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...孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》（ 2024年04月16日 第 09 版）一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队，抽...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
本文转自：周口日报市妇幼保健院成功开展200余例羊水穿刺本报讯 （记者 刘伟） 为减少缺陷儿的出生，周口市妇幼保健院产前诊断中心自开展羊水穿刺以来，已成功完成羊水穿刺200余例，穿刺成功率为100%，确诊了数例异常染...……更多
2023-01-12 01:42:00余例,羊水,成功,产前诊断,产前,羊水
...的疾病。在2014年到2018年短短的四年间，我们诊断出了1700余例原发性免疫缺陷病，其中有33种是以前我国从未诊断过的病例。在治疗环节我们也开发了一系列的根治治疗，在2007年进行了第一例原发性免疫缺陷病的造血干细胞移植...……更多
2023-12-20 13:16:00四川,诊疗,风湿,免疫,时代,发展
...技术，能够做到先心病早发现、早诊断、早治疗，是造福患儿家庭和社会的惠民工程，对患儿、家庭、社会意义重大，是确保出生缺陷防控、实现“健康中国”战略的重要举措!新生儿先心病筛查结果解读筛查结果为阳性者，应...……更多
2024-04-12 18:08:00筛查,妇幼,科普,缺陷,患儿,筛查
...智力低下。发病率约为1/3000。CH是小儿内分泌疾病，由于患儿胚胎期或出生前后，甲状腺发育不良或功能代谢障碍，导致出生后甲状腺功能低下，造成患儿身材矮小，智力发育落后。CH患儿早期临床表现较为隐蔽，大多数患儿出...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...引导下经皮先天性心脏病介入封堵治疗，每年主刀完成300余例，例数居广西前列。2023年2月，范悦的团队成功为两名复杂先心病术后患儿成功植入Pul-Stent肺动脉支架。这也是该项技术在广西的首次应用，为复杂先心病患者的后续...……更多
2024-02-19 07:23:00仁心,妙手仁心,妙手,患者,小怡,封堵器
...疾病筛查。0-6岁儿童要定期接受儿童保健服务。出生缺陷患儿，及时接受治疗和康复训练。目前，我国新生儿疾病筛查的主要病种包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...儿进行相关疾病的筛查，及早发现和治疗存在出生缺陷的患儿。目前枣庄市新生儿可以开展52种遗传代谢病的筛查，对于确诊的遗传代谢病患儿，可以通过枣庄市新生儿疾病筛查中心申请中国出生缺陷干预救助基金会2万元的资金...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
...通过严格的产前超声筛查管理和质控，年均筛查胎儿15000余例，年检出畸形胎儿300余例，大大降低了岛城及周边地区畸形儿出生率，助力地区优生优育。除了排畸，他们还是胎儿写真的“摄影师”，为NT和大排畸的胎宝宝拍照、...……更多
2023-11-28 19:48:00莲池,侦察兵,超声,胎儿,母婴,团队
...曾昭娴减少出生缺陷唐氏综合征是种常见的染色体疾病，患儿临床表现为外观异常、智力发育障碍、生长发育异常或伴有其他重要脏器畸形等。“唐氏综合征临床上尚无有效的治疗方法及预防措施，只能通过产前筛查和产前诊断...……更多
2024-01-18 10:25:00海口,筛查,万余,唐氏,筛查,海口
...先进的产前基因筛查服务，检出各类染色体异常出生缺陷患儿超1.1万例，节省社会经济负担超100亿元，卫生经济学费效比达1:13.77，群众满意度超99%。项目连续两年列入省政府民生工程，实现目标人群应筛尽筛。赵立见表示，华...……更多
2023-11-07 19:29:00立见,河北,基因,贡献,力量,生物
...区卫生健康委积极争取国家项目，为全区605名出生缺陷的患儿提供救助；2023年，积极争取国家项目支持，我区成为产前筛查与产前诊断补助试点省份，完成2.5万人产前筛查和2200人产前诊断补助。这些惠民措施的实施，促进了我...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止，发热至38.5℃，转入新生儿科时反应低下、气促加重、通身黄染，...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...先天性心病进行手术矫治，近十年共完成先心病手术1000余例，受益患者涵盖整个黄河三角洲，甚至包括青海省、菏泽等地的贫困先心病患儿，正在帮助越来越多的先心病儿童脱离疾病痛苦，收获崭新生活。2019年，“天使之旅—...……更多
2024-04-05 18:36:00滨州,团队,人物,年度,滨州,患儿
...级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”，对患儿、家庭、社会均有很重要的社会价值。从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先...……更多
