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... 1 月，关于上述成果的相关论文以《AAV1-hOTOF 基因治疗常染色体隐性耳聋 9：单臂试验》（AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial）为题发表在《柳叶刀》（IF 168.……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
...物作为研究对象，并选择近亲品种百子莲作为外群，开展染色体级别的基因组解析，完成了4个物种的高质量基因组组装。通过进一步分析，研究人员发现了葱属植物复杂的基因组加倍历史，其很可能对葱属的巨大基因组和极高...……更多
2023-11-08 07:06:00育种,线索,植物,时空,应用,技术
...。02生产线异常“生产线”（睾丸）可因为先天异常（如染色体和基因遗传导致睾丸异常、隐睾）、肿瘤、精索静脉曲张、炎症或损伤导致精子生成障碍。03运送通道异常“运送通道”（附睾、输精管）则可因为附睾梗阻、输精...……更多
2024-03-19 08:54:00一文,男性不育,事儿,男性,司令部,精子
...性血管性水肿的症状
1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中，我国患者患1型的比例更高，达到了98.73%，而2型仅...……更多
2023-01-18 23:06:00血管性,遗传性,水肿,病因,遗传,血管
...能实现突破。2021年，闫建斌团队领衔绘制出了国际首张染色体级别的南方红豆杉高质量参考基因组图谱，揭开了红豆杉合成紫杉醇的遗传密码。闫建斌介绍，在这张图谱的指引下，研究团队进一步筛选了58个紫杉醇生物合成的关...……更多
2024-02-21 02:06:00紫杉醇,紫杉,途径,生物,紫杉,紫杉醇
...的诱因。”孙中华介绍，青光眼有一定的遗传倾向，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传、多基因遗传等，机制复杂，有青光眼家族史的发病率会高5-10倍。早期部分青光眼患者可表现为眼胀、眼疼、虹视、视物模糊，甚至...……更多
2024-04-18 15:37:00青光,青光眼,行为,青光,青光眼,孙中华
...因的特定区域，并且该区域非常不典型，因为它由X和Y性染色体共享。这项研究的特别之处在于，团队将所有可变风险放在一起来评估这个特定“弱点脑区”所产生的退化，以研究每种可变风险的独特贡献。通过这种全面、整体...……更多
2024-03-29 02:42:00衰老,大脑,危险,因素,可变,研究
...先兆流产为胎漏、胎动不安。先兆流产的原因有哪些？1.染色体异常染色体异常是流产的主要原因。染色体异常包括数量异常和结构异常两大类。曾有研究显示，在早期自然流产中有50%—60%的妊娠物有染色体异常。夫妇中如有一...……更多
2024-03-16 13:05:00先兆,先兆,妊娠,染色体,染色,子宫
...他问题。又或许是空壳公司等等。
对此，张艺兴名下的染色体娱乐表示，他们公司其实一直都在正常经营。
之所以出现这样的情况。是因为他们一时大意，并没有即使更新公司的信息，导致了这样情况的发生。发现问题后，...……更多
2023-12-25 21:31:00出事,旗下,名录,经营,公司,公司
...如精液脱落细胞学分析、精浆生化、性激素、抑制素B、染色体核型、Y染色体微缺失、生殖道B超等明确梗阻性和非梗阻性无精。08无精子症并非生育“绝症”：梗阻性无精症：行显微镜下重建术，而输精管附睾重建术总成功率70-8...……更多
2024-01-16 08:49:00精子,男性,精子,无精,受精,梗阻性
...就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000～1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受累,包括并发多种...……更多
2023-10-09 00:35:00专病,青大,纤维瘤,纤维,神经,儿童
...童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁，早期病症以记忆减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...，首先需要深入了解色盲的成因。色盲的主要成因在于X染色体的遗传。这是一种遗传性疾病，往往通过父母遗传给子女。要完全治愈此类疾病，理论上需要修改相关的基因。然而，目前的医学技术尚未达到能够修改基因的水平...……更多
2024-04-16 19:30:00色盲,色盲,患者,颜色,辅助,视觉
...Isabella在出生后被医生诊断出患有罕见的基因病，“四号染色体缺损综合症”，医生甚至告知钟丽淇，女儿可能活不过两岁。面对这个令人心碎的消息，钟丽淇和丈夫NardoneRuggero选择了坚持和守护。如今，大女儿Isabella已经迎来了...……更多
2023-12-14 12:18:00基因,女儿,女儿,观众,之路,风顺
...于病情复杂，她来到恩泽医院进行治疗。“这种疾病是常染色体显性遗传，外显率和致死率高，在患病者的家族成员中其发病率约为50％。携带有RET基因突变者，MTC发生率为95%到100%，PHEO发生率约为50%。对于MEN2的家族，需要全面...……更多
