先天性血管瘤的诊断与鉴别诊断

根据典型的临床表现和出生后生长行为可诊断大多数的先天性血管瘤。依据各自特征性的临床表现不难区分出3种先天性血管瘤，即快速消退型先天性血管瘤（RapidlyInvolutingCongenitalHe-mangioma,RICH），不消退型先天性血管瘤（Non-Involuting CongenitalHemangioma， NICH）和部分消退型先天性血管瘤（PartiallyInvolutingCongenitalHemangioma,PICH）。可在实际的临床诊断中，先天性血管瘤又很容易与其他类型的血管瘤或者肿瘤相混淆。

相信细心的读者在看了之前的科普后会发现，先天性血管瘤与婴幼儿血管瘤（又称草莓状血管瘤）很相似，这两者又要如何区别呢？首先，先天性血管瘤的病灶与婴幼儿血管瘤的前驱病灶在外观上并不相同。在出生时，婴幼儿血管瘤的前驱病灶多表现为皮肤白斑、红点或片状的毛细血管，而不是像先天性血管瘤那样显著增大的瘤体。其次，出生后，先天性血管瘤与婴幼儿血管瘤的临床表现完全不同。病理上，先天性血管瘤与婴幼儿血管瘤的小叶结构特点不同。此外，GLUT-1是鉴别先天性血管瘤与婴幼儿血管瘤的重要标志，婴幼儿血管瘤小叶内皮细胞均阳性表达，而先天性血管瘤中为阴性。

除了婴幼儿血管瘤，先天性血管瘤还需要与少见的中间性血管瘤（如卡波西型血管内皮瘤等）相鉴别，因为卡波西型血管内皮瘤在少数情况下可表现为先天性病灶，在此时期会被误以为是先天性血管瘤。但先天性血管瘤与卡波西型血管内皮瘤所不同的是，在婴儿出生后，多数的卡波西型血管内皮瘤呈现进展性临床病程，病灶呈浸润性生长，质地较硬。需要注意的是，以往常将快速消退型先天性血管瘤（RICH）伴发的凝血功能异常与卡波西型血管内皮瘤和丛状血管内皮瘤伴发的卡梅现象混淆。可事实上，快速消退型先天性血管瘤（RICH）所伴发的凝血功能异常极为少见，而卡梅现象却在卡波西型血管内皮瘤中经常发生（卡梅现象是在脉管性疾病基础上伴发血小板减少、微血管溶血性贫血和消耗性凝血功能障碍的一类临床表现）。快速消退型先天性血管瘤（RICH）伴发的凝血功能异常、血小板降低的程度与凝血功能紊乱的严重程度均明显轻于卡梅现象，且随着瘤体的快速消退，快速消退型先天性血管瘤（RICH）的临床症状将会逐步进行缓解；卡波西型血管内皮瘤却与之相反，卡梅现象的临床症状会随着卡波西型血管内皮瘤病情进展迅速加重。

此外，需要注意的是，先天性血管瘤还需与脉管畸形相鉴别。不消退型先天性血管瘤（NICH）与动静脉畸形的临床表现有相似性，这两者均表现为高流量，病灶表皮温度均会出现明显增高，不消退型先天性血管瘤（NICH）的等比例生长方式也与Ⅰ期动静脉畸形相似。早期文献中也有将不消退型先天性血管瘤（NICH）诊断为动静脉畸形（AVM）的先例。然而，两者不同的是，动静脉畸形的病灶主要由包含动静脉瘘的畸形血管团构成；而不消退型先天性血管瘤（NICH）病灶由大量增殖的内皮细胞和周细胞构成，是真性的软组织肿瘤，而并非真正的动静脉瘘，如果遇上二者难以区分的情况，可以进行影像学检查来协助鉴别。

先天性血管瘤更需与其他少见的先天性软组织肿瘤鉴别，特别是恶性肿瘤（如软组织肉瘤等），当遇到诊断及鉴别诊断困难时，进行病理活检是十分重要的手段。