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浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...的染色体遗传物质“在内部搬了个家”。据统计,每370名新生儿中就有一名平衡易位携带者,人群基数庞大。平衡易位携带者的个体健康通常不受影响,但成年后可能面临严重的生育问题,会导致女性复发性流产和不孕不育;如...……更多
国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
...程勇完成临床前试验,“腺相关病毒载体VR0026(注射液)治疗CAPZA2智力障碍患者安全性、耐受性及疗效的临床探索试验”已顺利启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发...……更多
好消息!烟台毓璜顶医院顺利完成烟威首例无关供者干细胞移植手术
...检查,最终确诊其为急性淋巴细胞白血病。虽然经过诱导治疗后,潘先生的症状完全缓解,但若想根治该病,还需要进行异基因造血干细胞移植。因缺乏合适的亲属供者,在科室主任初晓霞、副主任马俊杰和医疗组长刘英慧的指...……更多
通过什么方式可以确诊为佩酶病患儿,建议了解下
...组极为罕见的先天性脑蛋白营养不良性疾病,高发人群位新生儿以及婴幼儿时期的宝宝,发病会危害到患儿的身体健康,出现肌张力低、眼震、运动发育落后、共济失调灯临床表现,致死率极高,并且也是一种无法被治愈的疾病...……更多
...、全流程、全生命周期健康服务。先后成功开展廊坊首例新生儿经外周动静脉同步换血术,顺利完成我院首例儿童全麻下口腔治疗,成功为一名24周+3天的孕妇顺利分娩,高危孕产妇诊疗水平实现新突破;新生儿科充分发挥市新...……更多
...员组成的服务队,开展早产儿居家护理指导、产后护理、新生儿黄疸测量等“互联网﹢护理服务”项目13项,让患者足不出户享受上门护理。济南市妇幼保健院大力发展互联网医院建设。互联网医院线上粉丝量突破120万人,咨询...……更多
市妇计中心耳聋基因筛查通过国家临检中心室间质评
...基因扩增检验实验室”资质,并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动,并顺利通过了考核。截至9月底,滁州市妇计中心共完成600...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...终于实现了生育一名健康宝宝的心愿。曾一次次接受激光治疗 13岁那一年,海登在父母的陪伴下来到了上海,被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。自此,他开始频繁地往返上海,一次次接受激光治疗,皮肤的黑色素也得到...……更多
援藏30·鲁藏同行丨山东“组团式”援藏为高原搭建“生命之舟”
日喀则市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)是整个医院最安静的病房。踏入其中,目之所及,不到五十平的病区内排列着8台暖箱,透明罩里是一个个身形瘦弱的小小婴孩,这里除了监护设备“嘟、嘟、嘟……”的提示音外...……更多
阿尔茨海默病患者的福音,东营市人民医院正式启用该药
...人民医院首例接受阿尔茨海默病靶向药仑卡奈单抗注射液治疗的患者。目前,我国阿尔茨海默症患者达1000多万人,占世界总病例数的五分之一,给中国造成的社会经济负担高达每年1.2万亿元。脑内β淀粉样蛋白斑块聚集是阿尔茨...……更多
微创置换心“门” 患者重获“心”生
...先天性心脏病是我国主要的先天畸形,在全国多地均位居新生儿出生缺陷的首位,造成了巨大的社会负担。其中很大一部分复杂先心病患儿需要重建与修复右室流出道与肺动脉瓣,这些患儿长大后将面临再次治疗,往往一生需要...……更多
提高特医食品安全性可及性(微观)
...的“饭”,更是一些罕见病患者的“救命药”。在我国,新生儿出生都要采集足跟血,筛查的疾病之一是苯丙酮尿症。面对这种罕见病,倘若不进行及时治疗,会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等症状。如今通过早期筛查,...……更多
开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力
...复能力健康体检近年来,开远市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段,聚焦提升出生缺陷防治及残疾儿童康复服务能力,预防和控制严重出生缺陷发生,各部门积极履行职责职能,助力健康开远建设。 该市将产前筛查...……更多
