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体检发现低血钾低血镁,警惕罕见病!
...确诊。GS又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐形遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大,临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚,...……更多
...进行染色体核型分析(财政补助标准2000元/胎)或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)(补助标准3000元/胎)。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院,在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前...……更多
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”
...灸。最后在上海瑞金医院,查出的ATTR。这是一种家族性遗传病,父亲同辈的5个兄弟姐妹中有4个陆续确诊。张超也遗传到了这种病,2019年他看到北大医院神经内科主任袁云的帖子,招募新药氯苯唑酸(维万心)的临床试验患者...……更多
...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...题。基因突变也可能导致一些遗传疾病,从而缩短寿命。遗传病是由于个体的基因发生突变,导致一些功能异常或缺陷的疾病。例如,囊性纤维化是一种常见的遗传疾病,其致命性影响了患者的寿命。因此,基因与寿命之间的关...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
全世界第7例完成
...,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。3月,中心完成首例MEN2A的精准治疗。 ……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子,所以有遗传病、高龄妊娠必要做唐氏筛查及孕前检查。胚胎质量不好并不是自然的优胜略汰,可能是身体存在一些隐性的疾病,有过不良妊娠史在再次备孕前要到医院去做孕前筛...……更多
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
实施紧急抢救  男童转危为安
本文转自:柳州日报实施紧急抢救 男童转危为安医生建议:家长学习急救知识应对突发情况覃高华抱着孩子快速向急诊室跑去。(视频截图)近日,一条“医生抱着孩子在社区卫生服务中心内上演‘生死时速’抢救跑”的视频...……更多
医生:若餐后出现5个迹象,即便不痛不痒,也应及早检查以防胃癌
...和排空功能,导致餐后上腹部持续饱胀。二、餐后恶心、呕吐餐后恶心、呕吐是胃癌的常见症状之一。当胃癌肿瘤侵犯到胃的出口或幽门部位时,会导致幽门梗阻,使胃内容物无法顺利排入肠道,从而引起餐后恶心、呕吐。此外...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,原因复杂多...……更多
市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...基础研究和应用转化研究,完善基因检测技术平台,拓展遗传病筛查与干预项目,力争产出更多具有自主知识产权的科研成果,并全力培养一批高素质的专业人才,服务于广大人民群众的健康需求,降低出生缺陷发生率,提高人...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...,一些基因可能与长寿或短寿有关。例如,有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征(Progeria),它会导致人体过早衰老,患者的平均寿命只有14岁。另一方面,有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异,例如一些能够抵抗...……更多
...晓明没有慢性肝病病史、药物服用病史、家族史,也没有遗传病代谢病的证据。“当时判断很可能是沙门氏菌或大肠埃希氏菌类引起的败血症。”盛吉芳表示,健康人群感染上述细菌会出现腹泻等自限性症状,晓明可能是短时间...……更多
养胃的2个“雷区”,胃不好的人勿入
...恶化成为胃癌。胃病的诱因有哪些?遗传:虽然胃病并非遗传病,但部分胃癌患者存在家族聚集现象,这可能与遗传有关;年龄:随着年龄的增长,患胃病的概率也会增加;性别:男性比女性更容易患胃病,这部分是因为男性的...……更多
这个“小众”肿瘤,很容易“被遗忘”,都有哪些症状?丨健康总动员
...瘤多发生于有免疫缺陷或免疫抑制的患者。此外,有家族遗传病史的,某些少见的遗传病也会大大增加患肉瘤的风险。软组织肉瘤会遗传吗?软组织肉瘤由先天因素和后天因素综合影响而成,绝大部分软组织肉瘤不会显性遗传。...……更多
初中生一顿吃掉大半只烤全羊,因大量肉未熟透致上吐下泻肝衰竭
...晓明没有慢性肝病病史、药物服用病史、家族史,也没有遗传病代谢病的证据。“当时判断很可能是沙门氏菌或大肠埃希氏菌类引起的败血症。”盛吉芳表示,健康人群感染上述细菌会出现腹泻等自限性症状,晓明可能是短时间...……更多
29岁快乐小赵因遗传病去世!疑原生家庭致抑郁症,最后暴瘦烂嘴
近日,来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世,年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨,让人们深刻认识到生命无常,家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
...儿治疗临床应用的安全性,为不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者带来曙光,但该项技术的应用推广还有待法律和伦理的进一步论证及完善。 ……更多
海南又一家医院获准“第三代试管婴儿技术”试运行
...用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率,同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦,减轻患者的经济负担。南海网...……更多
目前,这一疾病的诊断率现状更是惨淡,特别容易造成误诊
...由于一种叫做“纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)的遗传病引起的。在了解病史的过程中,毛毛才发现,原来,自己在4岁的时候,手肘上就开始长出的黄色瘤,并不是皮肤病,而是纯合子型家族性高胆固醇血症的特征性表现...……更多
《问心》宁宁救助程启,彻底改变3个主角的命运
...人过完余生。因为他害怕自己也像哥哥那样,得了家族的遗传病,从此拖累方筱然。林海活着的时候,林逸还有希望,林海走了,把林逸的希望也带走了,这一刻他懦弱,自卑,无法控制自己。直到方筱然被程启的血液溅了一脸...……更多
“不定时炸弹” | 这种不是肿瘤的瘤冬季高发,警惕身体的求救信号!