2024-03-26 02:21:00筛查,标本,筛查,新生儿,成都,新生
...血干细胞移植技术，已经累计完成儿童造血干细胞移植400余例，无论是儿童造血干细胞移植的数量、疾病种类还是成功率，在省内都无出其右，多项移植技术填补省内空白，走在全国前列。从移植前适应证的把关、预处理方案的...……更多
2024-02-29 11:32:00干细胞,移植,治疗,国际,山东,移植
...公益基金，为困难家庭的先心病儿童提供爱心资助，每名患儿在医保报销后，还可申请到最多5万元的爱心救助。此外，沧州有需要的儿童如错过普查期，可以联系医院进行线上义诊。据了解，河北医科大学第一医院先心病公益...……更多
2023-10-10 10:59:00筛查,青少年,儿童,普查,河北医科大学,专家队
...为400多名儿童进行泌尿生殖系统全面健康筛查，共发现60余例先天性结构畸形的儿童，疾病种类包括：肾积水、重复肾畸形、输尿管开口异位、马蹄肾、隐睾症、腹股沟斜疝及先天性心脏病等，并且近30例患儿需要手术治疗。2023...……更多
2024-01-12 14:09:00藏族,患儿,公益组织,公益,嘉黎,儿童
...地落实。2023年，济宁市共进行免费无创DNA产前筛查2.4万余例，产前诊断2100余例。 ……更多
2024-01-27 11:54:00产前,济宁市,济宁,产前诊断,外周血,外周
...后代。遗传咨询目的是什么？最重要的目的是降低遗传病患儿的出生，预防出生缺陷。遗传咨询的对象有哪些呢？1.产前筛查（早唐、中唐、无创DNA筛查）报告异常的孕妇；2.羊水穿刺报告异常的孕妇；3.单一或多发先天畸形及出...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
...扶、康复关爱“四维一体”模式，为符合条件的出生缺陷患儿提供救助服务。相关链接公益救助，妇儿人一直在路上。接下来，公益行将陆续走进省内及国内其他地市。“公益行”救助疾病范围广、种类多；专家团队实力雄厚、...……更多
2024-01-10 16:49:00招远,儿童医院,龙口,烟台,青岛,公益
...服务。巩固儿童康复科领先优势，近三年接受康复治疗的患儿超过7.7万例。作为潍坊市唯一的出生缺陷救助项目定点医院，为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗救...……更多
2023-11-18 08:47:00潍坊市,潍坊,妇幼,发布会,保障,医疗
...炎听力重建手术。个人已独立完成人工耳蜗植入手术3000余例。门诊时间：周一上午、周四上午 ……更多
2023-10-23 18:52:00基因治疗,山东省,患儿,耳聋,山东,先天
...检测，如果双方携带同种地贫的基因突变，就是生育地贫患儿的高风险家庭，需要在怀孕18周时抽羊水做产前诊断。朱宝生建议，怀孕前夫妻要到医院做红细胞叶酸测定或同型半胱氨酸测定，判断需不需要补充叶酸，补充多少剂...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...儿听力筛查1.3万余名，筛查率为99%以上，确诊听功能障碍患儿均得到了干预治疗，确保“聋”而不“哑”，有效促进了残疾儿的康复。 ……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...筛查率99.52%，产前筛查率90.93%，早发现、早干预出生缺陷患儿25例。该市人民医院儿童医院儿保康复科医护人员还走进幼儿园，开展“残疾预防、关爱生命”健康筛查义诊活动。医护人员通过标准化测量身高、体重、指脉氧、心...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
...守护天使计划”活动，筛查并手术救治当地先天性心脏病患儿，尤其是危急重症患儿。此前，已为首批13名先心病患儿成功实施了“补心”手术。“看着孩子能吃能喝、能蹦能跳，我们真是打心眼里高兴啊！”6岁的征征（化名）...……更多
2024-01-25 10:25:00青海,娃娃,成功,孩子,山东,海北
...心脏彩超逐一进行筛查，做到发现一个、筛查一个，并对患儿的病情仔细分析，提供个体化治疗方案。
“先天性心脏病简称先心病，是最常见的出生缺陷，严重危害儿童健康。”医院心外科主任医师宁岩松介绍，前期他们对儿...……更多
2024-01-02 13:01:00济南市,医院,儿童福利院,福利院,济南,儿童
...2809例，为群众减免费用80.13万元。筛查出遗传代谢性疾病患儿9例，听力障碍患儿4例，先心病初筛异常7例，均得到治疗和随访。强服务真心实意守护健康“出生医学证明、预防接种证、户口登记……小孩出生需要办理的证件都在...……更多
2024-02-06 08:44:00连心,连心桥,关爱女性,关爱,呵护,新生
...的影响。目前，市妇幼保健院骨科可开展手术治疗，帮助患儿群体解决此类问题。11月初，该院骨科专家团队刚刚为一名9个月大的患儿进行了多指切除、重建手术。手术非常顺利，患儿术后恢复良好，手术部位外观与正常无异。...……更多
2023-12-07 08:40:00多指,缺陷,项目,患儿,缺陷,妇幼
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2024-05-17 06:54:00