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近日，“超雄综合征”及其相关话题在网络引发热议。7月14日，一位怀孕7个月的网友在某平台发布视频并询问“该怎么办啊”？视频中展示了体检报告单，诊断结果显示胎儿性染色体异常，推测为“XY”与“XXY”嵌合，即胎儿...……更多
2024-08-20 19:09:00污名,病人,综合征,综合,染色体,如斯
21三体综合征又被称作唐氏综合症，1866年美国医师最先叙述了本病，因此又称之为Down综合征，1959年，荷兰遗传学家lejeune确认了21三体综合征的发病原因是病人多了1条G组性染色体，之后就用性染色体显带技术性明确了这一条性...……更多
2023-04-30 21:49:00综合征,综合,综合征,染色体,染色,综合
...内分泌病症、粘多糖病等基因遗传遗传代谢病，21—三体综合征、先天子宫卵巢发育不良等遗传性染色体病症，漫性营养不良、漫性肝胆疾病、漫性慢性肾脏病、重度贫血、反复呼吸系统感染、低出世休重等，均可影响小孩身高...……更多
2023-05-19 10:35:00个子,小孩,原因,发育,生长发育,生长激素
...现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%，占新生儿的5%—10%，占一般人群...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...生了震惊全医院的事。那就是这位胎儿具有“嵌合体超雄综合征”！这一事件一经网络发酵，瞬间成为热榜头条第一。网友纷纷劝这位母亲“打掉”自己的孩子，免得“作恶多端”。并列举了“超雄”的许多特点，比如暴力，犯...……更多
2024-07-25 19:49:00四川,妊娠,胎儿,母亲,染色体,泰德
...7月，因为被告知胎儿出生后，可能会患有嵌合体“超雄综合征”，四川一名孕妇在社交平台上发出求助。许多网友涌入评论劝退，给出的理由是，“超雄是天生的恶魔基因”“犯罪率很高”。有营销号甚至剪辑了相关视频，开...……更多
2024-09-20 18:48:00杀人犯,孕妇,杀人,染色体,综合征,胎儿
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现，如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征，主要以染色体异常为主要发病原因，遗传模式大多为常染色体显性遗传，部分情况可能存在不...……更多
2023-01-12 22:06:00一文,发病率,龙虾,概率,遗传,畸形
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病，一般会涉及多个器官，临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤，导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺，以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
2024-06-05 17:03:00多发性,综合征,病因,内分泌,肿瘤,部位
...绀和通红的改变.一般以上肢较重,偶常见于下肢.那麼雷特综合征如何造成的？精神病理及神经放射学科学研究1、病人存有包含人的大脑和丘脑以内的广泛小脑萎缩及广泛的大脑皮质锥型体细胞树突数量降低，树突、神经递质产...……更多
2023-05-29 17:19:00雷特,综合征,综合,神经,神经元,胆碱能
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征，并为其成功实施ICD（植入型心律转复除颤器）。在长达数十年的求医历程中，朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久，他来到哈尔滨市第一医院就诊，心内...……更多
2024-05-17 10:48:00大爷,遗传,疾病,二科,综合征,大爷
...前，潘龙飞曾以为自己是“外星人”。他所罹患的卡尔曼综合征，会使患者无法进入青春期或青春期发育不完全，并伴随嗅觉丧失或嗅觉减退。这种疾病在男性中的发病率约为1/8000，女性中则为约1/40000，除了发育迟缓或停滞，...……更多
2024-07-27 13:56:00尔曼,发病率,的卡,病人,性别,龙飞
...，家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病（或遗传性肿瘤综合征），大多有较明确的致病基因变异随家系向下遗传，主要包括三大综合征：遗传性弥漫型胃癌（HDGC）、胃腺癌伴近端多发息肉（GAPPS）及家族性肠型胃癌（FIGC）。...……更多
2023-12-05 20:07:00癌症,病人,胃癌,癌症,传染病,食物
...科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想想这些人在整个人类历史中都存在，他们也是社会的一部分，就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。与其他...……更多
2024-01-17 07:25:00染色体,综合征,病例,染色,综合,染色体
