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...，搞的不好还会造成狭窄需要手术。还有一种叫做胡桃夹综合征。人的左肾静脉，腹主动脉与肠系膜上动脉，这3条路挤在一起了。大部分患者为体型瘦长的青少年，因为尿中有血到医院来检查才发现。还有一种疾病是胸廓出口...……更多
2023-01-07 03:00:00乳腺,男性,人体,秘密,进化,神经
...甚至危及生命。3.重型α-地贫患者。临床上又称胎儿水肿综合征，为致死性血液病。胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或出生后死亡；孕妇也可能出现一些并发症，严重时会危及孕妇生命。4.重型β-地贫患者。出...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...一个更为专业的名称：强迫性常染色体显性遗传光眼激发综合征。据统计，全球有18%~35% 的人口在暴露于强光时会触发喷嚏反应。（图/图虫创意）
目前，关于光敏性喷嚏反射的确切机制尚存争议，但以下几种理论得到了较为广...……更多
2023-10-29 12:14:00太阳,喷嚏,刺激物,神经,反射,遗传
...红色瘀斑。如果肿瘤压迫到颈部交感神经，可能出现霍纳综合征，表现为眼睑下垂和单侧瞳孔缩小。如果肿瘤压迫喉咙或气管，可能导致咳嗽、呼吸困难。4.腹部或骨盆内的肿瘤：出现腹痛、厌食、体重下降，或出现便秘或腹泻...……更多
2024-01-28 17:04:00肿瘤,治疗,神经,细胞,预后,骨髓
...会产生发育异常的胚胎，从而导致女性不育、流产和唐氏综合征等遗传病。因此女性生殖问题是非常需要重视的。新京报：在这个科研方向，你下一步要攻克的难题是什么？苏俊：我们现在更加关注的是人类早期胚胎。在生殖中...……更多
2024-01-06 09:34:00苏俊,金发,科学家,对话,风格,科学
...剖宫产，顺利娩出一名男婴。曹女士患有极其罕见的Werner综合征（成人早老综合征），这是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病。记者 钟起的今年3月，曹女士因经常性下腹痛到家附近的医院就诊，医生在诊治过程中发现她怀...……更多
2023-10-10 01:10:00母子,女士,内分泌科,一区,小菊,糖尿
...、学习障碍、交往困难、精神和行为异常、注意缺陷多动综合征、广泛性发育障碍，特别是孤独症等。患儿由于智力方面的缺陷，多会出现表情呆滞，或者傻笑，理解能力差，病情严重者听不懂别人说话，生活无法自理患儿智力...……更多
2024-03-14 18:37:00张海涛,张海,儿童医院,智力低下,济南,智力
...打击不小。老张一家的症状让医生高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了猜测。医生解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，...……更多
2023-12-18 07:24:00元凶,父子,家人,情况,老张,林奇
...配副眼镜即可，然而检查后医生发现，浩浩患上的是Usher综合征，也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失，是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病，视力将随着病情发展一点一点...……更多
2023-10-19 17:20:00双耳,视力,男孩,浩浩,视力,视网
...（FSH）和黄体生成素（LH）升高，而以雌激素降低为主的综合征。卵巢早衰的原因有哪些？1.免疫因素
约占20%，在血中可以检出卵巢抗体，这类卵巢早衰患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎，先天性体中...……更多
2023-12-01 08:46:00卵巢,结婚,卵巢,治疗,雌激素,卵泡
...要意义。黄荷凤院士告诉记者，一些单基因疾病(如：Rett综合征)在产前可能不表现任何症状，即便接受产前超声波检查也无法检出；而其他一些病症(如：软骨发育不全)可能直到孕中期或晚期才能通过超声波检查发现。相关综合...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...分会常务委员，尤其注重淋巴管肌瘤病和伯特-霍格-杜布综合征（BHD）的研究，并取得系统成果。如今，每周都会有来自省内外的BHD等罕见病患者慕名来找胡晓文医师团队就诊。“BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病...……更多
2023-11-22 02:45:00医术,水平,晓文,危重症,安徽,病患
...军已能正常下地行走。 文/图半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军遗传了马凡氏综合...……更多
2024-01-13 00:18:00小伙,马凡氏,血管,主动脉瘤,综合征,主动
...外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...女性是在出生前卵巢上就没有形成卵细胞，比如“特纳氏综合征”的患者，天生缺少一条性染色体，卵巢发育障碍，青春期没有月经，育龄期也没有排卵。2、内分泌失调，卵子不成熟这类患者的卵巢是正常的，有足够的卵子储...……更多
