• 我的订阅
  • 头条热搜
左撇子的罕见遗传变异揭秘
...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会出现这种现象...……更多
...(GWAS)中,发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素,虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响,有显...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...观新闻摘要:罕见病患者中,有近80%是由明确的遗传基因变异导致。2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病,但种类众多,已经有7000多种,且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种...……更多
新研究揭示静脉血栓栓塞症遗传机制
...序数据和关联分析算法研究,揭示了人类蛋白质编码遗传变异对静脉血栓栓塞症的影响,首次提出罕见变异与既往基因检测中的常见变异对静脉血栓栓塞症风险存在联合作用,二者结合可进一步改善静脉血栓栓塞症的遗传评估。...……更多
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华...……更多
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
...区,激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异,与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。通过研究一位患有严重肥胖的女孩组织样本,德国莱比锡大学科学家发现了一种特定基因,刺鼠信号蛋白(ASIP)基因,会在正...……更多
2022-12-22 08:17变异,肥胖,基因,儿童
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异,可以深入了解指纹形成的生物学过程,从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
...进行了全外显子组测序。结果显示,BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍,还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例...……更多
神经性纤维瘤遗传吗
...为现磨咖啡样软斑变病,病发原因关键有二种各自为基因变异和高并发于神经病症,因为病人的性染色体上的遗传基因产生变化,造成的神经纤维瘤不是可以被痊愈的。而高并发于别的神经病症的神经纤维瘤能够产生当然消散。...……更多
...要做基因检查,根据基因检查查出来是不是有相对的基因变异种类,再挑选相匹配的靶向药物。现阶段早已发觉的肺癌基因变异种类有EGER、ALK、HER2、ROS1等。那麼,遗传基因未突然变化的靶向药物有什么?在其中EGER是最普遍的肺...……更多
...平铁积累会导致心血管疾病。研究人员还证实了ADRA1A基因变异与血压之间的关联。ADRA1A编码一种名为肾上腺素能受体的细胞受体,目前该受体是降压药的靶点,这表明研究中发现的其他基因变异也可能成为改变血压的药物靶点。...……更多
...显子组基因检测,结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南,该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传...……更多
西安交大科研团队在基因组结构变异检测上取得突破
...安交通大学获悉:该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展,相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较,进而获...……更多
古人类基因研究揭开多发性硬化症起源之谜
...,大约在5000年前到达北欧的一批游牧民引入了一种基因变异,这种基因变异可以保护他们免受来自牲畜的感染,却增大了患多发性硬化症的风险。这就解释了为什么北欧是世界上多发性硬化症发病率最高的地区,而这一现象在...……更多
揭开人类出轨之谜:科学发现了“偷情基因”,你是否具备?
...,从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示,特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平,从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现,携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
...解到,科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱,这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”,为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配,后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来,因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
...交系间存在着大量由大片段的DNA插入或缺失等导致的结构变异,而这些结构变异对基因表达变化及杂种优势类群分化具有重要贡献,玉米杂种优势与亲本间结构变异的数量呈显著正相关,而与亲本基因组间相似程度呈显著负相关...……更多
...孕妇血浆中的游离DNA,助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成...……更多
重磅!“反复流产”的家庭有福了,流产物检测全国专家共识出台!
...术的不断发展,流产物检测技术日臻成熟,基因组拷贝数变异检测等各种新的检测手段广泛应用于临床。加之,近年来国家加快落地积极生育、优生优育政策,不少有再生育需求的人群却因反复流产陷入困局,全国各地医疗机构...……更多
...行基因检测确诊的过程中,由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性,传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误,此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来,三代测序分子诊断技术在...……更多
喵星人里左撇子不少
本文转自:北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究,研究发现,50%的猫喜欢用右爪,40%的猫喜欢用左爪,剩下10%的猫没有特别偏好。1993年,...……更多
首个青光眼基因编辑治疗临床试验启动
...无安全可靠的递送载体。为此,王宁利团队构建MYOC基因变异小鼠模型,模拟人体突变病程,探索基因突变所致青光眼的发病机制和治疗策略。团队成员滕羽菲聚焦基因治疗领域,通过探索不同递送载体对小梁网组织的基因编辑...……更多
美媒:研究发现遗传强肌肉力量可抵御常见病
...活方式和环境因素影响的多因子特质,但也受到许多遗传变异的影响,每种变异对肌肉力量的影响都很小。在这项研究中,通过构建肌肉力量的多基因评分来定义肌肉力量遗传体质,将数十万个遗传变异的影响归结为一个分数。...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病...……更多
你能分清同卵双胞胎吗?科学家告诉你他们的差异
...个卵子受精后形成的。胚胎发育过程中的细胞分裂会导致变异,但同卵双胞胎的这种遗传学差异来源此前从未被测量过。Stefansson和同事对387对同卵双胞胎和他们的父母、配偶、子女的基因组进行了测序,从而追踪变异的趋异性...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...风险。此外,科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险,及早进行治疗和预防。然而,我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况,因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
更多关于健康的资讯:
京东健康“动刀”架构:家医事业部被整合
5月30日,针对京东家医事业部被整体裁撤一事,京东健康方面回应北京商报记者称,为整合公司旗下医疗健康服务业务,更高效利用医疗健康服务资源
2024-06-02 19:42:00
鸡遇无限 面向未来 来看小县城制造的“大流量”!