...洪亮主任表示,动脉瘤的病因复杂,包括先天性或家族性遗传病、高血压、感染及外伤等,通常在精神紧张、情绪激动、劳累、头部剧烈摆动、猛弯腰或急起身、饮酒、用力排便、举重物等诱因的作用下,血压突然增高,导致破...……更多
...中,遗传因素是最主要、关键的,该精神疾病属于多因素遗传病,有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外,双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要,其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
今日辟谣(2024年4月17日)
...虽然乙肝和丙肝具有一定的遗传倾向,但肝癌并不是一种遗传病。即使家族中有肝癌患者,也不一定意味着后代一定会患上肝癌。3.误区三:吃素就不会得肝癌健康饮食对预防肝癌有一定的帮助,但单纯的素食并不能完全预防其...……更多
...力取代罕见病中的异常蛋白或缺失蛋白。丙酸血症是一种遗传病,其特征为用于代谢蛋白质和脂肪特定成分的酶出现缺陷,影响着全球十五万分之一的人。目前尚没有直接针对该病背后酶缺陷的获批药物。英国伦敦大奥蒙德街儿...……更多
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众点关注 | 记者打卡东营“时令特产”——胜机月饼 寻找东营人的老味道
大众网记者 赵奕宁 东营报道“小饼如嚼月,中有酥和饴”。中秋佳节,一枚小小的月饼,承载着人们对人月两圆的美好愿望。胜机月饼几十年不变的经典配方和油纸包装
2024-08-22 19:22:00
健康问太和 | 如何早期发现与干预孤独症?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)我们身边,会有这样一群孩子,性格孤僻,行为刻板,不喜欢交朋友,时而狂躁不安、时而安静温顺
2024-08-22 21:24:00
望谟县麻山镇平和村:劲往一处使 共筑和美乡村梦
本文转自:人民网-贵州频道初秋早晨,阳光慵懒,微风拂面。望谟县麻山镇平和村的池塘里,荷花悄然绽放,分外妖娆,给恬静的山村增添一抹亮色
2024-08-22 22:32:00
爱尔眼科青海一城两院第七届医师节表彰暨师承拜师典礼活动举行
为热烈庆祝第七个中国医师节,进一步激励医护人员弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神,充分体现医务工作的成就感
2024-08-22 16:57:00
江西东乡:处暑至 丰收忙
本文转自:人民网-江西频道处暑时节,东乡区的花生迎来丰收,农民在田间地头忙碌。曾志亮摄连日来,在江西省抚州市东乡区甘坑生态林场红旗岗组
2024-08-22 17:16:00
安徽东至:“红绿”融合 跑出乡村振兴加速度
本文转自:人民网-安徽频道林木成荫、小桥流水、田园蛙声……初秋时节,走进东至县木塔乡大田村,一幅恬静淡雅、如诗如画的乡村画卷徐徐展开
2024-08-22 17:23:00
北京商报讯(记者 姚倩)8月22日,在“迎接新中国成立75周年”系列主题新闻发布会上,北京市中医药管理局局长屠志涛介绍
2024-08-22 17:30:00
北京商报讯(记者 姚倩)8月22日,在“迎接新中国成立75周年”系列主题新闻发布会上,北京市疾病预防控制局局长黄若刚介绍
2024-08-22 17:31:00
“三问”种粮娘子军 为何10余年坚守不放弃
本文转自:人民网-四川频道8月20日,自贡荣县长山镇平滩村党员、村妇联主席,今年54岁的“新农人”黎红蹲在金灿灿的稻田边
2024-08-22 17:35:00
“科技下乡万里行”为自贡荣县油茶农(园)发展出实招解难题
本文转自:人民网-四川频道近日,四川省林业科学研究院川南所高级工程师、省科技服务团97团团长殷国兰,荣县自然资源和规划局党组成员
2024-08-22 17:35:00
自贡荣县赖河坝1.56万亩水稻开镰
本文转自:人民网-四川频道8月20日,自贡荣县赖河坝粮油(稻渔)现代农业园区1.56万亩水稻开镰,水稻收割机引擎轰鸣,所到之处
2024-08-22 17:35:00
四川大竹:“熟一亩,收一亩” 千余台农机助力水稻秋收
本文转自:人民网-四川频道农机在稻田里收割水稻并脱粒。曹芮铭摄连日来,四川大竹县妈妈镇麒麟村热闹非凡。大竹县丰腾农机服务专业合作社负责人朱天容正指挥着联合收割机穿梭田野间
2024-08-22 17:36:00
四川大竹县国家级杂交水稻制种基地进入丰收季
本文转自:人民网-四川频道近日,达州市大竹县国家级杂交水稻制种基地机声轰鸣,人声鼎沸,忙而有序,到处一片丰收景象。大竹县水稻制种面积常年稳定在3万亩左右
2024-08-22 17:36:00
脚踝扭伤了怎么办?区分外翻与内翻,精准对症疗法
脚踝扭伤是日常生活中常见的运动损伤之一,尤其是在跑步、跳跃或行走不稳时更容易发生。脚踝的扭伤主要分为外翻扭伤和内翻扭伤
2024-08-22 17:39:00
男人在夫妻生活中“坚持不住”?试试这3种食物,或许能改善表现
在夫妻生活中,男人的表现直接关系到双方的幸福感。然而,很多男性在这方面感到力不从心,尤其是“坚持时间”不够长,无法让妻子满意
2024-08-22 17:56:00