2024-04-17 01:14:00全世界,肾上腺,恩泽,甲状,甲状腺,医院
...的生物学调控过程，需要精细装配有丝分裂中期纺锤体、染色体精确列队及其向两个子细胞平均分配。精确的染色体列队及其向两个子细胞平均分配，需要一个动态稳定的中期纺锤体精细装配。中期纺锤体是一个临时性动态结构...……更多
2023-12-23 11:31:00新机制,增殖,新机,调控,细胞,科研
...白质由单一基因编码，密切相关的蛋白质可能由位于不同染色体位置的不同基因编码。然而，就ELOA3而言，位于同一基因位点的多个基因编码相同的蛋白质这一特征，使其成为一个有趣的研究对象。进一步研究发现，ELOA3基因簇...……更多
2023-11-28 14:23:00序列,基因,人类,突破,基因,基因组
...悉，Sotos综合征是一类先天性过度生长遗传性疾病，为常染色体显性遗传模式。人群发病率约为1/14000，全球目前报道病例约300例左右，我国报道不足10例，均为散发病例。专家介绍，该病目前尚无有效的治疗手段。该院儿童内分...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...，经过检查就被医生告知患上了罕见的基因疾病——四号染色体缺损症。这种疾病，在世界上都不超过1000例。
可能是病情非常罕见，当时医生告诉钟丽淇，Isabelle活不过两岁，希望他们夫妻俩做好心理准备。这个消息，对于钟...……更多
2024-04-01 16:11:00香港,基因,女星,女儿,旅游,女儿
...性生活次数，生育机会就多，事实上反而更加不利的。04染色体异常染色体异常，当染色体发生异常情况时，尤其是染色体畸变时，将会对精子的密度、活动率等有严重的影响。此外，免疫抑制内分泌失调可能导致少精症。总之...……更多
2023-12-18 09:15:00少精,试管,爸爸,治疗,成功,少精
...上提取的擦拭物中所包含的DNA，和戴某血样中包含的38个Y染色体基因座基因型相同。12月30日，广西壮族自治区纪委监委工作人员回应极目新闻记者，纪委监委已经介入此事，情况正在核实中。广西壮族自治区相关部门工作人员...……更多
2024-01-02 09:50:00未遂,侦查,警方,董事长,案件,董事
...的乏力得以确诊。GS又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐形遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大，临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...食品污染等，也是造成胎停育的原因。从就诊情况来看，染色体异常导致胎停育所占比例较高，其次是患有高血压、糖尿病、心脏病、严重贫血等。具体来说导致胎停育一般多为以下因素：1.染色体异常胎儿染色体异常是引起胎...……更多
2024-01-31 16:23:00越来,高龄,孕妇,越来越,问题,胚胎
...传物质一半来自父亲，一半来自母亲，如果其中任意一条染色体有问题，都会导致胚胎的染色体异常，一些严重的染色体异常会影响胚胎正常的发育。高龄夫妇，夫妻染色体有异常或是有家族性遗传病史、近亲结婚等情况的，就...……更多
2023-11-01 11:10:00原因,三个,胚胎,发育,原因,染色体
...究，取得了4项重大科技创新成果，在国际上率先完成了染色体水平的橡胶树基因组图谱。这些科技成果的产出，支撑了云南建成全国最大、最优的天然橡胶产业，实现了橡胶面积、单产、总产三个全国第一。云南省热带作物科...……更多
2023-11-10 10:23:00发展学,中国热,第一届,中国,研讨会,高质量
...。不久之后，就被医生告知女儿患上了罕见基因疾病——染色体缺损症。这种病情，在世界范围内都很少见，全球病例不超过2000例。当时医生就断言，Isabella活不过两岁，希望他们家人做好心理准备。都说为母则刚，尽管被告知...……更多
2024-02-05 10:22:00香港,全家福,基因,全家,女星,女儿
...物治疗。I型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。据估计，其发病率约为1/3000—4000个新生儿，大约20%—50%的患者可能为丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤可引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形、外貌...……更多
2023-10-31 11:23:00齐鲁,纤维瘤,多学科,纤维,神经,医院
...孕囊的成因通常与以下几方面因素有关：●遗传因素胚胎染色体异常是导致空孕囊的主要原因。当受精卵在分裂过程中出现染色体非整倍性或结构异常时，可能会导致胚胎停止发育。●生殖系统异常子宫形态异常或子宫内膜接受...……更多
2023-12-16 08:52:00得了,胚胎,发育,超声,检查,胎心
...说较小。良性肿瘤和恶性肿瘤最大的差异在于是否发生了染色体遗传物质该版本：即基因突变，良性肿瘤的基因组是完全正常的，而癌症的基因组发生了突变。交界线肿瘤的基因也尚未发生突变，但肿瘤已具有侵袭性和复发性，...……更多
2024-04-15 21:57:00太和,肿瘤,科学,健康,肿瘤,治疗
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