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小叶医探 | 血友病患者“玻璃人”引关注!安徽已登记血友病患者近1300例
...主任医师郑昌成介绍,血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者会出现各种自发出血症状,最常见的就是关节和肌肉部位出血。根据缺乏的凝血因子的种类不同,血友病分为血友病A型(凝血因子Ⅷ缺乏)和血友...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
...童遗传咨询门诊。郑杰医师发现ALDOB基因突变关联疾病为遗传性果糖不耐受,导致身体无法正常代谢食物中的果糖,属于常染色体隐性遗传疾病,小浩是复合杂合,分别来自其无症状携带的父母。遗传性果糖不耐受症是一种罕见...……更多
“无症状”是大肠癌的隐身衣——一旦出现症状,往往已是中晚期!
...者在治疗后仍应严密随访复查。多发性家族性息肉为一类遗传性疾病,约有40%的后代可接受遗传,一般于8-10岁始出现多发性的结直肠腺瘤(大多数为管状腺瘤,个别为绒毛状腺瘤),20岁左右时,整个结直肠可布满数百个大小不一...……更多
哪些疾病既具有遗传性有可能发生癌变?一文学习下
...也包括癌症,更为可怕的是大多数消化道恶性肿瘤都具有遗传性以及家族聚集性,曾经就有父子同时查出结肠癌的病例,因此要及时了解遗传率比较高,而且很容易癌变的疾病,以便及时预防。哪些疾病既具有遗传性有可能发生...……更多
高血脂危害大,多久检查一次血脂比较合适,一文参考下
...次血脂。这个年龄段的人们普遍较为健康,只要他们没有遗传性血脂异常症、高血压、糖尿病、血管病变等疾病,每3-5年检查一次血脂就可以了。其次,40岁以上的人群,如果没有血脂异常或有慢性病的话,也应该每3-5年检查一...……更多
...显,所以早期的检出率并不高。一些会遗传的癌症,比如遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,没有发病之前根本没有症状,普通的体检难以发现。而有5%~10%的妇科肿瘤与亲属遗传史有关。遗传性肿瘤具有家族性聚集倾向,而...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...试。”终止致病性突变基因在家系中传递据悉,多囊肾是遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%...……更多
...素均是该疾病的危险因素。除此之外,主要危险因素包括遗传性和获得性两大类因素。■遗传性因素这是由遗传变异引起的,临床表现为反复动静脉血栓形成。年轻患者尤其是年龄小于50岁的患者,当无明显原因下出现反复静脉...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...决定我们身体的抵抗力和易感性,这意味着我们可能会有遗传性疾病或更容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。例如,BRCA1和BRCA2基因突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。基因突变可能导致身体的某些病理过程,如癌症、心脏...……更多
本文转自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
美媒:研究发现遗传强肌肉力量可抵御常见病
...着寿命更长,患常见疾病的风险较低。这是迄今为止关于遗传性肌肉力量及其与发病率关系的最全面的国际研究。这项研究使用了超过34万芬兰人的基因组和健康数据。肌肉力量,尤其是手握力,可以显示一个人可用来防御与年...……更多
...传类因素。也有一部分专家学者认为,帕金森病的出现有遗传性因素的可能,因为这种疾病本身就具有遗传倾向,在近亲人群中,如果有人患帕金森病,那么患有此类疾病的概率要超出正常人群。二、中医与西医对帕金森病的治...……更多
英美相继批准,基因编辑疗法“一劳永逸”?
...依赖性β地中海贫血症患者。据了解,镰状细胞病是一种遗传性血液病,主要是由血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的基因突变造成,其特征是红细胞呈镰刀形,这种异常的红细胞会阻碍血管中的血流继而导致身体组织的供氧受...……更多
科学之谜:人类指纹揭示的秘密,基因的诅咒或命运预言?
