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左撇子的罕见遗传变异揭秘
...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会出现这种现象...……更多
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华...……更多
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异,可以深入了解指纹形成的生物学过程,从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
...进行了全外显子组测序。结果显示,BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍,还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例...……更多
西安交大科研团队在基因组结构变异检测上取得突破
...安交通大学获悉:该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展,相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较,进而获...……更多
揭开人类出轨之谜:科学发现了“偷情基因”,你是否具备?
...,从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示,特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平,从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现,携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
...解到,科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱,这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”,为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配,后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来,因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
...孕妇血浆中的游离DNA,助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成...……更多
...行基因检测确诊的过程中,由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性,传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误,此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来,三代测序分子诊断技术在...……更多
喵星人里左撇子不少
本文转自:北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究,研究发现,50%的猫喜欢用右爪,40%的猫喜欢用左爪,剩下10%的猫没有特别偏好。1993年,...……更多
美媒:研究发现遗传强肌肉力量可抵御常见病
...活方式和环境因素影响的多因子特质,但也受到许多遗传变异的影响,每种变异对肌肉力量的影响都很小。在这项研究中,通过构建肌肉力量的多基因评分来定义肌肉力量遗传体质,将数十万个遗传变异的影响归结为一个分数。...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...风险。此外,科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险,及早进行治疗和预防。然而,我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况,因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
...来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
人类真的没有生殖隔离吗?黄种人与白种人能够生育的神秘秘密揭示
...会。遗传学相关研究的证据遗传学是一门研究基因传递和变异的科学领域,通过研究基因在不同种群中的分布情况,有助于我们了解人类种族间的遗传差异。大量的研究表明,这些遗传差异并不妨碍不同种族之间的跨种族繁衍。...……更多
揭秘高原人群的神奇秘密,他们如何抵挡住高原反应?
...族,如西藏人和安第斯山脉的居民,具有一些特殊的基因变异,这些变异能够增强人体的氧合能力,从而降低高原反应的风险。这些高原适应人群的基因中存在着一种名为“EPAS1”的基因变异。这个基因编码的蛋白质在低氧环境...……更多
...高危患者的疑难心电图波形特征并结合基因筛查发现致病变异位点,为这类患者的早期诊断与危险分层提供科学依据。同时为患者开展个体化治疗,并进行遗传咨询、实时家族成员管理,降低猝死风险。此成果提高了临床基因筛...……更多
世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断在西安完成
...授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白(p.R360C)的功能分析,最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。据强荣主任介绍,脊椎肋骨发育不良也称为SCDO,表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合,容易引起胸...……更多
JN.1或将成优势流行株,我们该担心这一新变异体吗?
...一个信息“全球多地出现新一轮新冠感染潮”。同时新冠变异株JN.1全球加速蔓延,学者预测或将成优势流行株的消息更让不少朋友“挠头”:JN.1是什么?我们该担心这一新变异体吗?JN.1是什么美国疾病控制与预防中心(CDC)官...……更多
研究表明,一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常
...上心脏病的风险就会相应增加,研究表明,一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常,从而增加心脏病发生的概率。为什么胸口有时会“刺痛”几秒?是心脏病吗?1、胸部肌肉痉挛胸口的刺痛可能是由于胸部肌肉的痉挛引...……更多
针对近期在美国和欧洲受到关注的奥密克戎变异株亚谱系XBB.1.5,世界卫生组织11日发布了首份风险评估。这份评估指出,从2022年10月22日至今,世卫组织共收到来自38个国家报告的5288份XBB.1.5病毒基因测序,其中有82.2%来自美国。...……更多
“僵尸鹿”病毒是什么?对人类有何影响?北京疾控科普
...的朊病毒病主要分为克雅病(散发型、遗传型、医源型、变异型、CJD)、库鲁病(kuru)、格斯特曼综合症(GSS)、致命性家族性失眠症(FFI)。人类朊病毒病在大多数发达国家的发病率为每年每百万人1-1.5例。在人类朊病毒病中...……更多
...整倍体、染色体微缺失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无...……更多
...同事分析了现代人类和尼安德特人的DNA,发现不同的遗传变异参与了这两个群体的生物钟或昼夜节律。利用人工智能方法,研究人员重点关注了28个有关昼夜节律的基因,其中包含有可能改变古代人类基因剪接的变体,以及16个...……更多
人类多样性调查发现近3亿基因突变
...项研究中,研究人员使用“我们所有人”的数据检查致病变异,即增加一个人患某种特定疾病风险的基因差异。他们发现,在欧洲血统的基因组中,2.3%的人有致病变异。然而,在非洲血统的基因组中,这一比例降至1.6%。“这种...……更多
还没阳的人是怎么回事?“抗病毒基因”真的存在吗?