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...步，享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征（MDS）而日渐消瘦、精神不振的老人，现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS，一种影响骨髓正常功能的慢性病，长期以来一直是医学界的难题...……更多
2024-04-05 17:43:00血液病,基础知识,血液,基础,知识,骨髓
...染色体上的干扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能和唐氏综合征的一些性状有关。今后仍需开展进一步研究，理解这些机制以及它们对人类唐氏综合征的潜在适用性。该论文介绍，唐氏综合征是一种遗传病，患者所有细胞的21号...……更多
2023-06-07 15:46:00唐氏,染色体,综合征,染色,基因,免疫
那天晚上，何芸彻夜未眠，搜索超雄综合征和引产的内容，肚子里的孩子好像知道她要放弃了一样，一直踢她的肚皮。凌晨三点，何芸和丈夫聊天，她说自己的害怕与不舍，夫妻两人泪流满面。一根10厘米长的引产针针头从小腹...……更多
2024-08-01 16:55:00雄儿,妈妈,综合征,染色体,综合,染色
...陈女士（化名）在医院得知，腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征。7月20日，“超雄”等相关话题冲上热搜，引发网友热议。01胎儿显示“超雄”，网友劝打掉据陈女士发布的临床报告单显示，她已怀孕25+5周。临床症状描述为：胎...……更多
2024-07-23 10:35:00综合,综合体,综合征,综合征,染色体,综合
...转自：厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示，唐氏综合征大部分是新发突变所致，孕妈们做好各项常规检查即可，但是某些情...……更多
2024-03-26 07:42:00唐氏,罗伯逊,罗伯,携带者,概率,宝宝
...常，贫血，肥胖症，生殖多功能性营养不良症，药品抑止综合征，溢奶闭经综合征，卵巢多囊综合征以及他内分泌腺影响引发的中脑下边闭经。医治该病需辩证求因，调养冲任，宜通宜攻，宜滋补养。传统式治疗法治继发性闭经...……更多
2023-05-19 11:14:00黄体酮,月经,还是,卵巢,子宫,生理性
导言每年3月21日是“世界唐氏综合征日”，设立这个日子旨在提高社会对“唐氏综合征”的了解和重视。根据统计，每800个新生儿中大约就会有一个患上“唐氏综合征”，这显示出该群体的人数并不小。然而，许多唐氏综合征...……更多
2024-10-28 18:57:00唐氏,父母,原因,有关,唐氏,综合征
...减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等皮质功能障碍，最后病人长期卧床，因各种并发症死亡。曹立称，HDLS病程进展迅速，从发病到去世仅3年左右。在无特效药的情况...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”。市残疾儿童康复教育中心开展唐氏综合征科普宣传活动，旨在提高社会各界对唐氏综合征的认知与接纳程度，加强对唐氏儿的关爱。活动现场，...……更多
2025-03-22 07:28:00唐氏,关爱,唐氏,综合征,综合,染色体
...示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成为我国产前诊断领域里程...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中，常见的基因突变涉及多个基因，其中一些常见的包括：1.TP53基因突变：TP53是一个肿瘤抑制基因，在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
...NA病毒，最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上，朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现，患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
...不意味着宝宝一定有问题，它仅仅只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，需要继续观察或进一步的检查。唐氏综合征，又称21三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，是因为多出的一条21号染色体所致，可能引起一系列的...……更多
2024-07-04 13:30:00高风,唐氏,筛查,高风险,宝宝,问题
...有12人染色体存在异常，其中9人多出一条Y染色体，即XYY综合征。同时，她还发现，这几人拥有很多共同特征，不仅身材高大，至少都在180cm以上，而且还具备较强的攻击性和暴力行为。仅从这些发现来看，超雄综合症人群的犯罪...……更多
2024-03-18 15:08:00生下,带病,行径,母亲,少年,综合症
...基金会，在中央专项彩票公益金的支持下，以胎儿21-三体综合征、18-三体综合征为目标疾病，在湖北、内蒙古、云南、新疆四个省(自治区、直辖市)作为产前筛查与产前诊断补助试点省(自治区、直辖市)。据介绍，21-三体综合征...……更多
2023-06-05 10:33:00产前,福利,检查,项目,产前,产前诊断
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