...现,某些疾病和指纹的纹理模式存在相关性。例如,一些遗传性疾病可以通过分析指纹中特定纹线的分布来进行早期筛查。指纹还可以用于预测个体的易感性和疾病风险。通过了解指纹和基因之间的关联,科学家可以制定更加个...……更多
让科技创新更好护佑生命
...聋的牛牛(化名)在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗,一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期,我国在脑机接口辅助疾...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...瘤的工程师的求助邮件。“这名工程师从一出生就被这种遗传性疾病所困扰,骨骼、关节里反复长出来的一个个小骨瘤让他无法像常人一样自由行动。他希望拥有自己的孩子,但又担心孩子也像他一样遭受疾病的困扰,在到处求...……更多
...尿病的发病原因。进行有效的预防措施。1型糖尿病会有遗传性吗?目前的研究表明,遗传因素是导致1型糖尿病出现比较典型的原因,遗传的原因在第六对染色体的HLA抗原表现异常方面。科学家的研究表明,这类型糖尿病具有一...……更多
小孩个子矮小的原因都有啥
...遗传代谢病,21—三体综合征、先天子宫卵巢发育不良等遗传性染色体病症,漫性营养不良、漫性肝胆疾病、漫性慢性肾脏病、重度贫血、反复呼吸系统感染、低出世休重等,均可影响小孩身高的增长,造成身高偏矮。3、精神要...……更多
新研究:基因编辑疗法可改善遗传性眼病患者视力
...电“莱伯氏先天性黑蒙症10型(LCA10)”是一种较罕见的遗传性眼病,患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说,一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取得显著效果,约79%的受试者表现出可测...……更多
越剧团老戏骨腿上爬满“蚯蚓” 这种病会隔代遗传?
...脉曲张一般发病较早、程度重除了这位王女士,静脉曲张遗传性患者在门诊不占少数。“曾经有一家八口,都在我这里动了手术!”蒋教授说:当时先来看诊的是50多岁的患者李阿姨,儿子陪着她,顺便给儿子检查,发现他也属...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一...……更多
遇上哪些癌症,还真有可能会遗传给孩子,了解下
...,并且出现家族聚集性发病的情况。哪些癌症是可能存在遗传性的呢?具有遗传性的7种癌症有哪些?1、胃癌据权威医疗机构调查研究表明,在所有胃癌发病的诱因中遗传因素约占10%,也就是说健康状况相同的两个人。其中有胃...……更多
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
... 基因缺陷男童与果糖成“死敌”经诊断,亮亮患上的是遗传性果糖不耐受症,这是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后代谢紊乱,出现恶心、呕吐和腹部不适。医生表示,...……更多
...支持,逐步扩大筛查病种,鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%,听力障碍筛查率达到90%。...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
...喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中首例,该技术为耳聋治疗开辟了新方向,也为其他先天性耳聋患者带来新希望。术后复查...……更多
乳腺癌早期发现是关键!出现这这些临床表现,及时筛查!
...,风险显著增加。遗传基因突变:BRCA1、BRCA2基因及其他遗传性乳腺癌相关基因的突变,大大增加了乳腺癌的发病风险。2. 生殖因素:月经周期:月经初潮年龄早(12岁以前)和绝经年龄晚(55岁以后),增加了乳腺细胞暴露于雌...……更多
佝偻病会遗传吗
...病,许多人对其存在着一些误解。特别是关于其是否具有遗传性这一点,许多家长都感到担忧。那么,今天小编就来讲讲佝偻病会遗传吗?看完就心中有数了。1、佝偻病不会遗传事实上,经过医学研究和临床实践的验证,佝偻...……更多
有哪些疾病,可能会遗传给下一代?一文分析下
众所周知,很多疾病都表现出一定的遗传性,遗传基因在一定程度上也能决定某些疾病的进展。目前世界上已经发现了4000多种家族遗传性疾病,不过最常见的有如下5种,容易遗传给孩子。第一、红绿色盲红绿色盲是一种常见的...……更多
赛诺菲携全球唯一siRNA血友病治疗药物亮相进博会
...ERT)药物耐而赞亮相进博舞台。血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病,患者被称为“玻璃人”,身体内天生缺少特定的凝血因子,从而终生伴随着“血流不止”的痛苦。作为罕见病中的第一大病种,我国血友病患病率大约...……更多
兰永辉教授:高脂血症是什么原因造成的?
