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...第三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年，张...……更多
2023-02-02 02:06:00视网,视网膜,保健院,侏儒,耳聋,综合征
...可能是胚胎发育缓慢、内分泌失调、先兆流产、多囊卵巢综合征等因素引起的。若有不适，建议及时就医。具体分析如下：1、正常现象在怀孕初期，卵黄囊会显示为胚芽旁的小圆形囊状结构，正常直径为3～8mm。但如果怀孕时间...……更多
2024-04-02 11:30:00卵黄,原因,卵黄,胚胎,卵巢,发育
...吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13岁女孩小雨（化名）...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...观察胎儿发育情况（特别是单绒毛膜性需要预防双胎输血综合征）、胎儿或者附属结构某项指标异常或者接近临界值需要密切观察的等等。疑问三：大排畸超声报告上提示心脏超声进一步检查，是我的宝宝有问题让继续检查吗？...……更多
2024-05-18 09:50:00超声,知识,胎儿,超声,检查,心脏
...分人患有一种与精神病相关的罕见遗传疾病“22q11.2缺失综合征”。患有这种综合征的人缺少了22号染色体的一部分，导致30%的人患有精神病、精神分裂症或同时患有这两种疾病。该研究团队创建了一种用于揭示功能磁共振成像数...……更多
2024-04-24 05:18:00精神病学,病源,病学,算法,大脑,突破
... 此外，卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等，可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗？ 卵巢早衰是不可逆的，目...……更多
2024-01-11 07:25:00断崖,衰老,疾病,女性,卵巢,女性
...、手术中子宫穿孔、宫颈损伤、出血多、胎物残留；人流综合征引起的血压下降，心率减慢，面色苍白胸闷，晕厥，抽搐等；术后近期的并发症有月经量少、宫腔粘连、闭经、子宫内膜异位症、慢性盆腔炎；术后远期的并发症有...……更多
2024-11-05 08:54:00药流,清宫,清宫,药流,宫腔,胚胎
...手指，以及心电图检查和家族史，小张患有典型的“马凡综合征”，这是一种常染色体显性遗传病，主要症状会出现在心血管、骨骼、以及眼部等，眼部大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位且多见于...……更多
2024-03-25 14:40:00高度近视,综合征,近视,视野,高度,综合
...或短寿有关。例如，有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征（Progeria），它会导致人体过早衰老，患者的平均寿命只有14岁。另一方面，有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异，例如一些能够抵抗氧化应激或炎症的基因...……更多
2024-03-16 14:25:00长寿,体质,特征,寿命,长寿,女性
...，搞的不好还会造成狭窄需要手术。还有一种叫做胡桃夹综合征。人的左肾静脉，腹主动脉与肠系膜上动脉，这3条路挤在一起了。大部分患者为体型瘦长的青少年，因为尿中有血到医院来检查才发现。还有一种疾病是胸廓出口...……更多
2023-01-07 03:00:00乳腺,男性,人体,秘密,进化,神经
...如，针对临床中较为常见的白血病、贫血、骨髓增生异常综合征等，通过观察患者的骨髓涂片，了解患者的骨髓造血功能是否正常、是否存在异常细胞、炎症等其他病变反应，从而为医生的诊断以及患者的正确治疗提供重要的基...……更多
2024-08-08 16:24:00涂片,骨髓,检查,骨髓,患者,涂片
...功异常，加上蝴蝶椎，黄祖雄怀疑小娟患了罕见的Alagille综合征（阿拉杰里综合征，又称动脉-肝脏发育不良）。他建议小娟去眼科做了裂隙灯检查，并把肝组织病理片带到病理科会诊。
病理片送病理科当天下午，病理科主任王...……更多
2024-08-13 19:13:00下巴,大学生,大学,综合征,下巴,面容
...甚至危及生命。3.重型α-地贫患者。临床上又称胎儿水肿综合征，为致死性血液病。胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或出生后死亡；孕妇也可能出现一些并发症，严重时会危及孕妇生命。4.重型β-地贫患者。出...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...一个更为专业的名称：强迫性常染色体显性遗传光眼激发综合征。据统计，全球有18%~35% 的人口在暴露于强光时会触发喷嚏反应。（图/图虫创意）
目前，关于光敏性喷嚏反射的确切机制尚存争议，但以下几种理论得到了较为广...……更多
2023-10-29 12:14:00太阳,喷嚏,刺激物,神经,反射,遗传
...红色瘀斑。如果肿瘤压迫到颈部交感神经，可能出现霍纳综合征，表现为眼睑下垂和单侧瞳孔缩小。如果肿瘤压迫喉咙或气管，可能导致咳嗽、呼吸困难。4.腹部或骨盆内的肿瘤：出现腹痛、厌食、体重下降，或出现便秘或腹泻...……更多
2024-01-28 17:04:00肿瘤,治疗,神经,细胞,预后,骨髓
...会产生发育异常的胚胎，从而导致女性不育、流产和唐氏综合征等遗传病。因此女性生殖问题是非常需要重视的。新京报：在这个科研方向，你下一步要攻克的难题是什么？苏俊：我们现在更加关注的是人类早期胚胎。在生殖中...……更多
2024-01-06 09:34:00苏俊,金发,科学家,对话,风格,科学
