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...即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年，张女士的第一个孩子出生，全家沉浸在一片欢乐中。然而，一个噩耗将...……更多
2023-02-02 02:06:00视网,视网膜,保健院,侏儒,耳聋,综合征
...进，妇幼健康民生服务圆满完成目标任务。产前基因免费筛查、妇女“两癌”筛查、0至6岁近视防控等工作取得明显成效。严格做好产前基因免费筛查。为提高项目民生工程覆盖率，我市严把建档关和分娩关，覆盖率由年初的90%...……更多
2024-02-20 09:43:00高标,高标准,妇幼,高质量,健康,工作
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来，信都区以“保障母婴安全，降低出生缺陷”为中心任务，全面加强免费产前筛查项目体系建设，推动项目有效落实和顺利实施，确保建档立卡...……更多
2024-01-26 07:38:00筛查,产前,高质量,项目,发展,筛查
...各定点医疗保健机构为全市孕产妇及新生儿免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查服务，总共涉及8项筛查服务项目。据了解，该8项筛查服务项目包括胎儿颈部透明带检查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学检查...……更多
2023-04-11 06:44:00筛查,新生儿,新生,服务,筛查,新生儿
...晚报防患于未然 让罕见病不罕见专家：单基因病携带者筛查需要被重视夫妻都正常，孩子为何会身患罕见病？上月末，本报报道了合肥的SMA患儿越越与其母亲薛彬的故事（2月24日A12版），得到许多读者的关注。有读者提出疑问...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...）“您怀孕9周了，可以享受免费领取叶酸，免费艾梅乙筛查和地中海贫血基因及耳聋基因检测。孕15至20周可以享受免费中期唐氏筛查，12至22周免费无创DN A筛查。胎儿出生后还可以享受免费新生儿先天性心脏病筛查、48种遗传代...……更多
2022-12-11 08:01综合防治,缺陷,防治,机制,综合,工作
...城市。2023年，我市为全市153万名中小学生进行脊柱侧弯筛查，筛查率100%，并对筛查异常学生及时给予干预治疗。同时，为全市5.3万名14周岁女孩免费接种了HPV疫苗，该项惠民实事连续实施两年来，已累计免费接种近12万人，获得...……更多
2024-02-13 06:21:00底色,群众,幸福,健康,筛查,石家
...口素质，张家口市万全区持续开展孕妇无创产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目，预防出生缺陷，办好妇幼民生实事。部门协作，筑牢组织保障。区卫生健康局会同区财政局研究制订实施方案，明确了工作任务和要求...……更多
2023-10-30 19:01:00张家口市,万全,张家,母婴健康,妇幼,母婴
...查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查，可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10...……更多
2023-04-06 04:28:00赣州,缺陷,服务,筛查,地中,地中海
...转自：河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中，部分会患有先天性疾病，它们在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时进行检查，早期发现，早期治疗，可能会给孩子造成不同...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...络”该市推进民生实事工程，抓实抓细孕妇产前基因免费筛查、青少年儿童脊柱侧弯防控、为14周岁女童免费接种HPV疫苗等7项民生实事工程。截至目前，已完成无创产前基因免费筛查1089例、耳聋基因免费筛查962例，产前基因免...……更多
2023-05-03 19:43:00迁安,卫生健康,河北,高质量,事业,卫生
...河北省在全国率先启动孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目，对唐氏综合征和听力障碍等出生缺陷进行防控。截至目前，已为全省超320万名孕妇提供先进的产前基因筛查服务，检出各类染色体异常出生缺陷患儿超1.1万例，...……更多
2023-11-07 19:29:00立见,河北,基因,贡献,力量,生物
...记者从会上获悉，2024年海口将实施免费母婴3项出生缺陷筛查，为1.8万名孕妇完成产前血清学（唐氏）筛查、1.8万名新生儿完成多种遗传代谢病和耳聋基因筛查。据悉，2024年海口将提升对传染病疫情的分析和监测预警能力，开展...……更多
2024-02-08 07:57:00海口,筛查,母婴,缺陷,海口,卫生
...出生缺陷防治提升行动、农村地区适龄妇女“两癌”免费筛查3项健康实事。据悉，安徽省2023年累计投入8000余万元实施儿童口腔疾病综合干预项目。2024年实施的健康口腔行动，将调整优化原有各项目标任务，并持续扩大口腔医...……更多
2024-03-22 07:30:00安徽,实事,健康,筛查,口腔,安徽省
...率达25%。所以，她建议有条件的育龄夫妇可以进行携带者筛查，降低遗传出生缺陷的风险。另外，第三代试管婴儿还适用于患有地中海贫血、染色体罗氏易位、染色体平衡易位、血友病、色盲、先天性角化不良、无汗症、感觉性...……更多
2023-03-06 06:05:00高个,健康宝宝,夫妇,保证,男子,家族
...；实施低保、特困“两癌”患病妇女救助工程，通过全面筛查，确认符合救助条件妇女4名，分别发放救助金1万元。便民就是利民。廊坊开发区全面实施政务服务“掌上办”提升工程，梳理区内民生服务“打包办”套餐，明确申...……更多