...学感染科一项有871名患者参与的研究发现,感染奥密克戎变异株的患者3天内使用重组人干扰素α-2b鼻喷雾(IFN α-2b喷雾)局部治疗,与没使用的对照组相比,前者转阴时间显著缩短,且传染性降低。病毒脱落时间的卡普兰-迈尔...……更多
“数字家蚕”共享分析平台上线  面向全球科学家开放
...博士后陆昆鹏表示,平台整合了家蚕泛基因组、转录组、变异组、表型组等多组学数据和功能基因研究数据,并提供开展比较基因组和功能基因组等方面研究的分析工具。目前,平台已涵盖丰富的数据内容,包括1082个二代测序...……更多
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小中风是脑中风的前兆!这个症状是信号,但很多人未重视
在当下这个快节奏、高压力的现代生活中,人们往往容易忽视身体发出的微妙信号,特别是那些初看起来微不足道的症状,常常被人们轻易忽视
2024-10-01 14:05:00
红薯尽量少吃,最好不吃,尤其是这5类人,多数人不清楚
在秋冬季节,街头巷尾常能闻到烤红薯那诱人的香甜气息,它不仅口感软糯,还富含膳食纤维、维生素A、维生素C及多种矿物质,如钾
2024-10-01 14:05:00
抗衰老的“海味燕窝”
猴头菇是我们常吃的一种菌类,它不仅具有实用价值,同时也具有药用价值,是一种非常珍贵的食材,对人们的身体健康具有很好的养生功效
2024-10-01 14:06:00
尿酸高的人:这3种肉类的嘌呤含量堪比海鲜,预防痛风发作少吃
众所周知,高尿酸、痛风患者忌吃海鲜,原因很简单,是因为绝大多数海鲜都属于高嘌呤食物,尤其是急性痛风期要避免,一旦摄入很可能诱发痛风发作
2024-10-01 14:06:00
一出现白头发就拔的人,最后会有哪些后果?明白后就会改观了
“白头发”,是每个人都会面临的问题。对于绝大多数人来说,白头发都象征着衰老。根据头发的变化,当毛囊对应的毛发,黑色颗粒慢慢减少后
2024-10-01 14:07:00
为什么年纪轻轻,白头发却越长越多?不要忽视背后的这3种原因
一说年轻人的头发,可能有很多人都认为他们是青春靓丽的,有着乌黑、柔顺的黑发。而白发给人的一种感觉就是衰老、身患疾病。可为什么日常生活中
2024-10-01 14:07:00
自己对照镜子做5个动作,判断面瘫轻重程度
面瘫轻重的不同,极大程度影响着面瘫的病程及预后。其实,得了面瘫,除了做一些必要的医学检查(如头颅核磁、面神经肌电图检测等)来判断病情外
2024-10-01 14:07:00
提醒:日常少吃这6种食物,或是血管堵塞的成因,现在知道还不晚
油炸食物:诱人的美味背后的隐患油炸食品以其独特的香气和口感,诱惑了无数人的味蕾。像炸薯条、油条、炸鸡腿这样的美食,看似让人垂涎欲滴
2024-10-01 14:08:00
年纪大了要远离核桃?直言:不想常进医院,这3种坚果最好少吃
核桃,作为一种常见的坚果,在我们的日常饮食中占有一席之地,但它们也隐藏着一些我们可能忽视的健康细节。许多注重养生的人喜欢将核桃纳入日常饮食
2024-10-01 14:08:00
厨房里公认的致癌物,很多主妇经常接触,和吸烟危害不相上下
据2018年的调查数据显示,国际癌症机构发布的全国患癌人数发现,大概每天平均下来都有1万人患癌。并且,连续在几年之内,一直在榜首的是肺癌
2024-10-01 14:09:00
尿酸高了,长期喝苏打水就能把尿酸降下来吗?告诉你利与弊
近几年,苏打水颇受人们欢迎,很多人会为了健康特意选择苏打水,并认为苏打水就是无糖气泡水。尤其是尿酸高的高尿酸血症、痛风人群
2024-10-01 14:09:00
姜汤能暖胃?少吃多餐能养胃?盘点那些被夸大的养胃方法
当提到养胃,你可能会立刻想到姜汤、少吃多餐等传统方法,它们已经深入人心并被广泛实践。然而,在这些看似无害的习惯背后,究竟隐藏了多少科学的真相和误区呢
2024-10-01 14:11:00
血型不同,大脑衰老速度真的不同?哪种血型容易得老年痴呆?来看
虽然一些研究提出了血型与老年痴呆之间可能存关于哪种血型容易得老年痴呆的问题,目前科学界并没有形成一致且确凿的结论。老年痴呆
2024-10-01 14:14:00
经常喝酸奶,比喝牛奶的人更健康?酸奶营养再高,这2类人尽量少
生活中,越来越多的人开始注重饮食健康,寻找那些既美味又对身体有益的食品。酸奶,作为奶制品中的佼佼者,凭借其独特的口感、丰富的营养以及广泛的健康益处
2024-10-01 14:14:00
老年痴呆患者能活多久?家属常做这几点,痴呆老人少受罪
老年痴呆,这个让许多家庭都感到忧心的问题,如同潜行的阴影,悄然改变着患者及其家人的生活。很多人担忧:“老年痴呆患者能活多久
2024-10-01 14:15:00