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...唐氏综合征又称为21-三体综合征,又称先天愚型,是一种染色体疾病,很常见,顾名思义就是21号染色体上多出来了一条。”甘肃省妇幼保健院产前诊断一部主任孙庆梅介绍,患有唐氏综合征的人面容几乎都长一个样,随着生长...……更多
肠息肉是一种对患者影响较大的疾病,如果放任不管任由它继续长大
...系,其中关联最大的当为家族性腺瘤性息肉,它是一种常染色体显性遗传导致的疾病。由于常染色体是成对存在,它分配给后代的几率是二分之一,因此,父母中有一方患有该病,其后代子女有50%的概率会出现该病,如果父母双...……更多
昆明送子鸟:真是自然流产的吗?这些原因了解一下!
...环,从而产生免疫作用,会导致自然流产现象的发生。02染色体异常夫妇中有一人是染色体异位携带者,即可发生反复流产。03母体内分泌失调黄体功能不全易导致卵泡发育不良、黄体生成不完全和黄体本身分泌的雌激素和孕激...……更多
导致卵子质量不好的这些隐患你知道吗?
...要影响。02-保持身体健康:女性的身体越健康,卵子发生染色体变异的几率越低,不仅能更容易怀孕,怀孕后的流产率也会降低,当然身体越差,卵子发生染色体变异的几率则越高,质量越差,导致不孕、流产的概率越大,因此...……更多
...进行了安排部署。阮健磊对放射工作人员职业健康检查的染色体、微核检测方法和质量控制进行了理论授课,对该院在染色体、微核检测工作中存在的不足进行了分析与现场指导。李侠对2023年省质控专家对我市的质控情况做了...……更多
要想活到99岁,关键别做这4件事
...等多个因素。从遗传学角度来看,男性身高主要受基因和染色体影响。基因和染色体是决定人体特征的重要因素,包括身高。如果一个男性的父母身高较高,那么他也很可能拥有较高的身高。为了达到理想的身高,男性应该注重...……更多
在“最佳生育年龄”指标的考虑下,20+生娃还是30+更好?
...仅妊娠并发症的发生率升高,因卵巢功能减退,卵母细胞染色体异常发生率也明显增多,遗传疾病发生的机会随之上升。同样,父亲的年龄也不能过大,男子年龄过大,精子活力减退,精子发生异常或染色体异常等发生率亦会相...……更多
“断崖式衰老”离你有多远?别怕,那只是个例!
...以下几种因素相关。遗传因素占病因的20%至25%,包括染色体异常和基因突变。染色体数目或结构异常见于10%至13%的患者,原发性闭经患者高于继发性闭经者。医源性因素包括手术、放疗和化疗。手术引起卵巢组织缺损或局...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出...……更多
...有基因组基础上重新组装、完善,发布了首个对叶榕所有染色体端粒到端粒完整无间隙的基因组。该基因组大小371.8兆,所有序列均挂载到14条染色体上,成功注释了26642个编码蛋白基因,经评估,基因组的完整度、连续性和准确...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,...……更多
小叶医探 | 血友病患者“玻璃人”引关注!安徽已登记血友病患者近1300例
...,对于甲型和乙型血友病而言,因为致病相关基因位于X染色体上,导致男性发病人数远多于女性。通常为男性发病,女性不少则是携带相关基因却不发病。然而,女性只是发病概率低于男性,也有发病的可能性。而对于丙型血...……更多
想让精子先生“高质量上岗”,这些事情你注意了吗?
...响‍一些激素类药的使用,可能引起精子生长障碍,精子染色体损害和断裂;大量接受放射线照射亦可引起精子染色体畸变,造成精子畸形率高。5、避免炎症‍一些基础疾病要积极治疗,尤其是前列腺炎、尿路感染,以及支原体...……更多
...常,即目前技术的操作干扰可能导致核基因组DNA的断裂或染色体的异常;二是线粒体遗传异常,即目前技术的操作仍会随带较多的母源线粒体,这种随带而来的母源线粒体DNA的量(残留率)在后续发育中可发生不确定的改变,当...……更多
好不容易怀上却遭遇胎停育!夫妻二人该如何找原因?
