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...学遗传科主任朱宝生介绍，刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示，在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...地中海贫血防控协作网。目前，通过DNA检测技术可以精准筛查出孕产妇地中海贫血基因携带情况，通过医学干预，让健康的宝宝出生。“每位孕产妇一生只需做一次筛查，就能有效降低风险。”朱宝生说。云南省地中海贫血防控...……更多
2024-03-18 20:41:00地中,地中海,云南省,协作网,云南,贫血
...人民医院应用国际领先的地贫基因二代测序技术进行地贫筛查，对2.8万多个家庭进行地贫基因筛查，发现564个高风险家庭，经产前诊断，120个重型地贫胎儿终止妊娠，避免给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。通过地贫新技...……更多
2023-12-24 07:06:00缺陷,专家,中国优生科学协会,缺陷,中国,优生
...“完美无缺”！12月10日，“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...门积极履行职责职能，助力健康开远建设。 该市将产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查列入“为民办实事”项目，全市12家助产机构建立完善产前筛查、新生儿疾病筛查服务制度和流程规范。目前，各项目...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确，海南建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯（记者李红魁通讯员韩江雪、隋研）日前，市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班，对2023年执行情况进行了通报，明...……更多
2024-03-18 09:41:00卫健,筛查,产前,孕妇,基因,民生
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入了无创产前筛查范围，显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性，是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...提升患者的满意度和群众的获得感。
扎实开展免费产前筛查。2022年，全县建册孕妇总数3318人，符合筛查条件的建册孕妇数2816人，总的产前筛查数3130人。其中免费唐氏筛查2615人，无创DNA筛查515人，建册孕妇的免费产前筛查率78...……更多
2023-10-25 00:14:00文明,力量,定远县,定远,筛查,服务
...促进生育健康”科普宣传讲座。此次讲座，主要针对产前筛查与诊断和出生缺陷监测两方面的内容进行了指导与授课。指导辖区女性科学合理进行产前筛查、理性认识产前诊断，重视孕期服用叶酸片预防胎儿神经畸形等知识，宣...……更多
2023-12-21 17:21:00店镇,科普宣传,桑梓,卫生院,科普,生育
...起覆盖城乡居民的出生缺陷综合防治网络。目前全市产前筛查（诊断）机构共12家，实现了每个县区都有产前筛查机构。新生儿遗传代谢疾病、听力筛查技术实现县区全覆盖，筛查率分别达到99.04%和99.24%。提高服务质量成立了市...……更多
2023-12-04 10:11:00东营市,东营,卫生健康,发生率,多方面,缺陷
...检测技术）婴儿。最近，其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT)，发表在顶级期刊《自然医学》上，她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...进，妇幼健康民生服务圆满完成目标任务。产前基因免费筛查、妇女“两癌”筛查、0至6岁近视防控等工作取得明显成效。严格做好产前基因免费筛查。为提高项目民生工程覆盖率，我市严把建档关和分娩关，覆盖率由年初的90%...……更多
2024-02-20 09:43:00高标,高标准,妇幼,高质量,健康,工作
...院新生儿诊疗中心李龙主任团队，完成的“新生儿遗传病筛查体系的建立及推广应用”项目喜获“妇幼健康科学技术奖”三等奖。新生儿遗传病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一，也是预防出生缺陷的最后一道防线。北京...……更多
2023-11-09 13:34:00儿童医院,医院,技术奖,科研项目,新疆,三等奖
...生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 （记者/卞德龙）2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》（下称《方案》），...……更多
2024-02-09 07:02:00筛查,新生儿,代谢,遗传,新生,项目
...防治工作，相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目，在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理，健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络，开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧...……更多
2023-01-05 10:31:00筛查,自治区,新疆,缺陷,防治,自治
...经建立较为完善的出生缺陷防治工作体系，全省共有产前筛查机构122家、产前诊断中心23家、新生儿疾病筛查机构697家，基本实现产前筛查和新生儿疾病筛查—诊断—治疗不出市。据悉，《江苏省出生缺陷防治办法》明确，在孕...……更多
2024-03-26 07:41:00江苏,缺陷,防治,筛查,产前,江苏
本文转自：人民网-安徽频道新生儿疾病筛查工作是提高出生人口素质，降低人口出生缺陷率的三级预防措施之一，2023年度已被纳入安徽省民生实事项目，桐城市“三应三尽”把好出生缺陷“幼苗成长关”第三道防线，努力让新...……更多
2023-11-15 17:46:00桐城,桐城市,起跑线,新生儿,起跑,实事
本文转自：成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
2024-03-27 02:41:00成都市,成都,大事记,缺陷,防治,大事
...门已为4500余位备孕人群提供了免费的染色体检测服务，筛查出35人存在染色体异常携带。一项筛查，挽救一个高风险家庭“以往，一般家族里的人或者头胎孩子有出生缺陷的备孕夫妇，会考虑在孕前做染色体方面的检查。现在，...……更多
2023-12-15 00:18:00生育,突破,健康,工作,染色体,染色
...海口日报降低出生缺陷，守护家庭幸福去年海口免费唐狮筛查1.6万余例“产前检查有免费的唐氏筛查，减轻了很多普通家庭负担。”不久前，市民李涵在海口市妇幼保健院抽血筛查后，连连点赞海口“免费唐氏筛查”为民办实事...……更多
2024-01-18 10:25:00海口,筛查,万余,唐氏,筛查,海口
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院（以下简称重医附二院）江南院区举行。此次活动成功举办，不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流，助力...……更多
2024-01-14 19:12:00筛查,产前,国际合作,仪式,合作,成功
...用中，襄阳市卫健委牵头完成了新生儿免费遗传代谢疾病筛查21987人，完成了新生儿免费听力筛查21772人，均超额完成了2万人的目标任务。针对2023年民生实事“为全市35－64岁城乡适龄妇女开展宫颈癌免费筛查”工作情况，汪艺...……更多
2024-01-23 16:04:00襄阳,筛查,实事,民生,多人,健康
...成果刊发《自然医学》技术新突破，助孕妇全面无创产前筛查 本报讯（记者李晨琰）产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉，由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...们最大的期望就是宝宝能够健康成长。可作为新生儿疾病筛查辅助人员，我不得不告知满怀喜悦的父母，有些宝宝看似健康，但可能已经患上某些先天性疾病。先天性疾病和缺陷严重影响宝宝的身体发育以及智力水平，给家庭和...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...神经管畸形、唇腭裂等。孕期阶段孕早、中、晚期的产前筛查和产前诊断的顺利实施，如NT检查、唐筛检查、无创DNA检查、产科四维彩超、OGTT(葡萄糖耐量实验)、胎儿心脏彩超检查、以及胎心监护、彩超检查、宫高和腹围的测定...……更多
2024-03-11 15:54:00优生优育,优生,阶段,三大,检查,缺陷
...生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷，产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
本文转自：解放日报不靠谱的遗传病基因筛查，给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性，新生儿为何患病？毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年，即将迎来...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...记者从会上获悉，2024年海口将实施免费母婴3项出生缺陷筛查，为1.8万名孕妇完成产前血清学（唐氏）筛查、1.8万名新生儿完成多种遗传代谢病和耳聋基因筛查。据悉，2024年海口将提升对传染病疫情的分析和监测预警能力，开展...……更多
2024-02-08 07:57:00海口,筛查,母婴,缺陷,海口,卫生
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