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...遗传咨询?遗传咨询是由从事医学遗传的专业医生通过与咨询者交流,详细了解咨询者的病史资料以及家系情况后,通过确定疾病的类型、遗传方式、评估子代再发风险及提出干预措施,使咨询者认识和了解相关风险,就咨询者...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...夫妇;常规检查或产检遗传病筛查发现异常者;其他需要咨询者,如婚后多年不孕的夫妇,或35岁以上的高龄孕妇。4、流产相关原因筛查如果有自然流产患者还建议做流产相关原因筛查。昆明送子鸟医院多年致力于多囊卵巢综合...……更多
...步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制,聚焦...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...解男女双方的健康情况、精神情况,尤其是可以重点针对遗传性疾病、指定传染病、有关精神疾病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。通过详细询问病史、全身体格检查、生殖器官检查、必要的化验及辅助检查,以...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
...省妇幼保健院备孕早孕中心、产前诊断中心、优生优育与遗传门诊正式开诊。该中心立足孕前备孕、产前、产后一站式出生缺陷防控,在多学科协作的基础上,强化出生缺陷一级、二级预防,为广大备孕早孕人群提供更加专业、...……更多
市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...、现场考核及专家评审等一系列程序,市妇幼保健院医学遗传科依托其在出生缺陷精准防控领域的贡献和实力,最终被市科技局正式批准为“出生缺陷精准防控长治市重点实验室”,标志着该院医学遗传工作再上新台阶。市妇幼...……更多
...形势下人口高质量发展支撑工作新模式,预防可能存在的遗传性疾病,助力健康生育,去年,路桥和三门在全省率先试点实施免费孕前染色体优生速检项目。截至今年11月,路桥和三门已为4500余位备孕人群提供了免费的染色体检...……更多
产前诊断每例减免1200元!湖北孕妈可到武汉市妇幼领取“专属
...病发生。如果产前筛查出孕妈为“高风险”,就需要接受遗传咨询和产前诊断,尽早了解胎儿是否患有某些染色体疾病、遗传性疾病或先天畸形。“例如羊水穿刺这项产前诊断技术,就是胎儿染色体异常的‘金标准’,明确诊断...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等,消除诱发因素,避免出生缺陷的发生。2023年上半年,枣庄市婚前医学检查率92.77%,检查率正逐年提高。二级预防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及...……更多
...查、诊断、治疗网络,开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧缺人才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷...……更多
...前筛查随访服务,提升筛查高风险孕妇产前诊断率,规范遗传咨询;强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置,对检测结果为高风险的孕妇,全面提供产前诊断技术服务;开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分...……更多
...中的携带率为5%左右,孕妇检测一次即可,无关胎次。因遗传性耳聋是常染色体隐性遗传,若夫妻双方均为携带者,则有1/4的概率孕育耳聋患儿。“如若胎儿确诊耳聋,医生会向孕妇说明情况,并提出相关医学建议,做到早诊断...……更多
为什么会出现先天性心脏病?怀孕时如何筛查?日常注意这7点!
...包含四种心脏缺陷的组合,严重影响心脏的正常工作。1. 遗传因素:家族中有先天性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常,如唐氏综合征等遗传综合征,也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况...……更多
高龄备孕如何攻破?盘点高龄备孕必做的五大准备工作!
...情况,防止出现妊娠期高血压或妊娠期糖尿病的情况。04.遗传咨询及遗传学检查:高龄女性妊娠容易发生胎儿染色体非整倍体异常,且孕妇年龄越大,胎儿染色体异常发生率越高,尤其是21-三体的发生率随年龄的增加而明显上升...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
...11月7日,记者从自治区妇幼保健院获悉,目前,新疆患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿可通过“出生缺陷干预救助”微信小程序在线提交申请,符合条件可获得3000元至30000...……更多
...专家团队建立起合作关系。章锦曼是云南省第一人民医院遗传诊断中心主任,从事遗传咨询和出生缺陷诊断治疗工作多年,在医学遗传学领域有较高造诣和影响力。罗世香是云南省第一人民医院产科主任医师,从事产科临床工作...……更多
崂山区强化出生缺陷预防 助力市民优生安生
...率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查,强化出生缺陷一级预防,减免个人费用约193万元,孕前免费检查项目累计达36项,全市最多。崂山区优生优育一体化服...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...肝昏迷,并存在神经、循环、消化等多个系统的损害。“遗传代谢病检测结果确认为甲基丙二酸血症合并重度高氨血症。”王斌表示,大多数罕见病确诊过程都非常艰难,一方面致病原因罕见,另一方面罕见病诊治常涉及多个学...……更多
河南省人民医院经五路院区揭牌
...立河南省人民医院经五路院区。设置生殖、妇科、产科、遗传、儿科、全科、健康管理等专业;保留河南省生殖妇产医院人类辅助生殖技术资质,业务发展全面融入河南省人民医院生殖中心;河南省人民医院与河南省医学科学院...……更多
