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罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
有一种隐性的遗传线索正在默默地影响着一些人的生活,从婴儿时期便悄然潜伏,通过饮食中的某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个...……更多
让罕见病更早被“看见”
...而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。新技术提升筛查和诊疗水平“尽管罕见病难以‘预防’,但是通过早期筛查和诊断...……更多
开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力
...开远建设。 该市将产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查列入“为民办实事”项目,全市12家助产机构建立完善产前筛查、新生儿疾病筛查服务制度和流程规范。目前,各项目筛查率均在99%以上,在实现应筛...……更多
铜仁市妇幼保健院:“世界地贫日”健康宣教解救“贫”困群体
...妈妈们提供了地中海贫血疾病咨询及免费筛查服务;医学遗传与产前筛查科副主任黄瑶在超声诊断科候诊区域开展了主题为“关注地贫,筛诊治并重”的孕妇学校线下课堂,向大家介绍了地中海贫血出生缺陷的成因、预防措施以...……更多
汕头各区县已全面实行免费婚检孕检
...婚前孕前健康检查是预防新婚夫妇间的疾病传播以及婴儿遗传性疾病发生的第一道防线。记者从汕头市卫生健康局了解到,近年来,汕头市各级政府及相关职能部门持续推动全市婚前孕前保健工作,有效提高婚前孕前健康检查率...……更多
东营市卫生健康委多方面降低出生缺陷发生率 提高出生人口素质
...机构共12家,实现了每个县区都有产前筛查机构。新生儿遗传代谢疾病、听力筛查技术实现县区全覆盖,筛查率分别达到99.04%和99.24%。提高服务质量成立了市级出生缺陷防治管理中心,加强出生缺陷防治监管和质量控制评价。加...……更多
全程守护PKU健康公益行(临沂站)活动在临沂市妇幼保健院启动
...、医院副院长刘迎恩、上海儿童医学中心临沂医院内分泌遗传代谢科常驻专家常国营及32个PKU(苯丙酮尿症)儿童家庭参加,活动由医院医务部主任孙晓琳主持。刘迎恩在致辞中介绍,医院作为临沂市新生儿疾病筛查中心、临沂...……更多
心系患者 仁心情暖
...,家住新邵县严塘镇的夫妻俩激动地给市妇幼保健院医学遗传科主任彭锦萍送来“为患解困情似海,敬业正直暖人心”的锦旗,感谢彭锦萍在看诊过程中,给予他们如亲人一样的帮助,诠释了一段浓浓的医患真情。2023年11月22日...……更多
本文转自:海南特区报遗传物质的传递是指父母将自己的基因与染色体遗传给子代,决定了子代的遗传特征。遗传物质的传递涉及基因和染色体的传递方式,以及可能带来的遗传疾病风险。本文将介绍遗传物质的传递过程,并...……更多
...健可以为胎儿提供一个良好的生长环境,减少出生缺陷和遗传疾病的风险。同时,孕前保健还可以提高孕妇的身体素质,增强孕期的抵抗力,减少妊娠期并发症的发生,确保母婴平安。如何做好孕前保健工作以确保优生优育?1....……更多
“甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心”落户市妇幼
...病临床研究专家分别以“产前外显子组测序的临床应用及遗传咨询”“出生缺陷及产前咨询”“产前筛查常见问题及解决方案”“胎儿超声结构异常及基因结果病例分享”为主题进行了精彩纷呈的专题授课。今后,兰州市妇幼保...……更多
怀上“超雄儿”的妈妈们
...,都经历着极大的内心煎熬。郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵在坐诊。受访者供图 多出的Y染色体郑秋今年31岁,结婚两年。从怀孕到孕初期产检,都相当顺利,直到...……更多
...日益彰显出强大的力量。5月14日,常州市妇幼保健院医学遗传科副主任张玢接到了听障儿童“小言”的母亲林女士的电话。林女士说,小言植入人工耳蜗后立即进行了听力言语康复训练,如今恢复得很好,已和常人无异。“要是...……更多
花钱咨询就能找到合适工作?00后大学生付费就业咨询热潮渐起
...非心理咨询。在张元看来,职业规划咨询服务不仅能帮助咨询者形成一个清晰、整合、恰当的自我概念,寻找到职业的方向,更能帮助咨询者整合行业信息,明晰从业技能,甚至做出关键节点的职业决策。而这些,是学校的心理...……更多
...是正常的,孩子也没主诉哪里不舒服,家人都以为小雅是遗传了爸爸的高个子。但小雅的身高远超同龄人,也超出了遗传身高范围。令人意想不到的是,小雅不仅确诊糖尿病,脑袋里还长了生长激素瘤。就是这个肿瘤导致过度分...……更多
半月谈:花了高价却得不到专业诊疗?心理咨询反起“心病”
...的教育和业务训练,积累足够的个案和时数,否则可能对咨询者造成二次心理伤害。目前部分地区出台相应精神卫生条例,如江苏省相关条例规定,卫生健康部门应当加强对心理咨询服务的业务指导和监督管理,规范心理咨询活...……更多
300元一小时的心理咨询,都是智商税?
