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...报妇产科医院团队研究成果刊《自然医学》预防出生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷，产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...刊《自然医学》（影响因子82.9）。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线，无创产前检查已成为一线产前筛查技术，却依旧存在壁垒：该技术主要筛查染色体异常，对单基因病束手无策。而据统计显示，在所有出生缺陷中，由单...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
本文转自：劳动报出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》（ 2024年04月16日 第 09 版）一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队，抽血…...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
...筛查与诊断分子遗传学新技术服务的需求、有效防控出生缺陷、不断提高出生人口素质，今年我市将继续在全市开展孕妇无创产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目。为确保项目顺利实施，市卫生健康委、市财政局分别...……更多
2024-03-18 09:41:00卫健,筛查,产前,孕妇,基因,民生
...魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次胎停，说再苦再难也要拼得那一线生机。”见过太多女性求子路上的...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
近年来，威海市高度重视出生缺陷综合防治工作，相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目，在政策、资...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院王华教授共同获得的研究成果，22日在知名国际医学期刊——《自然医学》上发表。作为中国科学院院士，黄荷凤表示，该项研...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...构示范创建以及青少年儿童脊柱侧弯防控。据介绍，出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题。河北于2019年7月在全国率先启动孕妇产前基因免费筛查项目，2022和2023年列入河北省20项民生工程。项目启动至今，已为171万人次孕妇...……更多
2023-10-30 19:18:00筛查,产前,河北,孕妇,基因,全省
...洪旭）近日，海南省卫生健康委制定印发了《海南省出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）》（简称《计划》），进一步完善海南省出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，增强优生优育服务水平，更好满足群众健康孕...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...高质量发展近年来，信都区以“保障母婴安全，降低出生缺陷”为中心任务，全面加强免费产前筛查项目体系建设，推动项目有效落实和顺利实施，确保建档立卡的孕妇应筛尽筛、全面覆盖。信都区下发制定了《信都区孕妇无创...……更多
2024-01-26 07:38:00筛查,产前,高质量,项目,发展,筛查
...卫生健康委妇幼健康处副处长 纪星近日，《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）实施方案》（以下简称《实施方案》）印发，提出建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
本文转自：鄂州日报出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷80-100万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...。截至去年12月31日，我市孕产妇死亡人数为0。构建出生缺陷综合防治网络，人口素质提高落到实处。一是在市妇幼保健院成立全市出生缺陷防治中心，具体负责全市出生缺陷防治工作。二是加快覆盖城乡从婚前、到孕前、到孕...……更多
2024-02-20 09:43:00高标,高标准,妇幼,高质量,健康,工作
...前筛查技术的规范开展、推动产前筛查与诊断、降低出生缺陷、提高人口素质、实现优生优育具有十分重要的意义。 ……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...与6家产前筛查机构签订合作协议，进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日，由重庆医科大学附属第二医院（以下简称：重医附二院）主办的“国际微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断与产前筛查机构合作签约仪...……更多
2024-01-14 22:25:00海扶,妇产,产前,妇产科,王牌,高质量
...讯 （记者赵黎浩）在近日举行的中国优生科学协会出生缺陷预防学术交流会上，云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示，在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现，3...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...转自：红河日报应筛尽筛 应救尽救开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力健康体检近年来，开远市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治及残疾儿童康复服务能力，预防和控制严重出...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
...女在孕前3个月至孕早期3个月免费增补叶酸，预防神经管缺陷。4-5.免费“乳腺癌、宫颈癌”检查：为30~64岁广西农村户籍妇女以及在当地民政部门系统中登记的广西城镇困难户籍妇女免费进行“乳腺癌、宫颈癌”检查。6-8.免费孕...……更多
2023-01-06 07:59:00惠民,儿童健康,妇女,保障,儿童,国家
...生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生健康检查项目，启动0-6岁儿童残疾筛查2014年2015年将4种遗传代谢病免费筛查和...……更多
2024-03-27 02:41:00成都市,成都,大事记,缺陷,防治,大事
本文转自：兰州日报【本报讯】近日，“甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心”分中心在兰州市妇幼保健院揭牌。“甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心”分中心在兰州市妇幼保健院揭牌，是对省级临床研究中心...……更多
2023-12-28 01:48:00甘肃省,甘肃,临床医学,妇幼,研究中心,临床
...院成功开展200余例羊水穿刺本报讯 （记者 刘伟） 为减少缺陷儿的出生，周口市妇幼保健院产前诊断中心自开展羊水穿刺以来，已成功完成羊水穿刺200余例，穿刺成功率为100%，确诊了数例异常染色体病患儿，避免了缺陷儿的出...……更多
2023-01-12 01:42:00余例,羊水,成功,产前诊断,产前,羊水
...高质量临床质谱检测服务等创新型自主检测平台，从出生缺陷三级防控角度出发，业务涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康...……更多
2024-04-11 12:01:00基因,行业,领跑者,地位,成就,基因
...记者从会上获悉，目前，江苏省已经建立较为完善的出生缺陷防治工作体系，全省共有产前筛查机构122家、产前诊断中心23家、新生儿疾病筛查机构697家，基本实现产前筛查和新生儿疾病筛查—诊断—治疗不出市。据悉，《江苏...……更多
2024-03-26 07:41:00江苏,缺陷,防治,筛查,产前,江苏
...升计划实施方案（2022-2025年）印发。方案提出，加强出生缺陷综合防治。完善出生缺陷防治网络。加强自治区级出生缺陷防治机构能力建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理...……更多
2023-01-05 10:31:00筛查,自治区,新疆,缺陷,防治,自治
...政府重点民生实事，济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作，采取积极措施，保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动，做实民生工程济宁市自2009年起，先后将免费婚检、免费产前血清学筛查、免费新生儿...……更多
2024-01-27 11:54:00产前,济宁市,济宁,产前诊断,外周血,外周
...健全以产前诊断机构为核心，产前筛查机构为终端的出生缺陷防控网络、优化流程，为保障我市母婴健康作出更大的贡献。妇产科专家学者齐聚一堂
聚焦微无创技术、产前筛查与诊断重庆市卫生健康委员会妇幼处黄易处长、重...……更多
2024-01-14 19:12:00筛查,产前,国际合作,仪式,合作,成功
...筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查，强化出生缺陷一级预防，减免个人费用约193万元，孕前免费检查项目累计达36项，全市最多。崂山区优生优育一体化服务点同时，在崂山区婚前医学检查延伸服务点新建优生优育一体...……更多
2023-12-15 22:44:00崂山区,安生,崂山,优生,缺陷,市民
...入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断成为预防此类出生缺陷的主要有效手段。公开资料显示，目前传统的地贫携带者筛查策略流程存在漏诊、误诊等缺陷。其中，血液学表型分析技术，检测α/β地贫基因突变所引起的个体血液...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...耳聋基因免费筛查项目，对唐氏综合征和听力障碍等出生缺陷进行防控。截至目前，已为全省超320万名孕妇提供先进的产前基因筛查服务，检出各类染色体异常出生缺陷患儿超1.1万例，节省社会经济负担超100亿元，卫生经济学费...……更多
2023-11-07 19:29:00立见,河北,基因,贡献,力量,生物
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