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本文转自：南方日报罕见！小婴儿竟患先天性肠旋转不良澄海区人民医院成功救治，术后48小时即可进食和排便医生为新生儿患者做麻醉。受访者供图近日，澄海区人民医院成功为两名小婴儿实施肛门成形手术与肠旋转不良复位...……更多
2024-05-30 06:47:00先天,婴儿,王广,产前诊断,产前,肛门
...带地区重大遗传性疾病地中海贫血为核心的诊断、预防与基因治疗临床研究”为研究方向，取得一系列创新性成果：建立海南省人类生殖与遗传资源库，并搭建了数据网络平台和共享平台。以血友病和地中海贫血为着眼点，率先...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...…这些，都发生在10岁女孩小迪（化名）的身上，她是名先天性“无痛无汗症”患者，全国仅百余例。去年10月，持续发烧、右下肢肿胀的小迪在家人的陪同下，被送到苏州大学附属儿童医院进行治疗。“小迪目前正在接受抗感...……更多
2024-02-22 21:56:00炎症,身体,女孩,治疗,儿童医院,苏州大学
...毛活检术的适宜孕周为11~14周，在孕早期即可对胎儿某些先天性疾病进行诊断，从而获得早期诊断和早期干预的机会，降低孕中期引产对孕妇心理、生理方面的伤害。哪些情况下需要进行绒毛穿刺取样？1.35岁以上的高龄孕妇。2....……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
...没搞清楚，对于冠状病毒的很多研究现在也只是开端。”美国俄亥俄州立大学华裔病毒学家、美国微生物科学院院士刘善虑。图片来源：美国密苏里大学新冠病毒侵入人体细胞的主要方式是膜融合，但也会促使细胞和周围的同类...……更多
2023-01-19 18:06:00奥密,美国,进化,免疫,学家,病毒
...期间，他完成了基于CRISPR且不依赖于病毒递送的血红蛋白基因治疗方法的临床前研究。2018年回国时，吴宇轩作为另一家生物医药公司耀邦生物的联合创始人，有机会在中国做第一个CRISPR/Cas9治疗输血依赖型地贫的临床试验，而且...……更多
2023-12-16 10:05:00芝麻,头条,基因,疗法,基因,治疗
...25%的病症。形成弱精子症的病因弱精子症的主要病因分为先天性和获得性两大类。1.先天性病因主要包括精子运动相关基因的突变、线粒体基因缺陷、膜离子通道蛋白改变、精子鞭毛超微结构及功能异常等。2.获得性病因包括生...……更多
2023-12-21 14:39:00长征,合肥,微创,温馨,环境,医院
...发展为急性髓系白血病（AML）[2]。为治疗 AML，患者来到美国著名的癌症治疗中心 City of Hope 寻求帮助，并接受了干细胞移植的治疗方案。幸运的是，研究团队为这名患者找到了携带罕见纯合 CCR5-delta-32 突变基因的捐赠者。CCR5 是 ...……更多
2024-02-20 13:59:00病例,细节,全球,患者,移植,干细胞
近日，美国华盛顿圣路易斯大学吴萌教授和哈佛医学院教授丹尼斯·L·卡斯珀（Dennis L. Kasper）团队，揭开了肠道补体系统的神秘面纱。长期以来，科学界普遍认为补体系统仅仅是血液中的一个先天免疫组成部分，它在人体的免...……更多
2024-03-11 10:19:00肠病,补体,肠道,面纱,科学家,治疗
...”、东南大学生命健康高等研究院柴人杰教授团队“通过基因治疗恢复耳聋患者听觉功能”、江苏省原子医学研究所杨敏教授团队“细胞药物的精准示踪”、江苏省疾控中心朱凤才教授团队“新冠疫苗黏膜免疫策略临床研究及应...……更多
2024-05-29 07:36:00生物医药,江苏,进展,生物,年度,医药
...雄激素分泌。排除各种诱因后，医生们判断她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”，这是常染色体隐性遗传病。药物手术双管齐下 姐妹俩恢复“女儿身”怎么治疗？附一小儿外科DSD MDT团队明确，先进行术前的内分泌治疗，把...……更多
2023-02-02 09:34:00豆蔻,汉子,年华,姐妹,小儿外科,基因
...于线粒体内膜上的载体蛋白希特林（Citrin） 异常引起的先天性遗传代谢性疾病。”该院儿童内分泌代谢科主任陈雨青说，希特林蛋白作为一种转运蛋白，其功能缺陷主要会影响到血氨代谢、糖代谢等肝细胞功能。根据发病年龄...……更多
2024-10-17 20:22:00黄疸,小叶,新生儿,新生,黄疸,特林
...决定了走路稳不稳，能不能正常完成弯腰、下蹲等动作。先天性髋关节脱位，现又称为发育性髋关节发育不良，是小儿运动系统最常见的四肢畸形，左侧髋关节受累多于右侧，双侧者少见。一、发育性髋关节脱位的影响发育性髋...……更多
2024-03-26 01:38:00髋关节,婴幼,婴幼儿,发育,髋关节,发育
...也有杂音。池美珠凭着多年临床经验判断孩子很可能患有先天遗传性疾病。经过一系列相关检查，包括基因检测，小轩查出患先天性心脏病（房间隔缺损），同时诊断努南（Noonan）综合征，这是导致她矮小的主要原因。据介绍，...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...理学检测，率先开展脑胶质瘤的PCV化疗，以靶向、免疫和基因治疗为突破点，开展基于精准医疗理念的综合治疗研究;配合科学合理的随访，使得脑胶质瘤综合治疗居先进水平。垂体腺瘤微创综合治疗：
