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...一天为国际罕见病日。目前,全球罕见病约有7000多种,血友病就是其中之一。血友病患者又被称为“玻璃人”,他们如同玻璃一样经不起碰撞,即使轻微受伤也会血流不止。上海市第一人民医院血液科副主任童茵在接受人民网...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...生。对于一些只是辨色能力比较差的人群就要求那么多。血友病也是一种遗传性疾病,它会导致人体的自身凝血功能障碍和发生出血,这是因为患者体内缺乏重要的凝血因子-抗血友病球蛋白。当患者受到小伤出血后,血液不易...……更多
小叶医探 | 血友病患者“玻璃人”引关注!安徽已登记血友病患者近1300例
大皖新闻讯 血友病患者如同玻璃一样易碎,小小的磕碰就可能导致他们血流不止,故有“玻璃人”之称。近期,“世界血友病日”让不少市民对这种疾病有了关注。血友病到底是一种什么病?这种病只传男不传女?又该如何预...……更多
血友病易漏诊 需早发现早治疗
本文转自:云南日报昆医大附一院血液科专家提醒血友病易漏诊 需早发现早治疗温馨提示 4月17日是“世界血友病日”。昆明医科大学第一附属医院血液科主任史明霞提醒,血友病易漏诊,应做到早发现、早治疗。血友病是一种...……更多
2023进博会 | 以创新突破罕见病诊疗,辉瑞开启血友病治疗“双维达标”新篇章
...病举办“科学致胜 创新引领”为主题的活动。旨在聚焦血友病诊疗模式的创新探索和治疗药物的创新升级,携手多方力量,推动践行“同质化诊疗,属地化管理”。行业内首度提出“双维达标,自如有道”的血友病诊疗理念,...……更多
中国科大附一院:多学科护航,让“玻璃人”不再易碎
本文转自:人民网-安徽频道4月17日是第36个“世界血友病日”,今年的主题是“认识出血性疾病,积极预防和治疗”。血友病是一种罕见病,是由于基因突变,导致凝血因子缺乏,而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。对...……更多
南阳市妇幼保健院儿童血液科科普出血性疾病
...通讯员 徐进 刘一村 张延秋)2024年4月17日是第36个“世界血友病日”,主题是“认识出血性疾病,积极预防和治疗”,旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注,促进科学预防和规范化诊疗护理,在此,南阳市妇幼保...……更多
为什么要做骨髓穿刺检查
...刺检查的禁忌证由于凝血因子缺陷引起的出血性疾病,如血友病;穿刺部位有局部感染的患者;晚期妊娠的孕妇;急性精神病发作、生命体征不平稳的患者等。四、骨髓标本如何采集骨髓标本大部分采用穿刺法吸取。临床上常用...……更多
赛诺菲携全球唯一siRNA血友病治疗药物亮相进博会
...者11月6日了解到,赛诺菲六赴进博会,携全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗(ERT)药物耐而赞亮相进博舞台。血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病,...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...队已完成针对耳聋、地中海贫血、肌营养不良、多囊肾、血友病等20余种单基因病的第三代试管婴儿治疗。■余蓉 李燕 ……更多
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病
...此外,除了这些已知的基因突变外,还有其他一些基因和染色体异常与MDS的发生和发展相关。例如,TP53基因突变在高危MDS和AML中较为常见,并与不良预后和治疗耐药性有关。DNMT3A、TET2和ASXL1等基因的突变也与MDS的发生和预后相...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先进,千万别误会。应该根据每对夫妻的具体情...……更多
...罕见病,“如苯丙酮尿症、白化病、鱼鳞病、红绿色盲、血友病、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、假肥大性肌营养不良(DMD)等遗传病。”“目前,我院做的‘携带者筛查’,可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中,...……更多
