复发性多软骨炎的临床表现与治疗

本文转自：长治日报

复发性多软骨炎（RP）是一种少见的自身免疫性疾病，具有潜在致命性、破坏性，其特点是全身软骨组织复发性退化性炎症改变，表现为耳、鼻、喉、气管、眼、关节、心脏等多处器官或血管结缔组织受累，其中80%累及鼻、耳软骨，50%~70%累及呼吸道，30%累及关节软骨。该病多发于30~60岁，也可见于儿童和老年人，无性别差异。

复发性多软骨炎的发病机制是什么？目前，该病的发病机制尚不清楚，但普遍认为是机体对软骨局部或有共同基质成分组织的一种免疫反应，即病变部位软骨蛋白糖原发生变态反应有关，细胞免疫及体液免疫在发病机制中发挥重要作用，免疫细胞和软骨细胞释放基质金属蛋白酶和活性氧代谢物等降解酶，最终破坏软骨及其他富含蛋白质多糖的组织及器官。该病最危及生命的类型为累及呼吸道，主要病理表现为软骨周围容易引发炎症，软骨溶解破裂，气管黏膜及黏膜下腺体正常，病变周围接地组织增生取代溶解的软骨，过度增生导致气管狭窄。

复发性多软骨炎的临床表现有哪些？复发性多软骨炎多隐匿起病，可骤发或病情突然加重，早期受累器官临床可出现相应急性炎症表现，累及相应器官有不同的临床表现：①耳软骨炎：耳廓软骨炎、耳廓塌陷畸形、外耳道萎缩、累及内耳及迷路，表现为听觉、前庭功能损伤，共济失调、恶心及呕吐等；②鼻软骨炎：局部红肿、斥痛，鞍鼻畸形，鼻塞、流涕及鼻出血等；③眼部病变：巩膜外侧炎、巩膜炎、 结膜炎及视网膜病变等；④关节病变：任何关节均可能受累，可出现手足、胸锁关节和肋软骨关节炎，呈不对称、非侵蚀和不变形；⑤呼吸系统病变：喉部受累可引起声门狭窄，表现为声音嘶哑、咳嗽、发声困难、喘息、哮鸣、呼吸困难、窒息和颈前部压痛；气管和主支气管受累可能为隐匿性，症状为干咳、呼吸 困难和喘息，常误诊为支气管哮喘；⑥心血管病变：主动脉瘤、血管炎、心脏瓣膜损害、心包炎及心肌缺血等；⑦皮肤：结节性红斑、脂膜炎及网状青斑等；⑧神经：中枢及外周神经受累；⑨肾脏：镜下血尿、蛋白尿或管型尿，严重肾炎，肾功能不全等；⑩血液系统：贫血、血小板减少及溶血性贫血等；相关疾病：1/3患者合并伴发系统性血管炎、皮肤病、血液病或其他系统性风湿病。其中呼吸道受累常提示该病已进入终末期。

复发性多软骨炎有哪些诊断手段？由于该病临床表现复杂多样，因此缺乏特异性早期诊断手段，目前研究报道PET-CT（正电子发射断层扫描仪）诊断灵敏度高、特异度好，已经成为诊断该疾病的重要手段之一，尤其在早期诊断、评估疾病活动度以及评估治疗方案中。同时，肺功能检查是一种无创检查项目，可以早期敏感地发现复发性多软骨炎的呼吸道病变，并可以监测病情变化。

复发性多软骨炎的治疗方法有哪些？目前对复发性多软骨炎尚无理想的治疗方案，主要以糖皮质激素联合免疫抑制治疗，血浆置换也可用作辅助治疗，由于该疾病的罕见性，关于治疗方案的研究也相当有限。近年来，生物制剂为传统治疗反应不佳的难治性患者带来了新的希望，应用较多且疗效较为肯定的是TNF-a拮抗剂及1L-6受体拮抗剂，但目前此方案并未形成大规模研究并进入临床应用。而面对已经出现呼吸道受累晚期导致气管软化、气道狭窄严重的患者，药物治疗往往难以奏效，且需要进入重症监护室给予持续正压通气、气管切开、植入气道内支架、皮质类固醇局部注射等治疗以缓解呼吸困难症状及改善预后，但此类患者往往预后不佳，病死率达25%，因此，导致患者最重要的死因是气道堵塞和肺部感染。

综上所述，复发性多软骨炎罕见，起病隐匿，发病机制尚不明确，临床表现不典型，早期诊断困难、误诊率高。由于不明原因造成的呼吸困难、气道狭窄患者进入重症监护室，在给予呼吸支持的同时，需警惕该病可能，及时完善PET-CT检查，及早给予激素、免疫抑制剂等治疗，同时积极抗感染，降低病死率。

·长医附属和平医院重症医学科 杜新·