...期可以通过绒毛膜检测(绒毛穿刺)判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术,绒毛穿刺取样术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。绒毛活检术的适宜孕周为11~14周,在孕早...……更多
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
... 耳鼻咽喉头颈外科 龙驹 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学实验室在临床诊治中,经常碰到一些听障患者,有些患者出生时听力正常,后面慢慢表现出听力异常;有些患儿一出生就被检出听力有障碍。这些患儿的家长在孕...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...动会现场。中新网记者 陈静 摄云南省第一人民医院医学遗传科主任技师朱宝生介绍,地中海贫血是高发、严重的出生缺陷病种之一,也是一种遗传性疾病。2023年国家卫健委下发《国家卫生健康委办公厅关于建立全国地中海贫血...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄荷凤、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不完全显性现象,极少数可见常染色体隐性遗传,发病症状因为胎儿在胚胎发育期因中央纵裂发育不良造成。一、龙...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
有一种隐性的遗传线索正在默默地影响着一些人的生活,从婴儿时期便悄然潜伏,通过饮食中的某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个...……更多
让罕见病更早被“看见”
...而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。新技术提升筛查和诊疗水平“尽管罕见病难以‘预防’,但是通过早期筛查和诊断...……更多
开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力
...开远建设。 该市将产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查列入“为民办实事”项目,全市12家助产机构建立完善产前筛查、新生儿疾病筛查服务制度和流程规范。目前,各项目筛查率均在99%以上,在实现应筛...……更多
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本文转自:人民网-北京频道迷你沙发、桌椅、小书架、袖珍马桶等家具一应俱全,海洋球、各类玩具充满了童趣……位于朝阳区八里庄街道的朝阳区托育综合服务中心暨八里庄儿童成长中心
2024-12-06 15:26:00
本文转自:人民网2024年12月1日是第37个“世界艾滋病日”。艾滋病是由于机体感染人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种全身性疾病
2024-12-01 10:23:00
本文转自:人民网-四川频道王凡近日,该院妇科、产科专家团队成功为一位孕期合并巨大卵巢囊肿的孕妈妈杨女士实施了高难度手术
2024-11-30 11:47:00
本文转自:人民网-四川频道黑白交锋、智慧较量。11月24日上午,来自自贡市高新区、自流井区两地多所学校、幼儿园的800多名少儿围棋爱好者齐聚华商国际城
2024-11-25 12:24:00
四川省妇女儿童医院在全国孕产保健工作培训班上分享“四川模式”工作经验
本文转自:人民网-四川频道刘伟信分享四川省工作经验。四川省妇女儿童医院供图近日,国家卫生健康委妇幼健康中心在福建省福州市举办全国省级妇幼保健机构孕产保健工作培训班
2024-11-22 14:29:00
安徽省儿童医院积极探索母婴友好护理模式
本文转自:人民网-安徽频道北北(化名)是一名出生胎龄仅25周,出生体重仅690克的早产宝宝,出生时,全身皮肤菲薄,呈胶冻状
2024-11-20 16:03:00
本文转自:人民网-四川频道秋冬阅读季,悦读越温暖。11月19日,安岳县图书馆“阅读·悦成长”绘本阅读活动在岳新乡高石社区举行
2024-11-19 16:41:00
本文转自:人民网-安徽频道近年来,长丰县医保局将“高效办成一件事”理念融入医保工作全过程、各方面、各环节,力争“高效办成每件事”
2024-11-19 10:34:00
安徽合肥:在书香中感受传统文化之美
本文转自:人民网-安徽频道家长陪着孩子在制作折扇。11月17日,2024中国黄山书会进入第三天,不少家长带着孩子前往书会非遗馆体验传统文化
2024-11-18 16:49:00
本文转自:人民网健康“医”点通世界早产儿日:科学护理早产宝宝 父母需要知道这些知识陈子源11月17日是“世界早产儿日”
2024-11-17 09:37:00
“官方带娃” 让大巴山孩子涨知识增见识
本文转自:人民网-四川频道孩子们正在参观学习。宣汉县委宣传部供图近日,达州市宣汉县组织开展“‘研’途皆知识·‘学’中增见识”研学活动
2024-11-14 15:18:00
科技助力 四川新生儿纳入“筛诊治一张网”
本文转自:人民网-四川频道人民网成都11月14日电 (记者宋豪新)11月11日,四川省卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会
2024-11-14 12:59:00
贵阳市二医联合社区卫生服务中心开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
本文转自:人民网-贵州频道为更好关爱儿童生长发育,助力家庭养育孩子,呵护生命之初,为孩子们的健康成长保驾护航。近日,贵阳市第二人民医院(金阳医院)儿科与观山湖区云潭街道社区卫生服务中心共同开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
2024-11-12 11:35:00
本文转自:人民网-安徽频道“产妇一定要注意多休息,饮食方面应合理搭配,不要着急大荤,可能会引起宝妈乳腺管堵塞、胃肠道不适
2024-11-05 17:01:00
柳州市妇幼保健院产科副主任李燕燕:用爱护佑母婴健康
本文转自:人民网-广西频道近日,柳州市妇幼保健院产房内,一名脐带脱垂的胎儿生命垂危。紧急时刻,该院产科副主任李燕燕毫不犹豫地蹲下身子
2024-11-05 15:41:00