...生精上皮功能不全；T、LH、FSH均增高，诊断为雄激素耐受综合征。六、病原学检查淋球菌、乳头状瘤病毒、支原体、衣原体等病原体感染时，也可导致男性不育，可以通过培养、基因扩增等方法进行病原学检查。对于不孕不育，...……更多
2024-08-22 09:16:00孩子,还是,男人,责任,女人,问题
...、学习障碍、交往困难、精神和行为异常、注意缺陷多动综合征、广泛性发育障碍，特别是孤独症等。患儿由于智力方面的缺陷，多会出现表情呆滞，或者傻笑，理解能力差，病情严重者听不懂别人说话，生活无法自理患儿智力...……更多
2024-03-14 18:37:00张海涛,张海,儿童医院,智力低下,济南,智力
...剖宫产，顺利娩出一名男婴。曹女士患有极其罕见的Werner综合征（成人早老综合征），这是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病。记者 钟起的今年3月，曹女士因经常性下腹痛到家附近的医院就诊，医生在诊治过程中发现她怀...……更多
2023-10-10 01:10:00母子,女士,内分泌科,一区,小菊,糖尿
...精液检查，排除男方因素。特别需要指出的是：多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、代谢紊乱综合征是影响胚胎发育的重要因素，应该在怀孕前给予充分的调整和治疗。反复流产者经过上述的检查和调整治疗，才能考虑继续怀孕...……更多
2024-09-05 09:14:00昆明,先兆,时候,医院,专家,先兆
...打击不小。老张一家的症状让医生高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了猜测。医生解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，...……更多
2023-12-18 07:24:00元凶,父子,家人,情况,老张,林奇
...过先进的三代试管婴儿技术，成功战胜罕见遗传病Alagille综合征，迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1:70000，曾让安娜的人生布满阴霾。2004年，安娜在欧洲被诊断出患有此病，...……更多
2024-08-20 15:02:00四川省,保健院,健康宝宝,四川,妇幼,遗传
溶血尿毒综合征起病急、进展快、预后差，早期诊断极为关键。近日，青大附院儿童肾脏风湿免疫科、儿童重症医学科、输血科等多学科协作，成功救治一名患有溶血尿毒综合征的危重患儿。近日，家长带着5岁的花花（化名）...……更多
2024-09-13 11:32:00综合征,综合,患儿,肾脏,免疫科,免疫
...配副眼镜即可，然而检查后医生发现，浩浩患上的是Usher综合征，也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失，是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病，视力将随着病情发展一点一点...……更多
2023-10-19 17:20:00双耳,视力,男孩,浩浩,视力,视网
...释，息肉病包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、Peutz-Jeghers综合征（PJS）、幼年性息肉病、Cowden病、Cronkhite-Canada综合征、Gardner综合征、Turcot综合征等。大部分息肉病与遗传因素有关，同时与环境因素、饮食习惯相关。此外，息肉病...……更多
2024-06-22 07:23:00息肉,癌变,肠子,遗传,女子,感觉
...胖威利多学科义诊活动，40多位来自全国各地的小胖威利综合征患儿参加义诊。17岁的小杨是一名小胖威利综合征患者。他出生后，因为喂养比较困难，生长发育明显落后。起初家人还因此而担忧，可没想到，2岁时，小杨的胃口...……更多
2024-11-19 12:00:00喂养,困难,家长,身体,宝宝,威利
...（FSH）和黄体生成素（LH）升高，而以雌激素降低为主的综合征。卵巢早衰的原因有哪些？1.免疫因素
约占20%，在血中可以检出卵巢抗体，这类卵巢早衰患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎，先天性体中...……更多
2023-12-01 08:46:00卵巢,结婚,卵巢,治疗,雌激素,卵泡
...要意义。黄荷凤院士告诉记者，一些单基因疾病(如：Rett综合征)在产前可能不表现任何症状，即便接受产前超声波检查也无法检出；而其他一些病症(如：软骨发育不全)可能直到孕中期或晚期才能通过超声波检查发现。相关综合...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...女儿，如果母亲患有卵巢多囊改变、高雄激素血症、代谢综合征（父亲有也会）等，都可能遗传给女儿并导致多囊。不会遗传给儿子
由于男孩没有卵巢，所以生儿子不会发生多囊，但也许会受到和多囊相关的其他异常影响，比...……更多
2024-04-25 08:43:00遗传,生育,关键,影响,高雄,卵巢
...种罕见的脑疾病，即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征，又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常，但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常，后出现多种形式频繁的癫痫发作表现，几乎每天都有多次，随着生长，...……更多
2024-08-31 09:52:00宣武医院,宣武,医院,济南,队列,综合征
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