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身上出现“牛奶咖啡斑”也许是罕见病
...中,除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体)显性遗传性疾病,具有家族性和遗传性发病倾向,遗传概率约50%。由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常,以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现,其发病率约1/3000。对于神...……更多
2024年国际基因组学大会眼科大会在沈阳开幕
...先在国内建立了眼基因库和干细胞研究中心,专注于解决遗传性眼疾带来的挑战。2023年,何氏眼科成功协助国内首例视网膜色素变性患者接受国际首款基因药物治疗,推动了基因治疗领域的快速发展。近年来,何氏眼科以“打...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...娃(成骨不全症)”“玻璃人(血友病)”“蝴蝶宝贝(遗传性大疱性表皮松解症)”“蓝莓姐妹(淋巴管肌瘤病)”……这些看似可爱的名字背后,却是无数家庭的巨大伤痛。2月29日是第十七个国际罕见病日。为了让更多的罕...……更多
三胞胎降生被诊断患有先天性疾病
...南长沙一名不满周岁的宝宝因病离世家人决定将其遗体和角膜捐出而这已是宝宝的父亲刘先生第二次签下捐献协议书他说,“可以帮到别的孩子就是我的希望”三胞胎宝宝降生被诊断患有先天性疾病2022年2月,刘先生一家迎来了...……更多
因干燥综合征几近失明 人工角膜移植助患者复明
...门日报记者 刘蓉 通讯员 梁尘)经历了5次羊膜移植、2次角膜移植,杨先生的角膜最后还是因自身免疫性疾病发生了溶解。绝望中,杨先生的儿子带着几近失明的他前往厦门眼科中心寻找最后一线希望。近日,杨先生顺利完成了...……更多
怀化小伙读研期间患病离世,生前发数十条信息请求父亲允许自己捐献眼角膜
...省红十字会人体器官捐献管理中心主任钟红静、省红十字角膜捐献爱尔眼科接收登记站负责人及怀化市、新晃县红十字会工作人员,一行来到新晃县走访慰问杨荣琦的父母,为他们送上杨荣琦“角膜捐献荣誉证书”以及关心慰问...……更多
2023进博会 | 以创新突破罕见病诊疗,辉瑞开启血友病治疗“双维达标”新篇章
...友病患者重启自如人生血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,致残率高,患者会终身伴有凝血功能障碍。数据显示,中国血友病的发病率约为2.73/100,000,致残率高达70%,三分之二的患者到了成年以后,都会有关节...……更多
问心:方筱然被感染艾滋,林逸告白后不离不弃,两人与周筱风决裂
...方竹清的思路搭配上周筱风的技术,两人一定能解决这类遗传性扩心病。好了,今天的分享就到这里,如果你有任何想法,请在下方留言。我们下期再见。 ……更多
长沙11岁少年突发疾病离世捐出眼角膜,母亲:国防科大是他的梦想……
...宸父母在伤心之余,做出一个伟大决定——捐献孩子的眼角膜。接到消息后,长沙市天心区红十字志愿服务队队长刘玉芬及长沙爱尔眼库工作人员赶赴现场,帮助家属完善捐献手续,留下子宸一对珍贵的眼角膜。正在上五年级的...……更多
7岁男童受白内障困扰 爱尔眼科飞秒激光白内障手术助其恢复视力
...的患病率欧美国家约为0.4%,在我国近年来通过致盲性与遗传性眼病的普査,总结出群体患病率为0.037%~0.05%,约占新生儿盲的10%~30%。先天性白内障造成的视觉剥夺,若不能及时发现、及时治疗,就可能造成永久性的视力损害。先...……更多
中新健康|罕见病诊疗难题正破解 专家:早诊早治是关键
...髓性肌萎缩症(SMA)患儿的家长。SMA是一种高致死致残的遗传性神经肌肉病,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。“在孩子三四个月的时候,我们就感觉不太对劲。跟同龄孩子相比,他动作什么的很少,运动功能也比较迟...……更多
“山东人太好了!”失散66年,上海姐妹聊城寻亲终得团聚
...区党群服务中心,来自宁夏的顾以华和来自上海的顾琦华姐妹俩紧紧抱住67岁的聊城市民骆德宁,姐弟三人都红了眼眶,留下了激动的泪水。让顾以华没想到的是,这趟寻亲之旅竟然如此顺利,只用了两天时间就找到了弟弟。6月...……更多
全国首批 | 蔡司散光矫正型三焦点IOL939MP在东莞光明眼科成功植入
...实现看远、看中、看近全程清晰。同时考虑到彭先生左眼角膜散光度数较大,肖迟主任综合评估后最终选择了左眼屈光性晶体置换术(RLE,详情请看下文),并植入全新上市的蔡司散光矫正型三焦点939MP人工晶体。相对于单焦晶体...……更多
女子16年累计无偿献血6000多毫升,普通人的大爱之心最珍贵
...安化县梅城镇中心幼儿园教师罗飞临终前嘱托家人捐献眼角膜,帮助一名饱受左眼角膜白斑之苦的眼病患者重见光明,到64岁的黄建度在广东梅州塌方灾害中跪在车道中间拦车,避免了更多人员伤亡;再到武汉东湖凌波门水域多...……更多
湖南浏阳三胞胎因病相继离世,家人做了这个决定……
...,家人心痛之余做出了重要的决定:捐献孩子们的遗体和角膜。2024年1月16日下午,湖南省红十字会党组书记伍英、湖南省人体器官捐献管理中心主任钟红静、湖南省造血干细胞中心主任张赞、浏阳市人民政府副市长刘来宏、浏...……更多
“水中芭蕾”尽情舞动
...样。”王芊懿介绍。而在前一天的双人技术自选比赛中,姐妹俩选择以《莲》为主题,展现中国文化之美。王芊懿表示:“两套动作有不同的侧重。我们既想展现更全面的技术水平,也想展现中华文化的更多方面。”在今年7月...……更多
女子遭遇爆炸伤失明 医生7小时手术帮她重见光明
...西南医院眼科副主任医师顾鹏介绍,爆炸伤导致王女士的角膜混浊水肿,前房结构紊乱,晶状体可疑破裂,B超检查也提示“左眼外伤性视网膜脱离、左眼外伤性脉络膜脱离”,若要保住眼球,必须要通过玻璃体手术帮助视网膜...……更多
构建综合支持体系 帮助患者战胜病痛
...《第一批罕见病目录》相比,《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加,比重从19%提升到33%,同时罕见肿瘤的比重大幅增加,共计纳入了24种罕见肿瘤,包括黑色素瘤、神经母细胞瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤等。 不仅...……更多
兰永辉教授:高脂血症是什么原因造成的?