市慈善联合总会 走访慰问 困难大病患者家庭
...白血病)、易瑞沙(治疗非小细胞肺癌)、科跃奇(治疗血友病)、泰圣奇(治疗肝细胞癌)、赫赛莱(治疗乳腺癌)、爱必妥(治疗结直肠癌)、多泽润(治疗非小细胞肺癌)、特罗凯(治疗非小细胞肺癌)、乐卫码(治疗肝...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...于患有地中海贫血、染色体罗氏易位、染色体平衡易位、血友病、色盲、先天性角化不良、无汗症、感觉性耳聋、眼部白化病等遗传性疾病的人群。丈夫患严重畸精症和2型糖尿病妻子诞下低风险糖尿病试管婴儿除了遗传性耳聋...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
先天性耳聋、血友病、多囊肾、掌跖角化病、地中海贫血……如果孩子还未出生,患上这些病的概率为25%,甚至50%,你还会选择留下肚子里的孩子吗?健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言...……更多
...能发生异常并带来严重疾病时,才允许进行性别选择。如血友病等,必须选择生男孩还是女孩才能避免子代遗传疾病的,才可以通过该技术筛选出男性或者女性的胚胎进行胚胎移植,以防患有遗传疾病的宝宝出生。也就是说,第...……更多
海南又一家医院获准“第三代试管婴儿技术”试运行
...止遗传性疾病患儿出生的技术。主要适用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率,同时也避免了反复流产给孕妇带来的身...……更多
...大生命科学研究院副研究员商周春课题组合作,首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响,为理解相关遗传问题提供了新视角。研究成果日前发表于国际学术期刊《自然·遗传学》。据了解,染色体非整...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...是为什么男性比女性更容易患上一些伴性遗传的疾病,如血友病、色盲等。其次,女性在生理方面也有一些有利于长寿的因素。女性体内分泌的雌激素,可以保护血管,防止动脉硬化,降低心脑血管疾病的风险。哈佛大学的一项...……更多
男性Y染色体最终会消失吗
本文转自:北京日报张田勘在人类繁衍生存的历程中,Y染色体的作用至关重要,因为它携带着决定男性特征和用于生产精子的基因。但在人体研究中,对Y染色体进行全面测序一直是个难题,原因是Y染色体个头小,所携带基因...……更多
腾讯竞逐血友病药物背后
...康领域的出手愈发谨慎。最新的动作是,入股了一家研发血友病新药的公司——晟斯生物。后者研发的长效重组凝血八因子正在处于上市审批阶段,除此之外,还有超长效重组凝血八因子、九因子项目在研。腾讯的入局,再次将...……更多
血友病是一种罕见的遗传性疾病,主要是由于血液中缺乏一种被称为凝血因子Ⅷ或Ⅸ的物质而引起的。这种缺陷会导致患者在轻微创伤或手术时出现长时间出血的情况,甚至可能危及生命。为了有效管理和控制血友病,患者需...……更多
早发现早干预呵护“玻璃人”
本文转自:青岛日报青岛市中心医院血液科引领血友病MDT联合会诊,积极开展预防治疗,有望引入基因治疗早发现早干预呵护“玻璃人”■王玲为患者做检查。 黄 飞 摄□青岛日报/观海新闻记者 黄飞有这样一种疾病,患者受...……更多
宾夕法尼亚大学人工染色体研究成功
宾夕法尼亚大学的研究人员在人类人工染色体技术方面取得了重大突破,开发出了一种简化人类人工染色体构建的新方法。这项创新有望加速DNA研究,并将对基因治疗和生物技术产生重大影响,为当前的基因传递系统提供可靠...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...,阻断了349例重型地中海贫血患儿的出生,还进行了包括血友病、DMD、白化病等100余种遗传病的诊断,发现未报道过的变异44个,破解了海南省遗传病患者需要出岛进行基因诊断和产前诊断的困局,助力了海南省“大病不出岛”...……更多
孕妈胎停育,为什么准爸爸也要做检查?