...的咨询师恶意抬高了咨询价格,也给不少没有经验的心理咨询者留下了行业价格混乱等负面印象。”“事实上,目前国内心理健康的需求确实很大,但相对专业的资源也非常不足。从精神科医生到心理咨询师的数量都非常缺乏,...……更多
合理情绪疗法适用于哪些人
...。在这里一环节,咨询师的关键任务是依据ABC基础理论对咨询者的问题开展基本剖析和确诊,根据与咨询者沟通交流,找到他心态困惑和个人行为不适感的主要表现(C),及其与这种反映相对性应的引起性恶性事件(A),并对彼此之...……更多
出生缺陷救助项目之多指(趾)并指(趾)
...满足几个条件,具体为18周岁(含)以下;临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病;家庭生活负担困难,能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村(居)委会等开具的家庭经济情况说明;在实施机...……更多
...道路上一字排开,每个展台前都里三层、外三层围着大量咨询者。“孩子如果学了地球物理专业,未来工作环境什么样,发展前景如何?”在中国地质大学(北京)的展台前,家长王女士问出了最关心的就业前景问题。她说,孩...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...自:天津日报健康视点天津市新闻名专栏发现突变 预判遗传风险 争取治疗时间基因检测科学筛查助力大病防治(图)主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十...……更多
...款’或其他侵权行为,即便双方约定通过仲裁解决争议,咨询者仍可选择提起诉讼,维护权益。”(部分受访者为化名)本报记者 陈丹丹 《工人日报》(2024年11月04日 03版)【编辑:胡寒笑】 ……更多
京宁儿科专家联合义诊助力罕见病早诊早治
...,与来自该院的儿童神经、血液、肾脏、呼吸、心血管、遗传代谢、新生儿、产前诊断等专家参加联合义诊。“我院是宁夏出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,长期致力于罕见病的临床医学研究工作,目的是早期诊断和治疗罕...……更多
京内外60余所高校齐聚一站式高招咨询会
...尔滨工业大学等京外知名高校,每个高校展台前都围满了咨询者。咨询队伍中,家长明显比考生多。首都经济贸易大学的展台前,围着十余位争先提问的家长。“如果考进财经类专业,孩子还想再学一门外语,入学后有机会选择...……更多
...由于某种病伤而造成轻度脑损伤或轻度脑功能障碍。2、遗传因素。有些学习技能障碍具有遗传性,如儿童的父亲、爷爷或其他亲属可见到类似情况。3、身心发展落后于同龄儿童的发展水平。乳牙脱得慢、走路说话迟、个子特别...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
...2SD)。陈燕惠主任认为,除了癫痫,小浩可能还存在某些遗传代谢性疾病。小浩很快被转诊到儿童遗传咨询门诊。郑杰医师发现ALDOB基因突变关联疾病为遗传性果糖不耐受,导致身体无法正常代谢食物中的果糖,属于常染色体隐...……更多
现场答疑 2024菏泽专科·高职招生咨询会举行
...拿回家再细细研究。一上午的时间,该展位前人头攒动,咨询者络绎不绝。“在家闷着头研究,不如有这么个平台和老师一对一交流。通过今天高招会咨询,我和孩子对学校专升本情况、就业等方面的优势有了更清晰的了解。”...……更多
...aChimicaActa》(IF=5.0)上发表。据了解,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法,植入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断成为预防此类出生缺陷的主要有效手段。公开资料显示,目...……更多
...理落户的结果极不可控,一旦发生意外,不良后果只能由咨询者自己承担上海辟谣平台“上海落户今天起放宽了”“上海落户政策取消了”“普通人也能随便落户”“上海社保基数上涨10%”……在部分社交媒体上,时常会出现类...……更多
这份“七夕”礼物很暖心 全省多地为备婚备孕人群提供免费染色体检查
...婚和备孕人群免费筛查不孕不育、反复流产和出生缺陷等遗传疾病风险。据不完全统计,截至目前,全省已有近4万人次免费参检,筛查出300余个染色体异常携带家庭。相关部门还免费帮助染色体异常携带家庭对接权威生殖专家...……更多
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【贵州的节】萨玛宴席上最惊艳的一道菜 榕江特色菜之侗族“红肉”
侗族萨玛节是侗族人民祭祀“萨玛”(意为大祖母)的盛大节日。人们身着盛装,举行祭典仪式,祈求萨玛护佑村寨平安、风调雨顺。期间有歌舞
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“谦杯不醉”酒具:引领健康饮酒新风尚,开启微醺新体验。
在中国悠久的酒文化中,饮酒不仅是社交的重要方式,更是一种文化的传承。然而,传统饮酒方式常常伴随着醉酒的烦恼,给饮酒者带来诸多不适
2025-02-18 13:55:00
中医养生:解锁运动达人的健康秘籍
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乒乓球不仅是“国球”,更是天然的养生运动——快速攻防转换暗合中医“阴阳互根”之理,而球拍起落间的细节里,藏着普通人也能轻松上手的养生秘诀
2025-02-18 14:18:00
中医养生:一动一静间的健康密码
体操的舒展与力量,与中医“气血调和”“筋骨并重”的理念不谋而合。无论是传统养生操还是现代体操,其核心都在于通过科学运动激发人体自愈力
2025-02-18 14:18:00
中医养生:藏在桨声里的健康哲学
龙舟运动不仅是力量与协作的竞技,更暗藏中医“气血通达”“形神共养”的养生智慧。对于普通人而言,日常化参与龙舟训练或借鉴其运动逻辑
2025-02-18 14:19:00
窪田制药携KUBOTA GLASS亮相SIOF 2025 助力眼健康领域新突破
近日,记者从窪田制药控股有限公司获悉,这家总部位于东京都港区,由代表董事窪田良掌舵的知名眼科解决方案企业,即将在国际眼视光领域的重要盛会 ——第二十三届中国(上海)国际眼镜业展览会(SIOF 2025)上惊艳亮相
2025-02-18 14:44:00
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78岁的张先生,是吉林白城人,近日,他专程到四川结石病医院泌尿外科求医,只为寻求"睡整觉”的希望,这究竟是怎么一回事呢
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本文转自:人民网-广西频道春潮涌动,战鼓催征。玉林市陆川县锚定2025年全年GDP和一季度生产总值增长5%左右的目标,紧紧围绕“129”思路目标和任务举措
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