...响到个人的健康。比如在生活中不良的生活习惯又或者是遗传性因素,都有可能会导致整体的含量出现问题,一旦含量在减少之后,很容易就会形成高脂血症。五、年龄因素。根据现代医学的研究,也会发现年龄的因素也同样和...……更多
做好筛查防治罕见病
...人受到罕见病的影响。目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免,但是通过早期筛查和诊断,仍然可以靠干预改善患者预后,提高患者生活质量。江苏在推...……更多
20岁女孩确诊肠癌,牵出一家8口同种病!
...好似“渡劫”。但令人万万没想到的是,这种肿瘤竟然是遗传性的,和家族基因有关。仔细一查,竟又揪出整个家族中一大串亲戚,共计8人。这是怎么回事?20岁女孩确诊肠癌专家抽丝剥茧查出家族病20岁的丽丽似乎比别人更容...……更多
...金属碎片、灰尘等,这些异物应该如何处理?一、什么是角膜异物?什么是结膜异物?灰尘、小昆虫、金属碎片、木屑等异物进入眼结膜囊内称为结膜异物,如异物进入角膜内则称为角膜异物。大多数是因为铁锈、电焊金属、砂...……更多
大化警方助力老兵后人寻亲
...能够带着父亲未竟的心愿,重新踏上故乡的土地。期间,姐妹俩通过种种方式查阅有关“百马公社”的线索。由于年代变迁,当年的区域划分早已发生了巨大的变化。曾经的“百马公社”曾隶属于百色行署专区平果县,后来划归...……更多
摘镜20多年后她又得白内障 该怎么办?
...但有人知道“RK手术”吗?“RK手术”是最早传入我国的角膜屈光手术,今年53岁的苏女士,就是20多年前敢于做“第一个吃螃蟹”的人,但近来却觉得看手机电脑愈发吃力,这是怎么回事呢?根据苏女士的介绍,自己是二十多年...……更多
一家3人同患罕见病,医生提醒
...儿科仇丽茹主任医师介绍,法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,由于酶的缺乏,不能进行正常代谢,导致代谢废物在各个器官堆积而出现临床症状,因为男性只有一条X染色体,男性患者的症状通常更严重。法布雷...……更多
武汉24岁研究生不幸离世!生前有个心愿
...们,下辈子见!”在生命最后时刻,陈大江提出了捐献眼角膜的愿望,为他人留下一片光明。家人纵有千般不舍、万般遗憾,仍遵其生前遗愿,含泪联系上了武汉市红十字爱尔眼库,工作人员及时赶到现场进行了角膜摘除手术。...……更多
英美相继批准,基因编辑疗法“一劳永逸”?
...依赖性β地中海贫血症患者。据了解,镰状细胞病是一种遗传性血液病,主要是由血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的基因突变造成,其特征是红细胞呈镰刀形,这种异常的红细胞会阻碍血管中的血流继而导致身体组织的供氧受...……更多
“整合”力量催化基础研究突破
...破□ 本报记者 刘一颖 王桂利本报通讯员 于广福 刘彦军角膜病是眼科临床常见病、多发病,是主要的致盲性眼病之一。我国现有角膜病患者2300多万人,其中角膜致盲达400多万人。角膜移植是角膜病的主要治疗手段,但我国角膜...……更多
屈光手术全能手徐洋涛:予人清晰视界心留一片光明
...术,由刘泉教授主刀。“手术方式是PRK(表层准分子激光角膜手术),适合我这种低度数患者,至今视力相当稳定。”他说。博士毕业后,徐洋涛专注于屈光手术的临床工作,熟练掌握半飞秒、全飞秒、Smart全激光、ICL(TICL)晶体植...……更多
50岁以上没有患3种疾病,说明你即将步入长寿行列,不妨看看
...利于身体对血糖的控制。像遗传的患者,因为糖尿病具有遗传性,一旦父母或者是长辈患有过2型糖尿病,那子女患上糖尿病的概率会非常高。这种疾病早期没有症状,所以建议大家一定要定期去做检查,早点发现,早点治疗才...……更多
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