我们为什么要关注罕见病?它能大大加速生命科学的创新
...有相对充足的医疗资源,其将罕见病定义为“在每1000名新生儿中只有一个患病”。然而,我国尚未为罕见病设定明确的定义。不同国家针对患病总体人数制定了不同的定义标准。举例来说,有的国家将罕见病定义为总体患病人...……更多
多由基因缺陷导致 早诊早治是关键
...罕见病在出生或儿童期发病,30%于5岁前因无法获得有效治疗而死亡,多为终生疾患。目前人们已知的罕见病有7000多种,中国罕见病患者有2000多万。诊疗难和用药保障难,是横亘罕见病患者治疗路上的两座大山。陈瑞敏介绍,罕...……更多
连续六年通过率100%!济南妇幼住培结业考核又创佳绩
...。在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、率先开展新生儿基因筛查与诊断评估工作,使本地域精准出生缺陷防控达到分子水平。全国首批、省内首家实现高危妊娠五色分级管理,分娩量连年全市第一。作为国家首批分娩镇...……更多
齐鲁医院神经纤维瘤病多学科综合门诊开诊
...色体显性遗传疾病。据估计,其发病率约为1/3000—4000个新生儿,大约20%—50%的患者可能为丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤可引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形、外貌毁损等并发症,压迫气道或脊髓时可危及生命,且可转变...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...状,才能更好的生活。四氢生物蝶呤缺乏症,就是通过对新生儿进行疾病筛查,然后检出高苯丙氨酸血症后,然后得到进一步的确诊,目前在中国大陆地区,新生儿高苯丙氨酸血症的发病率比较低,大概是1.1万分之一,但是在高...……更多
...宫颈癌筛查23.8万例、免费乳腺癌筛查16.7万例,免费筛查新生儿代谢病(含听力筛查)5.82万人,免费筛查先天性心脏病5.94万人。围绕老年健康服务,大力实施了老年促进行动,成功获批中国计生协计生特殊家庭暖心家园项目,20...……更多
害怕新生儿得先天性心脏病?这些筛查不能少!
在生命的起点,每一个新生儿的到来都承载着家庭的希望和梦想。然而,有时命运却会在不经意间带来一些挑战,其中之一就是先天性心脏病。先天性心脏病,是指在胚胎发育时期,由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而...……更多
海南省首例成人半合地贫移植成功 19岁小伙获“新生”
...龙)“这次移植手术后,他终生不会因为地贫再需要输血治疗了。”8月15日上午,海口市人民医院血液科病房,做完半相合移植手术的地贫患者小乾恢复良好,医生检查后告知,预计下周可以出院。重获新生的小乾,期待着康复...……更多
安徽首例!12岁男孩换心“重启”人生
...,给医生的缝合带来了极大的难度;缝合的针极小,线比新生儿的胎毛还细,医生但凡手抖一下、眼睛晃一下,线就可能会断。但张成鑫主任团队一次性完成了所有缝合,一针未加。4小时后,当心脏在贝贝的胸腔里自动复跳的...……更多
丁桂凤:播撒真情 静待繁花
...新疆维吾尔自治区广泛开展婚前保健、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查工作,使当地患者“足不出疆”,即可享受与内地一线城市同质化的优质诊疗服务。 丁桂凤注重妇幼保健院心理门诊建设和营养门诊建设工作,开设的营...……更多
...,人们对地中海贫血的防治手段有限。其主要的策略包括新生儿筛查、定期输血以及骨髓移植等方式。然而,这些方法都有其固有的缺陷:新生儿筛查虽可早期发现问题,却无法转变既定的命运;定期输血可以暂时缓解病症,但...……更多
...人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍,刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示,在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩...……更多
...的同胞弟弟HLA配型全相合。“不停地输血、排铁,每个月治疗要花费几千元。”原来,小宝在幼儿时就出现了不长个子、面色苍白等症状,家属就带着小宝辗转多家医院求医,最终被确诊为重型β地中海贫血,长期深受病痛折磨...……更多
