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左撇子的罕见遗传变异揭秘
...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会出现这种现象...……更多
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华...……更多
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异,可以深入了解指纹形成的生物学过程,从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
...进行了全外显子组测序。结果显示,BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍,还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例...……更多
...显子组基因检测,结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南,该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传...……更多
西安交大科研团队在基因组结构变异检测上取得突破
...安交通大学获悉:该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展,相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较,进而获...……更多
揭开人类出轨之谜:科学发现了“偷情基因”,你是否具备?
...,从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示,特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平,从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现,携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
...解到,科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱,这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”,为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配,后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来,因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
...孕妇血浆中的游离DNA,助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成...……更多
...行基因检测确诊的过程中,由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性,传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误,此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来,三代测序分子诊断技术在...……更多
喵星人里左撇子不少
本文转自:北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究,研究发现,50%的猫喜欢用右爪,40%的猫喜欢用左爪,剩下10%的猫没有特别偏好。1993年,...……更多
美媒:研究发现遗传强肌肉力量可抵御常见病
...活方式和环境因素影响的多因子特质,但也受到许多遗传变异的影响,每种变异对肌肉力量的影响都很小。在这项研究中,通过构建肌肉力量的多基因评分来定义肌肉力量遗传体质,将数十万个遗传变异的影响归结为一个分数。...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...风险。此外,科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险,及早进行治疗和预防。然而,我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况,因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
...来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
人类真的没有生殖隔离吗?黄种人与白种人能够生育的神秘秘密揭示
...会。遗传学相关研究的证据遗传学是一门研究基因传递和变异的科学领域,通过研究基因在不同种群中的分布情况,有助于我们了解人类种族间的遗传差异。大量的研究表明,这些遗传差异并不妨碍不同种族之间的跨种族繁衍。...……更多
揭秘高原人群的神奇秘密,他们如何抵挡住高原反应?
...族,如西藏人和安第斯山脉的居民,具有一些特殊的基因变异,这些变异能够增强人体的氧合能力,从而降低高原反应的风险。这些高原适应人群的基因中存在着一种名为“EPAS1”的基因变异。这个基因编码的蛋白质在低氧环境...……更多
...射线、微重力、宇宙磁场等,这些可能会使种子产生基因变异,从而产生不同的新形态。去年,成都植物园中开花的“太空木芙蓉”里,就出现了花瓣比原品种增多、茎秆更加粗壮、花色有所变化等特别的变异植株。太空育种和...……更多
...高危患者的疑难心电图波形特征并结合基因筛查发现致病变异位点,为这类患者的早期诊断与危险分层提供科学依据。同时为患者开展个体化治疗,并进行遗传咨询、实时家族成员管理,降低猝死风险。此成果提高了临床基因筛...……更多
世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断在西安完成
...授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白(p.R360C)的功能分析,最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。据强荣主任介绍,脊椎肋骨发育不良也称为SCDO,表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合,容易引起胸...……更多
JN.1或将成优势流行株,我们该担心这一新变异体吗?
...一个信息“全球多地出现新一轮新冠感染潮”。同时新冠变异株JN.1全球加速蔓延,学者预测或将成优势流行株的消息更让不少朋友“挠头”:JN.1是什么?我们该担心这一新变异体吗?JN.1是什么美国疾病控制与预防中心(CDC)官...……更多
研究表明,一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常
...上心脏病的风险就会相应增加,研究表明,一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常,从而增加心脏病发生的概率。为什么胸口有时会“刺痛”几秒?是心脏病吗?1、胸部肌肉痉挛胸口的刺痛可能是由于胸部肌肉的痉挛引...……更多
针对近期在美国和欧洲受到关注的奥密克戎变异株亚谱系XBB.1.5,世界卫生组织11日发布了首份风险评估。这份评估指出,从2022年10月22日至今,世卫组织共收到来自38个国家报告的5288份XBB.1.5病毒基因测序,其中有82.2%来自美国。...……更多
“僵尸鹿”病毒是什么?对人类有何影响?北京疾控科普
...的朊病毒病主要分为克雅病(散发型、遗传型、医源型、变异型、CJD)、库鲁病(kuru)、格斯特曼综合症(GSS)、致命性家族性失眠症(FFI)。人类朊病毒病在大多数发达国家的发病率为每年每百万人1-1.5例。在人类朊病毒病中...……更多
...整倍体、染色体微缺失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无...……更多
...同事分析了现代人类和尼安德特人的DNA,发现不同的遗传变异参与了这两个群体的生物钟或昼夜节律。利用人工智能方法,研究人员重点关注了28个有关昼夜节律的基因,其中包含有可能改变古代人类基因剪接的变体,以及16个...……更多
人类多样性调查发现近3亿基因突变
...项研究中,研究人员使用“我们所有人”的数据检查致病变异,即增加一个人患某种特定疾病风险的基因差异。他们发现,在欧洲血统的基因组中,2.3%的人有致病变异。然而,在非洲血统的基因组中,这一比例降至1.6%。“这种...……更多
更多关于健康的资讯:
近段时间,重庆持续晴热高温,高温天气除了容易引发中暑症状外,其他一些高温天气下的健康问题也应注意。8月27日,上游新闻记者从重庆市急救医疗中心急诊科获悉
2024-08-27 19:34:00
以“怪”出圈的新品,你尝过吗?
