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...多吃植物油和坚果，但对于一些植物固醇代谢异常的罕见病患者，多吃植物油反而会加重病情。罕见病因其罕见，往往伴随有诊断难、治愈难、用药难等多重问题，很多罕见病患者一开始就被误诊，从而耽误了治疗，引发了更严...……更多
2024-02-28 22:43:00武汉协和医院,定宇,协和,专家顾问,武汉,顾问
...科学与人工智能团队做出了创新尝试。他们将大脑影像和基因数据分别作为AD的宏观视图与微观视图，提出一种用于疾病分类与风险预测的深度学习算法，可精准生成大脑功能网络视图。大量实验显示，其多阶段诊断和风险预测...……更多
2023-12-04 06:24:00老年痴呆,算法,基因,视图,大脑,数据
...者即使进入医保，也可能难以快速落地。70%以上罕见病跟基因有关，其中接近70%在儿童期发病，所以大部分罕见病患者可能需要终身用药。即使医保给了报销额度，但如果终身用药，个人的医疗负担也很重。对于罕见病尤其是超...……更多
2023-11-08 15:22:00药物,必要,机制,支付,保障,目录
...会举行儿童罕见病救助公益项目签约仪式，双方将为罕见病患儿提供更多支持。根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多，并不“罕...……更多
2024-02-29 18:00:00公益,儿童,项目,国际,儿童,儿童医院
...设，让“患者下得来、基层接得住”，是做好分级诊疗最关键的一步。比如，基层全科医生能力还有待提升。以社区卫生服务中心为主的基层医院，医疗设备全面进阶，药品与三级医院基本看齐，但其全科医生医疗能力未得到同...……更多
2023-11-02 06:05:00基层,患者,基层,医院,医疗,社区
...能力县域医疗机构在慢性病的防病治病中起到承上启下的关键作用。毕井泉指出，基层慢性病管理工作很大程度上要依靠县域医疗机构的组织指导。慢性病患者的治疗，也主要靠县级医疗机构承担。他建议，要抓紧制定全国统一...……更多
2023-12-20 07:13:00井泉,医疗卫生,基层,周期,队伍,卫生
...健院党委委员、副院长余蕾密切关注农村妇幼健康、出生缺陷预防等问题，希望从技术上为晚婚晚育人群更好地提供优生优育医疗保障。推动中国式现代化建设，离不开医疗卫生事业的支撑。当前，全省正处于积极推进巩固拓展...……更多
2024-01-27 06:30:00妇幼,保障,农村,医疗,健康,妇幼
...技术，集诊疗、用药或特食、康复、保障于一体，为罕见病患者提供一站式服务的北京罕萌诊所日前揭牌开诊。北京罕萌诊所依托中国罕见病联盟，探索罕见病领域的“共享医疗”模式，构建“诊所+若干顶级医生团队+患者（1+N+...……更多
2024-03-20 03:24:00诊疗,北京,机构,专业,诊所,患者
...过程中起着重要作用。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，对基因的表达和沉默具有调节作用。叶酸作为一种B族维生素，通过参与一碳代谢过程，为甲基转移反应提供甲基团（-CH3），进而影响DNA甲基化模式。这个过程对细胞的分化...……更多
2024-04-23 08:49:00叶酸,男性,专家,叶酸,甲基,基因
...没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上！幸好做了新生儿基因筛查这个项目，让我们一家人渡过难关。”日前，李女士带着两岁的贝贝（皆为化名）来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...道过的变异44个，破解了海南省遗传病患者需要出岛进行基因诊断和产前诊断的困局，助力了海南省“大病不出岛”的医疗目标。
穿刺抽吸获得的卵母细胞。医院提供继往开来医教研协同发展 建设海南自贸港生殖遗传学科高地...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧、萎靡不振、...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...绒毛活检、羊水穿刺、脐静脉穿刺、宫内介入治疗、基于基因芯片平台的染色体微阵列分析等多项新技术填补了新疆维吾尔自治区乃至西北地区在相关领域的空白；牵头设立母胎医学中心，通过三级出生缺陷防治网络，在新疆维...……更多
2024-01-24 07:06:00繁花,真情,乌鲁,乌鲁木齐市,新疆维吾尔自治区,维吾尔
...为罕见病。罕见病的病种大约在8000-10000种。在我国罕见病患者大约有2000万人，每年新增患者超过20万人。记者了解到，江苏在推进罕见病诊疗与保障上一直走在前列。省卫健委印发了江苏省罕见病诊疗工作实施方案，通过建立...……更多
2024-02-27 00:02:00江苏,诊疗,前列,模式,江苏,诊疗
...伟大发现，以及那支禁不住人类渴望的蓝色药丸的谜团。基因疗法近年来，基因疗法作为一种革命性的医学技术，不断引起人们的关注和热议。它给那些患有绝症的病患带来了新的希望，甚至创造了一些令人难以置信的奇迹。这...……更多
2023-12-15 10:38:00人类史,绝症,科学家,神奇,人类,科学