健康中国,一个都不能少
...补服叶酸等服务,加强产前筛查、产前诊断与干预,扩大新生儿疾病筛查病种等措施,不断健全出生缺陷防治网络。国家卫生健康委数据显示,与5年前相比,全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上...……更多
廊坊市广阳区:产前基因免费筛查让爱“零缺陷”
...免费耳聋基因筛查2063人,孕妇配偶耳聋基因筛查157人,新生儿耳聋基因筛查155人;全区建档已分娩产妇(民生系统)2939人,接受过无创或耳聋或唐筛筛查2841人,筛查覆盖率96.67%。 ……更多
中新健康|罕见病诊疗难题正破解 专家:早诊早治是关键
...罕见病。在我国,《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。由首都儿科研究所举办的第十七届国际罕见病日专题论坛日前在北京举行。该所副所长谷...……更多
贵医附院完成全省例血友病B基因临床治疗
...临床医学诊断凝血已达正常范围,这标志着该院基因临床治疗成功。据介绍,血友病患者一不小心摔倒,身上就会出现大块的青紫色瘀斑及血肿,连抽血检查后留下的针眼都出血不止,容易在膝、踝、肘等负重关节发生自发性出...……更多
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新春走基层|他们在辞旧迎新的时刻守护“新生”
本文转自:人民网辛静“双双,深吸一口气,屏着气息用力!”“非常棒,双双,马上就见到宝宝了,再坚持一下,用力吹气!”1月28日
2025-01-29 16:25:00
“蛇韵悠长 爱音伴成长”大型新年胎教音乐会举行
本文转自:人民网-内蒙古频道胎教音乐会现场。人民网记者 张雪冬摄人民网呼和浩特1月14日电 (记者 张雪冬)音乐,这是人类共同的语言
2025-01-14 13:21:00
本文转自:人民网-江西频道人民网南昌1月10日电(记者罗娜)1月9日上午,江西省妇幼保健院“贯彻生育友好理念,建设高水平妇幼保健院”主题新闻发布会召开
2025-01-10 21:21:00
本文转自:人民网-辽宁频道人民网沈阳1月9日电 本网从辽宁省卫生健康委获悉,为进一步推进出生缺陷综合防治,提升优生优育服务水平
2025-01-09 08:42:00
健康有“数” | 65个!贵州省打造重点(特色)专科呵护妇幼健康
本文转自:人民网-贵州频道“这几天,您的饮食要营养、清淡易消化。等胃肠道恢复后,就可以正常饮食,要尽量给宝宝按需哺乳。”黔西南州兴义市人民医院产科主任余万洪
2025-01-04 14:41:00
筑高峰建高地 江苏打造坚强“医”靠
本文转自:人民网-江苏频道人民网记者 马晓波“瘢痕子宫伴胎盘植入剖宫产,可能引发难治性产后大出血。”通过远程会诊平台,江苏省人民医院产科主任医师周欣在听取一线医生介绍产妇情况后
2025-01-03 08:56:00
本文转自:人民网-江西频道12月26日,江西省妇幼保健院为今年出生的第3万个新生儿举行了一场意义非凡的纪念仪式,江西省卫生健康委党组成员
2024-12-28 13:37:00
亲子运动会 快乐迎新年
本文转自:人民网-江西频道小朋友、家长和老师正在开心的合力进行亲子趣味运动。朱定文摄2024年12月22日,在江西景德镇市乐平市第十二小学校园内
2024-12-27 16:05:00
双胎孕妇命悬一线 多科协作上演“生死营救”
本文转自:人民网-安徽频道12月18日晚,一位危重孕产妇发生心慌、胸闷不能平卧,从肥西紧急转入合肥市一院滨湖院区产科,转运过程中
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本文转自:人民网-河北频道“根据每个孩子的具体情况,医院精准制定了相应的康复治疗方案,包括针灸、艾灸、隔物灸、脑循环和强磁治疗等
2024-12-25 21:18:00
生命守护者李秀琴:率团队8年筛查出百例胎儿畸形
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2024“为群众办实事”|三亚市新增650个托育托位 “以奖代补”构建多元托育服务体系
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2024-12-19 09:27:00
出生体重仅660克 合肥袖珍宝宝顺利出院
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