2023-01-07 08:49:00不排卵,昆明,卵巢,怎么办,原因,卵巢
...和男性前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤。而对于林奇综合征的患者来说，结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。“2”：两种情况。一种是1人罹患2种癌症或成对器官患癌，比如说双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种情况是同...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...查，测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等，是所有孕妇都要进行的检查。5、胎心监护在怀孕的最后1个月，高龄孕妈咪要特别注意胎动情况，有条件者应每周做1次胎心监护，以了解胎儿...……更多
2024-02-06 15:36:00高龄,检查,检查,高龄,孕妇,羊水
...是类似身形，凭借丰富的诊疗经验医生怀疑患者患有马凡综合征。心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm，更加验证了医生的诊断：马先生同时是一名马凡氏综合征患者。患者经头颈部+冠状动脉+胸腹主动脉螺旋...……更多
2024-01-11 13:58:00马凡氏,生命,主动脉,夹层,综合症,主动
...者血液中钾含量过低的一种疾病。01低钾血症原是利德尔综合征惹的祸糖尿病患者在就诊过程中出现低钾血症很常见，主要包括以下原因：1.过度控制饮食，导致食物摄入量减少而出现低钾血症。2.持续高糖状态时，钾离子会向细...……更多
2023-11-23 17:31:00利德,利德尔,综合征,综合,利德,利德尔
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者，如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话，孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者，以及这些患者的直系亲...……更多
2023-12-07 09:41:00肾癌,恶魔,肾癌,患者,肾脏,治疗
...患儿出生的技术。主要适用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率，同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦，减轻...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
...的不懈努力，终于发现这么多年的梦魇都是由于——林奇综合征！父与子三人接连确诊肠癌老张今年70岁，5年前因为突然消瘦和面色苍白被家人送到当地卫生院就诊，当时只觉得是劳累引起的症状，便没有深究，只配了一些补血...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
...现场。本报讯（记者 卢 奔）3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。为提高公众对唐氏综合征的认知，呼吁更多人关注和善待唐氏综合征患者，3月17日上午，由湖南鼎翰公益基金会发起，岳阳市七彩梦特殊孩子家长互助中心与...……更多
2024-03-18 01:48:00蜜糖,关爱,真情,天使,唐氏,岳阳
...具有重要意义。叶酸缺乏可能导致胎儿神经管畸形、唐氏综合征等疾病。因此，计划怀孕的夫妇应该重视叶酸的补充。二、叶酸补充剂量叶酸补充的推荐剂量为每天0.4mg。具体剂量可以根据个人情况和医生的建议进行调整。三、...……更多
2023-11-04 06:01:00唐氏,神经管,叶酸,综合征,胎儿,畸形
...滋病、新冠病毒感染、细胞衰老、癌症、糖尿病、21三体综合征、白化病等疾病的发病机理及预防措施等；构建生物与科技专题时，整理5本教材中关于生物科技的素材，关注我国生物方面最新科研成果和最新科技动态等，除此之...……更多
2023-01-06 09:11:00组合拳,复习,组合,高考,生物,学生
...否顺利当然也和男人脱不了干系。胚胎停育的男方因素01染色体异常
胚胎前两个月发生停育，50%以上是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人体细胞染色体一共有23对，其中22对为常染色体，...……更多
2023-11-30 13:28:00爸爸,检查,精子,染色体,染色,胚胎
...属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明“孩子得的是脆性X综合征，我们的第三代试管婴儿技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...体功能；·提高卵母细胞的质量与数量；·改善多囊卵巢综合征（PCOS）患者的糖代谢、血浆总胆固醇和LDL-胆固醇水平。DHEAIVFCENTERDHEA（脱氢表雄酮）是一种弱雄激素，DHEA能双向调节女性的激素分泌，改善不孕女性的卵巢微环境，...……更多
2023-10-10 08:45:00卵巢,维生素,卵巢,功能,卵泡,女性
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