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本文转自:兰州晚报3月21日是世界唐氏综合征日,专家提醒:重视筛查 预防“唐氏儿”出生兰州晚报讯 走在大街上,您或许会发现,有些人几乎长一个样:面部扁平、两只眼睛的间距比较宽、眼睛小……这些人被称为“唐氏儿...……更多
...11例,完成率103.5%。□本报记者 曾昭娴减少出生缺陷唐氏综合征是种常见的染色体疾病,患儿临床表现为外观异常、智力发育障碍、生长发育异常或伴有其他重要脏器畸形等。“唐氏综合征临床上尚无有效的治疗方法及预防措施...……更多
...文转自:海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,一方面加强预防,重...……更多
唐筛几周做最佳时间
...出胎儿是否患有NTD,即神经管缺损症状、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查,一周后到医院做产检的时候就可以得出结果,如果筛查出来的血清显阳性,那么需要活检绒毛和穿刺羊...……更多
...不意味着宝宝一定有问题,它仅仅只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,需要继续观察或进一步的检查。唐氏综合征,又称21三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,是因为多出的一条21号染色体所致,可能引起一系列的...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...就是唐氏综合症筛查,唐氏综合症又叫做21号染色体三体综合征。唐氏筛查分为两种检查形式,一种是唐氏血清筛查,一般在怀孕15周~20周期间进行;一种是无创产筛,一般在怀孕12周~20周期间进行。无创产筛的准确性高于唐氏...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...、多指(趾)、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等十类疾病,是我国目前高发的出生缺陷,占所有出生缺陷的65.9%。出生缺陷既给社会带来沉重的经济负担,又严重影响家庭的和谐幸福。随着我国生育政策的调整...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...8000—10000种,常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指(趾)、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,...……更多
孕期大排畸!NT、唐筛、无创产前基因检测、四维彩超的区别!
...上。当然NT也用来筛查孕早期唐氏儿。2,唐筛唐筛是唐氏综合征筛查的简称,是专门用来排除唐氏儿的检查项目。建议孕妈咪千万不要忽略该项检查。3,无创产前基因检测无创产前基因检测主要用于排除21―三体、18―三体和13...……更多
优生五项检查是什么
...4、唐氏筛查唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。这种筛查通常通过检测孕妇的血液中的特定生化标志物来评估胎儿患唐氏综合征的风险。5、唐筛+NT筛查唐筛+NT筛查是一种结合唐氏筛查和胎儿颈部透明...……更多
产前筛查护航优生优育
...生命的到来,却在产前筛查时查出其中一个胎儿患有唐氏综合征,孕妇孕中晚期情况复杂,难以直接实行手术……近日,汕头大学医学院第一附属医院(以下简称“汕大医附一院”)产前诊断中心联合多学科会诊,为高龄双胞胎...……更多
为什么“唐氏儿”都长着同一张脸?和这些原因有关,父母要知道
导言每年3月21日是“世界唐氏综合征日”,设立这个日子旨在提高社会对“唐氏综合征”的了解和重视。根据统计,每800个新生儿中大约就会有一个患上“唐氏综合征”,这显示出该群体的人数并不小。然而,许多唐氏综合征...……更多
...示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
...准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务;针对唐氏综合征等染色体病防治,落实高风险孕妇产前诊断,指导低风险孕妇规范进行孕产期保健,降低唐氏综合征发生率等;探索建立严重出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
产前诊断每例减免1200元!湖北孕妈可到武汉市妇幼领取“专属
...咨询门诊“孕中期三联血清学筛查可以评估胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、开放性神经管缺陷三种疾病的风险。”武汉市妇幼保健院孕产保健科杨蓉主任介绍,这三种疾病目前无法根治...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
本文转自:南宁晚报昨日是世界唐氏综合征日,记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全,利于孩子康复训练 ■本报记者韦薇 文/图 小伟(化...……更多
孕期产检,过了这6项“重要”检查,孕妈妈就可以放心了!
...,唐氏筛查主要是抽取静脉血进行化验,并做胎儿患唐氏综合征的风险评估。单独唐筛无需空腹,一般在16-19周做,无法补检。)4、孕期第三次产检孕期第三次产检在17~20周。准妈妈在孕期20周做超声波检查,主要是看胎儿外观...……更多
为提高群众对唐氏综合征的认知和关注,
本文转自:天水日报为提高群众对唐氏综合征的认知和关注,天水市妇幼保健院孕(前)期保健科日前开展了唐氏综合征宣传活动,为就诊群众提供优质高效的出生缺陷综合防治服务。活动中,孕(前)期保健科人员对现场准...……更多
邵阳大祥区:开展主题宣传活动 守护孩子无“陷”未来
...士高兴地对工作人员说道。3月21日,是第13个“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。近年来,大祥区始终将加强健康...……更多
廊坊市广阳区:产前基因免费筛查让爱“零缺陷”
...立卡孕妇应筛尽筛,随访率达到95%。“在孕期及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预,可有效防止智力低下和聋哑儿出生。”广阳区妇幼保健院副主任护师李莹表示,他们为辖区孕妇(含户籍人口和流动人口)免费...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...血液中的DNA检测胎儿是否有染色体畸变的风险,如21三体综合征和18三体综合征,以及胎儿类似遗传性疾病的一些危险因素。唐氏筛查是一种常规的产前筛查方式,通过检测孕妇的血液中血清学指标,来评估胎儿是否存在唐氏综...……更多
...技术(NGS),结合生物信息分析,鉴定胎儿是否患有唐氏综合征。简单来理解,就是通过抽取母亲的血来筛查腹中胎儿的基因有无异常。与传统筛查方式相比,NIPT具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、检出率高、假阳性率低...……更多
...断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧缺人才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病,建立健全县级能筛查、地(州、市)能诊断、自治区能指导的出生缺陷防...……更多
本文转自:漯河日报随着我国2016年放开二胎和2021年放开三胎政策以来,高龄孕妇不断增加。预产年龄超过35周岁的孕妇均被定义为高龄孕妇。随着孕妇年龄的增加,卵子老化,在进行减数分裂时容易发生染色体不分离或其他畸...……更多
...NT检查与产前血清学筛查联合,可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿;孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血;新生儿耳聋基因检测联合听力筛查,能有效筛查出听力障碍的患儿,以便尽早进行干预;...……更多
...方案》还明确实施八大出生缺陷惠民项目,包括免费唐氏综合征产前筛查项目、免费地中海贫血筛查项目、免费严重致死致残性结构畸形筛查项目、定额补助的产前诊断项目、免费新生儿遗传代谢病筛查项目、免费新生儿听力筛...……更多
...大出生缺陷得到有效控制,聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展,全省出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下...……更多
想要优生优育?三大阶段需把控好!
...低多种出生缺陷风险,如新生儿低出生体重、早产、唐氏综合征、神经管畸形、唇腭裂等。孕期阶段孕早、中、晚期的产前筛查和产前诊断的顺利实施,如NT检查、唐筛检查、无创DNA检查、产科四维彩超、OGTT(葡萄糖耐量实验)、...……更多
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