...降的一种发育障碍。弱视眼还会伴有对比敏感度和调节的缺陷，且对侧健眼视觉信息处理通常也不是正常的，存在微小的功能缺陷。“当家里的孩子出现看电视的距离太近，手眼的协调能力比较差，并且容易碰撞以及跌倒等注视...……更多
2024-01-14 22:11:00心长,眼科,诊疗,专家,健康,视力
...目前，通过DNA检测技术可以精准筛查出孕产妇地中海贫血基因携带情况，通过医学干预，让健康的宝宝出生。“每位孕产妇一生只需做一次筛查，就能有效降低风险。”朱宝生说。云南省地中海贫血防控协作网由云南省一院为牵...……更多
2024-03-18 20:41:00地中,地中海,云南省,协作网,云南,贫血
...罕见病疾病诊疗的认识，提高罕见病的识别率，缩短罕见病患者的确诊时限，保证罕见病患者临床用药的及时性、安全性和有效性，12月23日，山东省药学会罕见病药学专业委员会2023年学术会议暨罕见病疾病诊疗与药学服务创新...……更多
2023-12-24 17:16:00药学,世博,药学会,淄博,山东省,学术会议
...疾控中心结核病实验室为生物安全二级实验室，获得临床基因扩增实验室资质，检验人员都具有结核病基因扩增检测PCR资质，能开展痰涂片检查、痰培养、结核分枝杆菌分子生物学检查。引进新技术提升实验室结核病的快速诊断...……更多
2023-11-28 15:26:00宜宾,结核病,结核,防治,体系,服务
...命色彩”。据了解，国际确认的罕见病约有7000种，罕见病患者的总和其实是一个巨大的群体，我国有超过2000万的罕见病患者。罕见病发病原因复杂，其中约80%被认为与遗传因素有关，约50%-75%的患者在出生时或儿童时期发病，许...……更多
2024-02-29 22:51:00多学科,诊疗,源头,难题,课堂,正在
...面告诉记者，改善医疗环境，是市级医院提升患者体验的关键举措。如今，随着市级医院新大楼的陆续落成和新院区的接连启用，各市级医院不断推进医疗环境的规范化建设、就医空间的舒适化布局和就诊设施的人性化设计，进...……更多
2024-03-15 14:53:00连廊,级医院,中新,院中,上海市,诊疗
...前诊断机构已达498家。每个人都携带有隐性遗传病的致病基因，没有患病并不等于没有威胁。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率。 ……更多
2023-01-19 10:29:00药品目录,医保,用药,药品,孩子,选择
...到新疆喀什，一次购药需要约一周时间。
如何弥合罕见病患者药物可及的“最后一公里”，陈昊教授坦言，对于医疗机构而言，其用药规模始终是有限的，不可能无限扩张。罕见病用药的配备必须依据医院具体的诊疗能力、诊...……更多
2024-02-29 22:48:00中新,病患,学者,专家,健康,患者
...括亲兄弟姐妹、父子母女等。近亲繁殖会导致遗传缺陷：基因突变累积，导致身体功能不全近亲繁殖是指同一家族内的血亲进行繁殖产生后代。这种繁殖方式在人类历史上并不罕见，但却存在着严重的遗传缺陷问题。近亲繁殖使...……更多
2024-02-19 10:20:00近亲繁殖,近亲,防线,基因,真相,自然
...域生殖医学中心建设项目为生殖健康与不孕症诊疗及出生缺陷防治分中心授牌。（陈永尚 摄）南宁市第二人民医院介入超声诊疗中心成立后，为患者带来更优质的诊疗服务。图为该中心医护人员为患者进行手术。（陈永尚 摄）...……更多
2024-03-14 07:45:00广西,医疗服务,超声,诊疗,医疗,服务
...芳说。
“远程检查的普及，弥补了基层检查能力不足的缺陷，对于筛诊急病意义重大，增强了群众对镇村医疗机构的信任感，同时也减轻了基层群众就医负担。”邵东市卫生健康局党组书记、局长姜友君表示。截至2023年11月，...……更多
2024-01-11 06:39:00民忧,镇村,办实事,医疗机构,诊疗,一线
...的眼眶病。两人这一类似的经历，也引发了业内外对眼眶病患者就医情况的关注。12月14日-16日，疑难眼眶病国际论坛暨全国眼眶病眼影像学习班在四川成都举办，包括院士在内的国内外30余位权威大咖和行业专家齐聚，为...……更多
2022-12-15 16:23眼眶,学习班,成都,眼影,疑难,学习
...开具处方、售药等问题。而其所针对的对象，是众多罕见病患者。网帖引流、编造病例、话术报价开药……乍一看，这种模式似乎具有互联网诊疗的一些特点，但实际上，这种诊疗只能算是伪互联网诊疗。此事中，不仅线上咨询...……更多
2024-04-02 10:59:00中医诊所,诊所,中医,诊疗,医疗,顺昌
...，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准两款CRISPR/Cas9基因编辑疗法上市，它们分别是福泰制药与CRISPRTherapeu-tics共同研发的基因编辑疗法Casgevy、蓝鸟生物的基因编辑疗法Lyfgenia。两款产品均被批准用于治疗12岁及以上伴有复发...……更多
2023-12-16 10:05:00芝麻,头条,基因,疗法,基因,治疗
...科、麻醉科等,拥有医师8人、技师7人,可满足各类睡眠疾病患者的一站式就诊需求。近年来,睡眠医学中心秉承“站在睡眠疾病诊疗前沿”的理念,积极开展新技术新项目,已成功实现对发作性睡病、Pierre—Robin综合征、特发性睡眠增...……更多
2024-03-15 00:12:00国内领先,诊疗,睡眠,患者,领先,水平
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