关于原发性骨髓纤维化，你了解多少？

本文转自：河池日报

关于原发性骨髓纤维化，你了解多少？

广西中医药大学第一附属医院 陆海颂

原发性骨髓纤维化（PMF）是克隆性造血干细胞异常所致的骨髓增殖性疾病。主要表现为骨髓中巨核细胞和粒细胞显著增生伴反应性纤维结缔组织沉积，骨髓当中的造血组织慢慢被纤维组织代替，严重影响到了骨髓的造血功能。临床特点起病缓慢，脾脏明显肿大，骨髓穿刺常“干抽”和骨髓增生低下。发病率约0.5/10万，中位生存时间约为5年。男女发病率相等，好发于中老年，晚期可能进展为白血病。

一、PMF都有哪些临床症状？

1.血细胞减少：感染风险增加；瘀斑、出血；头晕乏力等贫血表现、呼吸困难、心衰等。

2.髓外造血症状：骨痛、肝脾肿大以及肝脾肿大的继发症状，如腹胀、饱腹感、左侧肋骨下疼痛、肠道习惯改变、水肿、门脉高压等。

3.全身体质性症状：包括体重减轻、盗汗、乏力、低热、注意力不集中、瘙痒等。

二、PMF化验检查有何异常？

1.血常规：患者表现为白细胞增多或降低、贫血、血小板增多或降低。

2.外周血涂片：原始细胞或幼稚细胞增多。

3.生化：乳酸脱氢酶升高。

4.骨髓活检是指南推荐的主要诊断方法。骨髓检查可以判断患者的骨髓纤维化程度，级数越高，表明骨髓纤维化程度越严重，疾病越严重。

5.肝脏、脾脏超声或CT检查：脾大。有条件时会使用核磁共振（MRI）来测定脾脏体积。

6.基因检测：80%~90%的原发性骨髓纤维化患者有JAK2、CALR或MPL三种基因突变。必检项目：JAK2，MPL，CALR，BCR-ABL，若检测结果为阴性，则应检测：TET2，ASXL1，SRSF2，EZH2，IDH1/2，DNMT3A。基因检测可以帮助医生准确判断骨髓纤维化的发病原因和判断预后，并为治疗方式的选择提供有效地帮助。

三、PMF会出现哪些并发症？

1.血栓：心肌梗死、脑梗死、门静脉血栓、肺栓塞；

2.出血：消化道出血、脑出血；

3.感染：肺部感染；

4.疾病进展：

①当骨髓或外周血原始粒细胞达10%-19%，提示疾病进入加速期；

② 骨髓或外周血原始粒细胞≥20%，则进入急性白血病期。

四、PMF怎么治疗？

1.治疗目标

①短期目标：改善脾脏肿大；改善疾病相关症状等疾病负担；改善和提高生活质量。

② 长期目标：改善生存；改善/逆转骨髓纤维化病程；甚至治愈。

2.治疗方法

①药物方面：贫血的主要治疗药物有糖皮质激素、雄激素、促红细胞生成素、免疫调节剂； 脾脏肿大的主要治疗药物有芦可替尼、羟基脲；体质性症状的主要治疗药物有芦可替尼。

② 血制品输注：血红蛋白低于100g/L时刻开始考虑贫血的输血治疗。

③异基因造血干细胞移植（HSCT）：是目前唯一可能治愈PMF的治疗方法，因为患者群体年龄普遍偏大，骨髓增生情况较差，移植风险较高，移植成功率约为50%。

五、PMF患者在院外如何自我管理

体质性症状是影响PMF患者预后的因素，主要包括发热、盗汗、体重下降，可伴有其他的全身症状，包括疲劳乏力、早饱感、腹部不适、注意力不集中、瘙痒和骨痛等。这些症状严重影响了患者的生活质量和社会功能。

每月进行一次评估MPN-10量化表评估，它可以评估患者体质性症状的严重程度，疾病是否进展，以及治疗的疗效，评估结果交给你的主管医生，可以帮助医生更好的管理你的病情。

六、MPN患者日常饮食应注意哪些？

1.食物以谷物为主，如米、面、马铃薯等，可进食适量糖类，如蜂蜜以及含糖丰富的食物以补充热量。

2.每天需补充包含蛋白质及各种维生素食物，如新鲜蔬菜、水果、芝麻油、谷类、豆类以及动物内脏等。

3.注意饮食卫生，避免食用生冷、隔夜或变质的食品。新鲜水果必须洗净、削皮后再食用。

4.忌食粗长纤维、辛辣刺激类食品，尽量避免食用坚硬或油炸的食品，如鱼肉制品应尽量去骨、刺，以防进食中硬物刺破口腔粘膜，导致出血、口腔溃疡甚或继发局部感染。

5.避免进食葡萄柚或葡萄柚汁、杨桃、石榴、酸橙和其他类似水果。

6.可适当加入一些补肾、养血的食物，如核桃、红枣、花生等。