2024-01-03 18:12:00廊坊开发区,廊坊,民生,开发区,工程,廊坊开发区
...6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表耳聋基因治疗方面的创新成果。研究成果发表。复旦大学附属...……更多
2024-06-06 14:42:00复旦,基因治疗,耳聋,听力,基因,成果
...区孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务，在孕期开展唐氏综合征和听力障碍筛查、诊断和干预，实现孕妇产前基因免费筛查全区全覆盖，不断提高出生人口素质。强化普惠性服务。增加...……更多
2023-12-21 18:34:00唐山,高新,高新区,民生,水平,保障
...年的不懈努力，携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物，它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来（来源：资料图）同时，他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备，并与一家外部公司...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
...鼻咽喉头颈外科主任方超表示，若新生儿在出生时，听力筛查没有通过，42天进行复筛时仍未通过，3月龄时需到耳鼻喉科进行检查，听力鉴定有问题的患儿应及早进行干预治疗。符合救助项目条件的患儿，在10个月左右就可申请...……更多
2024-01-03 07:39:00患儿,补助,条件,耳蜗,患儿,听力
基因突变引发耳聋，15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力，体验美妙有声世界。2月21日，华中科技大学附属协和医院宣布，该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术，目前患儿...……更多
2024-02-22 11:46:00新希望,基因治疗,治疗,遗传性,耳聋,遗传
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日，美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破，他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆，是一名11...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
...自：人民日报客户端今年3月，江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来，手术进行得很顺利，孩子听力恢复，并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父亲李先...……更多
2024-05-15 17:48:00基因治疗,治疗,耳聋,江苏,首例,先天
...目完成招投标手续；为4448名孕妇免费提供无创产前基因筛查服务，为4588名孕妇免费提供耳聋基因筛查服务；为30.8万名中小学生开展脊柱侧弯筛查，完成62%；新增普惠托位202个，完成77.69%；为214名残疾儿童提供康复救助，完成49....……更多
2024-04-22 18:41:00张家,张家口,工程,工程建设,民生,季度
...传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查，一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生。 ……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...门积极履行职责职能，助力健康开远建设。 该市将产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查列入“为民办实事”项目，全市12家助产机构建立完善产前筛查、新生儿疾病筛查服务制度和流程规范。目前，各项目...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
...校食堂”500家以上，总量达到1000家。孕妇产前基因免费筛查工程。为全省孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务，在孕期开展唐氏综合征和听力障碍筛查、诊断和干预，不断提高出生人...……更多
2023-01-26 09:10:00河北,实施方案,民生,方案,工程,工程
...生项目已覆盖全国20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人数已累计近1650万人次，基因科技的惠民成效日益凸显。作为全球领先的生命科技企业，华大基因将科技普惠的目标聚焦在“全人类”之上。怀着“基因科技造福人类...……更多
2023-11-14 13:32:00普惠,基因,进化论,生命科学,进化,生命
...并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等，为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障，提质升级变化明显。经过此轮搬迁，汕妇幼专业配套、场地、设备、服务...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
...为全市孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供产前基因筛查服务，完成无创产前基因筛查358例、耳聋基因筛查348例。建立巾帼家政基地2个，培树“张垣福嫂”系列先进典型8人。开建1028套保障性租赁住房。重建清河桥，新建改...……更多
2023-02-02 07:59:00急难,民生,群众,保障,工程,康复
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