垂体腺瘤是神经外科的常...……更多
2023-11-15 11:06:00专家门诊,神经外科,北京,外科,神经,主任
...据）孕产妇住院分娩新生儿进行听力诊断。15.免费新生儿先天性心脏病筛查：免费对父母双方或一方为广西户籍的住院分娩新生儿进行先天性心脏病筛查。16.免费新生儿先天性心脏病诊断：免费对父母双方或一方为广西户籍的住...……更多
2023-01-06 07:59:00惠民,儿童健康,妇女,保障,儿童,国家
...测（NIPT）、新生儿遗传代谢病串联质谱法检测、新生儿耳聋基因检测。将0～6岁儿童孤独症复筛、儿童眼保健及视力检查干预服务项目纳入基本公共卫生服务。通过争取妇产和儿科两个国家区域医疗中心建设，持续提升我市妇女...……更多
2024-01-08 00:45:00生育,政策,支持,生育,服务,王大
...型，以及大家的重视程度不够有关。支气管扩张症可分为先天性和继发性两种。先天性支气管扩张症比较少见，继发性支气管扩张症发病机制中的关键环节为支气管感染和支气管阻塞，两者相互影响，形成恶性循环。另外，先天...……更多
2024-03-28 07:39:00常见,支气管,王斌,气道,患者,继发性
...病史，仔细查看既往检查结果，高度怀疑小李得的是一种先天性疾病。随后，施军平主任医师带领疑难多学科诊疗团队，根据小李的病情，进行血液、尿液、影像等检查，再经全外显子组变异筛查等系列检查，最终确定导致他肥...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...吸收非常好。“红胖子”将来最容易得高血压。“我们和美国有关机构合作研究已经证实了这类肥胖患者的存在。”他说。
黑胖子一般很有劲，像鲁智深一样，能吃能干。很多美国橄榄球运动员都是黑胖子。现在年轻的黑胖子...……更多
2024-05-10 16:01:00中新,肥胖,就医,治疗,专家,健康
...基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；接触过某些不良环境及患...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...ntall手术8年后出现二尖瓣重度反流男性患者，成功实施了首例全胸腔镜微创不停跳二尖瓣置换术，目前该患者已康复出院。据了解，患者8年前因主动脉瓣重度反流和主动脉明显扩张在外院行Bentall手术。两年前，其反复出现活动...……更多
2024-07-10 17:19:00胸腔镜,贵州省,二尖瓣,置换术,微创,贵州
...炎的微分子治疗、耳源性眩晕、耳石症治疗、鼾症诊疗、耳聋耳鸣诊疗及基因筛查、耳鼻喉整形等领域，均处于市内先进水平。 ……更多
2024-04-01 20:28:00宁阳县,宁阳,民医院,内镜,病根,微创
...贵阳市妇幼保健院儿童消化科收治了一名重度营养不良的男童明明，走进诊室的明明面黄肌瘦，精神也很差，不能自主活动。据家长介绍，孩子虽已满3岁，可是体重却仅有8公斤，存在严重的饮食不耐受，只能用特殊奶粉喂养，...……更多
2024-11-08 16:04:00男童,营养不良,移植,营养,肠道,移植
...术创新的探寻。你以性命相托，我必全力以赴作为河南省首例心肾联合移植患者，脉搏的每次跳动，对徐先生来说都具有特殊意义。今年54岁的徐先生，5年前因心慌、头晕确诊为心力衰竭，后虽经多次治疗，但病情仍不断加重，...……更多
2023-12-01 19:19:00郑州市,郑州,高峰,七人,移植,心脏
...检查后医生发现，浩浩患上的是Usher综合征，也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失，是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病，视力将随着病情发展一点一点丧失，直到最后甚至...……更多
2023-10-19 17:20:00双耳,视力,男孩,浩浩,视力,视网
...精子，却是影响怀孕至关重要的一环，尤其是近年来受到先天性的基因遗传、后天性的生活习惯和社会环境影响等，男性的精子质量问题已成为直接影响后续怀孕进程的重要因素，甚至占据领导地位，稍有不慎甚至可能会导致男...……更多
2024-07-23 16:21:00男性不育,男性,原因,精子,男性,男性不育
...脏结构、功能异常引起的病症。根据病因，心脏病可分为先天性和后天性两大类。先天性心脏病是胎儿时期心脏发育异常导致的心脏畸形，而后天性心脏病则是由非发育性原因导致的心脏结构和功能异常疾病。二、心脏病产生的...……更多
2023-12-29 22:51:00心脏病,康复,心脏,策略,质量,生活
...发企业的药物，在细胞、动物、人体试验上都取得了优于美国这款药 2倍至3倍以上的效果，目前正在加快推进，但近两年融资环境不好，合作的这家药物研发企业，一直难以融资。对此，蔡磊呼吁，“我希望大家更多关注罕见病...……更多
2024-03-29 23:55:00博鳌,海南,患者,对话,优势,政策
...建设工作方案》，为罕见病药品、临床急需药械、细胞与基因治疗产品，在北京建立了未注册获批即进行临床应用的先行先试保障机制，进一步服务临床用药需求。今年进博会上，吉利德首次在中国展出了治疗原发性胆汁性胆管...……更多
2024-11-08 00:41:00湾区,粤港,澳大,药械,海南,政策
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