...象,病因也是相对比较复杂的,其中最常见的4种原因有染色体异常、免疫因素、内分泌失调、宫内环境不好。想要怀一个健康的宝宝,再次备孕前,需要做一个系统性的检查,同时找出上次胎停的原因,那么要做哪些检查呢?首...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...取出1-2个细胞进行活检,以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技...……更多
血脂超标86倍!男子体内抽出“花生酱”!他的吃饭习惯很多人都有
...脂血症胰腺炎,同时,高脂血症胰腺炎患者家族多存在常染色体隐性遗传性脂蛋白脂肪酶基因缺陷。这种症状的产生和遗传、代谢、生活习惯都有关系。谢宝辉建议,日常生活中,要注意调整饮食结构,适量运动,定期体检检测...……更多
习惯性流产到底是男方or女方的问题?
...或3次以上的自然流产。常见的引起习惯性流产原因:1、染色体异常检查有问题的胚胎时发现,有60%是遗传物质出现了问题。2、精子质量精子质量存在问题,如精子畸形率、精子DNA碎片高等。畸形的精子也有可能怀孕,但怀孕后...……更多
血友病易漏诊 需早发现早治疗
...发关节炎,严重者可导致残疾。史明霞介绍,血友病属性染色体连锁隐性遗传,发病与性别有关,一般男性患病,女性多为致病基因携带者,并终身携带。根据缺乏的凝血因子种类不同,血友病主要分为血友病A和血友病B,分别...……更多
寿命短的女性,在夜间一般会有4个“共性”,希望你一个也没占
...优势是息息相关的,对于女性而言,其体内存在着两条x染色体,这两条x染色体也就是大家常说的雌激素,而雌性往往就能够在一定程度上发挥呵护人体血管的积极作用。除此之外,女性在生活中养成吸烟、饮酒等习惯的概率要...……更多
着床失败好不容易怀孕一个月想做亲子鉴定,行吗?
...受精卵着床失败。 另外一些自身免疫病、血栓前状态、染色体异常、精神紧张、压力山大都可能会导致受精卵着床失败。所以出现着床失败(两次以上生化妊娠)需要去医院进行全面检查,可以检查激素六项、B超,检查卵泡、...……更多
...细胞核直径仅相当于一个句号的千分之一的背景下,细胞染色体如何容纳拉伸长度可达一米并携带近30亿比特的信息量的DNA分子”?三位获奖者的工作阐明了核小体的原子结构,为揭示染色质、基因调控和表观遗传机制提供了理...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...影响宝宝神经系统发育,造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病,我国PKU流行率约为1/15924,主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍,患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无...……更多
...里,一个形似珊瑚的模型引人注目。“这是酵母的基因组染色体3D造型,它是最简单的真核单细胞模式生物。”2010年,以沈玥为代表的华大合成生物团队参加了全球合成生物学领域科学里程碑式项目——酿酒酵母基因组人工合成...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状。”马玲解释,该病的主要危害是心血管,特别是合并...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...目前已经顺利出院。王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺...……更多
AI算法探查“大脑病源” 精神病学将迎来突破
...病“22q11.2缺失综合征”。患有这种综合征的人缺少了22号染色体的一部分,导致30%的人患有精神病、精神分裂症或同时患有这两种疾病。该研究团队创建了一种用于揭示功能磁共振成像数据的AI机器学习算法,发现患有22q11.2缺失...……更多
首个半野生型甜瓜T2T基因组组装成功
...其单倍型T2T基因组的组装,通过基因组比较发现,在11号染色体存在基因拷贝数的变异,其中2个自噬基因与新德里病毒抗性显著相关。此外,通过全基因组关联分析,发现1个与果实成熟相关的显著信号,并鉴定出候选基因CmABA2...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
促进大脑衰老危险因素揭示
...因的特定区域,并且该区域非常不典型,因为它由X和Y性染色体共享。这项研究的特别之处在于,团队将所有可变风险放在一起来评估这个特定“弱点脑区”所产生的退化,以研究每种可变风险的独特贡献。通过这种全面、整体...……更多
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江西共青城:快乐暑假 篮球相伴
本文转自:人民网-江西频道孩子们正在训练基本动作。2024年7月30日,在江西共青城市鼎盛篮球训练营,教练为孩子们讲解篮球的基本要领
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江西萍乡湘东区:图书馆里品书香
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