...否顺利当然也和男人脱不了干系。胚胎停育的男方因素01染色体异常 胚胎前两个月发生停育,50%以上是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人体细胞染色体一共有23对,其中22对为常染色体,...……更多
这种罕见病,是“轮椅上的男童杀手”,看看吧
...,全球罕见病约有7000多种,包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)等。我国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超过20万人。罕见病不只是一个医学问题,更是一个社...……更多
本文转自:羊城晚报“玻璃人”用药不再“老大难”穗血友病患者近乎“零支付”羊城晚报记者 薛仁政没有外创,也会自发性出血;稍有磕碰就乌青,关节莫名其妙肿痛;一旦出血,根本止不住……由于“碰不得”,这些患者...……更多
...高通量基因测序等方式,遗传性耳聋、地中海贫血、乙型血友病、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩症、戈谢病、尼曼匹克病、糖原累积症等疾病均得以早期发现、干预和治疗。今年截至目前,市妇幼保健院产前诊断发现染色体异常...……更多
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汇聚名医 重庆长城骨科医院“四肢疑难杂症”义诊惠万家
为进一步推动优质医疗资源下沉,切实满足群众便捷就医的需求,7月20日,重庆长城骨科医院在医院一楼门诊大厅举办了“四肢疑难杂症”全国名医齐聚长城联合义诊活动
2024-07-20 17:05:00
潍坊高密:从美食开始爱上一座城
从美食开始爱上潍坊高密,这座历史悠久,有“味道”的城市。高密炉包、脆皮烤鸡、炒面蒸肉、四喜丸子……众多当地特色美食等你来探索。
2024-07-20 17:58:00
岱岳区肺结节、甲状腺及乳腺疾病早期筛查公益项目(房村站)成效显现
日前,由泰安市第一人民医院联合房村镇开展的岱岳区肺结节、甲状腺及乳腺疾病早期筛查公益项目(房村站)持续进行中。截至目前
2024-07-20 19:35:00
让不老实的“石头”归位——泰安市第一人民医院手法复位巧治耳石症
近日,50多岁的王女士在女儿的陪同下来到泰安市第一人民医院神经内一科就诊,神经内一科副主任胡相华接诊了王女士。一进门,王女士就一脸痛苦地介绍自己的症状
2024-07-20 19:37:00
泰安市第一人民医院“健康夜市”义诊活动,为群众“摆摊”送健康
为创新医疗服务形式,丰富健康服务内容,为老百姓提供“零距离”的医疗服务,7月10日,泰安市第一人民医院在泰安盘古天地嘉汇广场开展了“健康夜市”义诊活动
2024-07-20 19:37:00
身心并护,温暖同行——泰安市第一人民医院心理护理小组用“心”护“心”、解“心”之惑
患者王先生是一位年近五旬的中年男性,近日因头晕3天、右侧肢体麻木、活动不灵伴言语不利1天来到泰安市第一人民医院神经内二科就诊
2024-07-20 19:41:00
泰安市肿瘤防治院放疗四科主任黄德波:仁心筑梦 医魂领航,二十年如一日奋战在肿瘤防治一线
癌症,对于大多数人来说,是一个既陌生又恐怖的字眼。似乎一旦确诊,生命离死神也就不远了。作为肿瘤治疗领域的医生,他们每天面对的就是目前对人类生命威胁最大的疾病
2024-07-20 19:42:00
泰安市第一人民医院召开2024年上半年质量运行分析会
7月15日下午,泰安市第一人民医院2024年上半年质量运行分析会在北楼二楼会议室召开。会议对2024年上半年各项工作进行总结
2024-07-20 19:46:00
泰安市第一人民医院:多学科“无缝隙”通力合作,成功救治高危肺栓塞患者
急性肺栓塞是临床常见危重症之一,可能发生休克或心跳骤停,抢救时机稍纵即逝。近日,泰安市第一人民医院成功抢救一位高危肺栓塞患者
2024-07-20 19:46:00
泰安市第一人民医院在山东省耳鼻喉护理学术会议上做优秀个案展示
为加强耳鼻喉护理队伍建设,凝聚护理同仁力量,推广耳鼻喉护理学科发展的先进经验,6月27日-29日,山东省耳鼻喉护理学术会议暨山东省耳鼻喉护理专科能力培养与提升会议举行
2024-07-20 19:50:00
泰安市第一人民医院:房村院区开展庆“七一”主题活动
7月1日下午,泰安市第一人民医院房村院区开展了庆“七一”优秀传统文化讲座活动,房村院区职工参加讲座。房村院区邀请泰安市第二十一中学李润强老师
2024-07-20 19:53:00
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微创治疗作为近年来医学领域新兴的治疗方式,在临床应用上展现出了显著优势。其中,经阴道手术以其独特的手术路径和显著的治疗效果
2024-07-20 19:54:00
微创韧带重建 重塑新“膝”望——泰安市第一人民医院成熟开展膝关节镜下前交叉韧带断裂重建术
近日,35岁的刘先生因右膝关节外伤来到泰安市第一人民医院骨关节、创伤外科(骨一科)就诊。经骨一科陈义强主任的详细查体,初步诊断其为右膝前交叉韧带断裂
2024-07-20 19:56:00
泰安市第一人民医院:九十岁高龄老人肠扭转,普外一科团队“扭转”乾坤、妙手复原
近日,90岁的朱奶奶因肠扭转入院,泰安市第一人民医院普外一科医护人员连闯“高龄”、“复杂病史”等多重难关,成功为患者实施手术
2024-07-20 19:56:00
泰安市第一人民医院急诊重症医学部升级改造换新颜,为民服务更高效
从里到外的全新升级,致力为患者提供更加舒适化的就医环境,更加专业完善的设施,更加温暖贴心的就医体验,升级后的急诊重症医学部颜值实力双双提升
2024-07-20 19:58:00