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左撇子的罕见遗传变异揭秘
...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会出现这种现象...……更多
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华...……更多
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异,可以深入了解指纹形成的生物学过程,从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
...进行了全外显子组测序。结果显示,BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍,还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例...……更多
西安交大科研团队在基因组结构变异检测上取得突破
...安交通大学获悉:该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展,相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较,进而获...……更多
揭开人类出轨之谜:科学发现了“偷情基因”,你是否具备?
...,从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示,特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平,从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现,携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
...解到,科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱,这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”,为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配,后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来,因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
...孕妇血浆中的游离DNA,助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成...……更多
...行基因检测确诊的过程中,由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性,传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误,此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来,三代测序分子诊断技术在...……更多
喵星人里左撇子不少
本文转自:北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究,研究发现,50%的猫喜欢用右爪,40%的猫喜欢用左爪,剩下10%的猫没有特别偏好。1993年,...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...风险。此外,科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险,及早进行治疗和预防。然而,我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况,因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
...来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
人类真的没有生殖隔离吗?黄种人与白种人能够生育的神秘秘密揭示
...会。遗传学相关研究的证据遗传学是一门研究基因传递和变异的科学领域,通过研究基因在不同种群中的分布情况,有助于我们了解人类种族间的遗传差异。大量的研究表明,这些遗传差异并不妨碍不同种族之间的跨种族繁衍。...……更多
揭秘高原人群的神奇秘密,他们如何抵挡住高原反应?
...族,如西藏人和安第斯山脉的居民,具有一些特殊的基因变异,这些变异能够增强人体的氧合能力,从而降低高原反应的风险。这些高原适应人群的基因中存在着一种名为“EPAS1”的基因变异。这个基因编码的蛋白质在低氧环境...……更多
...高危患者的疑难心电图波形特征并结合基因筛查发现致病变异位点,为这类患者的早期诊断与危险分层提供科学依据。同时为患者开展个体化治疗,并进行遗传咨询、实时家族成员管理,降低猝死风险。此成果提高了临床基因筛...……更多
世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断在西安完成
...授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白(p.R360C)的功能分析,最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。据强荣主任介绍,脊椎肋骨发育不良也称为SCDO,表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合,容易引起胸...……更多
JN.1或将成优势流行株,我们该担心这一新变异体吗?
...一个信息“全球多地出现新一轮新冠感染潮”。同时新冠变异株JN.1全球加速蔓延,学者预测或将成优势流行株的消息更让不少朋友“挠头”:JN.1是什么?我们该担心这一新变异体吗?JN.1是什么美国疾病控制与预防中心(CDC)官...……更多
研究表明,一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常
...上心脏病的风险就会相应增加,研究表明,一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常,从而增加心脏病发生的概率。为什么胸口有时会“刺痛”几秒?是心脏病吗?1、胸部肌肉痉挛胸口的刺痛可能是由于胸部肌肉的痉挛引...……更多
针对近期在美国和欧洲受到关注的奥密克戎变异株亚谱系XBB.1.5,世界卫生组织11日发布了首份风险评估。这份评估指出,从2022年10月22日至今,世卫组织共收到来自38个国家报告的5288份XBB.1.5病毒基因测序,其中有82.2%来自美国。...……更多
“僵尸鹿”病毒是什么?对人类有何影响?北京疾控科普
...的朊病毒病主要分为克雅病(散发型、遗传型、医源型、变异型、CJD)、库鲁病(kuru)、格斯特曼综合症(GSS)、致命性家族性失眠症(FFI)。人类朊病毒病在大多数发达国家的发病率为每年每百万人1-1.5例。在人类朊病毒病中...……更多
...整倍体、染色体微缺失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无...……更多
...同事分析了现代人类和尼安德特人的DNA,发现不同的遗传变异参与了这两个群体的生物钟或昼夜节律。利用人工智能方法,研究人员重点关注了28个有关昼夜节律的基因,其中包含有可能改变古代人类基因剪接的变体,以及16个...……更多
人类多样性调查发现近3亿基因突变
...项研究中,研究人员使用“我们所有人”的数据检查致病变异,即增加一个人患某种特定疾病风险的基因差异。他们发现,在欧洲血统的基因组中,2.3%的人有致病变异。然而,在非洲血统的基因组中,这一比例降至1.6%。“这种...……更多
还没阳的人是怎么回事?“抗病毒基因”真的存在吗?