鲁网6月2日讯“大吉大利,今晚吃鸡?”游戏里的流行语,在这个夏夜,精准的投射到了现实世界。一部餐饮史,半部吃鸡史。纵观齐鲁大地
2024-06-02 21:04:00
“与爱童行” 特别的爱给特别的你!
用爱心传递温暖,用关怀点燃希望。6月1日,贵阳市观山湖区世纪城街道明珠助老社与贵州华夏骨科医院联合举办“六一”儿童节活动
2024-06-02 21:14:00
手足情深,这场公益义诊充满无“陷”爱
“小朋友,交给你一个任务,以后每天早中晚各蹲起站立100次,一段时间后,你一定能走路更轻松,告诉叔叔你能不能完成?”“我能
2024-06-02 21:14:00
广东一医院给血液病患儿发“勇气存折”
本文转自:中国新闻网在中山大学附属第三医院儿童血液/肿瘤专科,医护们要面对的是一群“特殊”的小朋友,他们当中有的是白血病患者
2024-06-02 21:15:00
中高考临近,考生家长如何做好“后勤保障”?
本文转自:温州都市报 中高考临近,不少家长是绞尽脑汁变着花样给孩子补充营养。的确,提供充足的能量能让考生保持良好的精神状态
2024-06-02 14:22:00
花溪区关工委到第一实验学校开展“六一”慰问活动
为让少年儿童感受到党和国家的真情关爱与温暖,5月28日,花溪区关工委、教育系统关工委一行到花溪区第一实验学校开展慰问活动
2024-06-02 15:34:00
花溪区残疾人联合会开展“情暖‘六一’ 携手‘童’行”关爱活动
5月30日上午,花溪区残疾人联合会携手花溪区关工委,带着满心的关爱与祝福,走进花溪区特殊教育学校,开展“情暖‘六一’ 携手‘童’行”关爱活动
2024-06-02 15:34:00
花溪区关工委赴青岩镇中心完小开展“六一”国际儿童节慰问活动
值“六一”国际儿童节到来之际,5月31日,花溪区关工委副主任刘开英、申万荣、谢菊蓉,区委组织部副部长、老干部局局长、关工委副主任安燕一行到青岩镇中心完小
2024-06-02 15:34:00
花溪区关工委赴久安乡中心完小慰问少年儿童
在“六一”国际儿童节来临之际,5月31日,花溪区关工委副主任应时筑、花溪区关工委辅导员陈云开到久安乡中心完小参加“红领巾 爱祖国”庆“六一”活动
2024-06-02 15:34:00
花溪区关工委到青岩贵璜中学开展“六一”慰问活动
为丰富学校文化生活,给少年儿童搭建一个培养能力、展现才华的舞台,激发学生热爱生活、热爱学习、热爱学校的情感,提高学生全面发展的综合素质
2024-06-02 15:34:00
花溪区关工委赴花溪小学、溪北小学开展“六一”慰问活动
“六一”国际儿童节来临之际,花溪区关工委副主任李莎,委员龙兴灿、宋昆华及“五老”代表于5月30日、31日分赴花溪小学、溪北小学
2024-06-02 15:34:00
李求兵教授:中医能看好高血压吗?
中医对高血压的看法与西医有所差异。在中医的理论中,并没有直接对应于高血压的病名,但中医将高血压相关的症状,如头痛、眩晕等
2024-06-02 15:39:00
搞医学影像,为什么都青睐于CPU?
医学影像,越来越需要AI的帮助了。根据数据统计,目前我国医学影像数据年增速在30%,但影像科医生年增速却只有4%,医生面临较大的工作压力
2024-06-02 15:41:00
日本研究:高强度运动减重效果反而不理想
新华社东京6月2日电(记者钱铮)日本一项新研究发现,高强度运动会导致之后的身体活动量和体温均出现下降,结果是总能量消耗并没有增加
2024-06-02 15:45:00