图谱、表型组变异图谱。研究发现,全球小麦可以分为7个祖先群,而现代小麦品种主要来源于其中两个,更值得关注的是,现代小麦品种经过长期的人工定向选择,67...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配,后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来,因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
...交系间存在着大量由大片段的DNA插入或缺失等导致的结构变异,而这些结构变异对基因表达变化及杂种优势类群分化具有重要贡献,玉米杂种优势与亲本间结构变异的数量呈显著正相关,而与亲本基因组间相似程度呈显著负相关...……更多
...孕妇血浆中的游离DNA,助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成...……更多
人类正在“变异”?身体器官逐渐退化?
...些正悄然离开我们身体,或是预示着人类正在发生微妙“变异”的人体结构。故事的起点,我们可以从口腔深处的一颗小小牙齿说起——智齿。这颗位于喉咙附近的牙齿,因其常在人类智慧成熟时萌出而得名,但实际上,它更像...……更多
...行基因检测确诊的过程中,由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性,传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误,此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来,三代测序分子诊断技术在...……更多
喵星人里左撇子不少
本文转自:北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究,研究发现,50%的猫喜欢用右爪,40%的猫喜欢用左爪,剩下10%的猫没有特别偏好。1993年,...……更多
首个青光眼基因编辑治疗临床试验启动
...无安全可靠的递送载体。为此,王宁利团队构建MYOC基因变异小鼠模型,模拟人体突变病程,探索基因突变所致青光眼的发病机制和治疗策略。团队成员滕羽菲聚焦基因治疗领域,通过探索不同递送载体对小梁网组织的基因编辑...……更多
美媒:研究发现遗传强肌肉力量可抵御常见病
...活方式和环境因素影响的多因子特质,但也受到许多遗传变异的影响,每种变异对肌肉力量的影响都很小。在这项研究中,通过构建肌肉力量的多基因评分来定义肌肉力量遗传体质,将数十万个遗传变异的影响归结为一个分数。...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...风险。此外,科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险,及早进行治疗和预防。然而,我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况,因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
...来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
人类真的没有生殖隔离吗?黄种人与白种人能够生育的神秘秘密揭示
...会。遗传学相关研究的证据遗传学是一门研究基因传递和变异的科学领域,通过研究基因在不同种群中的分布情况,有助于我们了解人类种族间的遗传差异。大量的研究表明,这些遗传差异并不妨碍不同种族之间的跨种族繁衍。...……更多
基因内隐藏着寿命密码,人体可自我调节,从而增强改变基因状态
...长寿基因时,我们实际上是指那些与长寿相关的特定基因变异或突变。这些基因变异可能帮助人们抵抗某些疾病,或者使他们在面对生活压力和挑战时更具韧性。一些常见与长寿相关的基因变异包括APOE4、IL6ST和FOXO3A等。然而,...……更多
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医生提醒:流感病毒进入活跃期,注意防范
大皖新闻讯 进入冬季,气温急剧降低,流感病毒也不再蛰伏,开始蠢蠢欲动起来。大皖新闻记者从池州市人民医院了解到,近期该院儿童感冒和疑似感冒的患者明显增多
2024-12-27 11:06:00
糖尿病血糖高易合并肺部疾病,有效应对措施分享给你~
糖尿病作为一种慢性代谢性疾病,不仅影响着患者的血糖水平,还常常与多种并发症相关联,其中肺部疾病便是不可忽视的一类。面对这样的风险
2024-12-27 11:08:00
公鸡的脚蹬子长的慢是因为什么
养殖鸡长脚蹬子,是许多养鸡户关注的重要问题,因为脚蹬子的长度往往与鸡的品种纯正度、健康状况和市场售价息息相关。达龙蹬爪长
2024-12-27 11:12:00
怎么养鸡能尽快长脚蹬子   怎么养鸡能让它脚蹬子增长
在养鸡业中,饲养者常常关注的一个问题就是如何能让鸡尽快长出健壮的脚蹬子。这不仅关乎鸡的外观美感,更是衡量鸡只健康状况和生长发育水平的一个重要指标
2024-12-27 11:12:00
安徽旌德:又到年糕飘香时
本文转自:人民网-安徽频道又到年糕飘香时。江建兴摄每个人心中都有专属于自己的年味,而旌德人心中的年味,一定有一口软糯的年糕
2024-12-27 11:12:00
如何才能提高脚蹬子生长速度
公鸡的活动量对其蹬爪的生长也有重要影响。一个活跃、爱动的公鸡往往能够长出更加粗壮、有力的蹬爪。因此,养鸡户可以通过训练公鸡的活动来加快蹬爪的生长
2024-12-27 11:12:00
肥东新增特色民宿 专业中医服务等你来体验
本文转自:人民网-安徽频道12月26日上午,安徽肥东江淮侨乡·六家畈锣鼓喧天、喜气洋洋,畈塘民宿群再添新“成员”,觀·四季(康养民宿)盛大开业
2024-12-27 11:17:00
糖尿病食谱--西芹炒干丝
材料:西芹、干丝(干豆腐丝)、大蒜、姜、植物油、盐、味精做法:1.将西芹去根、去叶,洗净后切小段;干豆腐切细丝;大蒜和姜分别切片
2024-12-27 11:34:00
“60秒话健康”:体检报告提示“乳腺增生”,需要治疗吗?
本文转自:人民网近年来,乳腺疾病的发病率逐年提升,很多女性在体检或到医院进行乳腺检查时,经常会得到“乳腺增生”的诊断,“乳腺增生”已成为很多年轻人体检报告上的高频词
2024-12-27 11:37:00
东城中医医院中医专家养生小法宝:“三九贴”温阳利气、驱散伏痰
《内经》中指出“春夏养阳,秋冬养阴”,认为人与自然是有机联系的统一整体。冬季人体阴气最盛,阳气敛藏,气血不畅,此时通过内服外治使阳气得以充实
2024-12-27 11:39:00
听过“甲亢”,听过“甲旁亢”吗?别大意,这个“跟班小弟”伤骨又伤肾!
鲁网12月27日讯近期,肖女士(化名)到医院做常规体检,在生化指标中发现血钙升高,进一步检查发现,甲状旁腺激素也处于异常高值
2024-12-27 11:52:00
小睫毛•大疑惑(下)利用睫毛生长液促进睫毛生长不靠谱 2024-12-27
中国消费者报报道(金秋子 记者李燕京)随着人们对美睫关注度的提高,除了通过贴假睫毛让睫毛看起来长卷翘外,近两年市场上还有一些号称可以促进睫毛生长的产品
2024-12-27 11:54:00
北京大学人民医院青岛医院风湿免疫科开展微创针刀镜技术 精准“秒杀”关节疼痛
鲁网12月27日讯李阿姨(化名)今年73岁,近年来出现双膝关节反复疼痛,行走不便,下蹲困难,上、下楼梯时疼痛尤为明显。膝关节在屈伸过程中往往发出骨摩擦音
2024-12-27 11:56:00
冬至 “饺子热” 背后:一饮一啄皆是文化传承
刚刚过去的冬至,饺子毫无疑问成为“主角”,一场“饺子热”席卷全国。某外卖平台数据显示,临近冬至时,饺子相关搜索量环比增长已近300%
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小睫毛•大疑惑(上) 贴假睫毛的胶水有点辣眼睛 2024-12-27
编者按:随着人们对美丽细节的不断追求,美妆市场涌现出不少新的赛道。美睫类产品就是一个有巨大潜力的细分市场。过去人们美睫更多使用睫毛膏
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