...学感染科一项有871名患者参与的研究发现,感染奥密克戎变异株的患者3天内使用重组人干扰素α-2b鼻喷雾(IFN α-2b喷雾)局部治疗,与没使用的对照组相比,前者转阴时间显著缩短,且传染性降低。病毒脱落时间的卡普兰-迈尔...……更多
“数字家蚕”共享分析平台上线  面向全球科学家开放
...博士后陆昆鹏表示,平台整合了家蚕泛基因组、转录组、变异组、表型组等多组学数据和功能基因研究数据,并提供开展比较基因组和功能基因组等方面研究的分析工具。目前,平台已涵盖丰富的数据内容,包括1082个二代测序...……更多
父母得了4种癌,可能传给下一代
...的胚系突变。结果显示:10%的患者(58)有15个基因出现变异,且检出76个致病、疑似致病胚系变异(P/LP),分别有MUTYH(4个)、PALB2(4个)、BRCA2(18个)、BRCA1(11个)等等。此前,欧美人群中的大量遗传性乳腺癌研究数据已经...……更多
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联合起来 消除病耻——2024世界精神卫生日绿丝带系列活动在京启动
2024年10月10日是第33个世界精神卫生日,由“渡过”抑郁患者社区主办、灵北中国公益支持、丹麦文化中心策展的“联合起来
2024-10-14 16:03:00
靖西市谷物烘干中心为水稻丰收护航
本文转自:人民网-广西频道工人正在打包烘干好的大米。靖西市融媒体中心供图金秋十月,靖西市迎来水稻全面收割时节,田间地头一片忙碌的丰收景象
2024-10-14 16:36:00
崔东红教授开展线下讲座为精神疾病患者及家庭排忧解难
10月10日下午,歌特维康门诊部首席科学家崔东红教授在亚洲黑色博物馆举行以“基于精准医学检测的非药物整合干预精神疾病”为主题的线下讲座
2024-10-14 16:42:00
【健康科普】变硬的不只是皮肤——说说硬皮病
鲁网10月14日讯硬皮病,全称“系统性硬化症”,是一种累及皮肤和内脏的多系统结缔组织病。表现为皮肤逐渐硬化,甚至内脏硬化
2024-10-14 17:15:00
问止中医|直肠癌手术放化疗后的中医康复治疗
来问止中医前的遭遇初诊时,大叔跟我讲了至少半小时他艰难辛酸的就医历程,表示因为过去的医疗失误,他承受了本不必要的一系列大小手术
2024-10-14 17:17:00
问止中医|我的胸闷患者“林妹妹”们
最近一段时间,我遇到好几个虚弱的“林妹妹”,心慌心悸的有,头昏头晕的有,十几二十岁的年纪,正是应该活蹦乱跳的,结果一个个的来门诊报道
2024-10-14 17:23:00
健康问太和 | 什么是骨质疏松症?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)骨质疏松症的早期症状不明显,常被忽视,往往在发生骨折后才被确诊。因此,它被形象地称为“沉默的杀手”
2024-10-14 20:20:00
广元利州:“梨”为媒 “舞”为介 奏响乡村发展新“乐章”
本文转自:人民网-四川频道活动现场。刘雯供图10月13日,广元市利州区龙潭乡“利州红梨杯”村舞大赛激情开赛。23支参赛队270名村舞爱好者
2024-10-14 20:25:00
江西东乡:健康义诊志愿服务暖“夕阳”
本文转自:人民网-江西频道近日,江西省抚州市东乡区污水处理厂联合当地医院,组织医护人员和志愿者来到当地公园开展健康义诊公益志愿服务活动
2024-10-14 20:39:00
川北医学院附属医院通过全国肺栓塞和医院内静脉血栓塞(VTE)形成防治能力中心认证
本文转自:人民网-四川频道根据国家卫生健康委员会《关于同意开展加强肺栓塞和医院内静脉血栓塞症防治能力建设项目》的精神和要求
2024-10-14 20:39:00
建行江西省分行护航农产品销售“最后一公里”
本文转自:人民网-江西频道挑拣、打包、装箱、发货……走进江西省吉安市永丰县绿百合生态农业开发有限公司,映入眼帘的是一派井然有序的繁忙景象
2024-10-14 21:03:00
江西遂川:改革引领 林下生金
本文转自:人民网-江西频道秋天的阳光下,江西省遂川县云岭林场种下的千余亩枳壳和水栀子郁郁葱葱,长势良好。“今年种下的中药材成活率达到96%以上
2024-10-14 21:09:00
江西南丰:航拍大棚蜜桔基地 田园青山风光秀美
本文转自:人民网-江西频道航拍南丰县白舍镇坊坑村蜜桔生态园。李煜祖摄10月14日,航拍南丰县白舍镇坊坑村蜜桔生态园,园内现代化大棚错落有致
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威海市中医院皮肤科:中西医结合治疗带状疱疹显成效
“荆主任人是真好,从做人到做事到治病,太优秀了!这里的医生、护士也都热情、周到、细致,我双手赞扬你们!”近日,在威海市中医院皮肤科病房
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江西吉水:发展林下经济 打造乡村振兴绿色引擎
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2024-10-14 22:05:00