本文转自:人民日报中央厨房-海叔聊经济工作室徐佩玉许多人吃过西湖醋鱼,但西湖醋鱼茶往往是头一次听说。近日,茶饮店“炖物24章”推出杭州限定新品“西湖醋鱼茶”
2024-08-27 17:00:00
荔波“三助推”持续深化东西部协作 医疗组团式帮扶见实效
本文转自:人民网-贵州频道浓浓山海情,千里支援路。今年以来,广州市白云区选派了14名医疗专家团队进驻荔波县持续开展医疗组团式帮扶
2024-08-27 17:06:00
亳州谯城区魏岗镇:蔬菜大棚绿意浓 志愿帮农助振兴
本文转自:人民网-安徽频道近日,亳州市谯城区魏岗镇王井村蔬菜大棚里,在科技特派员的指导下,菜农和志愿者将采摘下来的黄瓜运出大棚
2024-08-27 17:17:00
安医大附属巢湖医院肿瘤放疗科开展立体定向放射治疗新技术
本文转自:人民网-安徽频道近日,安医大附属巢湖医院肿瘤放疗科成功实施一例多发性颅内转移瘤的立体定向放射治疗。立体定向放疗是放射治疗中的“手术刀”
2024-08-27 17:42:00
安徽省首例质子空间分割放射治疗患者顺利出院
本文转自:人民网-安徽频道8月15日,安徽省首例质子空间分割放射治疗患者顺利出院。患者今年80多岁于2022年5月确诊肝癌晚期在合肥离子医学中心接受了近半个月的质子空间分割放疗后癌症有了明显好转
2024-08-27 17:45:00
安徽省肥西县丰乐镇持续抓好田间管理 确保秋粮稳产丰收
本文转自:人民网-安徽频道肥西县丰乐镇安河村村民在牌坊组田间开沟引水灌溉水稻。“三春不赶一秋忙”,秋粮生产关乎全年粮食丰收
2024-08-27 18:07:00
安徽五河东刘集镇:科技赋能助力秋粮丰产丰收
本文转自:人民网-安徽频道三分种,七分管。眼下,正值玉米、水稻、大豆等主要秋季作物生长的关键期,也是病虫害防治和促大穗增粒重的最佳时期
2024-08-27 18:09:00
阜阳市颍泉区行流镇:聚焦“三治融合”解锁乡村治理“幸福密码”
本文转自:人民网-安徽频道面对乡村治理过程中的“老大难”问题,阜阳市颍泉区行流镇充分发挥党建引领作用,不断推进乡村治理走深走实
2024-08-27 18:09:00
你所不知的医生④丨麻醉医生:台前幕后的“醉”美守护者
本文转自:人民网-安徽频道人民网记者 周坤每一台手术的成功,患者想到最多的可能是手术的主刀医生,而参与手术、保障手术安全的麻醉医生则往往容易被忽略
2024-08-27 18:12:00
西林县那劳镇:党建引领增动力 乡村振兴开新篇
本文转自:人民网-广西频道近年来,西林县那劳镇坚持党建引领乡村振兴,全面落实“强党建、促发展、惠民生”的发展方针,在固本
2024-08-27 18:26:00
医生多次告诫:老年人过了60岁后,宁可吃白饭,也少吃这几种菜!
随着年龄的增长,很多老年人都开始更加关注自己的健康状况,尤其是饮食方面的选择,因为他们知道,一些不适合的食物可能会给身体带来不必要的负担
2024-08-27 14:43:00
眼球胀痛+头疼,眼压升高怎么办?
偏头疼、眼胀、恶心想吐、视力减退、虹视雾视都是眼压升高的表现。长时间高眼压可能诱发青光眼,造成不可逆的视力受损,一定要引起重视
2024-08-27 14:45:00
吃豆腐会刺激糖尿病?研究发现:要少吃两物,小心血糖越来越高
糖尿病,作为一种慢性代谢疾病,其管理复杂且需要精细的饮食控制。在这样的背景下,了解哪些食物是朋友,哪些可能是敌人,变得尤为重要
2024-08-27 14:46:00
脚上有这6个表现,你可能得了糖尿病足,立即就医,脚还能保住!
56岁的马先生,不知道什么时候开始,脚上长了一个水疱,他不仅没有重视,还自己用针把水泡挑破了,本以为粘上一个创可贴,过几天就没事了
2024-08-27 14:46:00