...响到个人的健康。比如在生活中不良的生活习惯又或者是遗传性因素,都有可能会导致整体的含量出现问题,一旦含量在减少之后,很容易就会形成高脂血症。五、年龄因素。根据现代医学的研究,也会发现年龄的因素也同样和...……更多
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女子4000元保温杯被开水烫坏,要求原价赔偿,还叫嚣:杯子能制氢气
白嫖还上瘾了?2023年,杭州一女子外出吃饭,特地掏出4000元的保温杯,让服务生给自己倒水,结果女子到手一看,服务生递给自己的竟然是烧开的热水
2024-06-29 19:39:00
7月1日起 ,西安市将全面实施参保居民就医购药结算使用身份证增加验证机制。你知道如何操作吗?西安市医保局提示,验证机制调整后
2024-06-29 20:04:00
大皖新闻讯 暑期旅游热潮即将到来,黄山市各旅游景区也出台了不少特惠活动。其中,2024年三季度,非节假日的每周三共计13天
2024-06-29 20:07:00
大皖新闻讯 6月29日,安徽省防汛抗旱指挥部发布汛情通告(第1号)受近期长江流域强降雨和上游来水影响,安徽省长江干流水位持续上涨
2024-06-29 20:08:00
大皖新闻讯 据黟县交警部门消息,2024年6月29日凌晨4时许,在黟县宏村镇境内省道S476木坑竹海景区路段9KM+200M宏村隧道口发生山体塌方
2024-06-29 20:08:00
【欧洲专线】欧洲旅行商参访丽江 携手拓市场谋共赢中新社丽江6月29日电 (黄兴鸿)奥地利华人、旅行商朱茂奏29日在云南丽江表示
2024-06-29 20:14:00
受到持续强降雨影响河水上涨,贵州多个景区暂停开放!关于暂停全州部分景区(景点)开放的通告尊敬的游客及广大市民朋友:因持续受“强降雨天气”影响
2024-06-29 20:15:00
【天眼快讯】道路被雨水淹没,皮划艇转移受困群众
低洼积水处,水流比较汹涌。6月29日清晨6点过,受到强降雨天气影响,位于贵阳市白云区和观山湖区交界处的新华机械厂附近,一条无名道路低洼处被雨水淹没
2024-06-29 20:16:00
日前,中国自行车运动协会在官网上公示了巴黎奥运会中国自行车队的参赛名单,奥运冠军鲍珊菊榜上有名,孙佳琪、邓雅文也名列其中
2024-06-29 20:16:00
刷单返利、机票改签……海口警方发布近期反诈案例→
南海网6月29日消息(记者 李波)记者获悉,海口近期电信网络诈骗警情呈上升趋势,案件高发以刷单返利、机票退改签、消除不良记录为主
2024-06-29 20:19:00
东方汽轮机打造国内首个燃机智慧制造基地
中国装备科技城,四川德阳的重要IP。中国“争气机”F级50MW重型燃气轮机、华龙一号核电机组等重装,都在这里诞生。6月28日
2024-06-29 20:27:00
贵州航天医院倪仕洪荣获“习水县见义勇为先进个人”荣誉称号
多彩贵州网讯 (本网记者 王信) 6月27日,习水举行见义勇为先进个人表彰大会。会议宣读了《习水县人民政府关于授予王金良等19名同志“习水县见义勇为先进个人”荣誉称号的决定》
2024-06-29 20:35:00
突降大暴雨!贵阳白云消防紧急疏散68人
受近日强降雨影响,6月29日5时59分,贵阳市白云区白沙关社区杨柳街因暴雨导致部分地势低洼地带出现内涝,有老人、妇女儿童被困家中急需疏散转移
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本文转自:人民网-湖南频道连日来,湖南常德市鼎城境内经历了强降雨天气,部分区域发生地质灾害风险增大。为有效防范地质灾害的发生
2024-06-29 22:02:00
本文转自:人民网-湖南频道近日,浦发银行长沙曙光支行成功拦截一起网络诈骗,帮助客户挽回经济损失5万元,客户得知真相惊呼
2024-06-29 22:02:00